Хүүхдийн чинь нэг хөл нөгөөгөөсөө арай урт байгааг та анзаарсан уу? Эсвэл нүүрнийх нь нэг тал нөгөөгөөсөө том юм шиг санагдаж байна уу? Заримдаа эдгээр зүйл хэвийн үзэгдэл байж болно. Гэсэн хэдий ч зарим хүүхдүүд биеийн зарим хэсэг нь хэвийн бус том байдаг ховор тохиолддог өвчинтэй байж болно. Өнөөдөр бид ийм өвчний ДАВУУ ТАЛУУДЫН талаар ярилцаж байна. Үүнийг харахаас бүү ай, хамгийн чухал зүйл бол үүнийг ойлгох явдал юм.
Энгийнээр хэлбэл эдгээр ДАВУУ ТАЛУУД юу вэ?
PROS нь жаахан төвөгтэй сонсогдож магадгүй. Бүтэн нэр нь
PIK3CA-тай холбоотой хэт өсөлтийн спектр юм. Энгийнээр хэлбэл, PROS нь ганц өвчин биш юм. Энэ нь биеийн хэсгүүд хэт том эсвэл хэвийн бус ургахад хүргэдэг ховор тохиолддог, холбоотой өвчний бүлэг юм. Солонгонд олон өнгө байдаг шиг PROS-ийн нөмөрт олон өөр нөхцөл байдал байдаг. Эдгээр бүх нөхцөл байдлын нийтлэг нэг зүйл бол тэдгээр нь бие махбодид 'PIK3CA' гэж нэрлэгддэг генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ
бол хэн нэгний буруу биш . Энэ бол хүүхэд эхийн хэвлийд үүссэний дараа тохиолддог санамсаргүй генетикийн өөрчлөлт юм.
Хамгийн чухал зүйл бол PROS- тэй хүн бүр өөр өөр байдаг. Нэг хүүхдийн шинж тэмдэг нөгөө хүүхдийнхтэй адилгүй байж болно. Тиймээс таны хүүхдийн биеийн байдал өвөрмөц юм.
PROS нөхцөл байдалд түгээмэл ажиглагддаг хэд хэдэн нийтлэг шинж чанарууд байдаг. Тэдгээрийг авч үзье.
| Шинж тэмдэг | Энгийн тайлбар |
|---|
| Биеийн хэсгүүдийн томролт | Гар, хөл, хуруу гэх мэт биеийн нэг буюу хэд хэдэн хэсгийн хэвийн бус томролт. |
| Тархины өөрчлөлт | Зарим хүүхдүүдийн тархи эсвэл тархины тал хувь нь томорсон байдаг. |
| Өөхний бөөгнөрөл | Биеийн янз бүрийн хэсэгт, ялангуяа хэвлий гэх мэт хэсэгт өөхний хавдар үүсэх. |
| Ясны өөрчлөлт | Ясны хэв гажилт, сколиоз зэрэг эмгэгүүд. |
| Хурууны өөрчлөлтүүд | Хэвийн бус урт, томорсон эсвэл нийлсэн хуруу эсвэл хөлийн хуруунууд. |
| Арьсны толбо | Арьсан дээр хар толбо эсвэл зарим хэсэгт барзгар толбо. |
| Цусны судасны асуудлууд | Цусны судасны хэвийн бус өсөлт (судасны гажиг) нь цусны бүлэгнэлтийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. |
| Бусад онцлогууд | Булчингийн сулрал, таталт өгөх, суралцах болон оюуны хөгжлийн саатал. |
Төрөл бүрийн PROS ба тэдгээрийн шинж чанарууд
Эмч нар хүүхдэд илэрч буй шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн PROS өвчнийг ангилдаг. Үндсэн төрлүүд болон тэдгээрийн шинж чанаруудыг авч үзье.
CLOVES хам шинж
Энэ өвчтэй хүүхдүүд төрөхдөө арьсан дээр хар толбо, хэвийн бус хуруу хэлбэрээр илэрдэг цусны судасны өөрчлөлттэй байж болно.
CLOVES хам шинжийн бусад шинж тэмдгүүд
| Өөх тостой самар | Бие махбодид өөх тосноос үүссэн хавдар үүсэх. |
| Арьсны өөрчлөлт | Арьсны толбо эсвэл арьсны өсөлт. |
| Ясны өөрчлөлт | Сколиоз зэрэг эмгэгүүд. |
| Мөчний өөрчлөлт | Хуруу томорсон, мөчний тэгш бус өсөлт. |
| Бөөрний асуудал | Нэг бөөр дутуу эсвэл жижиг байна. |
Мегаленцефали-хялгасан судасны гажигийн хам шинж (MCAP)
Энэ өвчин нь тархи болон биеийн бусад олон хэсэгт нөлөөлдөг. MCAP-тай олон хүүхэд ер бусын том толгойтой төрдөг. Толгой нь амьдралын эхний жилд хурдан ургадаг.
MCAP хам шинжийн шинж тэмдэг
| Тархи томруулах | Тархины бүхэлдээ эсвэл тархины нэг тал нь томрох. |
| Нүүрний өөрчлөлт | Бүтэн хацар, уруул. |
| Арьсны өнгө өөрчлөгдөх | Жижиг судаснууд (капиллярууд)-ын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй арьсны гадаад төрхийн өөрчлөлт (ялангуяа нүүрэн дээр). |
| Булчингийн сулрал | Биеийн булчингийн хөшүүн чанар буурсан. |
| Бусад онцлогууд | Таталт, оюуны хомсдол, ярианы саатал, цохиур шиг хөдлөх эсвэл илүү хуруутай болох, үе мөчний хэт нугалалт болон зүрхний өөрчлөлт. |
Гемимегаленцефали
Энэ өвчин нь голчлон тархины нэг талд нөлөөлдөг. Энэ нь дангаараа эсвэл бусад хам шинжүүдтэй хамт тохиолдож болно.
Үндсэн шинж тэмдгүүд: тархины нэг талын өөрчлөлт, толгой том, тэнцвэргүй болох, таталт өгөх , биеийн нэг талын хэсэгчилсэн саажилт, хөгжлийн саатал.
Нүүрний нэвчсэн липоматоз
Үүний гол онцлог нь нүүрний нэг тал нь нөгөөгөөсөө том байдаг явдал юм.
Бусад шинж тэмдэг: мэдрэлийн эдэд (ялангуяа хэл эсвэл уруул дээр) үүсдэг хоргүй хавдар, хэл томрох, нүүрний яс томрох, байнгын шүд эрт ургах.
Энэ нөхцөл байдлыг хэрхэн зохицуулах вэ?
ЭРҮҮЛ МЭНДИЙН ТАЛУУД цаг хугацааны явцад улам дордож болно. Нөлөөлөлд өртсөн биеийн хэсгүүдээс хамааран таны хүүхэд алхах, өдөр тутмын үйл ажиллагааг гүйцэтгэхэд бэрхшээлтэй байж болно. Гэхдээ
сайн мэдээ гэвэл өвчнийг зохицуулж, хүүхдийн амьдралыг хялбар болгоход туслах эмчилгээ байдаг. Үүнийг та ганцаараа шийдэх шаардлагагүй. Хүүхдийнхээ
эмч болон бусад мэргэжилтнүүдтэй (жишээлбэл, ортопед, мэдрэлийн эмч) хамтран ажиллаж, хүүхдэд ямар эмчилгээний сонголт хамгийн тохиромжтой болохыг ярилцаж, ойлгох нь чухал юм. Заримдаа шинж тэмдгийг мэс засал, эм, физик эмчилгээ гэх мэт аргаар зохицуулж болно.
Гэртээ авч явах мессеж
- PROS нь ганц өвчин биш, харин биеийн зарим хэсэг нь хэвийн бус ургадаг хэд хэдэн ховор нөхцөл байдлын цуглуулга юм.
- Энэ эмгэг нь эцэг эхийн буруугаас бус, харин удамшлын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг.
- PROS-тэй хүүхэд бүр өөр өөр байдаг. Шинж тэмдгүүд нь нэг хүүхдээс нөгөө хүүхдэд маш их ялгаатай байж болно.
- Хэрэв та хүүхдийнхээ биеийн аль нэг хэсэгт тэгш бус байдал, хэвийн бус өсөлт эсвэл бусад сэжигтэй шинж тэмдгийг анзаарсан бол яаралтай эмчид хандаарай .
- Энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг хянах, хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулахад туслах эмчилгээ байдаг.
PROS, PIK3CA, хэт өсөлтийн хам шинж, CLOVES хам шинж, MCAP, хүүхэд судлал, удамшлын өвчин
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү