Нярай хүүхэд тэмцэж, алхаж эхлэхийг харах нь аливаа ээж, аавын хувьд маш их баяр баясгалан юм. Гэхдээ заримдаа бид зарим хүүхдэд булчингийн хүч чадал, хөдөлгөөн дутагдаж байгааг хардаг. Үүний нэг шалтгаан нь өнөөдөр бидний ярьж буй Нурууны булчингийн хатингаршил буюу товчхондоо SMA гэж нэрлэгддэг нөхцөл байдал байж болох юм. Энэ нь жаахан ноцтой сэдэв боловч үүний талаар зохих ёсоор мэдээлэлтэй байх нь маш чухал юм.
Энгийнээр хэлбэл, Нурууны булчингийн хатингаршил (SMA) гэж юу вэ?
Нуруу нугасны булчингийн хатингаршил (SMA) нь удамшлын өвчин юм. Бидний биеийн булчингуудыг мэдрэлийн эсийн нэг төрөл хянадаг. Бид эдгээрийг хөдөлгөөний мэдрэлийн эсүүд гэж нэрлэдэг. Үүнийг таны тархи бол таны гол цахилгаан станц гэж бодоорой. Тэндээс эдгээр хөдөлгөөний мэдрэлийн эсүүд нь гар, хөлний булчинд цахилгаан дохио дамжуулдаг "утаснууд" юм. SMA-ийн үед нугасны эдгээр хөдөлгөөний мэдрэлийн эсүүд гэмтэж, аажмаар сулардаг. Эдгээр "утаснууд" суларсан үед тархинаас ирсэн дохио булчинд зөв хүрдэггүй. Үүний үр дүнд булчингууд агшиж, суларч эхэлдэг.
Энэ нь хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд хоёуланд нь нөлөөлж болно. Хүүхэд энэ өвчинд нэрвэгдэхийн тулд уг өвчнийг үүсгэдэг ген нь эцэг эхийн аль алинаас нь удамшсан байх ёстой . Нийгэмд байгаа насанд хүрэгчдийн 50 орчим хүн тутмын нэг нь энэ генийн тээгч байж болно. Энэ нь тэдний биед өвчний ген байгаа ч шинж тэмдэг илэрдэггүй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч хүүхэд энэ өвчнийг тээгч хоёр эцэг эхээс нь удамшуулах магадлалтай. Дунджаар төрсөн 10,000 хүүхэд тутмын нэг нь энэ өвчинд нэрвэгдэж болно.
Чухал зүйл бол SMA-ийн хүндийн зэрэг нь шинж тэмдэг илэрч эхлэх наснаас хамаарч өөр өөр байдаг. Ерөнхийдөө, хэрэв шинж тэмдэг нь нярайд эхэлбэл өвчин илүү хүнд байж болно.
SMA өвчний үндсэн төрлүүд ба тэдгээрийн шинж чанарууд
Эмч нар энэ өвчнийг эхлэх хугацаа болон шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамааран хэд хэдэн үндсэн төрөлд хуваадаг. Төрөл бүрийг илүү дэлгэрэнгүй авч үзье.
| SMA төрөл | Шинж тэмдэг илрэх хугацаа | Үндсэн онцлог шинж чанарууд ба дэлгэрэнгүй мэдээлэл |
|---|---|---|
| 0 төрөл | Төрөхөөсөө өмнө |
|
| 1-р төрөл (Вердниг-Хоффманы өвчин) | Ойролцоогоор 3 сар гэхэд | |
| 2-р төрөл | 7-18 сарын хооронд | |
| 3-р төрөл (Кугельберг-Веландер өвчин) | Хүүхэд насны сүүл үе эсвэл залуу насандаа | |
| 4-р төрөл | Насанд хүрсэн үед (ихэвчлэн 30 наснаас хойш) |
Эдгээр шинж тэмдгүүдийн талаар яагаад санаа зовох ёстой вэ?
Таны харж байгаагаар SMA нь голчлон биеийн хөдөлгөөнд тусалдаг булчингуудад нөлөөлдөг. Гэхдээ энэ нь үүгээр дуусдаггүй.
- Амьсгалах: Цээжний булчингууд нь биднийг амьсгалах, гаргахад тусалдаг. Эдгээр булчингууд суларсан үед бид зөв амьсгалж чадахгүй. Энэ нь уушгины хатгалгаа зэрэг амьсгалын замын халдварт байнга өртөхөд хүргэдэг.
- Хооллох: Хоолой, амны булчингууд нь бидэнд хоол залгих, хөхөхөд тусалдаг. Тэд суларсан үед хүүхэд хоолоо зөв хөхөж эсвэл залгиж чадахгүй. Энэ нь хоол тэжээлийн дутагдалд хүргэж болзошгүй.
- Биеийн хэлбэр: Нурууг шулуун байлгахад тусалдаг булчингууд суларахад нуруу муруйж эхэлдэг (сколиоз). Энэ нь амьсгалыг улам хүндрүүлдэг.
Ямар нэгэн эмчилгээ байдаг уу?
SMA-г эмчлэх арга одоог хүртэл байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч сүүлийн жилүүдэд анагаах ухааны шинжлэх ухааны дэвшил нь өвчний явцыг хянаж , шинж тэмдгийг хянах боломжтой хэд хэдэн шинэ эмчилгээг нэвтрүүлсэн.
Жишээлбэл, АНУ-ын Хүнс ба Эмийн Захиргаанаас батлагдсан хоёр эмчилгээ нь:
- Нусинерсен (Спинраза)
- Онасемноген абепарвовец-ксиои (Золгенсма)
Эдгээр нь генетикийн түвшинд үр дүнтэй маш нарийн төвөгтэй бөгөөд үнэтэй эмчилгээ юм. Шри Ланкад тэдгээрийн боломжит болон бэлэн байдлын талаар эмчтэйгээ ярилцах нь чухал юм.
Чухал: Зөвхөн таныг эсвэл таны хүүхдэд ямар эмчилгээ хамгийн тохиромжтойг зөвхөн танд эсвэл таны хүүхдэд үзлэг хийдэг мэргэжилтэн шийдэх ёстой. Интернетээс олж болох мэдээлэлд үндэслэн хэзээ ч шийдвэр гаргаж болохгүй.
Үүнээс гадна, физик эмчилгээ, амьсгалын дасгал, хоол тэжээлийн зөвлөгөө, шаардлагатай бол мэс засал (жишээлбэл, нуруу нугасны нэгдэл) нь өвчтөний амьдралын чанарыг сайжруулж, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.
Гэртээ авч явах мессеж
- Нуруу нугасны булчингийн хатингаршил (SMA) нь бидний булчинг хянадаг мэдрэлийн эсүүдэд нөлөөлдөг удамшлын өвчин юм.
- Энэ өвчнийг шинж тэмдэг илэрч эхлэх наснаас хамааран хэд хэдэн төрөлд хуваадаг. Хэрэв шинж тэмдэг бага насандаа илэрвэл өвчин илүү ноцтой байж болно.
- Хэрэв таны хүүхдийн бие "бөөгнөрөлтэй" бөгөөд толгойгоо өргөх, өнхрөх, суухад хүндрэлтэй байвал яаралтай мэргэжлийн хүүхдийн эмчид хандаарай.
- Хэдийгээр SMA-г бүрэн эмчлэх боломжгүй ч физик эмчилгээ зэрэг орчин үеийн эмчилгээ, аргууд нь өвчнийг хянах, амьдралын чанарыг сайжруулахад тусалдаг.
- Эмчилгээний аливаа шийдвэрийг зөвхөн эмчтэйгээ зөвлөлдсөний дараа л гаргах ёстой.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү