तुमच्या बाळाच्या पापण्यांमध्ये असा बदल झाला आहे का? चला (ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम) बद्दल जाणून घेऊया!

कधीकधी तुमच्या लक्षात आले असेल की लहान बाळांच्या पापण्या विचित्र स्थितीत असतात. कदाचित डोळ्यांची उघडझाप लहान असते किंवा पापण्या खाली झुकलेल्या दिसतात. असे काही पाहून एक आई म्हणून तुम्हाला थोडी भीती वाटू शकते. अशा वेळी, आपण ज्या स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, म्हणजेच ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम, त्याबद्दल जागरूक असणे खूप महत्त्वाचे आहे.

ब्लेफॅरोफिमोसिस सिंड्रोम म्हणजे काय? सोप्या भाषेत सांगायचं तर...

ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी तुमच्या पापण्यांच्या निर्मितीवर परिणाम करते. विचार करा, आपल्या पापण्या हा डोळ्यांचे संरक्षण करणारा सर्वात महत्त्वाचा भाग आहे. त्यामुळे, या सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीच्या डोळ्यांमधील फट, म्हणजेच डोळ्यांमधील अंतर, सामान्य व्यक्तीपेक्षा कमी असते . तसेच, वरची पापणी खाली झुकलेली दिसते. आणखी एक गोष्ट म्हणजे, डोळ्याच्या आतल्या बाजूला, म्हणजेच नाकाच्या बाजूला, खालच्या पापणीपासून वरच्या पापणीपर्यंत त्वचेची एक लहान घडी दिसते.

याचे कारण म्हणजे 'FOXL2' नावाच्या जनुकामधील बदल, किंवा डॉक्टरांच्या भाषेत सांगायचे तर , एक उत्परिवर्तन (mutation) . दुसरी महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, या 'ब्लेफॅरोफिमोसिस सिंड्रोम' असलेल्या महिलांच्या अंडाशयांवरही परिणाम होऊ शकतो.

डॉक्टर यासाठी 'ब्लेफॅरोफिमोसिस, प्टोसिस, एपिकॅन्थस इन्व्हर्सस सिंड्रोम' हे आणखी एक मोठे नाव वापरतात. याला थोडक्यात 'बीपीईएस' (BPES) असेही म्हणतात. काहीजण याला 'लहान डोळे उघडण्याचा सिंड्रोम' असेही म्हणतात. ही एक जन्मजात स्थिती आहे, म्हणजेच बाळाला जन्माच्या वेळी ही लक्षणे दिसू शकतात.

"ब्लेफॅरोफिमोसिस" या शब्दाचा उच्चार "ब्लेफ-ए-रो-फि-मो-सिस" असा होतो. ऐकायला जरा क्लिष्ट वाटतं, नाही का? पण हरकत नाही, सोपेपणासाठी आपण त्याला 'बीपीईएस' (BPES) म्हणूया.

याचे प्रकार आहेत का? (बीपीईएसचे प्रकार)

होय, या `BPES` चे दोन मुख्य प्रकार आहेत. ते म्हणजे प्रकार I आणि प्रकार II .

दोन्ही प्रकारांची काही समान वैशिष्ट्ये आहेत:

• सामान्यपेक्षा लहान असलेले डोळ्यांचे उघडणे (ब्लेफॅरोफिमोसिस) .
• पापण्या खाली झुकणे (प्टोसिस) .
• डोळे सामान्यपेक्षा जास्त अंतरावर असणे (टेलिकॅन्थस) .
• खालच्या पापणीच्या आतील बाजूस नाकाच्या दिशेने वरच्या बाजूला वळलेली त्वचेची घडी (एपिकॅन्थस इन्व्हर्सस) .

आता आपण या दोन प्रकारांमधील नेमके फरक पाहूया.

बीपीईएस प्रकार १

जर तुम्हाला बीपीईएस प्रकार १ (BPES type I) असेल, तर त्यामुळे प्रायमरी ओव्हेरियन इनसफिशियन्सी (POI) नावाची स्थिती उद्भवू शकते. काही लोक याला 'प्रीमेच्युअर ओव्हेरियन फेल्युअर' असेही म्हणतात. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, ही अशी स्थिती आहे जेव्हा स्त्रीची अंडाशय अपेक्षित वेळेच्या आधीच काम करणे थांबवतात.

बीपीईएस प्रकार II (BPES Type II)

पण जर तुम्हाला बीपीईएस प्रकार २ असेल, तर त्यामुळे तुमच्या शरीरात इतर कोणतीही प्रणालीगत समस्या उद्भवत नाही, म्हणजेच संपूर्ण शरीरावर परिणाम करणाऱ्या इतर मोठ्या समस्या उद्भवत नाहीत. प्रामुख्याने दिसणारी लक्षणे फक्त डोळ्यांशी संबंधित असतात.

ब्लेफॅरोफिमोसिस सिंड्रोम किती प्रमाणात आढळतो?

जगभरात, हा 'ब्लेफॅरोफिमोसिस सिंड्रोम' सुमारे ५०,००० जन्मांमागे १ या दराने आढळतो. याचा अर्थ ही एक तुलनेने दुर्मिळ स्थिती आहे.

ब्लेफॅरोफिमोसिस सिंड्रोमची चिन्हे आणि लक्षणे कोणती आहेत?

या 'ब्लेफॅरोफिमोसिस सिंड्रोम'ची लक्षणे प्रामुख्याने तुमच्या डोळ्यांच्या दिसण्यावर परिणाम करतात. आपण आधी चर्चा केलेली चार मुख्य लक्षणे लक्षात ठेवा:

• लहान डोळ्यांची छिद्रे.
• खाली झुकलेल्या पापण्या ( प्टोसिस ).
• दूरदूर असलेले डोळे (Telecanthus).
• खालच्या पापण्यांच्या आतील बाजूस वर दुमडलेली त्वचेची घडी (वर दुमडणाऱ्या आतील खालच्या पापण्या - एपिकॅन्थस इन्व्हर्सस).

विचार करा, या लक्षणांमुळे बाळाच्या चेहऱ्याचे स्वरूप थोडे बदलू शकते. हे पाहून पालकांना काळजी वाटणे स्वाभाविक आहे. पण काळजी करू नका, यावर उपाय करता येतात.

या मुख्य वैशिष्ट्यांव्यतिरिक्त, इतर काही वैशिष्ट्ये देखील दिसून येतात:

• एक्ट्रोपियन (डोळ्याचा बुबुळ बाहेरच्या दिशेने वळणे).
• स्ट्रॅबिस्मस, ज्याला 'तिरळे डोळे' असेही म्हणतात , ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये डोळे तिरळे असतात.
• अँब्लिओपिया , जो पापणी खाली झुकल्यामुळे दृष्टीस अडथळा निर्माण झाल्याने होतो. नेमके सांगायचे झाल्यास, पापणी दृष्टीस अडथळा निर्माण करते.
• संकुचित कान , ज्यांना 'कप इअर्स' किंवा 'लॉप इअर्स' असेही म्हणतात, याचा अर्थ असा की कानाच्या पाळीच्या कडा सुरकुतलेल्या किंवा खाली दुमडलेल्या असू शकतात.
• खाली असलेले कान.
• नाकाचा रुंद पूल.
• नाक आणि वरचा ओठ यांच्यातील अंतर सामान्यपेक्षा कमी आहे.
• टाईप I असलेल्या लोकांना प्रायमरी ओव्हेरियन इनसफिशियन्सी (POI) असते.

असे का होते? याची कारणे काय आहेत? (ब्लेफॅरोफिमोसिस सिंड्रोम कशामुळे होतो?)

या 'ब्लेफॅरोफिमोसिस सिंड्रोम'चे मुख्य कारण 'FOXL2' नावाच्या जनुकामधील बदल किंवा उत्परिवर्तन आहे. याचे संक्रमण जनुकांमार्फत ऑटोसोमल डोमिनंट पद्धतीने होते.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, याचा अर्थ असा आहे की जरी फक्त एका पालकाकडे हे बदललेले (उत्परिवर्तित) जनुक असले तरी, ते मुलाला वारसाने मिळू शकते.मात्र, काही लोकांना त्यांच्या पालकांकडून वारसा हक्काने न मिळता, ही स्थिती पहिल्यांदाच उद्भवू शकते. अशा प्रकरणांमध्ये, डॉक्टर म्हणतात की हे एक "ताजे" किंवा नवीन जनुकीय उत्परिवर्तन आहे, म्हणजेच ते बाधित पालकाकडून वारसा हक्काने मिळालेले नाही.

यामुळे उद्भवू शकणाऱ्या इतर समस्या (ब्लेफॅरोफिमोसिस सिंड्रोमच्या गुंतागुंती कोणत्या आहेत?)

ब्लेफेरोफिमोसिसमुळे तुमच्या दृष्टीवर परिणाम होऊ शकतो. तुम्हाला दृष्टीदोष होण्याचा धोका वाढतो, ज्यामुळे दूरचे किंवा जवळचे पाहण्याची क्षमता कमी होऊ शकते.

विशेषतः, तीव्र पापणी गळण्याच्या समस्येने (ज्याला 'आळशी डोळा' म्हणतात) ग्रस्त असलेल्या अर्भकांमध्ये आणि लहान मुलांमध्ये 'अँब्लिओपिया' नावाची स्थिती निर्माण होऊ शकते . याचे कारण असे की, पापण्यांमुळे त्यांची दृष्टी झाकली जाते, ज्यामुळे मेंदूला त्या डोळ्याकडून येणारे संकेत मिळू शकत नाहीत. जर यावर त्वरित उपचार केले नाहीत, तर त्या डोळ्याची दृष्टी कायमची बाधित होऊ शकते.

याचे निदान कसे केले जाते? (ब्लेफॅरोफिमोसिस सिंड्रोमचे निदान कसे केले जाते?)

आम्ही आधी चर्चा केलेल्या चार मुख्य क्लिनिकल लक्षणांवरून आणि डोळ्यांची तपासणी केल्यानंतर, तुमच्या डॉक्टरांना तुम्हाला ब्लेफॅरोफिमोसिस सिंड्रोम असल्याचा संशय येऊ शकतो. नेत्ररोग तज्ञ यापैकी काही किंवा सर्व चाचण्या करू शकतात:

• दृष्टीक्षमता चाचणी: यामध्ये तुम्हाला एका तक्त्यावरील अक्षरे वाचायला सांगितली जातात. तुम्हाला निकटदृष्टी किंवा दूरदृष्टी यांसारखे दृष्टीदोष आहेत की नाही, हे ठरवण्यासाठी ही चाचणी तुमच्या डॉक्टरांना मदत करू शकते.
• आळशी डोळा (अँब्लायोपिया) आणि तिरळेपणासाठी चाचण्या.
• प्रजनन संप्रेरकांच्या पातळीसाठी रक्त तपासणी (विशेषतः जर टाईप I मधुमेहाचा संशय असेल तर).
• जनुकीय चाचण्या : याद्वारे `FOXL2` जनुकात उत्परिवर्तन आहे की नाही याची पुष्टी होऊ शकते.

यावर काय उपचार आहेत? (ब्लेफॅरोफिमोसिस सिंड्रोमवर उपचार कसे केले जातात?)

ब्लेफॅरोफिमोसिस सिंड्रोमवर सहसा बालपणात शस्त्रक्रियेद्वारे उपचार केला जातो. ३ ते ५ वर्षांच्या दरम्यान, एपिकॅन्थस इन्व्हर्सस (पापणीच्या आतील त्वचेची घडी) आणि टेलिकॅन्थस (डोळे एकमेकांपासून दूर असणे) या समस्या सुधारण्यासाठी शस्त्रक्रिया केली जाते. त्यानंतर, सुमारे एका वर्षानंतर, सर्जन खाली झुकलेली पापणी (प्टोसिस) दुरुस्त करण्यासाठी दुसरी शस्त्रक्रिया करतात. कधीकधी या सर्व शस्त्रक्रिया एकाच वेळी केल्या जाऊ शकतात, परंतु हे कमी प्रमाणात घडते.

या शस्त्रक्रिया केवळ डोळ्यांचे सौंदर्य वाढवण्यासाठीच नव्हे, तर मुलाच्या दृष्टीच्या विकासासाठीही केल्या जातात. कारण पापण्या मिटलेल्या राहिल्यास दृष्टीचा योग्य विकास होत नाही.

जर तुम्हाला बीपीईएस प्रकार १ (BPES type I), म्हणजेच प्रायमरी ओव्हेरियन इनसफिशियन्सी (Primary Ovarian Insufficiency) असेल, तर तुमचे डॉक्टर हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरपी , विशेषतः इस्ट्रोजेन सप्लिमेंट्स सुचवू शकतात. तथापि, हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की या उपचारांनी वंध्यत्वाची समस्या सुटत नाही . तुम्ही याबद्दल प्रजनन आरोग्य तज्ञाशी चर्चा केली पाहिजे.

हे होण्यापासून रोखण्याचा काही मार्ग आहे का? (मी ब्लेफॅरोफिमोसिस सिंड्रोम होण्याचा धोका कसा कमी करू शकेन?)

ब्लेफॅरोफिमोसिस सिंड्रोम टाळण्याचा कोणताही विशिष्ट मार्ग नाही , कारण ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. तथापि, जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा सिंड्रोम असेल, तर मूल होण्यापूर्वी अनुवांशिक समुपदेशनाचा विचार करणे उचित ठरेल. यामुळे, तुम्ही त्याबद्दल अधिक जाणून घेऊ शकता आणि तुमच्या मुलाला हा आजार वारसाने मिळण्याच्या धोक्याबद्दल चर्चा करू शकता.

जर मला ब्लेफॅरोफिमोसिस सिंड्रोम असेल तर मी काय अपेक्षा करू शकते?

जर तुम्हाला ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम असेल, तर तुम्हाला नियमित डोळ्यांची तपासणी करावी लागेल. यामुळे तुमची दृष्टी निरोगी आहे की नाही आणि इतर काही समस्या आहेत का, हे तपासण्यास मदत होते.

जर तुम्हाला टाईप I असेल, तर तुम्ही हार्मोन आणि प्रजननक्षमतेच्या समस्यांबद्दल एंडोक्राइनोलॉजिस्ट किंवा प्रजनन आरोग्य तज्ञाशी बोलले पाहिजे.

ब्लेफॅरोफिमोसिस सिंड्रोमवर उपचार करता येतात, पण तो बरा होऊ शकत नाही. म्हणजेच, शस्त्रक्रियेद्वारे डोळ्यांचे स्वरूप आणि कार्य काही प्रमाणात पूर्ववत करता येत असले तरी, त्यामागील मूळ अनुवांशिक कारण बदलता येत नाही.

मी माझ्या आरोग्य सेवा प्रदात्याला कोणते प्रश्न विचारावेत?

तुमच्या डॉक्टरला खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारणे योग्य ठरेल:

• मी माझ्या डोळ्यांची तपासणी किती वेळा केली पाहिजे?
• तुम्ही जनुकीय समुपदेशनाची शिफारस करता का?
• प्रजननक्षमतेच्या समस्यांवर उपाययोजना करण्यासाठी तुम्ही काय सूचना देऊ शकता?
• या स्थितीमुळे तुम्हाला कोणत्या परिस्थितीत आपत्कालीन विभागात जाण्याची गरज पडेल?

ब्लेफॅरोफिमोसिस बौद्धिक अक्षमता सिंड्रोम आणि यामध्ये काय फरक आहे?

हे देखील थोडे गोंधळात टाकणारे आहे, म्हणून ते स्पष्ट करणे चांगले आहे. 'ब्लेफॅरोफिमोसिस बौद्धिक अक्षमता सिंड्रोम' नावाचा आजार असलेल्या लोकांनाही पापण्या खाली झुकलेल्या आणि डोळ्यांची उघडझाप सामान्यपेक्षा लहान दिसू शकते. तथापि, त्यांना 'टेलिकॅन्थस' (डोळे एकमेकांपासून दूर असणे) किंवा 'एपिकॅन्थस इन्व्हर्सस' (त्वचेच्या आतील घड्या) दिसत नाहीत.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे 'ब्लेफॅरोफिमोसिस बौद्धिक अक्षमता सिंड्रोम' असलेल्या लोकांचा मानसिक विकास मंद गतीने होतो.यामध्ये 'ओह्दो सिंड्रोम' आणि 'से-बार्बर-बायसेकर-यंग-सिम्पसन सिंड्रोम' नावाच्या स्थितींचा समावेश होतो. शास्त्रज्ञांच्या अंदाजानुसार, अमेरिकेत या बौद्धिक अक्षमता सिंड्रोम असलेले १,००० पेक्षा कमी लोक आहेत.

मात्र, आपण ज्या `ब्लेफॅरोफिमोसिस सिंड्रोम (BPES)` असलेल्या व्यक्तींबद्दल बोलत आहोत, त्यांना बौद्धिक अक्षमता नसते. हाच मुख्य फरक आहे.

ब्लेफॅरोफिमोसिस सिंड्रोम, किंवा बीपीईएस, ही जन्मापासून असलेली एक दुर्मिळ स्थिती आहे. तुम्ही आणि तुमची वैद्यकीय टीम ही स्थिती चांगल्या प्रकारे हाताळू शकता. पापण्यांच्या समस्या सुधारण्यासाठी शस्त्रक्रिया सहसा उपचार योजनेचा एक भाग असते.

मुख्य संदेश

ठीक आहे, तर, आपण केलेल्या चर्चेवरून तुम्हाला `ब्लेफॅरोफिमोसिस सिंड्रोम`बद्दल चांगली कल्पना आली असेल अशी आशा आहे. लक्षात ठेवा:

• हा एक अनुवांशिक आजार असून, त्याचा परिणाम प्रामुख्याने पापण्यांवर होतो.
• मुख्य लक्षणे म्हणजे डोळ्यांची उघडझाप लहान होणे, पापण्या खाली झुकणे, डोळे एकमेकांपासून दूर असणे आणि त्वचेच्या आतल्या बाजूला घडी असणे.
• याचे दोन प्रकार आहेत (`प्रकार १` आणि `प्रकार २`) . `प्रकार १` मध्ये, अंडाशयांवर देखील परिणाम होऊ शकतो.
• यामुळे बौद्धिक अक्षमता येत नाही.
• शस्त्रक्रियेमुळे डोळ्यांचे स्वरूप आणि कार्यक्षमता सुधारू शकते.
• डोळ्यांची नियमित तपासणी आणि गरज भासल्यास हार्मोन उपचार महत्त्वाचे आहेत.

तुमच्या मुलाला हा आजार आहे हे कळल्यावर घाबरणे आणि काळजी वाटणे स्वाभाविक आहे. पण लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात. डॉक्टरांच्या मदतीने आणि योग्य उपचाराने, अनेक लोक या आजारावर नियंत्रण मिळवून सामान्य जीवन जगू शकले आहेत. त्यामुळे, खंबीर राहा आणि आवश्यक वैद्यकीय सल्ला घ्या.

ब्लेफॅरोफिमोसिस , बीपीईएस, पापण्या, अनुवांशिक रोग, प्टोसिस, एपिकॅन्थस इन्व्हर्सस, डोळ्यांचे आरोग्य