जर तुम्ही तुमच्या नवजात बाळाला हातात घेतले आणि ते मुलगा आहे की मुलगी हे तुम्हाला लगेच ओळखता आले नाही, तर तुम्हाला कसे वाटेल? याची कल्पना करणे कठीण आहे आणि हे खूप गोंधळात टाकणारे, काळजीचे आणि दुःखदायक देखील असू शकते. अशा वेळी मनात अनेक प्रश्न येतात. "माझ्या बाळाला काय झाले आहे?" "हे सामान्य आहे का?" "आता मी काय करू?" असे प्रश्न तुमच्या मनात येत असतील. वैद्यकीय भाषेत याला 'अ‍ॅटिपिकल जेनेटालिया' (Atypical Genitalia) म्हणतात. पूर्वी याला 'अ‍ॅम्बिग्वस जेनेटालिया' (Ambiguous Genitalia) असेही म्हटले जात असे. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ही एक अशी स्थिती आहे ज्यात बाळाची बाह्य जननेंद्रिये स्पष्टपणे पुरुष किंवा स्त्री नसतात. बाळाची जननेंद्रिये पूर्णपणे विकसित झालेली नसतात किंवा त्यात दोन्ही लिंगांचे मिश्रण असू शकते. याला 'डिफरन्स ऑफ सेक्शुअल डेव्हलपमेंट' (Difference of Sexual Development - DSD) असेही म्हणतात.

⚡ Interactive Clinical Tool

🤰

Baby's due date (EDD)

Calculate the due date based on the last menstrual period

Open Interactive Calculator →

'असामान्य जननेंद्रिये' नावाची ही स्थिती किती सामान्य आहे?

ही एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे. आकडेवारीनुसार, दर १,००० ते ४,५०० नवजात बालकांपैकी केवळ एकालाच या स्थितीचा त्रास होतो. त्यामुळे, जरी याबद्दल फारसे ऐकले जात नसले तरी, याबद्दल जागरूक असणे महत्त्वाचे आहे.

बाळाच्या जननेंद्रियांचा सामान्यपणे विकास कसा होतो?

हे समजून घेण्यासाठी, गर्भाशयात बाळाच्या लैंगिक अवयवांचा विकास कसा होतो याबद्दल तुम्हाला थोडे जाणून घेणे आवश्यक आहे. कल्पना करा, ही एक खूप गुंतागुंतीची आणि आश्चर्यकारक प्रक्रिया आहे. हे तीन मुख्य टप्प्यांमध्ये घडते: १. आनुवंशिक लिंग निर्धारण: सर्वात आधी बाळाचे आनुवंशिक लिंग निश्चित होते. हे तेव्हा घडते जेव्हा वडिलांचा शुक्राणू आईच्या अंड्याशी संयोग पावतो. आईला नेहमी X गुणसूत्र मिळते. वडिलांना X किंवा Y गुणसूत्र मिळू शकते. म्हणून, जर आईकडील X आणि वडिलांकडील X एकत्र आले (XX), तर मुलगी जन्माला येते. जर आईकडील X आणि वडिलांकडील Y एकत्र आले (XY), तर मुलगा जन्माला येतो. २. जननग्रंथींची निर्मिती: यानंतर, या आनुवंशिक लिंगानुसार बाळाच्या जननग्रंथी विकसित होतात. स्त्री बाळामध्ये अंडाशय विकसित होतात आणि पुरुष बाळामध्ये वृषण विकसित होतात. ३. आंतरिक आणि बाह्य जननेंद्रियांचा विकास: शेवटी, या जननग्रंथींद्वारे तयार होणारे संप्रेरक बाळाच्या आंतरिक आणि बाह्य जननेंद्रियांच्या विकासासाठी जबाबदार असतात. तर, या प्रक्रियेच्या कोणत्याही भागात बदल झाल्यास, डिसोसिएटिव्ह डेव्हलपमेंटल डिसऑर्डर (DSD) किंवा 'अ‍ॅटिपिकल जेनिटालिया' नावाची स्थिती उद्भवू शकते. बहुतेकदा, हे हार्मोनल समस्यांमुळे होते. हे हार्मोनल प्रभाव पालकांकडून जनुकांमार्फत येऊ शकतात किंवा ते कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय उद्भवू शकतात.

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

'असामान्य जननेंद्रियां'ची कारणे काय आहेत?

बहुतांश वेळा, याचे मुख्य कारण म्हणजे गर्भधारणेदरम्यान बाळाच्या शरीरात होणारी हार्मोनल अनियमितता.हे हार्मोन्स बाळाच्या लैंगिक अवयवांचा विकास नियंत्रित करतात. त्यामुळे, जर या हार्मोन्समध्ये असंतुलन झाले, तर त्याचा परिणाम बाळाच्या लैंगिक अवयवांच्या विकासावर होतो. ही कारणे बाळाच्या लैंगिक गुणसूत्रांनुसार वेगवेगळी असू शकतात.

४६ XX DSD (स्त्री गुणसूत्र रचनेसह DSD)

या स्थितीत, बाळाची जनुकीय रचना स्त्री (XX) असते. याचा अर्थ असा की, बाळाच्या आत अंडाशय आणि गर्भाशय असते. तथापि, बाह्य जननेंद्रिये पुरुषासारखी दिसू शकतात, ज्यात शिश्न आणि वृषण असतात. असे तेव्हा होते, जेव्हा बाळाच्या बाह्य जननेंद्रियांच्या विकासादरम्यान ती वाढलेल्या पातळीच्या पुरुष संप्रेरकांच्या (अँड्रोजेन्स) संपर्कात येतात . याचे सर्वात सामान्य कारण 'जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धी' (Congenital Adrenal Hyperplasia - CAH) नावाची स्थिती आहे. यामध्ये बाळाच्या अधिवृक्क ग्रंथी गरजेपेक्षा जास्त पुरुष संप्रेरके तयार करतात.

४६ XY DSD (पुरुष गुणसूत्र रचनेसह DSD)

या प्रकरणात, बाळाची जनुकीय रचना पुरुष (XY) असते. याचा अर्थ असा की बाळाच्या शरीरात वृषण (टेस्टिकल्स) असायला हवेत. तथापि, बाह्य जननेंद्रियांमध्ये पुरुषी वैशिष्ट्ये स्पष्टपणे दिसत नाहीत आणि ती स्त्री वैशिष्ट्यांसारखीही असू शकतात. याची अनेक मुख्य कारणे आहेत:

बाळाचे वृषण व्यवस्थित विकसित होत नाहीत.
वृषणांमध्ये टेस्टोस्टेरॉन या पुरुष संप्रेरकाची पुरेशी निर्मिती होत नाही.
टेस्टोस्टेरॉन तयार होत असूनही, बाळाचे शरीर त्याचा योग्य प्रकारे वापर करू शकत नाही.

गोनाडल डिफरन्सिएशनचे विकार

या प्रकरणात असे घडते की, बाळाच्या जननग्रंथींचा पूर्णपणे विकास होऊन त्यांचे वृषण किंवा अंडाशयात रूपांतर होत नाही.

मिश्र गोनाडल डिसजेनेसिस: यामध्ये, गोनाड्स (वृषण किंवा अंडाशय ) पूर्णपणे विकसित झालेले नसतात.
आंशिक गोनाडल डिसजेनेसिस: यामध्ये, बाळाच्या गोनाड्समध्ये काही प्रमाणात वृषण ऊतक तयार झालेले असले तरी, ते वृषण योग्यरित्या कार्य करत नाहीत.
गोनाडल डायस्जेनेसिस: यामध्ये, दोन्ही गोनाड्स अपरिपक्व असतात, म्हणजेच त्यांचा विकास होऊन वृषण किंवा अंडाशय तयार होत नाहीत.

ओव्होटेस्टिक्युलर DSD (ओव्हम-टेस्टिक्युलर DSD)

ही एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे. अशा परिस्थितीत, बाळाच्या जननग्रंथींमध्ये अंडाशयाची ऊती आणि वृषणाची ऊती दोन्ही असू शकतात. किंवा, एका बाजूला अंडाशय आणि दुसऱ्या बाजूला वृषण असू शकते.

'असामान्य जननेंद्रिये' ही स्थिती बाहेरून कशी दिसते?

या स्थितीचे स्वरूप प्रभावित गुणसूत्र आणि हार्मोनल स्थितीवर अवलंबून असते. आनुवंशिकदृष्ट्या स्त्री (XX गुणसूत्र) असलेल्या बाळाच्या असामान्य जननेंद्रियांमध्ये खालील वैशिष्ट्ये असू शकतात:

भगशिश्न मोठे होते आणि लहान शिश्नासारखे दिसते .
मूत्रमार्गाचे छिद्र त्याच्या नेहमीच्या जागेऐवजी अंडकोषाच्या खाली किंवा योनीच्या आत असते.
लॅबिया एकमेकांना चिकटलेले आहेत, जे वृषणासारखे दिसते.
योनिओष्ठांच्या मध्ये उतींचा एक गोळा असू शकतो, जो वृषण असलेल्या पिशवीसारखा दिसू शकतो.

आनुवंशिकदृष्ट्या पुरुष (XY गुणसूत्र) असलेल्या बाळाच्या असामान्य जननेंद्रियांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

शिश्न पूर्णपणे अनुपस्थित किंवा खूप लहान असते, जे वाढलेल्या शिश्नासारखे (मायक्रोपेनिस) दिसते.
मूत्रमार्गाचे छिद्र शिश्नाच्या टोकाऐवजी शिश्नाच्या मुळाशी किंवा अंडकोषांच्या मध्ये असते (या स्थितीला 'हायपोस्पेडियास' असेही म्हणतात).
वृषणकोष आकुंचित झालेला, दोन भागांत विभागलेला असून तो योनिओष्ठांसारखा दिसतो.
वृषण उदर पोकळीतून खाली उतरले आहेत आणि आता वृषणकोशामध्ये नाहीत ( अवरोही वृषण ).

'असामान्य जननेंद्रियां'ची इतर लक्षणे कोणती आहेत?

बाह्य जननेंद्रियांचे स्वरूप हे मुख्य वैशिष्ट्य आहे. याव्यतिरिक्त, तुम्हाला खालील गोष्टी दिसू शकतात:

हार्मोन्सचे असंतुलन.
मुलींच्या बाबतीत, मासिक पाळी खूप लवकर सुरू होऊ शकते, उशिरा येऊ शकते किंवा अजिबातच येऊ शकत नाही.
हायपोस्पेडियास म्हणजे जेव्हा मूत्रमार्गाचे छिद्र शिश्नाच्या टोकावर नसते.

डॉक्टर या आजाराचे निदान कसे करतात?

डॉक्टर अनेकदा बाळ जन्माला आल्याबरोबरच या स्थितीचे निदान करतात . किंवा, बाळाच्या पहिल्या आरोग्य तपासणीदरम्यान. बाळ मुलगा आहे की मुलगी हे स्पष्ट होत नसल्यास, बाळाचे डॉक्टर आणखी अनेक चाचण्या करायला सांगतात.

तुमच्या मुलाच्या वैद्यकीय तपासणीदरम्यान काय अपेक्षित आहे?

डॉक्टर सर्वप्रथम तुम्हाला तुमच्या कुटुंबाच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारतील. त्यानंतर, ते बाळाच्या बाह्य जननेंद्रियांची काळजीपूर्वक तपासणी करतील. अचूक निदान करण्यासाठी खालील चाचण्या केल्या जाऊ शकतात:

रक्त तपासणी: बाळाच्या संप्रेरकांची पातळी आणि गुणसूत्रे तपासण्यासाठी.
इमेजिंग चाचण्या: यामध्ये बाळाच्या अंतर्गत जननेंद्रियांची तपासणी केली जाऊ शकते, जसे की अल्ट्रासाऊंड, एक्स-रे किंवा एमआरआय (मॅग्नेटिक रेझोनन्स इमेजिंग) स्कॅन.
बायोप्सी किंवा लॅपरोस्कोपी: तपासणीसाठी बाळाच्या जननग्रंथींमधून ऊतीचा एक लहान तुकडा घेणे.

कधीकधी निदान पटकन होऊ शकते. पण कधीकधी त्याला वेळ लागू शकतो. अचूक निदान होणे खूप महत्त्वाचे आहे. त्यावरूनच तुम्ही बाळाचे लिंग निश्चित करू शकता आणि योग्य उपचारांची योजना आखू शकता.

'असामान्य जननेंद्रियांवर' उपचार कसे केले जातात?

उपचार सुरू करण्यापूर्वी, या स्थितीचे नेमके कारण शोधणे ही पहिली पायरी आहे. त्यानंतर, हार्मोन चाचण्या आणि इतर चाचण्यांच्या निकालांच्या आधारे, वैद्यकीय पथक उपचारांची योजना आणि बाळाचे योग्य लिंग निश्चिती ठरवेल. ही एक अत्यंत गुंतागुंतीची आणि संवेदनशील बाब असल्यामुळे, तुम्हाला मदत करण्यासाठी एक बहुशाखीय पथक असेल. अशा प्रकारच्या स्थितींमध्ये तज्ञ असलेल्या लोकांना शोधणे खूप महत्त्वाचे आहे. तेच तुम्हाला सर्वोत्तम सल्ला देऊ शकतील. या पथकामध्ये खालील तज्ञांचा समावेश असू शकतो:

नवजातशास्त्रज्ञ
आनुवंशशास्त्रज्ञ
अंतःस्रावशास्त्रज्ञ
शस्त्रक्रिया
मूत्ररोगतज्ञ
मानसशास्त्रज्ञ

तुम्ही आणि ही वैद्यकीय टीम मिळून तुमच्या मुलाच्या दीर्घकालीन आरोग्याविषयी, भविष्यातील लैंगिक कार्याविषयी आणि प्रजनन क्षमतेविषयी सर्वोत्तम निर्णय घ्याल. उपचार अनेक घटकांवर अवलंबून असतील, ज्यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

बाळाच्या स्थितीचे कारण.
बाळाच्या जननेंद्रियांचे स्वरूप.
तुमच्या कुटुंबाच्या इच्छा आणि सांस्कृतिक श्रद्धा.

उपचार पर्यायांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरपी (एचआरटी): जर हार्मोन्सचे असंतुलन असेल, तर ही स्थिती केवळ हार्मोन थेरपीने नियंत्रणात आणता येते.
पुनर्रचनात्मक शस्त्रक्रिया: कधीकधी, वैद्यकीय पथक तुमच्याशी चर्चा करून, तुमचे बाळ लहान असतानाच शस्त्रक्रियेचा सल्ला देऊ शकते. तथापि, 'असामान्य जननेंद्रियांसाठी' या पुनर्रचनात्मक शस्त्रक्रियेबद्दल वेगवेगळी मते आहेत. कधीकधी, उदाहरणार्थ, जर बाळाला लघवी बाहेर जाण्यासाठी छिद्र नसेल, तर शस्त्रक्रिया वैद्यकीयदृष्ट्या आवश्यक असते. तथापि, जर शस्त्रक्रिया मुख्यत्वेकरून बाह्य स्वरूप सुधारण्यासाठी असेल, तर काही पालक बाळ मोठे होऊन स्वतःच्या शरीराविषयी निर्णय घेण्यास सक्षम होईपर्यंत थांबण्याचा पर्याय निवडतात. हा एक खूप महत्त्वाचा आणि विचारपूर्वक घेतलेला निर्णय असतो.

लक्षात ठेवा: शस्त्रक्रियेच्या या निर्णयाचा तुमच्या मुलाच्या भावी आयुष्यावर मोठा परिणाम होऊ शकतो, त्यामुळे या क्षेत्रात तज्ञ असलेल्या समुपदेशकाशी बोलणे उचित ठरेल.

जर माझ्या बाळाला 'असामान्य जननेंद्रिये' असतील, तर मी काय अपेक्षा करावी?

'असामान्य जननेंद्रिये' या स्थितीचा मुलावर केवळ शारीरिकच नव्हे, तर सामाजिक आणि मानसिक स्तरावरही गंभीर परिणाम होतो.हे जननेंद्रियांच्या स्वरूपामुळे होऊ शकते, ज्यामुळे मुलाच्या आत्मभानावर परिणाम होऊ शकतो. शस्त्रक्रिया करण्याच्या निर्णयाचा मुलाच्या जीवनाच्या गुणवत्तेवर परिणाम होऊ शकतो. म्हणूनच याबद्दल तज्ञांचा सल्ला घेणे महत्त्वाचे आहे. 'असामान्य जननेंद्रिये' (Atypical Genitalia) चे निदान खूप त्रासदायक असले तरी, तुमची वैद्यकीय टीम तुम्हाला सर्वोत्तम उपचार पद्धती ठरविण्यात मदत करेल.

माझ्या मुलाच्या 'असामान्य जननेंद्रिये' या स्थितीबद्दल मी वैद्यकीय सल्ला केव्हा घ्यावा?

डॉक्टर सहसा जन्माच्या वेळी किंवा बाळाच्या पहिल्या वैद्यकीय तपासणीदरम्यान या स्थितीचे निदान करतात. त्यानंतर डॉक्टर तुमच्याशी निदान आणि उपचारांच्या पर्यायांवर चर्चा करतील.

मी माझ्या मुलाच्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

अशा वेळी तुमच्या मनात अनेक प्रश्न असू शकतात. हे प्रश्न तुम्हाला मदत करू शकतात:

माझ्या मुलावर लगेच उपचार करण्याची गरज आहे का, की आम्ही अजून थोडा वेळ थांबून नंतर निर्णय घेऊ शकतो?
माझ्या मुलाला कोणत्या तज्ज्ञांना दाखवावे?
आपण जनुकीय समुपदेशकाला भेटायला पाहिजे का?
माझ्या मुलाचे भविष्य कसे असेल?
'असामान्य जननेंद्रिये' असलेल्या व्यक्ती आणि कुटुंबांसाठी आधार गट आहेत का?

माझ्या मुलाला/मुलीला भविष्यात मुले होऊ शकतील का?

भविष्यातील प्रजननक्षमता आणि लैंगिक कार्यक्षमता या 'असामान्य जननेंद्रिये' या स्थितीच्या कारणावर अवलंबून असतात. काही अभ्यासांमध्ये असे आढळून आले आहे की:

जन्मजात ॲड्रेनल हायपरप्लासिया (सीएएच) असलेल्या मुली हार्मोन उपचार घेतल्यानंतर गर्भवती होऊ शकतात.
ज्या मुलांचे किमान एक वृषण व्यवस्थित कार्य करत असते, ते मुलांना जन्म देऊ शकण्याची शक्यता असते.
ओव्होटेस्टिक्युलर DSD असलेल्या आणि सामान्यपणे कार्य करणारे अंडाशय असलेल्या व्यक्तींना मुले होऊ शकतात.
वृषणांची विकृती असली तरी, ज्यांचे गर्भाशय सुविकसित आहे, त्या रोपण झालेल्या गर्भाला टिकवून ठेवू शकतात.

शेवटी, काय लक्षात ठेवावे (मुख्य संदेश)

आम्हाला समजते की तुमच्या नवजात बाळाला 'असामान्य जननेंद्रिये' आहेत हे कळणे, तुमच्यासाठी आणि तुमच्या कुटुंबासाठी एक अत्यंत तणावपूर्ण, त्रासदायक आणि गोंधळात टाकणारा अनुभव असू शकतो. तुम्हाला तुमच्या कुटुंबासोबत आणि वैद्यकीय टीमसोबत अनेक वैद्यकीय, नैतिक आणि मानसिक मुद्द्यांवर चर्चा करावी लागेल.

पण कृपया लक्षात ठेवा, या प्रवासात तुम्ही एकटे नाही आहात. तुमची वैद्यकीय टीम तुम्हाला आवश्यक असलेली माहिती, आधार आणि सल्ला देईल. त्यांच्या मदतीने, तुम्ही तुमच्या बाळाचे लिंग आणि उपचारांबद्दल सर्वोत्तम निर्णय घेऊ शकता, तुमच्या बाळाला सर्वोत्तम जीवन देऊ शकता आणि सर्वोत्तम परिणाम साध्य करू शकता. धीर सोडू नका. योग्य ज्ञान आणि आधाराने, तुम्ही या आव्हानाला सामोरे जाण्यासाठी सक्षम व्हाल.

असामान्य जननेंद्रिये, अस्पष्ट जननेंद्रिये, DSD, जननेंद्रिये, हार्मोन्स, गुणसूत्र, बाल आरोग्य, अनुवांशिक स्थिती, जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धी, लैंगिक विकास