Та бяцхан охиныхоо хөгжилд бага зэрэг санаа зовж байна уу? Тэр өмнө нь их гүйж, тоглож, ярьдаг байсан бөгөөд гэнэт хурд нь буурч байгаа юм шиг санагддаг байсан. Иймэрхүү зүйлийг хараад ээж эсвэл аав нь айж, санаа зовох нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид ийм нэг өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Реттийн хам шинж гэж нэрлэдэг. Энэ бол ихэвчлэн охидод нөлөөлдөг маш ховор тохиолддог өвчин юм. Санаа зоволтгүй, бүх зүйлийн талаар тодорхой бөгөөд энгийнээр ярилцъя.
Ретт хам шинжийн жинхэнэ шалтгаан юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, Реттийн хам шинж гэдэг нь генетикийн асуудлаас үүдэлтэй өвчин юм. Бидний биеийн эс бүр хромосом гэж нэрлэгддэг зүйлтэй байдаг. Эмэгтэй хүүхэд хоёр X хромосомтой (XX). Энэхүү X хромосом дээрх MECP2 гэж нэрлэгддэг генийн өөрчлөлт буюу мутаци нь Реттийн хам шинжийн гол шалтгаан болдог.
Эрдэмтэд MECP2 ген нь тархины хөгжилд маш чухал үүрэг гүйцэтгэдэг гэж үздэг. Энэ генд ямар нэгэн гажиг илэрвэл хүүхдийн тархины хөгжилд шууд нөлөөлдөг. Энэ нь ярих, алхах, мөч ашиглах зэрэгт нөлөөлдөг.
Хамгийн чухал зүйл бол Реттийн хам шинж нь удамшлын өвчин боловч ихэвчлэн эцэг эхээс хүүхдэд дамждаггүй. Энэ нь хүүхдийн эсэд санамсаргүй байдлаар тохиолддог мутаци юм. Энэ нь танай гэр бүлийн хэн ч энэ өвчнөөр өвчлөөгүй байсан ч хүүхэд үүнийг хөгжүүлж чадна гэсэн үг юм. Тиймээс үүнд өөрийгөө болон хамтрагчаа буруутгах хэрэггүй.
Энэ өвчнийг баталгаажуулахын тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно. Үүнийг ихэвчлэн цусны дээжээр хийдэг. Шаардлагатай бол эмч таныг энэ шинжилгээнд чиглүүлнэ.
Ретт хам шинж ба аутизмын хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?
Зарим шинж тэмдгүүд ижил төстэй байдаг тул эдгээр хоёр нөхцөл байдлыг заримдаа хоорондоо андуурч болно. Хоёр тохиолдолд хүүхэд нийгмийн харилцаа холбоо, харилцаанд бэрхшээлтэй тулгардаг. Гэсэн хэдий ч тодорхой ялгаа байдаг.
| Онцлог шинж чанар | Реттийн хам шинж | Аутизм (Аутизмын спектрийн эмгэг) |
|---|---|---|
| Нөлөөлөл | Энэ нь ихэвчлэн зөвхөн охидод нөлөөлдөг. | Энэ нь хөвгүүдийн дунд хамгийн түгээмэл ажиглагддаг. |
| Толгойн өсөлт | Толгойн өсөлт цаг хугацааны явцад удааширдаг (микроцефали). | Ихэвчлэн толгойн өсөлтөд ямар ч нөлөө үзүүлдэггүй. |
| Гараар ашиглах | Сурсан гарын үйл ажиллагаа алдагдана. Гараа үрэх, гараа угаах зэрэг давтагдсан хөдөлгөөнүүд харагдана. | Гараа ашиглах чадвараа алдсан зүйл байхгүй. Бусад давтагдсан зан үйлүүд байж болно. |
| Нийгмийн холболтууд | Тэд ерөнхийдөө хүмүүст илүү дуртай. Тэдэнд хайр энэрэл үзүүлэх дуртай. | Зарим хүүхдүүд хүмүүсээс илүү тоглоомыг илүүд үздэг бөгөөд нийгмээс хол байхыг илүүд үздэг. |
| Амьсгалын асуудал | Амьсгал түргэсэх, амьсгал түгжих зэрэг жигд бус хэв маяг ажиглагдаж болно. | Амьсгалын замын эдгээр асуудлууд түгээмэл тохиолддоггүй. |
Энэ нөхцөл байдал хөвгүүдэд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
Энэ нь маш ховор тохиолддог. Эрэгтэй хүүхэд зөвхөн нэг X хромосомтой (XY) тул тухайн ганц X хромосом дээрх MECP2 ген гэмтсэн тохиолдолд үр дагавар нь маш хүнд байдаг. Ихэнх тохиолдолд ийм эрэгтэй хүүхдүүд төрөхдөө эсвэл удалгүй нас бардаг.
Ретт хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байж болно. Эдгээр нь ихэвчлэн хүүхдийн амьдралын эхний 6-18 сард илэрдэг.Эдгээр шинж тэмдгүүд нь бэлгийн бойжилтын үед илэрч эхэлдэг. Хүүхэд эхэндээ хэвийн хөгжиж байгаа мэт харагдаж болох ч өөрчлөлтүүд аажмаар эсвэл гэнэт гарч болзошгүй.
Үндсэн шинж тэмдгүүдийн заримыг энд оруулав.
- Өсөлт удаашрах: Хүүхдийн тархи зөв хөгжөөгүйгээс толгой жижиг болдог. Эмч нар үүнийг микроцефали гэж нэрлэдэг.
- Гарын үйл ажиллагаа алдагдах: Тоглоом барьж, гараараа юм хийхдээ сайн байсан хүүхэд энэ чадвараа алддаг. Үүний оронд гараа үрж, угаах гэх мэт хөдөлгөөнөө үргэлжлүүлэн хийдэг.
- Хэл ярианы чадвараа алдах: 1-4 насны хооронд ярьдаг байсан хүүхэд гэнэт ярихаа больдог.
- Алхах болон хөдөлгөөний асуудлууд: Булчин болон тэнцвэрийн асуудал нь хэвийн бус алхалт үүсгэж болзошгүй. Та бүр огт алхаж чадахгүй болж магадгүй.
- Амьсгалын асуудал: Тасралтгүй хурдан амьсгалах ( гипервентиляци ) болон амьсгал түгжих шинж тэмдэг илэрч болно.
- Таталт: Реттийн хам шинжтэй олон хүүхэд амьдралынхаа аль нэг үед таталт өгдөг.
- Бусад шинж тэмдэг: Мөн сколиоз , нүдний хэвийн бус хөдөлгөөн, нойрны асуудал , шүд хавирах, цочромтгой болох эсвэл байнга уйлах зэрэг зан үйлийн өөрчлөлтүүд ажиглагдаж болно.
Ретт хам шинжийн дөрвөн үе шат
Энэ өвчин нь ихэвчлэн дөрвөн үе шаттайгаар дамждаг боловч бүх хүүхдэд адилхан нөлөөлдөггүй.
| Тайз | Цаг хугацаа | Үзэх зүйлс |
|---|---|---|
| I үе шат: Эрт үе шат | 6-18 сар | Шинж тэмдгүүд нь маш бага байдаг. Нүдний хараа багасах, тоглоомд сонирхол буурах, мөлхөх, суух нь хойшлогдох. |
| II үе шат: Хурдан бууралт | 1-4 жил | Хүүхдийн сурсан чадварууд (ярих, гар ашиглах) хурдан алдагдаж, толгойн өсөлт удааширч, гарын хэвийн бус хөдөлгөөн эхэлдэг. |
| III үе шат: Өндөрлөг газар | 2-10 наснаас насанд хүрэх хүртэл | Регресс зогсдог. Хөдөлгөөний асуудал байгаа ч зан байдал (уйлах, уурлах) бага зэрэг сайжирдаг. Харилцаа холбоо, гар ашиглах нь бага зэрэг сайжирч магадгүй. Эпилепси үүсч болзошгүй. |
| IV үе шат: Хөдөлгөөний цаашдын алдагдал | 10 жилийн дараа | Хөдөлгөөн улам хязгаарлагдмал болж, булчингийн сулрал болон сколиоз нэмэгддэг. Гэхдээ эпилепси болон харилцаа холбоо сайжирч магадгүй. |
Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?
Харамсалтай нь Ретт хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянаж, хүүхдэд тань амьдралын хамгийн сайн чанарыг өгөхөд туслах олон эмчилгээ байдаг. Энэ бол багийн хүчин чармайлт юм. Таны эмч, физик эмчилгээний эмч, хэл ярианы эмчилгээний эмч нар бүгд оролцдог.
- Эм: Эпилепси, булчингийн агшилт, нойрны асуудал зэрэг өвчнийг хянах зорилгоор эм өгдөг. Трофинетид (Дэйбуэ) хэмээх шинэ эмийг саяхан баталсан бөгөөд энэ нь зарим шинж тэмдгийг хянах боломжтой. Энэ талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.
- Физик эмчилгээ: Энэ нь хүүхдийн хөдөлгөөн, тэнцвэр, алхах чадварыг сайжруулахад тусалдаг. Энэ нь мөн нурууны байрлалыг сайжруулахад чухал ач холбогдолтой.
- Хөдөлмөр засал: Энэ нь хүүхдийн гарыг хувцаслах, хооллох гэх мэт өдөр тутмын ажлуудыг бие даан гүйцэтгэх чадварыг хөгжүүлэхэд тусалдаг.
- Хэл ярианы эмчилгээ: Хүүхэд ярьж чадахгүй байсан ч нүд, зураг гэх мэт бусад хэрэгслээр өөрийгөө илэрхийлэхийг заадаг.
- Зөв хооллолт: Хүүхдийн өсөлт хөгжилтөд тэнцвэртэй хооллолт чухал үүрэгтэй. Хэрэв таны хүүхэд залгихад хүндрэлтэй байвал эмчид хандах хэрэгтэй.
Реттийн хам шинжтэй хүүхдийг асрах нь хэцүү ажил юм. Гэхдээ та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Таны хүүхдэд шаардлагатай дэмжлэгийг үзүүлж чадах байгууллагууд болон эцэг эхийн дэмжлэгийн бүлгүүд байдаг. Тэдэнтэй холбогдох нь хүч чадлын маш том эх үүсвэр болж чадна.
Гэртээ авч явах мессеж
- Реттийн хам шинж бол ихэвчлэн охидод нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.
- Энэ нь ихэвчлэн эцэг эхээс удамшдаг зүйл биш , энэ нь хүүхдийн генийн санамсаргүй өөрчлөлт юм.
- Гол шинж чанар нь хүүхдийн сурсан чадварууд (ярих, алхах, гараа ашиглах) цаг хугацааны явцад алдагдах (регресс) юм.
- Энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй ч эм, янз бүрийн эмчилгээний аргууд нь шинж тэмдгийг хянаж, хүүхдэд сайн сайхан амьдрал бэлэглэж чадна.
- Хэрэв та хүүхдийнхээ хөгжлийн талаар санаа зовж байгаа бол эмчтэйгээ яаралтай зөвлөлдөөрэй. Сандарч сандралгүйгээр мэдээлэлтэй шийдвэр гаргах нь чухал юм.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү