Марфаны хам шинжийн талаар мэдэхийг хүсч байна уу? Ярилцъя!

Зарим хүмүүс бусдаасаа хамаагүй өндөр, мөч, хуруу гэх мэт нь хэвийн хэмжээнээс урт байдаг гэдгийг та анзаарсан уу? Эсвэл тэд цээжний ер бусын хэлбэртэй, эсвэл харааны асуудалтай байдаг уу? Заримдаа эдгээр шинж тэмдгүүдтэй хамт зүрх, нүдтэй холбоотой зарим асуудал гарч болзошгүй. Энэ бол Марфаны хам шинж юм. Энэ бол удамшлын өвчин. Санаа зоволтгүй, энэ талаар илүү дэлгэрэнгүй ярилцъя.

Марфаны хам шинж гэж юу вэ? Энгийнээр хэлбэл...

Энгийнээр хэлбэл, Марфаны хам шинж гэдэг нь бидний бие дэх холбогч эдэд нөлөөлдөг генетикийн өвчин юм. Одоо та холбогч эд гэж юу болохыг гайхаж байж магадгүй юм. Үүнийг бодоод үз дээ, холбогч эд нь арьс, яс, цусны судас, зүрхний хавхлага гэх мэт бидний биеийн янз бүрийн хэсгүүдийг холбодог, тэдэнд хүч чадал, уян хатан байдлыг өгөхөд тусалдаг тусгай төрлийн эд юм.

Марфаны хам шинжтэй хүний ​​хувьд энэхүү холбогч эд нь бага зэрэг сул, хэт уян хатан байдаг . Энэ нь резинэн тууз шиг боловч бат бөх чанар багатай байдаг. Ийм учраас энэ өвчин биеийн янз бүрийн системд нөлөөлж болно. Энэ нь голчлон зүрх, судас, нүд, яс, үе мөчүүдэд нөлөөлж болно.

Эмч нар үүнийг "хувьсах илэрхийлэлтэй" удамшлын эмгэг гэж нэрлэдэг. Энэ нь өвчтэй хүн бүр ижил шинж тэмдэгтэй байдаггүй гэсэн үг юм. Зарим хүмүүст маш цөөн шинж тэмдэг илэрдэг бол заримд нь хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрдэг. Мөн шинж тэмдэг илрэх хугацаа нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг.

Марфаны хам шинж нь төрөх үед илэрдэг эмгэг юм. Гэсэн хэдий ч заримдаа шинж тэмдгүүд илэрч эхэлдэг бөгөөд оношлогдох үед та залуу эсвэл түүнээс дээш настай байж болно. Энэ нь хамгийн түгээмэл удамшлын холбогч эдийн эмгэгүүдийн нэг юм. Энэ нь 3000-5000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог.

Үүний шинж тэмдэг юу байж болох вэ?

Марфаны хам шинж нь хоёр үндсэн шинж чанартай. Нэг нь аортын үндэсний аневризм (аортын үндэсний аневризм) . Энэ нь бидний зүрхнээс бие махбодь (аорт) руу цус зөөдөг гол судасны товойлт эсвэл тэлэлт юм. Нөгөө нь нүдний линз мултарсан (ectopia lentis) юм.

Эдгээр хоёр үндсэн шинж чанар нь танд дараах шинж тэмдгүүдийг мэдрэхэд хүргэж болзошгүй:

• Зүрх дэлсэх гэдэг нь таны зүрх илүү хурдан цохилж, цээж хүчтэй цохилж байгаа мэт мэдрэмж юм.
• Зүрх чинь чанга, хурдан цохилж байгааг мэдэрч байна.
• Нүдний өвдөлт.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй.
• Харааны өөрчлөлт; жишээлбэл, астигматизм ба хэт ойрын хараа муудах.

Гэхдээ Марфаны хам шинж нь биеийн бусад хэсэгт нөлөөлж болох тул бусад шинж тэмдэг илэрч болно. Жишээлбэл, бие махбодийн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Нүүр нь бага зэрэг сунасан, нарийхан харагдаж магадгүй.
• Гар, хөл, хуруу нь биеийн бусад хэсгүүдтэй харьцуулахад хамаагүй урт харагддаг.
• Шүднүүд бөөгнөрөх нь хоорондоо татагдаж, бие биенийхээ дээр давхарласан мэт санагдах шүднүүд юм.
• Сколиоз.
• Хавтгай хөл.
• Үе мөчний сулрал ба амархан мултрах.
• Биеийн жин мэдэгдэхүйц өөрчлөгдөөгүй байсан ч арьсан дээр сунгах тэмдэг гарч ирдэг.
• Хонхойсон цээж (pectus excavatum) эсвэл цухуйсан цээж (pectus carinatum).
• Өндөр, туранхай биетэй.

Энэ өвчний хүндрэлүүд юу вэ?

Марфаны хам шинж нь зүрх, нүд, уушгинд нөлөөлдөг янз бүрийн хүндрэл үүсгэдэг.

Марфаны хам шинжийн хамгийн түгээмэл хүндрэл бол зүрх судасны хүндрэл юм. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Аортын диссекц: Энэ нь аортын хананы дотор давхаргын урагдал юм. Энэ бол яаралтай тусламж юм.
• Зүрхний хавхлагын өвчин: Марфаны хам шинж нь зүрхний хавхлагын эдийг сулруулж, уян хатан болгодог.
• Зүрх томрох: Цаг хугацаа өнгөрөхөд зүрхний булчин томорч, суларч болно.
• Зүрхний цохилтын хэм алдагдал (хэм алдагдал): Энэ эмгэг нь ихэвчлэн митрал хавхлагын пролапстай холбоотой байдаг.
• Тархины аневризм: Тархины доторх эсвэл түүний эргэн тойрон дахь цусны судасны сул цэг товойх.

Нүдний хүндрэлүүд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Нүдний болор цайх.
• Глаукомын нөхцөл байдал.
• Торлог бүрхэвчийн салалт.

Марфаны хам шинжтэй холбоотой уушгины эд эсийн өөрчлөлт нь дараахь эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

• Астма.
• Бронхит.
• Уушгины архаг бөглөрөлт өвчин (COPD).
• Уушгины хатгалгаа / пневмоторакс.
• Уушгины эмфизем.
• Хатгалгаа.

Марфаны хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Энэ нь генетикийн хувилбараас үүдэлтэй. Тодруулбал, эсүүдэд фибриллин гэж нэрлэгддэг уураг үүсгэхийг хэлдэг ген болох FBN1 генийн өөрчлөлт. Энэхүү фибриллин нь бидний холбогч эдийн уян хатан ширхэгийн гол бүрэлдэхүүн хэсэг юм.

Ихэнх тохиолдолд Марфаны хам шинж нь эцэг эхийн аль нэгнээс удамшдаг өвчин юм. Энэ бол аутосомын давамгайлсан удамшил юм.Удамшлын өвчин. Өөрөөр хэлбэл, уг өвчин нь эцэг эхийн аль нэгнээс генийг өвлөн авснаар үүсч болно. Марфаны хам шинжтэй хүн уг өвчнийг хүүхэд бүрт дамжуулах магадлал 50% байдаг.

Гэсэн хэдий ч тохиолдлын 25% орчимд энэ өвчин нь ямар ч удамшлын түүхгүйгээр шинэ генетикийн өөрчлөлтөөс (шалтгааныг нь тогтоох боломжгүй) болж үүсч болно.

Эмч нар Марфаны хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ?

Марфаны хам шинж нь биеийн олон янзын эд эсэд нөлөөлдөг тул өвчнийг оношлох, эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулахын тулд танд мэргэжлийн багийн тусламж хэрэгтэй байж магадгүй юм.

Юуны өмнө эмч нар дараахь зүйлийг хийдэг.

• Эмнэлгийн түүхийн талаар асуу.
• Өвчний ердийн шинж тэмдэг байгаа эсэхийг харахын тулд биеийн үзлэг хийнэ.
• Таны шинж тэмдгүүдийн талаар асууж байна.
• Гэр бүлийн хэн нэгэн нь Марфаны хам шинжтэй холбоотой эрүүл мэндийн асуудалтай байсан эсэхийг асуу.

Эмч нар Марфаны хам шинжийг оношлохын тулд ихэвчлэн "Гентийн нозологи" гэж нэрлэгддэг шалгуурын багцыг ашигладаг. Оношийг баталгаажуулах эсвэл бусад ижил төстэй өвчнийг үгүйсгэхийн тулд дараах шинжилгээг хийхийг зөвлөж болно.

• Компьютер томографи `(Компьютер томографи - КТ скан)`.
• Цээжний рентген зураг.
• Зүрхний цахилгаан бичлэгийн шинжилгээ (ЭКГ)
• Зүрхний эхограмм.
• MRI скан (Соронзон резонансын дүрслэл - MRI)

Генетикийн шинжилгээ (энэ нь цусны шинжилгээ) нь Марфаны хам шинжийг үүсгэдэг FBN1 генийн өөрчлөлтийг илрүүлж чадна. Гэсэн хэдий ч эдгээр генетикийн шинжилгээний үр дүн үргэлж тодорхой байдаггүй. Энэ шинжилгээ нь мөн Лойс-Дитцийн хам шинж гэх мэт ижил төстэй шинж тэмдэг үүсгэдэг бусад генетикийн нөхцөл байдлыг илрүүлж чадна.

Марфаны хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Марфаны хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг тань хянах, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд туслах олон төрлийн эмчилгээ, аргууд байдаг. Үүнд:

• Эмийн эмүүд.
• Эмнэлгийн тогтмол хяналт.
• Биеийн тамирын дасгалын удирдамж.
• Мэс засал.

Таны эрүүл мэндийн асуудалд тохирсон эмчилгээний төлөвлөгөө хэрэгтэй.

Эм

Зарим эм нь хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх эсвэл хянах боломжтой:

• Бета-хориглогч: Эдгээр нь том артерийн томролтыг саатуулдаг эсвэл удаашруулдаг. Эмч нар Марфаны хам шинжтэй хүмүүст энэ эмчилгээг аль болох эрт эхлүүлэхийг зөвлөж байна. Хэрэв та астма гэх мэт өвчний улмаас эсвэл гаж нөлөөнөөс болж эдгээрийг ууж чадахгүй бол эмч танд кальцийн сувгийн хориглогч өгч магадгүй юм.
• Ангиотензин II рецепторын хориглогч (ARBs):Эдгээр эмүүд нь бүдүүн гэдэсний томрох хурдыг удаашруулахад тусалдаг.

Хэрэв та Марфаны хам шинжийн улмаас зүрхний хавхлагын мэс засал хийлгэсэн бол амьдралынхаа үлдсэн хугацаанд антикоагулянт эм уух шаардлагатай болно.

Байнгын эмнэлгийн хяналт

Та дараах шалтгаанаар тогтмол эмчийн үзлэгт хамрагдах шаардлагатай:

• Зүрх ба цусны судаснууд - ялангуяа таны том өрцний хэмжээ.
• Нүд.
• Араг ясны систем.

Ингэснээр танай эмнэлгийн баг өөрчлөлтийг хянаж, болзошгүй хүндрэлийг эрт үед нь тодорхойлж чадна. Тэд танд эдгээр шинжилгээнд хэр олон удаа ирэх ёстойг хэлж өгөх болно.

Энэхүү хяналт нь ихэвчлэн дараахь дүрс оношилгооны шинжилгээг багтаадаг:

• Компьютер томографийн шинжилгээ.
• Зүрхний эхограмм.
• MRI сканнер.

Биеийн тамирын дасгалын удирдамж

Хүчтэй, хүнд биеийн хөдөлгөөн нь таны өрц болон Марфаны хам шинжийн нөлөөлөлд өртсөн бусад холбогч эдэд дарамт учруулж болзошгүй. Тиймээс та өөртөө тохирсон аюулгүй дасгал, спортыг олохын тулд физик эмчилгээний эмчтэй хамтран ажиллах хэрэгтэй.

Эмч нар ихэвчлэн бага эсвэл дунд зэргийн эрчимтэй дасгал хийхийг зөвлөдөг боловч хэрэв та митрал хавхлага эсвэл хавхлагын үндэст мэс засал хийлгэсэн бол бүр ч бага түвшинд дасгал хийх шаардлагатай болж магадгүй юм.

Ерөнхийдөө та дараах зүйлсээс зайлсхийх хэрэгтэй:

• Амьсгалаа түгжиж, өөрийгөө эрчимтэй ажиллуулах дасгалууд (Вальсалва маневр).
• Холбоо барих спорт.
• Ядралт хүртэл дасгал хий.
• Банз, хананд суух гэх мэт нэг байрлалд удаан хугацаагаар барих дасгалуудыг изометрийн дасгал гэж нэрлэдэг.

Зүрхний мэс засал

Марфаны хам шинжийн зүрхний мэс заслын гол зорилго нь аортын хавхлага тэлэх эсвэл хагарахаас урьдчилан сэргийлэх, хавхлагын асуудлыг эмчлэх явдал юм. Та болон танай эмнэлгийн баг хэд хэдэн хүчин зүйлийг харгалзан үзсэний дараа мэс засал шаардлагатай эсэхийг хамтдаа шийднэ.

Марфаны хам шинжийн үед хийгддэг хамгийн түгээмэл мэс засал, процедурууд нь:

• Аортын хавхлагыг засах эсвэл солих.
• Өгсөж буй аортын аневризмыг засах.
• Митрал хавхлагыг засах эсвэл солих.
• Цээжний хөндийн судасны эндоваскуляр аортын засвар.

Хэрэв танд мэс засал хийлгэх шаардлагатай бол таны хийлгэж буй мэс заслын төрлийг сонгох туршлагатай томоохон эмнэлгийг сонгохыг хичээгээрэй. Таны мэс заслын баг Марфаны хам шинжийн талаар сайн ойлголттой байх ёстой.

Марфаны хам шинжтэй амьдрахад юу хүлээж болох вэ?

Хэрэв та Марфаны хам шинжтэй бол тогтмол эмчид үзүүлж, бие махбодоо анхаарч байх шаардлагатай. Марфаны хам шинж хүн бүрт адилхан нөлөөлдөггүй тул энэ өвчний явц танд өвөрмөц байх болно. Таны эмнэлгийн баг таны биеийн байдлын өөрчлөлтөд дасан зохицоход туслах болно.

Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Эмнэлгийн баг үргэлж тантай хамт байдаг.

Марфаны хам шинжийн талаарх мэдлэг нэмэгдэж, эмчилгээний арга сайжирсны ачаар Марфаны хам шинжтэй хүмүүс 1970-аад оноос өмнөхөөсөө илүү урт насалж байна. Марфаны хам шинжтэй хүний ​​дундаж наслалт одоо уг өвчингүй хүнийхтэй бараг ижил байна. Гэсэн хэдий ч эрэгтэйчүүдийн дундаж наслалт эмэгтэйчүүдийнхээс хамаагүй богино байна.

Марфаны хам шинжийн нас баралтын тэргүүлэх шалтгаан нь зүрх судасны өвчин хэвээр байна. Энэ нь өвчнийг илрүүлээгүй үед гэнэтийн үхлийн хувьд ялангуяа үнэн юм. Хожуу оношлогдсон хүмүүст эрсдэл өндөр байдаг.

Марфаны хам шинж ба сэтгэцийн эрүүл мэнд

Марфаны хам шинжтэй амьдрах үед таны сэтгэцийн эрүүл мэнд болон амьдралын чанарт нөлөөлж болох хэд хэдэн зүйл байдаг. Жишээлбэл:

• Марфаны хам шинж нь архаг өвчин бөгөөд насан туршийн эмчилгээ шаарддаг.
• Энэ байдал нь таны гадаад төрх байдалд хэрхэн нөлөөлдөг.
• Архаг өвдөлт ба ядаргаа.
• Биеийн тамирын дасгал хөдөлгөөний хязгаарлалт (эдгээр нь ихэвчлэн нийгмийн харилцаанд нөлөөлдөг).
• Гэр бүл төлөвлөлтийн дарамт.

Үүнээс болж та дараах зүйлсийн эрсдэл өндөр байж магадгүй юм:

• Сэтгэл түгшилт.
• Сэтгэл гутрал.
• Бусдаас дээрэлхэх мэдрэмжийг мэдэрч байна.
• Нийгмийн тусгаарлалт.

Марфаны хам шинжтэй хүмүүсийн асран хамгаалагчид болон гэр бүлийн гишүүд эдгээр сэтгэцийн эрүүл мэндийн асуудалд орох эрсдэлтэй байдаг.

Таны сэтгэцийн эрүүл мэнд бие махбодийн эрүүл мэндтэй адил чухал юм.

Хэрэв та Марфаны хам шинжийн улмаас стресст орсон бол сэтгэл зүйч гэх мэт сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэнээс тусламж авахаа бүү мартаарай. Мөн дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт элсэх нь танд тустай байж магадгүй юм.

Марфаны хам шинжтэй амьдрал нь үзлэг, эмчилгээ, амьдралын хэв маягийн өөрчлөлтийн эргэлдэгч хаалга мэт санагдаж болно. Гэхдээ шинжилгээ, үзлэг бүр нь Марфаны хам шинжийн хүндрэлээс зайлсхийж, аль болох эрүүл амьдрахад тусална. Таны эмнэлгийн баг энэ бүхний туршид тантай хамт байх болно. Тэдний дэмжлэг, зөвлөгөөг аваарай. Хэрэв та энэ бүхнээс болж дарамтанд орсон мэт санагдаж байвал сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэнээс тусламж хүсээрэй.

Анхаарах хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

За, бидний ярилцсан зүйлээс санаж байх ёстой зарим гол зүйлийг авч үзье.

• Марфаны хам шинж бол удамшлын өвчин юм., энэ нь бидний биеийн холбогч эдэд нөлөөлдөг.
• Энэ нь зүрх, нүд, яс зэрэг янз бүрийн хэсэгт нөлөөлж болно. Тогтмол эмчийн үзлэгт хамрагдах нь маш чухал юм.
• Үүнийг бүрэн эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх сайн эмчилгээ байдаг.
• Эмчийн зааврыг ягштал дагаж мөрдөөрэй. Эмээ цагтаа ууж, заасан шинжилгээгээ өгөөрэй.
• Биеийн тамирын дасгал хийхдээ маш болгоомжтой байх хэрэгтэй. Ямар дасгалууд танд тохирохыг эмч эсвэл физик эмчилгээний эмчээсээ асуугаарай.
• Сэтгэцийн эрүүл мэнддээ ч бас анхаарал тавь. Хэрэв танд тусламж хэрэгтэй бол тусламж хүсэхээс бүү эргэлзээрэй.
• Та ганцаараа биш, танд туслах эмнэлгийн баг, гэр бүл, найз нөхөд бий.

Энэ мэдээлэл танд тустай гэж найдаж байна. Хэрэв танд өөр асуулт байвал эмчээсээ асуухаас бүү эргэлзээрэй.

Марфаны хам шинж, удамшлын өвчин, холбогч эдийн өвчин, зүрхний өвчин, яс, нүд, фибриллин