Леберийн удамшлын оптик мэдрэлийн эмгэг (LHON)-ийн талаар энгийнээр мэдэж авцгаая!

Таны хараа аажмаар буурч, бүх зүйл бүрэлзэж эхэлсэн үү? Магадгүй энэ нь нэг нүднээс эхэлж, хэдэн сарын дараа нөгөө нүд нь мөн энэ өвчин болсон байх? Та эдгээр зүйлийн талаар маш их санаа зовж байгаа байх. Өнөөдөр бид эдгээр шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг ховор тохиолддог өвчний талаар ярих болно, гэхдээ үүнийг Леберийн удамшлын оптик мэдрэлийн эмгэг буюу "(LHON)" гэж нэрлэдэг.

Леберийн удамшлын харааны мэдрэлийн эмгэг (LHON) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Леберийн удамшлын харааны мэдрэлийн эмгэг буюу товчхондоо LHON нь үеэс үед дамждаг генетикийн өвчин юм. Хамгийн гол нь та хараагаа алдах явдал юм. Ихэнх хүмүүс үүнийг өвлөн авахад хараа нь бүрэлзэж эхэлдэг бөгөөд дараа нь зургаан сарын хугацаанд аажмаар мууддаг. Заримдаа энэ нь нэг нүднээс эхэлж, хэдэн сарын дараа нөгөө нүдэнд нөлөөлдөг. Энэ нь ихэвчлэн бага насны сүүл үе эсвэл залуу насанд эхэлдэг. Харамсалтай нь LHON-той олон хүн хууль ёсоор хараагүй болж болно. Энэ нь тэдний хараа хууль ёсоор хараагүй гэж тооцогдох хэмжээнд хүртэл буурдаг гэсэн үг юм.

Үүнийг Леберийн өвчин гэж нэрлэдэг. Учир нь үүнийг анх судалсан эмч нь доктор Теодор Лебер байсан юм. "Удамшлын" гэдэг үг нь таны удамшдаг зүйл гэсэн үг. "Харааны мэдрэлийн эмгэг" гэдэг нь таны харааны мэдрэлд нөлөөлдөг өвчин гэсэн үг. Таны харааны мэдрэл нь камераас таны тархи руу дамждаг кабель шиг юм. Таны нүдээр харж буй зүйлс, өөрөөр хэлбэл харааны дохионууд нь энэхүү харааны мэдрэлээр таны тархинд дамждаг. Тархи тэнд "хардаг". Тиймээс, хэрэв энэ харааны мэдрэл гэмтсэн бол энэ нь таны харааг алдах гол аргуудын нэг юм.

LHON-ийн өөр өөр төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, хэрэв LHON нь таны харааны мэдрэлд голчлон нөлөөлдөг бол, өөрөөр хэлбэл хараа муудах нь цорын ганц шинж тэмдэг бол үүнийг LHON-ийн стандарт нөхцөл байдал гэж нэрлэдэг. Энэ бол Леберийн өвчтэй ихэнх хүмүүст тохиолддог нөхцөл байдал юм.

Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд зарим хүмүүс LHON-той хамт бусад шинж тэмдэг илэрч болно. Эдгээр нь тэдний мэдрэлийн системийн бусад хэсэгт, заримдаа зүрхэнд ч нөлөөлж болно. Эмч нар энэ өвчнийг "Лебер плюс" гэж нэрлэдэг. Энэ нь арай илүү төвөгтэй бөгөөд зөвхөн харааны асуудал төдийгүй бусад эрүүл мэндийн асуудал үүсгэж болзошгүй юм.

LHON хэр түгээмэл вэ?

LHON нь яг хэр түгээмэл болох нь тодорхойгүй байна. Гэсэн хэдий ч тооцооллоор 25,000-50,000 хүн тутмын нэг нь энэ өвчнөөр өвчилдөг байж болзошгүй гэж үзэж байна. Мөн LHON-той хүмүүсийн 80-90% нь эрэгтэйчүүд байдаг нь анхаарал татаж байна.

Леберийн өвчин (LHON)-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

`(LHON)` нь хараа муудах шалтгаан болдог бөгөөд энэ нь өвдөлтгүй, аажмаар (цочмог бус) явагддаг., энэ нь хэдэн сарын турш аажмаар явагддаг гэсэн үг юм. Таны анзаарч болох анхны өөрчлөлтүүд таны төв хараанд байдаг. Төв хараа гэдэг нь та урагшаа харахад хардаг зүйл юм - жолоо барих, ном унших, нүүр царайг танихад ашигладаг хараа юм. Таны төв хараа бүрэлзэж эхлэх эсвэл харааны талбайн голд сохор толбо шиг хар толбо үүсч магадгүй юм. Энэ нь нэг нүднээс эхэлж, дараа нь нөгөө нүд рүү тархаж болно.

Энэ байдал дараагийн хэдэн сарын хугацаанд улам дордох болно. Та мөн өнгөний хараагаа алдаж эхэлж магадгүй - өөрөөр хэлбэл та зарим өнгийг харахгүй эсвэл ялгаж чадахгүй байж магадгүй юм. Харааны алдагдал нь анхны шинж тэмдгүүд эхэлснээс хойш зургаан сараас нэг жилийн дотор тогтворждог. Энэ үед ихэнх хүмүүсийн харааны хурц байдал 20/200 буюу түүнээс ч дор байж болох бөгөөд энэ нь хууль ёсны дагуу хараагүй гэсэн үг юм. Та гэрлийн мэдрэмжтэй хэвээр байж болох ч хараа муутай амьдрахыг сурах хэрэгтэй болно. Дэлхий гэнэт бүрэлзэж байгаа юм шиг санагдаж байна гэж төсөөлөөд үз дээ.

"Леберс плюс"-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Өмнө дурдсанчлан, "Леберийн плюс"-тэй хүмүүс хараа муудахаас гадна бусад олон шинж тэмдгийг мэдэрч болно. Эдгээрийн зарим нь:

• Хөдөлгөөний эмгэг , жишээлбэл, чичрэх.
• Тэнцвэр ба зохицуулалтын асуудал (атакси) . Жишээлбэл, алхахдаа гуйвж дайвах, эсвэл юмыг зөв барьж чадахгүй байх.
• Зүрхний дамжуулалтын асуудал , тухайлбал зүрхний цохилтын жигд бус байдал (хэм алдагдал).
• Булчингийн сулрал, хэт ядаргаа зэрэг олон склерозын (MS) шинж тэмдэг .

Леберийн удамшлын харааны мэдрэлийн эмгэгийн шалтгаанууд юу вэ?

Леберийн удамшлын харааны мэдрэлийн эмгэг нь митохондрийн өвчин юм. Энэ бол таны эс дэх митохондригаар дамжин удамшдаг генетикийн өвчин юм. Одоо та митохондри гэж юу болохыг гайхаж байж магадгүй юм. Энгийнээр хэлбэл, митохондри нь таны эс доторх жижиг цахилгаан үүсгүүрүүдтэй адил юм. Тэд хүчилтөрөгч болон шим тэжээлийг авч, таны эсийн үйл ажиллагаанд шаардлагатай энергийг үйлдвэрлэдэг. Энэ нь манай байшинг тэжээдэг генератортой адил юм.

Тиймээс митохондрийн өвчний үед энэхүү энерги үйлдвэрлэх үйл явц тасалддаг. Дараа нь эсүүд шаардлагатай энергиэ авч чаддаггүй. Үүнээс болж зарим эсүүд хэвийн ажиллахаа болих эсвэл бүр үхэж болзошгүй.

Таны митохондри зөв ажиллахгүй үед митохондрийн энергиэс хамгийн их хамааралтай биеийн хэсгүүд хамгийн түрүүнд нөлөөг мэдэрдэг. Эдгээрээс хамгийн гол нь нүдний хэсгүүд, ялангуяа харааны мэдрэл юм.Хэрэв танд хангалттай хэмжээний митохондри гэмтэлтэй бол эдгээр хэсгүүд зөв ажиллахад шаардлагатай энергийг авч чаддаггүй. Леберийн өвчний үед ийм зүйл тохиолддог. Үүний үр дүнд таны харааны мэдрэл аажмаар мууддаг (`мууддаг`) . Ингэж л та `(LHON)`-оор хараагаа алддаг.

LHON хэрхэн өвлөгддөг вэ?

LHON нь митохондрийн ДНХ-ийн генийн мутациас үүдэлтэй. Тодруулбал, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, эсвэл MT-ND6 генийн мутаци нь LHON-ийг үүсгэдэг.

Чухал зүйл бол та бүх митохондриа ааваасаа биш, ээжээсээ авдаг . Тиймээс зөвхөн эхчүүд л энэ мутацийг хүүхдүүддээ дамжуулж чадна. Хэдийгээр аав нь өвчтэй байсан ч энэ мутацийг хүүхдүүддээ дамжуулахгүй.

Гэсэн хэдий ч энэ генийн мутацийг тээгч хүн бүр '(LHON)'-ийн шинж тэмдэг илэрдэггүй. Тиймээс зарим хүмүүс энэ генийн мутацийг тээгч гэдгээ ч мэддэггүй байж магадгүй юм. Энэ нь жаахан төвөгтэй, тийм үү? Энэ нь эх нь энэ генийн мутацитай байсан ч хүүхдэд шинж тэмдэг илэрч магадгүй эсвэл илрэхгүй байж магадгүй гэсэн үг юм.

LHON үүсэх эрсдэлт хүчин зүйл байдаг уу?

Энэ бол бас маш чухал асуулт юм. Судлаачид генийн мутацитай зарим хүмүүст яагаад '(LHON)' шинж тэмдэг илэрдэг, заримд нь яагаад илэрдэггүй талаар тодорхой ойлголтгүй хэвээр байна.

Гэсэн хэдий ч зарим нотолгоо нь физиологийн стресс болон хүрээлэн буй орчны хорт бодисууд шинж тэмдэг эхлэхэд нөлөөлж болзошгүйг харуулж байна. Энэ нь эдгээр гадны хүчин зүйлс нь генетикийн мутацийн улмаас аль хэдийн стресст орсон системд нэмэлт стресс нэмдэг гэсэн үг юм. Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр стресс хуримтлагдаж, эцэст нь шинж тэмдэг илрэхэд хүргэдэг гэсэн санаа юм.

Эрсдэлийн хүчин зүйл болж болох зарим зүйлсийг энд дурдъя:

• Тамхи татах.
• Архины хэрэглээ.
• Байгаль орчны хорт бодист өртөх (жишээлбэл, зарим пестицид, үйлдвэрлэлийн химийн бодис).
• Бусад системийн өвчинтэй байх.
• Хүнд сэтгэл зүйн стресс .

LHON-ийг хэрхэн оношлох вэ?

Нүдний эмч таны харааг шалгаж, асуудлын шалтгааныг олохын тулд нүдний хэд хэдэн стандарт үзлэг хийнэ. Тэд шинж тэмдэг эхэлснээс хойш эхний зургаан сарын дотор буюу эхний шатанд таны нүд эсвэл харааны мэдрэлд ямар нэгэн асуудал харагдахгүй байж магадгүй. Шинж тэмдэг эхэлснээс хойш эхний зургаан сарын дараа гэмтэл нь илүү тодорхой болно.

Хэрэв таны эмч LHON-г сэжиглэж байгаа бол генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна. Энэ бол бидний ярилцсан генетикийн мутацийн аль нэг нь танд байгаа эсэхийг баттай мэдэх цорын ганц арга зам юм. Энэ шинжилгээ нь оношийг баталгаажуулах цорын ганц арга зам юм.

LHON-ийг эмчлэх эсвэл бүрэн эмчлэх арга байдаг уу?

Харамсалтай нь одоогоор LHON-ийг эмчлэх арга байхгүй байна. Хүнс ба эмийн захиргаанаас одоогоор батлагдсан цорын ганц эм бол Идебенон хэмээх коэнзим Q10-ийн синтетик хэлбэр юм. Санамсаргүй хяналттай туршилтаар Идебенон нь LHON-той хүмүүсийн харааны хурц байдлыг сайжруулдаг болохыг харуулсан. Үүнтэй төстэй бусад эмүүд ч мөн боловсруулагдаж байна.

Судлаачид мөн генийн эмчилгээг судалж байгаа бөгөөд үүнийг LHON-ийн ирээдүйн эмчилгээ болгон ашиглаж болно. Гэхдээ эдгээр нь судалгааны шатандаа явж байна. Тиймээс энэ үед бүрэн эдгэрнэ гэж найдах нь хэцүү байна. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянах, харааны цаашдын муудалтыг тодорхой хэмжээгээр хянах аргууд байдаг.

LHON-ийн хэтийн төлөв ямар байна вэ?

LHON-ийн улмаас хараа муудах нь хурдан, хүнд хэлбэрийн, ихэвчлэн байнгын байж болно. Олон хүн хараа муутай амьдрахыг сурах хэрэгтэй болдог. Хараа муудах нь дунд болон хүнд хэлбэрийн харааны бэрхшээл боловч бүрэн сохрох гэсэн үг биш юм. Дунд зэргийн муу хараа гэдэг нь 20/70 харааны хурц байдлын тест юм. Хүнд хэлбэрийн муу хараа гэдэг нь 20/200 буюу түүнээс бага харааны хурц байдлын тест юм. Энэ нь үнэндээ таны эцэст нь хүрч чадах нэлээд өргөн хүрээний харааны хурц байдал юм.

Та энэ хүрээний дунд эсвэл хүнд хэлбэрийн аль нь ч азтай байх нь олонтаа. Эмчилгээ нь өөрчлөлтийг авчирч болох ч таны генийн мутаци хамгийн том өөрчлөлтийг авчирдаг. LHON-той зарим хүмүүс хараагаа алдсанаас хойш нэг жил орчмын дараа гэнэтийн байдлаар харааныхаа зарим хэсгийг сэргээдэг. Энэ төрлийн хараа сэргэх магадлал нь генийн мутациас хамааран харилцан адилгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч та хараагаа бага зэрэг сэргээсэн ч гэсэн хараа муутай амьдрах хэрэгтэй болно.

LHON-оос урьдчилан сэргийлэх арга бий юу?

LHON-той холбоотой генийг өвлөн авсан хүмүүсийн ихэнх нь хараа мууддаггүй ч одоогоор үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй байна. Антиоксидант ууж, архи, тамхи зэрэг мэдрэлийн хорт бодисоос зайлсхийх нь таны эрсдэлийг бууруулж болох ч энэ нь нотлогдоогүй байна.

Эдгээр гентэй бүх эмэгтэйчүүд эдгээр генийг хүүхдүүддээ дамжуулдаг гэдгийг санаарай. Генетикийн зөвлөгөө нь танд энэ эрсдэлийг авч үзэхэд тусална. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй бол, эсвэл та энэ генийн мутацитай гэдгээ мэдвэл гэр бүл зохиохоосоо өмнө генетикийн зөвлөгөө авах нь маш чухал юм.

Та LHON-ийн гэр бүлийн түүхийн талаар мэдэж байгаа эсэхээс үл хамааран, эсвэл энэ нь танд огт гэнэтийн зүйл байсан ч хараагаа гэнэт алдах нь аймшигтай бөгөөд зүрх шимшрэм туршлага байж болно. Та болон таны эмч эхэндээ юу болж байгааг ойлгохгүй байж магадгүй юм. Гэхдээ та үүнийг мэдсэний дараа шинэ бодит байдалдаа дасан зохицохын хэрээр сурах зүйл их байх болно.

Энэ аялалд та ганцаараа биш гэдгийг санаарай - танд туслах нөөц бололцоо асар их байна. Хараа муутай хүмүүст зориулсан байгууллага, тоног төхөөрөмж, сэтгэцийн эрүүл мэндийн дэмжлэг байдаг.

Эцэст нь, санаж байх зүйлс

За, бидний ярилцсан `(LHON)`-ын талаар танд ямар нэгэн ойлголт байгаа гэж найдаж байна. Энэ бол жаахан төвөгтэй сэдэв боловч үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм.

• (LHON) нь харааны мэдрэлийг гэмтээж, хараа муудахад хүргэдэг удамшлын өвчин юм.
• Энэ нь эхээс хүүхдэд удамшдаг митохондрийн ДНХ-ийн генетикийн мутациас үүдэлтэй юм.
• Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн бага насанд илэрдэг бөгөөд хараа нь ямар ч өвдөлтгүйгээр аажмаар буурдаг.
• "Лебер плюс" гэж нэрлэгддэг өвчний үед хараанаас гадна мэдрэлийн системийн бусад асуудлууд үүсч болно.
• Тамхи татах, архи уух зэрэг нь шинж тэмдгүүдийн хөгжлийн эрсдэлт хүчин зүйл болдог.
• Одоогоор тодорхой эмчилгээ байхгүй ч `Идебенон` зэрэг эмүүд болон хараа муудахад дасан зохицох аргууд байдаг.
• Хэрэв танд энэ талаар ямар нэгэн эргэлзээ байвал нүдний эмчид үзүүлж, генетикийн шинжилгээ хийлгээрэй.
• Энэ нөхцөл байдалтай амьдрах нь хэцүү байж болох ч та ганцаараа биш тул тусламж аваарай.

Энэ мэдээлэл танд тустай гэж найдаж байна. Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал эмчтэй зөвлөлдөхөөс бүү эргэлзээрэй. Эрүүл байгаарай!

Леберийн удамшлын харааны мэдрэлийн эмгэг, LHON, хараа муудах, харааны мэдрэл, генетикийн мутаци, митохондрийн өвчин, удамшлын харалган байдал