Марфаны хам шинж ба таны зүрх: Үүний талаар ярилцъя!

Та бусдаас хамаагүй өндөр, урт мөчтэй, туранхай хүмүүсийг харсан байх. Хүн бүр ийм өвчтэй байдаг ч энэ нь өвчин биш юм. Гэхдээ заримдаа энэ төрлийн биеийн хэлбэр нь Марфаны хам шинж гэж нэрлэгддэг удамшлын өвчний шинж тэмдэг байж болно. Энэ бол бидний бие дэх холбогч эд зөв хөгжөөгүй үед үүсдэг өвчин юм. Энгийнээр хэлбэл, энэхүү холбогч эд нь бидний биеийн янз бүрийн хэсгүүдийг хооронд нь холбож, тэдэнд хүч чадал өгдөг зүйл юм. Эдгээр нь суларсан үед биеийн олон хэсэг, ялангуяа зүрх, нүд, цусны судас, араг ясны системд нөлөөлж болно. Өнөөдөр бид Марфаны хам шинж гэж нэрлэгддэг энэ өвчин зүрхэнд хэрхэн нөлөөлдөг талаар ярилцах болно.

Марфаны хам шинж зүрхэнд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Марфаны хам шинжийн үед зүрхний хоёр үндсэн хэсэг хамгийн их өртдөг.

1. Аорт: Энэ бол хүчилтөрөгчөөр баялаг цусыг зүрхнээс бүх биед хүргэдэг гол, хамгийн том цусны судас юм. Энэ нь усны савнаас танай гэрт ус зөөдөг гол хоолойтой адил юм.

2. Зүрхний хавхлагууд: Эдгээр нь зүрхний доторх тасалгаанууд болон зүрхнээс цус гаргадаг гол судаснуудын хоорондох хаалга болж үйлчилдэг хэсгүүд юм. Эдгээр нь цусны зөвхөн нэг чиглэлд урсахыг баталгаажуулдаг.

Одоо юу болохыг харахын тулд эдгээрийг тус бүрээр нь авч үзье.

Аортод юу тохиолддог вэ?

Марфаны хам шинж нь зүрхний ханан дахь холбогч эдийг сулруулдаг. Хуучин резинэн хоолой шиг энэ нь бат бөх, уян хатан чанараа алддаг. Энэ нь хоёр үндсэн асуудалд хүргэж болзошгүй:

• Аортын тэлэлт: Аорта аажмаар өргөжиж, томорч эхэлдэг.
• Аортын аневризм: Зарим газарт зүрхний хана суларч, бөмбөлөг шиг гадагшаа товойж болно.

Төсөөлөөд үз дээ, энэ аневризм нь дугуйны дугуй шиг бөгөөд хоолой суларахад нэг цэгээсээ цухуйж гарч ирдэг.

Ялангуяа зүрхэнд хамгийн ойр байрлах зүрхний хэсэг болох 'аортын үндэс' нь Марфаны хам шинжтэй хүмүүст ихэвчлэн ийм байдлаар томордог эсвэл тэлдэг хэсэг юм. Энэ нь нэлээд аюултай нөхцөл байдал юм, учир нь хэрэв энэ 'аневризм' томорч, дэлбэрвэл ('аортын задрал' эсвэл урагдал) амь насанд аюултай байж болно.

Элерс-Данлосын хам шинж, Лойс-Дитцийн хам шинж, хоёр талт аортын хавхлага, Тернерийн хам шинж зэрэг бусад эмгэгүүд нь зүрхний тэлэлтийг үүсгэдэг боловч зүрхний бусад хэсэгт тохиолдож болно.

Зүрхний хавхлагуудад юу тохиолддог вэ?

Марфаны хам шинж нь зүрхний хавхлагуудад асуудал үүсгэж болзошгүй. Хэрэв эдгээр хавхлагууд зөв ажиллахгүй бол зүрх цус шахахын тулд илүү их ажиллах шаардлагатай болдог. Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэ нь зүрхний дутагдалд хүргэж болзошгүй.Энэ нь аль ч замаар явж болно. Марфаны хам шинжтэй холбоотой хоёр үндсэн хавхлагын өвчин ажиглагддаг:

• Аортын хавхлагын регургитаци: Аорта болон зүрхний зүүн доод камер (зүүн ховдол)-ын хоорондох хавхлага зөв хаагдахгүй үед шахагдсан цусны зарим хэсэг нь зүрх рүү буцаж ордог. Энэ нь гоожиж буй цорготой адил юм.
• Митрал хавхлагын пролапс: Зүрхний зүүн талд байрлах дээд танхим (зүүн тосгуур) ба доод танхим (зүүн ховдол)-ын хооронд байрлах митрал хавхлага зөв хаагдахгүй, дээд танхим гадагшаа цухуйдаг. Энэ нь заримдаа цус арагшаа гоожиход хүргэдэг (митрал регургитаци).

Марфаны хам шинжтэй хүмүүст зүрхний өвчин хэр түгээмэл байдаг вэ?

Үнэндээ Марфаны хам шинжтэй хүмүүс зүрхний асуудал үүсэх эрсдэл өндөр байдаг. Судалгаагаар Марфаны хам шинжтэй арван хүн тутмын ес нь зүрхний хавхлага эсвэл аорттой холбоотой ямар нэгэн асуудалтай байдаг болохыг харуулсан. Тийм ч учраас үүнийг мэдэж байх нь чухал юм.

Марфаны хам шинжийн зүрхэнд ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

Хэрэв танд аортын аневризм эсвэл хавхлагын өвчин гэх мэт Марфаны хам шинж байгаа бол танд зарим шинж тэмдэг илэрч магадгүй. Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүст эдгээр өвчин ямар ч шинж тэмдэггүй тохиолдож болно. Тиймээс эмнэлгийн шинжилгээ чухал юм.

Ерөнхийдөө дараах шинж тэмдгүүдийг ажиглаж болно:

• Цээжний өвдөлт эсвэл нурууны дээд хэсгийн өвдөлт
• Цустай ханиалгах (энэ нь арай илүү аюултай шинж тэмдэг юм)
• Хоол залгихад хүндрэлтэй байх (хэрэв томорсон зүрх улаан хоолой дээр дарж байвал)
• Толгой эргэх эсвэл толгой эргэх мэдрэмж төрж байна
• Маш их ядарсан эсвэл сул дорой мэдрэмж төрж байна
• Зүрхний цохилт хэвийн бус болох мэдрэмж (зүрх дэлсэх)
• Дуу хоолой сөөнгө болох (хэрэв зүрх нь дууны уяатай холбогдсон мэдрэл дээр дарвал)
• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх , ялангуяа ядарсан эсвэл хэвтэж байх үед
• Хаван үүсэх , ялангуяа хөл, шагайнд
• Амьсгалах үед шүгэлдэх (хашхирах)

Танд маш өндөр, туранхай найз байгаа гэж төсөөлөөд үз дээ. Тэр цээжний өвдөлт, алхахад хэцүү гэж байнга гомдоллодог. Хэрэв тийм бол Марфаны хам шинжтэй холбоотой эсэхийг эмчид үзүүлэх нь зүйтэй.

Марфаны хам шинж зүрхэнд юу нөлөөлдөг вэ?

Өмнө нь хэлсэнчлэн Марфаны хам шинж бол холбогч эдийн өвчин юм.Энэ нь зөв бүрдээгүй байна. Эрүүл холбогч эд нь бидний биед хаа сайгүй байдаг. Энэ нь эрхтэн болон цусны судаснуудад хүч чадал, хэлбэр, уян хатан чанарыг өгдөг. Энэхүү холбогч эд нь зүрх болон цусны судасны хана, ялангуяа аорт болон зүрхний хавхлагуудад байдаг.

Марфаны хам шинжийн улмаас эдгээр холбогч эдүүд суларахад хүч чадал, уян хатан чанараа алддаг. Энэ нь зүрхийг тэлж, хавдаж, цусны даралтыг тэсвэрлэх чадваргүй болгодог. Энэ нь мөн зүрхний хавхлагууд өвдөж, зөв ​​онгойж, хаагдах чадваргүй болоход хүргэдэг.

Марфаны хам шинжийг оношлоход зүрхний ямар шинжилгээ тусалдаг вэ?

Марфаны хам шинжийг оношлоход заримдаа хэцүү байдаг, учир нь шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг бөгөөд бусад өвчний шинж тэмдгүүдийг дуурайж болно. Ихэнх хүмүүс үүнийг зөвхөн залуу эсвэл ахимаг насандаа л мэддэг.

Хэрэв эмч танд Марфаны хам шинж байгаа гэж сэжиглэж байгаа бол тэд дараахь зүйлийг хийнэ.

• Бүрэн биеийн үзлэг хийнэ. Таны өндөр, жин, гар, хөлний урт, цээжний хэлбэр, нүд, арьсны өнгийг шалгана.
• Тэд танай гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар асуух болно. Тэд танай гэр бүлийн хэн нэгэнд Марфаны хам шинж эсвэл үүнтэй төстэй шинж тэмдэг илэрсэн эсэхийг шалгах болно.
• Зүрхийг шалгах хэд хэдэн тусгай сканнер ("дүрслэлийн шинжилгээ")-ийг захиалдаг. Гол нь:
• Зүрхний хэт авиан шинжилгээтэй адил зүрх, судасны хэмжээ, хэлбэр, үйл ажиллагааг тодорхой харах боломжийг танд олгож , эхокардиографи (Echo) хийх боломжтой.
• Электрокардиограмм (ЭКГ): Энэ нь зүрхний цахилгаан үйл ажиллагааг, өөрөөр хэлбэл зүрхний цохилтын хэмнэлийг хэмждэг.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ шинжилгээг Марфаны хам шинжийг үүсгэдэг генетикийн мутаци (FBN1 генд) байгаа эсэхийг баталгаажуулахын тулд хийж болно.

Марфаны хам шинжийн улмаас үүссэн зүрхний өвчнийг эмчлэх ямар эмчилгээ байдаг вэ?

Марфаны хам шинжийг бүрэн эмчлэх боломжгүй ч зүрхэнд үзүүлэх нөлөөллийг хянах, ноцтой хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ байдаг. Эдгээр нь мэс заслын бус эмчилгээ болон мэс заслын эмчилгээ гэсэн хоёр төрөлд хуваагддаг.

Эмч дараах тохиолдолд мэс засал хийхийг зөвлөж болно.

• Хэрэв таны зүрхний судасны (аортын) диаметр 5 сантиметр (ойролцоогоор 1.97 инч) буюу түүнээс том бол.
• Хэрэв зүрхний цохилт нэг жилийн дотор 0.5 см (ойролцоогоор 0.197 инч) ба түүнээс дээш нэмэгдвэл (үүнийг 'хурдан тэлэлт' гэж нэрлэдэг).
• Хэрэв таны цусны хамаатан садан (биологийн гэр бүлийн гишүүд) энэ төрлийн мэс засалд орсон бол (магадгүй генетикийн нөлөөллөөс шалтгаалан жижиг диаметртэй ч гэсэн мэс засал хийх шаардлагатай болж магадгүй).

Жижиг биетэй хүмүүсийн цусны судаснууд ерөнхийдөө жижиг байдаг тул диаметр нь бага байсан ч мэс засал хийлгэх шаардлагатай болдог.

Мэс заслын бус эмчилгээ

Эдгээр нь Марфаны хам шинжийг эмчлэх эхний алхамууд юм.

• Амьдралын хэв маягийн өөрчлөлт: Зүрхэнд нэмэлт ачаалал өгдөг үйл ажиллагаанаас зайлсхийх хэрэгтэй.
• Хүнд өргөх эсвэл түлхэх гэх мэт зүйл хийх нь сайн биш.
• Хөл бөмбөг, регби, бокс зэрэг өндөр нөлөөтэй спортууд тохиромжгүй.
• Танд ямар дасгалууд аюулгүй, тохиромжтой болохыг олж мэдэхийн тулд эмчтэйгээ ярилц.
• Эмийн бэлдмэл:
• Эмч нар "Ангиотензин II рецепторын хориглогч (ARB)" эсвэл "бета-хориглогч" гэж нэрлэгддэг эмийг бичиж өгдөг. Эдгээр нь зүрхний судас тэлэх хурдыг удаашруулж, цусны даралтыг хянахад тусалдаг.
• Зүрхний дүрслэлийн тогтмол үзлэг:
• Зүрхний хэмжээ болон хавхлагын нөхцөл байдлыг эмч тогтмол шалгаж байх ёстой. Үүнийг 'цээжний хөндийн эхокардиографи (Echo)', 'компьютер томографийн ангиографи (CTA)' эсвэл 'соронзон резонансын ангиографи (MRA)' зэрэг сканнер ашиглан хийж болно.
• Эдгээр шинжилгээгээр зүрх хагарахаас өмнө (задлах) өөрчлөлтийг илрүүлж чадна.

Мэс заслын эмчилгээ

Заримдаа зүрх судасны асуудлыг зөвхөн эм ууж, амьдралын хэв маягийн өөрчлөлтөөр хянах боломжгүй байдаг. Энэ үед мэс засал зайлшгүй шаардлагатай байдаг.

Марфаны хам шинжийн зүрхний мэс заслын гол зорилго нь зүрхний хавхлагын суларсан хэсгийг засах, түүнийг авч хиймэл хавхлага суулгах, эсвэл гэмтсэн зүрхний хавхлагыг засах эсвэл шинээр солих явдал юм.

Эдгээр мэс заслын гол зорилго нь аортын задрал гэх мэт амь насанд аюултай яаралтай тусламжаас урьдчилан сэргийлэх явдал юм.

Ихэнх тохиолдолд эдгээр мэс заслыг урьдчилан төлөвлөж, урьдчилан тогтоосон хугацаанд хийдэг (сонголтын мэс засал). Гэсэн хэдий ч титэм судасны гэнэтийн урагдал эсвэл тасралт үүссэн тохиолдолд яаралтай тусламжийн арга хэмжээ болгон хийх шаардлагатай болдог.

Марфаны хам шинжийн үед зүрхний мэс заслын хэд хэдэн үндсэн төрлүүд хийгддэг:

• Аортын үндэс солих: Энэ бол хамгийн түгээмэл мэс засал юм, учир нь зүрхний энэ хэсэг ихэвчлэн хавдаж эсвэл тэлдэг.
• Аортын хавхлагыг засах эсвэл солих.
• Зүрхний ойролцоох артерийн товгорыг засах ('Өгсөж буй аортын аневризмын засвар').
• Митрал хавхлагыг засах эсвэл солих.

Зүрхний мэс засалч тантай ярилцаж, танд хамгийн тохиромжтой мэс заслыг шийдэх болно.

Марфаны хам шинжийн үед зүрхний өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь Марфаны хам шинж нь удамшлын шинж чанартай тул урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Үүнтэй адилаар түүний үүсгэдэг зүрхний өвчнийг бүрэн урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм.

Гэсэн хэдий ч аортын дизсекци гэх мэт ноцтой хүндрэлийн эрсдлийг бууруулахын тулд та дараах зүйлсийг хийж болно:

• Зүрхэнд стресс үүсгэдэг үйл ажиллагаанаас зайлсхийх (өмнө нь ярилцсанчлан хүнд зүйл өргөх, стресс ихтэй спортоос зайлсхийх).
• Зүрхний дүрс оношилгоог эмчийн зааврын дагуу цаг тухайд нь хийлгэх.
• Бүх жороор олгосон эмийг зөв, цаг тухайд нь уух.

Ялангуяа санах ёстой нэг зүйл бол хэрэв та Марфаны хам шинжтэй эмэгтэй бөгөөд жирэмслэх талаар бодож байгаа бол эмчтэйгээ энэ талаар заавал ярилцах хэрэгтэй. Судалгаагаар Марфаны хам шинжтэй эмэгтэйчүүдийн 40% хүртэлх хувь нь жирэмсний үед хүндрэлтэй тулгардаг болохыг харуулсан. Тиймээс жирэмслэхээсээ өмнө эмчийн зөвлөгөө авах нь маш чухал юм.

Марфаны хам шинжийн улмаас зүрхний өвчтэй хүний ​​ирээдүйн төлөв ямар вэ?

Сайн менежмент хийснээр, өөрөөр хэлбэл эмчийн зөвлөгөөг дагаж, шаардлагатай эмчилгээг хийснээр Марфаны хам шинжтэй хүн хэвийн амьдрах хугацаатай, магадгүй 70 эсвэл 80 жил амьдрах боломжтой.

Гэсэн хэдий ч зүрхний өвчин нь Марфаны хам шинжтэй хүмүүсийн дунд нас баралтын тэргүүлэх шалтгаан болдог тул зүрх судасны эмчтэйгээ тогтмол холбоотой байж, биеийн байдлаа хянах нь чухал юм.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ? Яаралтай тусламж гэж юу вэ?

Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл энэ нь аортын аневризм хагарсан шинж тэмдэг байж болно. Та яаралтай эмнэлгийн тусламж авах шаардлагатай.

• Гэнэт ухаан алдах.
• Дотор муухайрах, бөөлжих.
• Биеийн аль ч хэсэгт мэдээгүй болох.
• Саажилт (биеийн зарим хэсгийг хөдөлгөж чадахгүй байх).
• Амьсгалахад хүнд хэцүү.
• Гэнэтийн, тэвчихийн аргагүй өвдөлт - цээж, нурууны дээд хэсэг эсвэл хэвлийд.
• Хэт их хөлрөх.
• Арьс ер бусын цайвар эсвэл хүйтэн болно.
• Маш сул судасны цохилт.

Хэрэв та ийм тэмдгийг харвал нэг минут ч хойшлуулж болохгүй.

Эцэст нь юу санах хэрэгтэй вэ (Гэртээ авч явах мессеж)

Марфаны хам шинж нь биеийн холбогч эдэд нөлөөлдөг төрөлхийн өвчин юм. Энэ нь ялангуяа зүрхэнд нөлөөлж болно. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Хэрэв энэ өвчнийг эрт оношлож, зөв ​​​​эмчилбэл та бараг хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.

Хамгийн чухал зүйл бол:

• Эмчтэйгээ тогтмол уулзаарай.Дараа нь тэр таны биеийн байдлыг хянаж, шаардлагатай шинжилгээ, эмчилгээг цаг тухайд нь хийж чадна.
• Амьдралын хэв маягаа өөрчлөх шаардлагатай. Зүрх сэтгэлийг тань зовоодог зүйлсээс хол бай.
• Эмийг яг зааврын дагуу ууна.
• Хэрэв эмч мэс засал хийхийг зөвлөж байвал сайтар ярилцаж, өөрт хамгийн тохиромжтойг нь сонгоорой.

Та өөрийн өвчний талаар илүү ихийг мэдэх тусам үүнийг зохицуулахад хялбар болно. Тиймээс энэ мэдээлэл танд хэрэг болно гэж найдаж байна. Хэрэв танд асуулт байвал эмчээсээ асуухаас бүү эргэлзээрэй.

Марфаны хам шинж, зүрхний өвчин, зүрх судасны систем, зүрхний хавхлагууд, холбогч эд, удамшлын өвчин, зүрхний мэс засал