Лафора өвчний талаар мэдэж авцгаая. Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу?

Таны хүүхэд байнга л сандарч байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Эсвэл хичээлдээ анхаарлаа төвлөрүүлэхэд бэрхшээлтэй байна уу? Магадгүй тэр яриа эсвэл зан авирынх нь өөрчлөлтийг анзаарсан байх? Эдгээр нь бидний заримдаа нэг их анхаарал хандуулдаггүй зүйлс боловч Лафора өвчин гэж нэрлэгддэг ховор тохиолддог өвчний шинж тэмдэг байж болох юм. Тиймээс өнөөдөр энэ талаар бага зэрэг ярилцъя, тэгэх үү?

Лафора өвчин гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Лафора өвчин бол эпилепсийн нэг төрөл юм. Энэ нь байнга таталт өгөх (таталт өгөх) болон хүүхдийн сэтгэх, санах, ойлгох чадвар (танин мэдэхүйн үйл ажиллагаа) аажмаар буурах зэргээр тодорхойлогддог. Та мөн эмч үүнийг "Лафорагийн дэвшилтэт миоклонус эпилепси" гэж нэрлэхийг сонсож магадгүй юм. Энэ бол үүний эмнэлгийн бүрэн нэршил юм.

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн бага насны сүүл үе, найман настай үед эсвэл насанд хүрсэн эхэн үед эхэлдэг. Харамсалтай нь эдгээр шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад улам дорддог. Эмчилгээ хийлгэсэн ч Лафора өвчин 10 жилийн дотор амь насанд аюултай хүндрэл учруулж болзошгүй. Гэсэн хэдий ч шинэ судалгаа, сайжруулсан эмчилгээний тусламжтайгаар зарим хүүхдүүд төсөөлж байснаас илүү урт насалж байна. Тиймээс итгэл найдвараа бүү алдаарай.

Энэ Лафора өвчин олон хүнд нөлөөлдөг үү?

Тийм ээ, энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин . Дэлхий даяар хийсэн судалгаагаар жилд сая хүн тутамд дөрөв орчим хүн энэ өвчнөөр өвчилдөг болохыг харуулж байна. Гэсэн хэдий ч энэ тоо илүү өндөр байж магадгүй юм. Учир нь зарим хүмүүст зөв оношлогдоогүй эсвэл өвчний талаар мэдээлээгүй тул эдгээр тоо бага мэт санагдаж магадгүй юм.

Лафора өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Лафора өвчтэй хүүхэд дараах шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдийг мэдэрч болно.

• Таталт: Энэ бол гол шинж тэмдэг юм.
• Танин мэдэхүйн бууралт: Хүүхэд хичээлээ ойлгож чадахгүй байж магадгүй бөгөөд шинэ зүйл сурахад хэцүү байж магадгүй.
• Ярианд хүндрэлтэй байх: Үгсийг бүдгэрүүлж, ярианы хурд удааширч болзошгүй.
• Алхах үед дайвалзах (тэнцвэр болон зохицуулалтын бэрхшээл) зэрэг тэнцвэр алдагдах: Тодруулбал, шулуун шугамаар алхахад хэцүү байж болно, тухайлбал юм барихдаа алдаа гаргах гэх мэт.
• Булчингийн хөшүүн байдал (уян хатан байдал): Мөчийг нугалах эсвэл тэгшлэхэд хэцүү болж, бие хөших мэдрэмж төрдөг.
• Зан үйлийн өөрчлөлт: Та өмнөхөөсөө илүү зөрүүд болж магадгүй, эсвэл зүгээр л уурлаж магадгүй.
• Сэтгэл санааны хэлбэлзэл: Заримдаа сэтгэл гутралтай төстэй нөхцөл байдал үүсч болох бөгөөд энэ нь та юунд ч сонирхолгүй, байнга гунигтай байх эсвэл хайхрамжгүй байдал үүсч болно.
• Ой санамж муудах болон солиорол гэх мэт эмгэгүүд: Та хамгийн жижиг зүйлсийг ч мартдаг бөгөөд цаг хугацаа өнгөрөхөд та хэн болохоо, хаана байгаагаа ч санахгүй байж магадгүй юм.

Лафора өвчний үед ажиглагддаг таталтын төрлүүд

Таны хүүхэд Лафора хам шинжийн үед янз бүрийн төрлийн таталттай байж болно. Тэдгээрийг авч үзье:

• Миоклоник таталт: Эдгээр нь маш хурдан, гэнэтийн, өөрийн эрхгүй булчингийн таталт юм. Цахилгаан гүйдэл шиг богино хугацаанд үргэлжилж болно. Энэ төрлийн таталт нь Лафора өвчний үед ихэвчлэн ажиглагддаг .
• Дагзны таталт: Энэ нь гэнэт хараа муудах эсвэл хий үзэгдэл үүсгэж болзошгүй.
• Тоник-клоник таталт: Үүнийг олон хүн "таталт" гэж нэрлэдэг. Биеийн булчингууд хөшиж, огцом таталт болдог.
• Байхгүй таталт: Энэ үед хүүхэд гэнэт ямар нэгэн зүйл хийхээ больж, зүгээр л орон зай руу ширтдэг. Тэд хэдхэн секундын дотор ухаан ордог.
• Нарийн төвөгтэй хэсэгчилсэн таталт: Үүнд хоосон ширтэх, мөчрийг зорилгогүй чичрэх, эсвэл нэг зүйлийг дахин дахин хийх зэрэг орно.
• Атоник таталт: Энэ нь биеийн булчингууд гэнэт хүчээ алдаж, хүүхэд газарт унах үе юм.

Эдгээр таталтууд өвчин даамжрах тусам улам хүндэрч, ойр ойрхон тохиолддог. Эмч нар эрт үе шатанд нь хянаж чаддаг ч цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам хэцүү болдог.

Лафорагийн шинж тэмдгүүд хэрхэн аажмаар нэмэгддэг вэ

Лафора өвчний шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад улам дорддог. Энэ нь хэдэн сараас хэдэн жил хүртэл үргэлжилж болно. Эхэндээ эдгээр шинж тэмдгүүд нь бага зэргийн таагүй мэдрэмж төрүүлдэг боловч аажмаар хүүхдийн өдөр тутмын ажлыг гүйцэтгэх, бусадтай харилцах чадварыг хязгаарладаг.

Лафорагийн өвчин оношлогдсоноос хойш зургаан жилийн дараа өвчтөнүүдийн тал хувь нь хөдөлгөөнөө хянах чадвараа алддаг гээд төсөөлөөд үз дээ. Таны хүүхэд өөрөө алхаж, ярьж, сууж чадахгүй байж магадгүй. Зарим үед тэднийг тав тухтай байлгахын тулд 24 цагийн асаргаа шаардлагатай болж магадгүй юм. Үүнийг сонсоход харамсалтай ч эдгээр зүйлийг мэдэх нь чухал юм.

Лафорагийн шинж тэмдэг хэзээ эхлэх вэ?

Лафора өвчний шинж тэмдэг ихэвчлэн 8-19 насны хооронд эхэлдэг. Энэ нь 14-16 насны хооронд хамгийн түгээмэл тохиолддог. Гэсэн хэдий ч заримдаа энэ өвчин 5 настай хүүхдүүдэд ч тохиолдож болно.

Энэ Лафора өвчний шалтгаан юу вэ?

Лафора өвчний гол шалтгаан нь генетикийн мутаци юм.Тодруулбал, энэ өвчин нь 'EPM2A' эсвэл 'EPM2B (NHLRC1)' генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ нь дараах байдлаар тохиолддог: Хүүхэд жирэмслэх үед хүүхэд эх, ааваас нь энэхүү мутацид орсон генийн нэг хувийг авах ёстой. Анагаах ухааны нэр томъёонд үүнийг 'аутосомын рецессив' удамшил гэж нэрлэдэг.

Эдгээр генүүд болох 'EPM2A' эсвэл 'EPM2B' нь бидний биед энерги хадгалдаг гликоген хэмээх бодисыг зөв боловсруулах үүрэгтэй. Одоо эдгээр генүүд өөрчлөгдөхөд гликогенийг зөв боловсруулах заавар нь төөрөлддөг. Тэгвэл энэ гликогенийг зөв ашиглаагүй бөгөөд жижиг бөөгнөрөл ( Лафора бие гэж нэрлэдэг) үүсдэг. Эдгээр Лафора биетүүд нь бидний мэдрэлийн систем, булчин, дотор эрхтэн, эд эсийн эсүүдэд хуримтлагддаг. Дараа нь бидний мэдрэлийн систем болон эдгээр Лафора биетүүд хуримтлагдсан бусад эрхтнүүд зөв ажиллаж чадахгүй. Энэ нь Лафора өвчний шинж тэмдгийн шалтгаан юм. Та ойлгож байна уу?

Лафора өвчин тусах эрсдэл хэнд өндөр байдаг вэ?

Лафора өвчин хэнд ч тохиолдож болох ч энэ нь Газар дундын тэнгисийн бүс нутаг (Испани, Франц, Итали гэх мэт), Хойд Африкийн орнууд, Энэтхэг, Пакистанд амьдардаг хүмүүст илүү түгээмэл тохиолддог.

Лафора өвчний болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

Лафора өвчин нь 'статус эпилептикус' гэж нэрлэгддэг эмгэгийг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь нэг удаад 15 минутаас дээш хугацаагаар таталт үргэлжилдэг, эсвэл таталт дуусч, ухаан орохоос өмнө дахин таталт өгөх нөхцөл юм. Энэ нь амь насанд аюултай яаралтай тусламжийн нөхцөл юм.

Лафора өвчин хүндрэх үед миний өмнө дурдсан Лафора бие махбодид хуримтлагдаж, хүүхдийн биеийн хэсгүүдийн үйл ажиллагаа доголдож, заримдаа бүрмөсөн зогсдог. Энэ нь энэ өвчний улмаас хурдан нас барах шалтгаан болдог.

Лафора өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Ихэвчлэн хүүхэд таталт өгч эхлэхэд эцэг эх эсвэл асран хамгаалагч нь эмчид үзүүлдэг. Эмч биеийн үзлэг, мэдрэлийн үзлэг хийж, хүүхдийн шинж тэмдэг, өвчний түүхийн талаар асууна.

Дараа нь тэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн жинхэнэ шалтгааныг олж мэдэхийн тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийлгэхийг захиална. Эдгээр шинжилгээнд дараахь зүйлс багтаж болно.

• Электроэнцефалограмм (EEG): Энэ нь тархины цахилгаан үйл ажиллагааг хэмждэг.
• MRI (Соронзон резонансын дүрслэл - MRI): Энэ нь тархины нарийвчилсан зургийг авдаг.
• Арьсны биопси: Заримдаа арьсны жижиг хэсгийг авч, Лафорагийн биетүүдийг шалгадаг.
• Генетикийн шинжилгээ:Энэ нь миний өмнө дурдсан генүүдэд ямар нэгэн өөрчлөлт байгаа эсэхийг баталгаажуулах болно.

Ингэснээр та хүүхдийнхээ өвчнийг зөв оношлохын тулд хэд хэдэн эмчид үзүүлж, хэд хэдэн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болж магадгүй юм. Гэхдээ бүх шинжилгээ нь ижил төстэй шинж тэмдэг бүхий бусад өвчнийг үгүйсгэж, хүүхдэдээ тохирох эмчилгээг олоход туслах зорилготой гэдгийг санаарай.

Лафора өвчнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Үнэндээ Лафора өвчнийг эмчлэх арга хараахан байхгүй байна . Одоогийн эмчилгээ нь голчлон шинж тэмдгийг хянах зорилготой юм. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Таталт эхлэхийг хянахын тулд таталтын эсрэг эмүүд.
• Ялангуяа миоклоник таталтын үед вальпрой хүчил, перампанель эсвэл бензодиазепин зэрэг эмийг өгч болно.
• Физик эмчилгээ эсвэл мэргэжлийн эмчилгээ нь булчингийн хүчийг аль болох удаан хугацаанд хадгалахад тусалдаг.

Шинж тэмдгүүд улам дордох тусам тэдгээрийг хянах нь улам хэцүү болдог. Гэхдээ таны хүүхдийг эмчилж буй эмнэлгийн баг таны хүүхдийг аль болох тохь тухтай байлгахын тулд чадах бүхнээ хийх болно.

Лафора өвчний хэтийн төлөв юу вэ?

Үнэнийг хэлэхэд Лафора өвчний хэтийн төлөв тийм ч сайн биш байна. Өөрөөр хэлбэл, хүүхэд энэ өвчнөөр хурдан үхэж болно. Өмнө дурдсанчлан үүнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна.

Таны хүүхдэд Лафора хам шинж оношлогдсоны дараа генетикийн зөвлөхтэй уулзах нь зүйтэй. Тэрээр танд өвчний талаар, энэ нь хүүхдэд хэрхэн нөлөөлж байгаа талаар илүү ихийг хэлж, хүүхдээ хэрхэн асрах, гэр бүлд тань тохирох дэмжлэгийг хаанаас авах талаар зөвлөгөө өгөх болно.

Олон гэр бүл сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөгөөг маш их тустай гэж үздэг. Учир нь Лафора өвчин хурдан хүндэрч болзошгүй. Хүүхэд тань шинж тэмдэг илэрч, өмнө нь сайн ажилладаг байсан зүйлс аажмаар алга болж байгааг харах нь эцэг эхчүүдэд тэвчихэд маш хэцүү байдаг. Энэ нь таны сэтгэцийн эрүүл мэндэд ихээхэн нөлөөлж болзошгүй юм. Тиймээс энэ хүнд хэцүү үед өөрийгөө болон гэр бүлээ асарч хамгаалах нь маш чухал юм.

Лафора өвчтэй хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Лафора өвчтэй хүүхдийн дундаж наслалт шинж тэмдэг илэрснээс хойш 10 орчим жил байдаг . Олон хүүхэд насанд хүрсэн хойноо амьд үлддэг.

Лафора өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Лафора өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх тодорхой арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв та гэр бүл зохиохоор төлөвлөж байгаа бол удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлээ мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийлгэх талаар эмчтэйгээ ярилцаж болно.

Би хүүхдээ хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Таны хүүхдэд зориулсанХэрэв та амьдралдаа анх удаа таталт өгч байгаа бол яаралтай түргэн тусламж дуудаарай. Энэ нь маш чухал юм.

Түүнчлэн, хэрэв таны хүүхэд дараах шинж тэмдэгтэй бол эмчид хандаарай:

• Хэрэв зан байдал эсвэл сэтгэл санааны өөрчлөлт гарсан бол.
• Хэрэв та алхаж байхдаа тэнцвэр эсвэл зохицуулалтын асуудалтай бол.
• Хэрэв ярихад хэцүү санагдаж байвал.
• Хэрэв та байнга түгшүүртэй санагдаж, сургуулийн даалгавраа ойлгоход бэрхшээлтэй байвал .

Хүүхдийнхээ эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Та дараах асуултуудыг асууж болно:

• "Эмч ээ, би хүүхдэдээ яаж туслах вэ?"
• "Та ямар төрлийн эмчилгээ санал болгож байна вэ?"
• "Өөр ямар шинж тэмдгүүдэд би анхаарал хандуулах ёстой вэ?"
• 'Миний хүүхдийн амьдрах хугацаа ямар байх вэ?'
• "Энэ өвчний шинэ клиник туршилтууд байгаа юу?"

Хүүхэд тань анх удаа таталт өгөхийг харах, дараа нь таталт өгөх бүр нь аймшигтай байж болно. Та өөрийгөө арчаагүй мэт санагдаж магадгүй, эсвэл Лафорагийн шинж тэмдгүүд хүүхдэд тань илрэх хүртэл цаг товшихыг хүлээж байгаа юм шиг санагдаж магадгүй юм. Лафора бол маш гунигтай өвчин юм. Гэхдээ та энэ замыг ганцаараа туулах шаардлагагүй. Таны хүүхдийг эмчилж буй эмнэлгийн баг танд туслахад бэлэн байна. Тэд таны хүүхдэд хэрэгтэй бүх зүйлийг өгч, түүнийг тав тухтай байлгахыг хичээх болно.

Түүнчлэн, хүүхдийн тань эмнэлгийн баг энэ хүнд хэцүү үед танд болон танай гэр бүлийн бусад гишүүдэд тусалж чадна. Сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхтэй ярилцах эсвэл ижил төстэй туршлагатай бусад хүмүүстэй хамт дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт нэгдэх нь танд тустай байж магадгүй юм. Шинэ болон сайжруулсан эмчилгээ нь зарим хүүхдүүдийг хүсч байснаасаа илүү урт наслахад хүргэдэг гэдгийг санаарай. Тиймээс хэзээ ч итгэл найдвараа бүү алдаарай.

Эцсийн Гэрийн Авах Мессеж

Лафора өвчин бол маш хэцүү бөгөөд ховор тохиолддог өвчин юм. Иймэрхүү зүйлийг сонсоод сэтгэлээр унаж, гуниглах нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэсэн хэдий ч хамгийн чухал зүйл бол та ганцаараа биш гэдгээ мэдэх явдал юм. Таны хүүхдэд хамгийн сайн эмнэлгийн тусламж үзүүлж, танд болон танай гэр бүлд энэ хүнд хэцүү үеийг даван туулахад туслах хүмүүс байдаг. Шинэ судалгаа, шинэ эмчилгээний талаар үргэлж мэдээлэлтэй байгаарай. Үргэлж итгэл найдвар төрүүлээрэй. Түүнчлэн, энэ аяллын үеэр сэтгэцийн эрүүл мэнддээ анхаарал тавихаа бүү мартаарай. Та илүү хүчтэй байх тусам хүүхэд тань илүү сайн байх болно.

` Лафора өвчин, Мигрень, Таталт, Удамшлын өвчин, Хүүхдийн өвчин, Мэдрэлийн өвчин, EPM2A, EPM2B, Лафора биетүүд, Лафора биетүүд