तुम्हालाही वारंवार नाकातून रक्त येते का? हे एचएचटी (हेरेडिटरी हेमोऱ्हॅजिक टेलॅन्जिएक्टेसिया) असू शकते!

तुम्हाला वारंवार नाकातून रक्त येते का? किंवा तुमच्या शरीराच्या काही भागांवर, उदाहरणार्थ, चेहऱ्यावर, ओठांवर किंवा बोटांच्या टोकांवर लहान लाल ठिपके दिसले आहेत का? कधीकधी आपण या गोष्टींना सामान्य मानत नाही, पण त्यामागे एक वैद्यकीय समस्या असू शकते ज्याकडे लक्ष देण्याची गरज असते. एचएचटी (HHT) म्हणजे हेच, पण याबद्दल फार कमी लोकांना माहिती आहे. आज आपण याच एचएचटीबद्दल बोलणार आहोत, ज्याला वैद्यकीय भाषेत '(हेरेडिटरी हेमोऱ्हॅजिक टेलॅन्जिएक्टेसिया)' म्हणतात, जो एक अनुवांशिक आजार आहे. काही जण याला '(ऑस्लर-वेबर-रेंडू सिंड्रोम)' असेही म्हणतात.

HHT नक्की काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, एचएचटी (HHT) हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो आपल्या शरीरातील रक्तवाहिन्यांवर परिणाम करतो. आपल्या शरीरात रक्त वाहून नेणाऱ्या या लहान नळ्या असतात, ज्यांना आपण रक्तवाहिन्या म्हणतो. या आजारात असे घडते की, या रक्तवाहिन्या, विशेषतः केशवाहिन्या (capillaries) नावाच्या अतिशय बारीक रक्तवाहिन्या, योग्यरित्या विकसित होत नाहीत. अशा असामान्यपणे तयार झालेल्या केशवाहिन्यांना आपण 'टेलँजिएक्टेसिया' (telangiectasias) म्हणतो.

विचार करा, आपल्या शरीरात मोठ्या धमन्या असतात ज्या हृदयापासून शरीराच्या इतर भागांपर्यंत रक्त वाहून नेतात आणि शिरा असतात ज्या ते रक्त परत हृदयाकडे वाहून आणतात. या दोन्हींमधील जोडणी केशवाहिन्यांद्वारे (capillaries) होते. HHT मध्ये, कधीकधी या धमन्या आणि शिरा केशवाहिन्यांमधून न जाता थेट असामान्यरित्या जोडल्या जातात. याला आपण आर्टेरिओव्हेनस मॅलफॉर्मेशन (arteriovenous malformations) किंवा थोडक्यात AVMs म्हणतो.

या असामान्य रक्तवाहिन्या खूप कमकुवत आणि नाजूक असतात. त्या सहजपणे फुटू शकतात किंवा फाटू शकतात, ज्यामुळे रक्तस्त्राव होतो. रक्तस्त्राव कोठे होतो यावर लक्षणे आणि गुंतागुंत अवलंबून असतात.

कोणाला HHT होऊ शकतो?

एचएचटी (HHT) नावाची ही स्थिती महिला, पुरुष आणि अगदी लहान मुलांनाही होऊ शकते. वंश, धर्म आणि वर्ण यांचा याच्याशी काही संबंध नाही. मुख्यत्वेकरून, हा आजार जनुकांमार्फत पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होत असल्यामुळे, कुटुंबातील एखाद्या व्यक्तीला हा आजार असल्यास, इतरांनाही तो होण्याची शक्यता असते.

हा एक तुलनेने दुर्मिळ आजार मानला जातो. तथापि, त्याचे निदान अनेकदा होत नाही. याचा अर्थ असा की, जगभरात दर ५,००० लोकांपैकी एकाला हा आजार असल्याचा अंदाज असूनही, त्यापैकी बहुतेकांना आपल्याला तो आहे हे माहीत नसते.

एचएचटी कशामुळे होते?

मी आधी सांगितल्याप्रमाणे, एचएचटी (HHT) ही पूर्णपणे अनुवांशिक स्थिती आहे. याचा अर्थ असा की, ती पालकांकडून मुलांमध्ये वारसा हक्काने येते. याला 'प्रभावी विकार' मानले जाते. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, जरी आई किंवा वडील यांपैकी फक्त एका पालकाला असामान्य जनुक वारसा हक्काने मिळाले असले तरीही , मुलाला हा आजार होऊ शकतो.

शास्त्रज्ञांनी HHT शी संबंधित असलेल्या सहा जनुकांमधील शेकडो विविध उत्परिवर्तने ओळखली आहेत. तथापि, सध्या, ENG आणि ACVRL1 नावाच्या दोन जनुकांमध्ये सर्वाधिक सामान्य उत्परिवर्तने आढळतात. शास्त्रज्ञ अजूनही यावर संशोधन करत आहेत.

एचएचटीची लक्षणे कोणती आहेत?

एचएचटीची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार खूप भिन्न असू शकतात. मी उल्लेख केलेल्या असामान्य रक्तवाहिन्या शरीरात नेमक्या कुठे आहेत यावर ते अवलंबून असते. काही लोकांना कोणतीही मोठी लक्षणे जाणवत नाहीत. परंतु इतरांना खूप गंभीर लक्षणे जाणवू शकतात.

तथापि, एचएचटी असलेल्या लोकांमध्ये सर्वात सामान्य लक्षण म्हणजे वारंवार नाकातून रक्त येणे (एपिसटॅक्सिस) . काही लोकांना दिवसातून अनेक वेळा नाकातून रक्त येऊ शकते. ही समस्या बालपणापासून असू शकते.

याव्यतिरिक्त, HHT असलेल्या काही लोकांना त्यांच्या शरीरावर लहान लाल ठिपके (टेलँजिएक्टेसिया) दिसू शकतात. हे तुम्हाला किंचित फिकट रंगाचे दिसू शकतात. हे सहसा खालील ठिकाणी आढळतात:

• चेहऱ्यावर
• बोटांमध्ये किंवा बोटांच्या टोकांमध्ये
• हातात
• तोंडाच्या आत (श्लेष्म पटलावर)
• ओठांवर
• नाकाच्या आसपास

याव्यतिरिक्त, HHT असलेल्या काही लोकांना खालील गोष्टींचा अनुभव देखील येऊ शकतो:

• ॲनिमिया : याचा अर्थ शरीरात लाल रक्तपेशींची कमतरता असणे. वारंवार रक्तस्राव झाल्यामुळे असे होऊ शकते.
• पोटातून किंवा आतड्यांमधून रक्तस्त्राव : हा रक्तस्त्राव दिसणार नाही, परंतु शौचामध्ये रक्त असू शकते किंवा शौचाचा रंग काळा असू शकतो.

धमनी-शिरा विकृती (एव्हीएम) आणि त्यांचे परिणाम

एचएचटी असलेल्या लोकांमध्ये कधीकधी मोठ्या रक्तवाहिन्यांमध्ये धमनीविस्फार (एव्हीएम) विकसित होऊ शकतो. हे एव्हीएम प्रामुख्याने फुफ्फुसे, मेंदू, मणका आणि यकृत यांसारख्या अवयवांमध्ये विकसित होऊ शकतात. त्यानंतर ते प्रत्येक अवयवाशी संबंधित वेगवेगळी लक्षणे निर्माण करू शकतात.

• जर तुमच्या फुफ्फुसांमध्ये एव्हीएम असतील तर:
• त्वचेचा निळसर रंग बदलणे (विशेषतः ओठ, नखे)
• खोकल्यातून रक्त पडणे (हेमोप्टिसिस)
• लवकर थकवा जाणवणे
• श्वास घेण्यास अडचण (श्वास लागणे)
• जर तुमच्या मेंदूत एव्हीएम (AVM) असतील तर: हे थोडे अधिक धोकादायक असतात. कारण जर यापैकी एखादा एव्हीएम मेंदूमध्ये फुटला, तर ती खूप गंभीर बाब असते.
• चक्कर येणे
• दुहेरी दृष्टी
• झटके
• स्ट्रोकसारखी परिस्थिती उद्भवू शकते.
• जर तुम्हाला यकृताचे एव्हीएम असतील तर:
• जेव्हा यकृतातील (AVM) मधून रक्त वेगाने वाहते, तेव्हा संपूर्ण शरीराला रक्तपुरवठा करण्यासाठी हृदयाला अधिक मेहनत करावी लागते, ज्यामुळे हृदय 'हार्ट फेल्युअर'च्या अवस्थेत जाऊ शकते.
• जर तुम्हाला पाठीच्या कण्यात एव्हीएम (AVM) असतील तर:
• पाठदुखी
• हात किंवा पाय सुन्न होऊ शकतात किंवा त्यांतील संवेदना नाहीशी होऊ शकते.

महत्त्वाची सूचना: जर हे (एव्हीएम) फुटले आणि त्यातून रक्तस्त्राव झाला, तर ही एक अत्यंत गंभीर वैद्यकीय आपत्कालीन परिस्थिती आहे. त्यामुळे, जर तुम्हाला वर नमूद केलेल्या लक्षणांपैकी कोणतेही लक्षण आढळल्यास, तात्काळ वैद्यकीय सल्ला घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

माझ्या मुलांनाही एचएचटी होऊ शकतो का?

हो, जर तुम्हाला एचएचटी (HHT) असेल, तर तुमच्या प्रत्येक मुलाला हा आजार वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते.होय. याचा अर्थ असा की, प्रत्येक वेळी जेव्हा एखादे बाळ जन्माला येते, तेव्हा त्या बाळाला एचएचटी (HHT) होण्याची ५०% शक्यता असते आणि न होण्याची ५०% शक्यता असते. हे नाणेफेक करून छापा किंवा काटा मिळण्यासारखेच आहे.

एचएचटीचे निदान कसे केले जाते?

एचएचटीची पुष्टी करण्यासाठी जनुकीय चाचणी केली जाऊ शकते. परंतु बहुतेकदा, डॉक्टर लक्षणे आणि कौटुंबिक इतिहास यांसारख्या वैद्यकीय माहितीच्या आधारे त्याचे निदान करतात. जेव्हा तुम्ही डॉक्टरांना भेटता, तेव्हा ते अनेकदा खालील गोष्टी करतात:

• ते तुम्हाला तुमच्या वैयक्तिक वैद्यकीय इतिहासाबद्दल तपशीलवार प्रश्न विचारतील (उदा. तुम्हाला नाकातून रक्त येण्याचा त्रास किती काळापासून आहे, किती वेळा आणि तुम्हाला इतर कोणत्या समस्या होत्या).
• तुमच्या जवळच्या कुटुंबातील सदस्यांच्या (आई-वडील, भावंडे, मुले) वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारा, कारण हा आजार कुटुंबात अनुवांशिक असतो.
• तुमच्या शरीराची तपासणी केली जाईल (कोणतेही लाल डाग किंवा तसे काही आहे का हे पाहण्यासाठी).
• आवश्यक असल्यास, अंतर्गत अवयवांची स्थिती तपासण्यासाठी चाचण्या (उदा. `(स्कॅन)`, `(एंडोस्कोपी)`) करा.

जर तुमच्यामध्ये खालीलपैकी किमान तीन लक्षणे आढळत असतील, तर डॉक्टर तुम्हाला एचएचटी (HHT) असल्याचा संशय घेऊ शकतात किंवा तसे निदान करू शकतात:

• वारंवार नाकातून रक्त येणे.
• त्वचेवर सामान्यतः दिसणाऱ्या भागांवर (जसे की चेहरा, ओठ, बोटे) अनेक टेलँजिएक्टेसियाची उपस्थिती.
• अंतर्गत अवयवांमध्ये (उदा. फुफ्फुसे, मेंदू, पोट, आतडे) 'टेलँजिएक्टेसिया' किंवा 'एव्हीएम' ची उपस्थिती (हे फक्त चाचण्यांद्वारेच आढळतात).
• जवळच्या कुटुंबातील सदस्याला एचएचटी असणे.

एचएचटीवर कोणते उपचार आहेत?

दुर्दैवाने, एचएचटीवर कोणताही इलाज नाही. तथापि, असे उपचार उपलब्ध आहेत जे लक्षणे नियंत्रित करण्यास, लक्षणे कमी करण्यास आणि गंभीर गुंतागुंतीचा धोका कमी करण्यास मदत करू शकतात . शास्त्रज्ञ अजूनही एचएचटीवरील उपचार शोधण्यासाठी प्रयत्न करत आहेत, विशेषतः अँटी-अँजिओजेनिक वैद्यकीय उपचारांच्या विकासाच्या माध्यमातून.

तुमचे डॉक्टर सध्याच्या लक्षणांवर उपचार करत असताना, ते HHT-संबंधित अशा कोणत्याही समस्यांची देखील तपासणी करतील ज्यांची अद्याप लक्षणे दिसून आलेली नाहीत.

उपचारांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• लेझर उपचार (ॲब्लेशन): ही एक छोटी शस्त्रक्रिया आहे, ज्यामध्ये रक्तस्त्राव होण्याची शक्यता असलेल्या भागांमधील (टेलँजिएक्टेसिया) रक्तस्त्राव थांबवण्यासाठी लेझर किरणांचा वापर केला जातो.
• एम्बोलायझेशन: एक छोटी शस्त्रक्रिया, ज्यामध्ये रक्तस्त्राव होणाऱ्या जागेकडे किंवा रक्तस्त्राव होण्याचा धोका असलेल्या एवीएमकडे (AVM) जाणारी रक्तवाहिनी बंद केली जाते.
• ॲनिमियावरील उपचार: लोहाच्या गोळ्या देणे, आणि गरज भासल्यास रक्त देणे (रक्त संक्रमण).
• नाकातून रक्त येणे थांबवण्यासाठी: नाकाचा आतील भाग ओलसर ठेवण्याकरिता मलम आणि सलाईन स्प्रे यांसारख्या उत्पादनांचा वापर करा.
• एव्हीएम काढण्यासाठी: काही एव्हीएम रेडिएशन थेरपी किंवा शस्त्रक्रियेने काढता येतात.
• अँटी-अँजिओजेनिक वैद्यकीय उपचार: हे सलाईनद्वारे किंवा गोळ्यांच्या स्वरूपात दिले जाऊ शकतात.

तुम्ही यकृत, फुफ्फुसे, पचनसंस्था आणि मेंदू यांसारख्या विशिष्ट शारीरिक प्रणालींच्या उपचारांसाठी तज्ञांचा सल्ला घेऊ शकता.

एचएचटी टाळता येऊ शकतो का?

हा एक अनुवांशिक आजार असल्यामुळे, एचएचटी टाळण्याचा किंवा तो होण्याचा धोका कमी करण्याचा कोणताही मार्ग नाही. तथापि, जर तुमच्या आई-वडिलांना, भावंडांना किंवा मुलांना एचएचटी असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांना सांगणे महत्त्वाचे आहे. यामुळे तुम्हाला हा आजार लवकर ओळखण्यास, लवकर उपचार सुरू करण्यास आणि गुंतागुंत टाळण्यास मदत होऊ शकते.

एचएचटी असलेल्या लोकांसाठी भविष्य काय आहे?

एचएचटी (HHT) असलेले लोक जवळपास सामान्य आयुष्य जगू शकतात. तथापि, एव्हीएम (AVMs) आणि फुफ्फुसे व मेंदूतील सतत होणारा रक्तस्राव गंभीर असून त्यावर उपचारांची आवश्यकता असते. योग्य व्यवस्थापनाने, बहुतेक लोक सामान्य जीवन जगू शकतात.

एचएचटीमुळे नाकातून रक्त येत असल्यास काय करावे?

एचएचटीमध्ये नाकातून रक्त येणे ही एक सामान्य गोष्ट आहे, त्यामुळे ते टाळण्यासाठी तुम्ही काही गोष्टी करू शकता:

• काही विशिष्ट औषधे घेणे टाळा, विशेषतः ऍस्पिरिन आणि एनएसएआयडी (उदा. आयबुप्रोफेन, डायक्लोफेनाक) सारखी वेदनाशामक औषधे. यामुळे रक्त गोठण्याची प्रक्रिया मंदावते आणि रक्तस्त्राव वाढू शकतो. कोणतेही औषध घेण्यापूर्वी आपल्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्या.
• एक रोजनिशी ठेवा. तुम्ही कोणते पदार्थ खाता आणि कोणत्या कृती करता ज्यामुळे तुमच्या नाकातून रक्त येते, ते लिहून ठेवा. म्हणजे तुम्ही त्या गोष्टी टाळू शकाल.
• तुमच्या नाकाचा आतील भाग ओलसर आणि स्निग्ध ठेवा. हे ह्युमिडिफायर वापरून, तुमच्या डॉक्टरांनी शिफारस केलेली मलमं लावून किंवा सलाईन नेझल स्प्रे वापरून करता येते. नाक कोरडे पडल्यास रक्तस्त्राव होण्याची शक्यता जास्त असते.

मी माझ्या डॉक्टरला HHT बद्दल आणखी काय विचारू शकते?

जर तुम्हाला एचएचटीचे निदान झाले असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांना खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारणे योग्य ठरेल:

• माझ्या कुटुंबातील इतर सदस्यांचीही यासाठी तपासणी करायला हवी का?
• मी खेळ खेळू शकतो का? कोणते खेळ चांगले आहेत आणि कोणते नाहीत?
• मी टाळल्या पाहिजेत अशा काही विशिष्ट गोष्टी आहेत का?
• मी टाळायला पाहिजेत असे कोणते मद्य, विशिष्ट पदार्थ किंवा इतर औषधे आहेत का?
• नाकातून रक्त येणे टाळण्यासाठी किंवा ते त्वरित थांबवण्यासाठी मी काय करू शकतो?
• माझ्यासाठी गरोदर राहणे सुरक्षित आहे का? मला काही विशेष गोष्टींची काळजी घेण्याची गरज आहे का?
• जर मला रक्तस्त्राव होत असेल, तर मी तात्काळ वैद्यकीय मदत केव्हा घ्यावी?

शेवटी, काय लक्षात ठेवावे

एचएचटी (HHT) हा एक अनुवांशिक आजार आहे, ज्याचे अनेकदा निदान होत नाही. याची लक्षणे वारंवार नाकातून रक्त येण्यापासून ते शरीरातील अनेक प्रणालींवर परिणाम करणाऱ्या गंभीर गुंतागुंतीपर्यंत असू शकतात. जर तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला एचएचटी (HHT) असल्याची शंका असेल, तर कृपया डॉक्टरांशी बोला.लवकर उपचार केल्यास गुंतागुंत टाळता येते. कुटुंबातील इतर सदस्यांनाही या आजाराचा त्रास आहे का, हे ठरवण्यासाठी जनुकीय चाचणीची मदत होऊ शकते. अशा परिस्थितीत माहिती मिळवत राहणे ही सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे.

एचएचटी , आनुवंशिक रक्तस्रावी टेलॅन्जिएक्टेसिया, ऑस्लर-वेबर-रेंडू सिंड्रोम, नाकातून रक्त येणे, रक्तवाहिन्या, अनुवांशिक आजार, एव्हीएम, टेलॅन्जिएक्टेसिया