ඔයාගේ දරුවාටත් මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවද? මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Morquio Syndrome) ගැන දැනගමු!

ඔයාගේ පොඩි දරුවාගේ වර්ධනයේ යම් අසාමාන්‍යතා, එහෙමත් නැත්නම් ඇටකටුවල යම් වෙනස්කම් ඔයාට මෑතකදී දකින්න ලැබුණද? සමහර වෙලාවට මේවා මොනවද කියලා හිතාගන්න බැරුව ඔයා කනස්සල්ලෙනුත් ඇති. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ දුර්ලභ, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වටින රෝගී තත්ත්වයක් ගැන. ඒ තමයි මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Morquio Syndrome) කියන තත්ත්වය.

මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Morquio Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද? සරලවම තේරුම් ගමු!

හරි, අපි බලමු මේ මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Morquio Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද කියලා. මේකට තව නමක් කියනවා මියුකොපොලිසැකරයිඩෝසිස් IV (Mucopolysaccharidosis IV - MPS IV) කියලා. සරලවම කිව්වොත්, මේක අපේ ඇඟේ අස්ථි වර්ධනයට බලපාන, කාලයත් එක්ක ටික ටික රෝග ලක්ෂණ වැඩිවෙන ජානමය තත්ත්වයක්. "ජානමය" කිව්වේ, මේක අපිට දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන දෙයක්.

මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න ප්‍රධාන හේතුව තමයි, අපේ සිරුරේ තියෙන විශාල සීනි අණු වර්ගයක්, ඒ කියන්නේ ග්ලයිකොසැමිනොග්ලයිකන්ස් (Glycosaminoglycans - GAGs) කියන දේවල් (ඉස්සර මේවට මියුකොපොලිසැකරයිඩ කියලත් කිව්වා) හරියට බිඳ දමන්න බැරි වෙන එක. එහෙම වෙන්නේ, ඒ වැඩේට අවශ්‍ය එන්සයිම (enzyme) ක්‍රියාකාරීත්වය ඇඟේ ප්‍රමාණවත් තරම් නැති නිසා. හිතන්නකෝ, අපේ ඇඟේ එක එක වැඩ කරගන්න පොඩි පොඩි සේවකයෝ වගේ තමයි මේ එන්සයිම (enzyme) කියන්නේ. එයාලා නැති වුණොත් සමහර වැඩ හරියට වෙන්නේ නෑ.

මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Morquio Syndrome) වල ප්‍රධාන වර්ග මොනවද?

මේ මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් එකේ ප්‍රධාන වර්ග දෙකක් තියෙනවා. මේ වර්ග දෙකේම රෝග ලක්ෂණ බොහෝ දුරට සමාන වුණත්, ඒවට හේතු වෙන ජානමය කාරණා වෙනස්.

• A වර්ගය: මේක ඇතිවෙන්නේ N-ඇසිටයිල්-ගැලැක්ටොසැමීන්-6-සල්ෆටේස් (N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase) හෙවත් GALNS කියන එන්සයිමයේ (enzyme) ඌනතාවයක් නිසා.
• B වර්ගය: මේක ඇතිවෙන්නේ බීටා-ගැලැක්ටොසිඩේස් (beta-galactosidase) හෙවත් GLB1 කියන එන්සයිමයේ (enzyme) ඌනතාවයක් නිසා.

මේ වර්ග දෙකටම ප්‍රතිකාර කරන විදිත් වෙනස් වෙන්න පුළුවන් නිසා, හරියටම මොන වර්ගයද කියලා අඳුනගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

මේ තත්ත්වය කොච්චර සුලභද?

ඇත්තටම මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Morquio Syndrome) කියන්නේ ටිකක් දුර්ලභ තත්ත්වයක්. ඇමරිකා එක්සත් ජනපදය වගේ රටක සංඛ්‍යාලේඛන බැලුවොත්, ලක්ෂ 2ත් 3ත් අතර ප්‍රමාණයකට එක්කෙනෙක්ට වගේ තමයි මේක බලපාන්නේ කියලා තමයි කියන්නේ. මේ අතරිනුත්, 95%ක්ම වාර්තා වෙන්නේ A වර්ගයේ මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් තත්ත්වයන්.

මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Morquio Syndrome) වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් ළදරු කාලයේ ඉඳන් කුඩා ළමා කාලය දක්වා කාලය තුළ මතුවෙන්න පටන් ගන්නවා. කාලයත් එක්ක මේ ලක්ෂණ ටිකෙන් ටික වැඩිවෙන ස්වභාවයක් තමයි තියෙන්නේ. මේ ලක්ෂණ ප්‍රධාන වශයෙන් ඇටසැකිල්ලට බලපානවා. අපි බලමු ඒ මොනවද කියලා:

• මුහුණේ ලක්ෂණ ටිකක් රළු ස්වභාවයක් ගැනීම.
• සන්ධි අධික ලෙස නැමෙන සුළු වීම (flexible joints).
• කොඳු ඇට පෙළ, පපුව, ඉළ ඇට, උකුල් ඇට සහ මැණික් කටුවල වර්ධනයේ අසාමාන්‍යතා. සමහරවිට ඔයා දැකලා ඇති සමහර දරුවන්ගේ කොන්දේ යම් වක්‍රවීම් තියෙනවා. ඒ වගේ දේවල්.
• දණහිස් එකට ගැටෙන ස්වභාවය (knock knees - genu valgum). හරියට දණහිස් දෙක ඇතුලට නැමිලා වගේ පේනවා.
• බෙල්ලේ කශේරුකා (cervical vertebrae) හරියට පිහිටලා නොතිබීම. මේකට කියනවා odontoid process එකේ අක්‍රමිකතාවයක් කියලා.
• මිටි බව (short stature). ඒ කියන්නේ, වයසට සරිලන උසක් නැතිවීම.
• කොන්ද ඇදවීම (scoliosis) හෝ කොන්ද ඉදිරියට නැමීම (kyphosis).

මේ ඇටසැකිල්ලට අමතරව, සිරුරේ වෙනත් කොටස් වලටත් මේ තත්ත්වය බලපාන්න පුළුවන්. ඒ වගේ ලක්ෂණ තමයි මේ:

• ඇස් බොඳවීම සහ පෙනීම දුර්වල වීම. සමහරවිට ඇසේ සුදු ඉංගිරියාව වගේ කොටසක් බොඳ වෙලා පේන්න පුළුවන්.
• දත්වල එනැමලය තුනී වීම නිසා දන්ත ගැටළු ඇතිවීම.
• අක්මාව විශාල වීම (hepatomegaly).
• කන් ඇසීම දුර්වල වීම සහ නිතර නිතර කනේ ආසාදන ඇතිවීම.
• හර්නියා (hernias) ඇතිවීම.
• අස්ථි වර්ධනයේ අසාමාන්‍යතා තියෙන තැන්වල වේදනාව ඇතිවීම.
• නින්දෙන් ගෙරවීම සහ හුස්ම හිරවීම (sleep apnea).
• ඉහළ ශ්වසන මාර්ගයේ ආසාදන නිතර ඇතිවීම.

වැදගත්ම දෙයක් තමයි, මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Morquio Syndrome) තත්ත්වය දරුවෙකුගේ බුද්ධියට කිසිම බලපෑමක් කරන්නේ නැහැ. ඒක හොඳට මතක තියාගන්න ඕන.

හැබැයි, මේ තත්ත්වයේ සමහර බරපතල රෝග ලක්ෂණ ජීවිතයට පවා තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේ දේවල් තමයි:

• ශ්වසන මාර්ගය අවහිර වීම.
• සුෂුම්නාව තෙරපීම නිසා අංශභාගය (paralysis) වැනි තත්ත්වයන් ඇතිවීම.
• හෘද කපාටවල අසාමාන්‍යතා.

මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Morquio Syndrome) ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?

මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Morquio Syndrome) ඇතිවෙන්නෙත් ජානමය හේතුවක් නිසා. අපි කලින් කතා කරපු GALNS (A වර්ගයට) කියන ජානයේ හරි, GLB1 (B වර්ගයට) කියන ජානයේ හරි සිදුවෙන ජානමය වෙනස්කම් (mutations) දෙකක් (ඒ කියන්නේ, අම්මගෙනුයි තාත්තගෙනුයි දෙන්නගෙන්ම) දරුවෙකුට ලැබුණොත් තමයි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ.

මේ ජාන වලින් තමයි අපි කලින් කිව්ව ග්ලයිකොසැමිනොග්ලයිකන්ස් (GAGs) කියන සීනි අණු බිඳ දමන එන්සයිම (enzyme) නිපදවන්නේ. ජානවල යම් වෙනසක් (mutation) වුණාම, මේ එන්සයිම (enzyme) වලට හරියට වැඩ කරන්න අවශ්‍ය උපදෙස් ලැබෙන්නේ නෑ. ඒ කියන්නේ, ඒවායේ ක්‍රියාකාරීත්වය ගොඩක් අඩු වෙනවා, නැත්නම් නැතිම වෙලා යනවා.

එතකොට මොකද වෙන්නේ? අර සීනි අණු (GAGs) සෛල ඇතුළේ තියෙන ලයිසොසෝම (lysosomes) කියන තැන්වල එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. ලයිසොසෝම (lysosomes) කියන්නේ සෛල ඇතුළේ අනවශ්‍ය දේවල් බිඳ දමන, ප්‍රතිචක්‍රීකරණය කරන තැනක් වගේ. මෙන්න මේ හේතුව නිසා මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Morquio Syndrome) එකට ලයිසොසෝම ගබඩා රෝගයක් (lysosomal storage disorder) කියලත් කියනවා.

මේ විදිහට සීනි අණු එකතු වීම විවිධ පටක සහ අවයව වලට බලපෑම් කළත්, වැඩිපුරම බලපාන්නේ අස්ථි වලට. ඒ නිසයි රෝග ලක්ෂණ ප්‍රධාන වශයෙන් අස්ථි ආශ්‍රිතව දකින්න ලැබෙන්නේ.

මේ තත්ත්වය කාටද බලපාන්න පුළුවන්?

මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Morquio Syndrome) කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා ඕනෑම කෙනෙකුට බලපාන්න පුළුවන්. මේක උරුම වෙන්නේ දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන්ම අදාළ ජාන කොටස් ලැබුණොත් විතරයි (autosomal recessive inheritance). ඒ කියන්නේ, දරුවට මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, දෙමව්පියන් දෙන්නාම මේ ජානයේ වාහකයන් (carriers) වෙන්න ඕන. හැබැයි, වාහකයන් වුණාට දෙමව්පියන්ට මේ රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නැහැ.

මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Morquio Syndrome) හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

සාමාන්‍යයෙන් රෝග ලක්ෂණ පැහැදිලිව පේන්න ගත්තම, ඒ කියන්නේ කුඩා ළමා කාලයේදී තමයි මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්න යොමු වෙන්නේ. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයා මුලින්ම දරුවාව හොඳින් පරීක්ෂා කරලා (physical examination), අස්ථි ගැන හොඳින් බලන්න එක්ස්-රේ (X-ray) පරීක්ෂණයක් කරන්න ඉඩ තියෙනවා. ඊට අමතරව, වෛද්‍යවරයා තවත් පරීක්ෂණ කිහිපයක් නියම කරන්න පුළුවන්:

• මුත්‍රා පරීක්ෂණයක්: මේකෙන් බලන්නේ දරුවාගේ මුත්‍රාවල ග්ලයිකොසැමිනොග්ලයිකන්ස් (glycosaminoglycans) මට්ටම ඉහළ ගිහින්ද කියලයි.
• රුධිර පරීක්ෂණයක්: මේකෙන් රෝග ලක්ෂණ වලට හේතුවෙන ජානය (genetic test) හඳුනාගන්නත්, අදාළ එන්සයිමයේ (enzyme) ක්‍රියාකාරීත්වය ඇඟේ කොහොමද තියෙන්නේ කියලා බලන්නත් පුළුවන්.

මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Morquio Syndrome) සඳහා ප්‍රතිකාර මොනවද?

දුක හිතෙන දෙයක් තමයි, මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Morquio Syndrome) තත්ත්වයට නිශ්චිත සුවයක් තවම හොයාගෙන නැහැ. ඒත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න සහ දරුවාට වඩාත් පහසුවෙන් ජීවත් වෙන්න උදව් කරන්න විවිධ ප්‍රතිකාර ක්‍රම තියෙනවා. ඒ අතරින් කිහිපයක් තමයි මේ:

• ඇස් බොඳවීමට කෝනියා බද්ධ කිරීම (cornea replacement - penetrating keratoplasty).
• A වර්ගයේ මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් සඳහා එන්සයිම ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරය (Enzyme Replacement Therapy - ERT). මේකෙන් කරන්නේ, අඩුපාඩු තියෙන එන්සයිමය පිටතින් ලබා දෙන එක.
• කායික චිකිත්සාව (Physical therapy): මේකෙන් දරුවාගේ චලනය වීමේ හැකියාව (mobility) දියුණු කරන්න උදව් වෙනවා.
• ශල්‍යකර්ම: තෙරපී ඇති අස්ථි නිදහස් කරන්න, බෙල්ලේ කශේරුකා සහ සුෂුම්නාව ස්ථාවර කරන්න ශල්‍යකර්ම කරන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ශ්වසන මාර්ගය විවෘත කරන්න ටොන්සිල් (tonsils) සහ ඇඩිනොයිඩ් (adenoids) ග්‍රන්ථි ඉවත් කිරීමේ ශල්‍යකර්ම කරන්නත් පුළුවන්.
• රෝද පුටුවක් හෝ වෙනත් උපකාරක සංචලන උපකරණ (assisted mobility devices) භාවිතය.
• කන් ඇසීමේ උපකරණ (hearing aids) හෝ කනේ වාතාශ්‍රය නල (ventilation tubes) භාවිතය.

මගේ දරුවාට මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Morquio Syndrome) තිබුණොත් මොන වගේ දේවල් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද?

මුලදී මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් රෝග ලක්ෂණ එච්චර දරුණු නැති වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, දරුවා වැඩෙත්ම රෝග ලක්ෂණ ටිකෙන් ටික වැඩිවෙන බව ඔයා බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන. හැබැයි බය වෙන්න එපා, ප්‍රතිකාර මගින් දරුවාට වඩාත් සුවපහසුවෙන් ඉන්න උදව් කරන්නත්, ජීවිතයට තර්ජනයක් විය හැකි දරුණු ප්‍රතිඵල වළක්වා ගන්නත් පුළුවන්.

මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Morquio Syndrome) ඇති කෙනෙකුගේ සාමාන්‍ය ආයු කාලය කොහොමද?

මේක ඇත්තටම කියන්න අමාරු ප්‍රශ්නයක්. මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Morquio Syndrome) තියෙන කෙනෙකුගේ ආයු කාලය රෝගයේ බරපතලකම අනුව වෙනස් වෙනවා. ඔයාගේ දරුවාගේ සෞඛ්‍ය සේවා සපයන්නා, දරුවාගේ තත්ත්වය අනුව ඒ ගැන ඔයාට පැහැදිලි කිරීමක් කරයි. හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා සහ සුෂුම්නාව තෙරපීම වැනි රෝග ලක්ෂණ තමයි කලින් මරණයට හේතු වෙන්න පුළුවන් ප්‍රධාන කාරණා.

දරුණු රෝග ලක්ෂණ තියෙන දරුවන්ගේ ආයු කාලය තරුණ විය දක්වා (adolescence) වෙන්න පුළුවන්. රෝග ලක්ෂණ එතරම් දරුණු නැති අය, මැදි විය දක්වා, සමහරවිට අවුරුදු 60ක් විතර වෙනකල් ජීවත් වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.

මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Morquio Syndrome) වළක්වා ගන්න පුළුවන්ද?

මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Morquio Syndrome) කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා මේක වළක්වා ගන්න ක්‍රමයක් නැහැ. හැබැයි ඔයාට, ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ වගේ ජානමය රෝග තියෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් ඔයාට දරුවෙක් හදන්න කලින් මේ ගැන සැකයක් තියෙනවා නම්, ජාන උපදේශනය (genetic counseling) සහ ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න පුළුවන්. ඒ මගින් ඔයාට, ජානමය රෝගයක් සහිත දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම ගැන තේරුම් ගන්න පුළුවන් වේවි.

මම වෛද්‍යවරයෙක් හමුවිය යුත්තේ කවදාද?

සුෂුම්නාවට සහ ශ්වසන මාර්ගයට බලපාන රෝග ලක්ෂණ තමයි වඩාත්ම බරපතල. ඒ නිසා ඒ වගේ දේවල් වලට ඉක්මන් අවධානය යොමු කරන්න ඕන. ඔයාගේ දරුවාට හුස්ම ගැනීමේ අපහසුවක් තියෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් සිරුරේ යම් කොටසක් චලනය කරන්න බැරි තත්ත්වයක් (paralysis) පෙන්නුම් කරනවා නම්, වහාම රෝහලකට යන්න.

දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ ගැන නිතරම අවධානයෙන් ඉන්න. විශේෂයෙන්ම ශල්‍යකර්මයකින් පස්සේ ආසාදන ලක්ෂණ (උදා: වේදනාව, ඉදිමීම, සැරව ගැලීම) තියෙනවද කියලා බලන්න. එහෙම දෙයක් දැක්කොත් ඉක්මනට දොස්තර මහත්මයාව හම්බවෙන්න.

මම මගේ දොස්තරගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන එක හොඳයි:

• මගේ දරුවාගේ චලනය වීමේ හැකියාව දියුණු කරන්න කායික චිකිත්සාව (physical therapy) අවශ්‍යද?
• අස්ථි වර්ධනයේ අසාමාන්‍යතා හදන්න මගේ දරුවාට ශල්‍යකර්මයක් අවශ්‍ය වෙයිද?
• මගේ දරුවාට තියෙන්නේ මෝකියෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Morquio Syndrome) වල මොන වර්ගයද?
• මගේ දරුවාට එහා මෙහා යන්න රෝද පුටුවක් පාවිච්චි කරන්න වෙනවද?