तुमच्या शरीराच्या अवयवांची रचना वेगळी आहे का? चला, हेटेरोटॅक्सी सिंड्रोमबद्दल जाणून घेऊया!

आपल्या शरीरातील हृदय, फुफ्फुसे आणि यकृत यांसारखे महत्त्वाचे अवयव प्रत्येकामध्ये एकाच क्रमाने आणि योग्य ठिकाणी असतात, बरोबर? ही एक सामान्य रचना आहे. पण विचार करा, कधीकधी हे अवयव जिथे असायला हवेत तिथे नसतात, तर थोडे वेगळ्या ठिकाणी, वेगवेगळ्या जागी असू शकतात. आज आपण याच एका तुलनेने दुर्मिळ पण जागरूक राहण्यासारख्या महत्त्वाच्या स्थितीबद्दल बोलणार आहोत. याला हेटेरोटॅक्सी सिंड्रोम म्हणतात.

हेटेरोटॅक्सी सिंड्रोम म्हणजे काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, हेटेरोटॅक्सी सिंड्रोम ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये तुमच्या छाती आणि पोटातील अंतर्गत अवयव त्यांच्या सामान्य स्थानापेक्षा वेगळ्या ठिकाणी असतात. विचार करा, जेव्हा प्रत्येक माणूस जन्माला येतो, तेव्हा त्याचे अवयव शरीरात विशिष्ट ठिकाणी असतात. उदाहरणार्थ, हेटेरोटॅक्सी असलेल्या व्यक्तीचे हृदय आणि प्लीहा डाव्या बाजूऐवजी उजव्या बाजूला असू शकतात. या बदलांमुळे कधीकधी गंभीर आरोग्य समस्या उद्भवू शकतात आणि ते जीवघेणे देखील ठरू शकतात.

'हेटेरोटॅक्सी' हा शब्द ग्रीक भाषेतून आला आहे. 'हेटेरोस' म्हणजे 'वेगळे' आणि 'टॅक्सिस' म्हणजे 'क्रम, मांडणी'. याचा अर्थ एक वेगळी मांडणी असा होतो. याला कधीकधी 'हेटेरोटॅक्सिया' किंवा 'ॲट्रियल आयसोमेरिझम' असेही म्हटले जाते.

हेटेरोटॅक्सी सिंड्रोममुळे कोणते अवयव प्रभावित होऊ शकतात?

या स्थितीमुळे तुमच्या शरीरातील खालील अवयवांच्या स्थितीवर आणि कार्यावर परिणाम होऊ शकतो:

• हृदय
• फुफ्फुसे
• यकृत
• प्लीहा
• आतडे

हे (Situs Solitus) आणि (Situs Inversus) पेक्षा वेगळे आहे का?

हो, ह्या तीन वेगवेगळ्या परिस्थिती आहेत.

• (सिटस सोलिटस): याचा अर्थ आपल्या अंतर्गत अवयवांची सामान्य, अपेक्षित स्थिती होय . आपल्यापैकी बहुतेकांचे अवयव याच स्थितीत असतात.
• (सिटस इन्व्हर्सस): यामध्ये शरीरातील अवयव त्यांच्या सामान्य स्थितीच्या उलट दिशेने स्थित असतात, जणू काही आरशातून पाहिल्यासारखे . उदाहरणार्थ, हृदय डाव्या बाजूऐवजी उजव्या बाजूला असते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, (सिटस इन्व्हर्सस) मुळे क्वचितच मोठ्या आरोग्य समस्या उद्भवतात.
• (हेटेरोटॅक्सी सिंड्रोम): ही केवळ अवयवांची अदलाबदल होण्याची स्थिती नाही. काही अवयव योग्यरित्या तयार होत नाहीत किंवा त्यांच्या कार्यात गंभीर समस्या असू शकतात. ही एक अशी स्थिती आहे जी (सिटस सोलिटस) किंवा (सिटस इन्व्हर्सस) पेक्षा अधिक गुंतागुंतीच्या आणि गंभीर आरोग्य समस्या निर्माण करू शकते.

हा आजार कोणाला होऊ शकतो?

हेटेरोटॅक्सी सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक बदल आहेजन्मजात हृदयरोगामुळे होणारा आजार कोणालाही होऊ शकतो. बहुतेक वेळा, हा आजार अचानक उद्भवतो, म्हणजेच कुटुंबातील कोणालाही तो पूर्वी झालेला नसतो, आणि तो एका नवीन जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे ('अनैसर्गिक किंवा डी नोवो उत्परिवर्तन') होतो. तथापि, जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला जन्मजात हृदयरोग झाला असेल , तर तुम्हालाही हा आजार असलेले मूल होण्याची शक्यता किंचित वाढू शकते.

ही परिस्थिती किती सामान्य आहे?

जगभरात, असा अंदाज आहे की दर १०,००० नवजात बालकांपैकी एकाला हेटरोटॅक्सी सिंड्रोमचा त्रास होतो. तथापि, काही अभ्यासांनुसार, ही स्थिती अधिक सामान्य असू शकते कारण कधीकधी तिचे निदान होत नाही.

सुमारे ३% जन्मजात हृदयविकार या हेटरोटॅक्सी सिंड्रोमशी संबंधित असतात.

याची लक्षणे कोणती आहेत?

मुख्य लक्षण म्हणजे छाती आणि पोटातील अंतर्गत अवयव अपेक्षेप्रमाणे विकसित होत नाहीत. कधीकधी काही अवयव नसतात, किंवा गर्भाच्या अवस्थेत ते व्यवस्थित तयार होत नाहीत. यामुळे खालील लक्षणे दिसून येतात:

• अंतर्गत अवयव (हृदय, फुफ्फुसे, यकृत, प्लीहा, आतडे) योग्यरित्या कार्य करत नाहीत.
• हृदयाची रचना असामान्य असणे (जन्मजात हृदयरोग).
• आतड्यांचे चुकीचे फिरणे.
• प्लीहेचा अभाव (ॲस्प्लेनिया) किंवा प्लीहेचे खंडांमध्ये विभाजन (पॉलिस्प्लेनिया).

अंतर्गत अवयव योग्यरित्या कार्य करत नसल्यामुळे देखील अशी लक्षणे दिसू शकतात:

• श्वास घेण्यास त्रास होणे.
• संसर्गांना प्रतिकार करण्याची क्षमता कमी होते.
• निळी किंवा फिकट त्वचा (सायनोसिस).
• पोटदुखी किंवा उदरशूल.
• खाण्यात अडचण, वजन वाढणे किंवा अन्न पचण्यास त्रास होणे.
• अनियमित हृदयाचे ठोके.
• फुफ्फुसांमध्ये श्लेष्मा किंवा द्रव साचणे.

कल्पना करा, एक नवजात बाळ आहे, त्याला श्वास घ्यायला त्रास होत आहे, त्याचे शरीर थोडे निळे पडले आहे. जेव्हा डॉक्टर त्याची तपासणी करतात, तेव्हा त्यांना आढळते की बाळाच्या हृदयात किंचित फरक आहे, कदाचित प्लीहा (spleen) विरुद्ध बाजूला आहे. या गोष्टी 'हेटेरोटॅक्सी सिंड्रोम'ची (Heterotaxy Syndrome) लक्षणे असू शकतात.

याचे कारण काय आहे?

हेटेरोटॅक्सी सिंड्रोम होण्यास अनेक घटक कारणीभूत ठरू शकतात.

याचे मुख्य कारण जनुकीय उत्परिवर्तन आहे. ६० पेक्षा जास्त जनुकांमधील बदलांचा यावर परिणाम होऊ शकतो. ही जनुकीय स्थिती तुम्हाला वेगवेगळ्या मार्गांनी वारसा हक्काने मिळू शकते:

• एका पालकाकडून उत्परिवर्तित जनुकाची एक प्रत वारसाने मिळणे ((ऑटोसोमल डोमिनंट)).
• दोन्ही पालकांकडून जनुकाची उत्परिवर्तित प्रत वारसाने मिळणे ((ऑटोसोमल अप्रभावी)).
• कुटुंबात कोणताही पूर्वेतिहास नसलेले, नव्याने उद्भवणारे जनुकीय उत्परिवर्तन ((अनियमित किंवा डी नोवो)).
• तुमच्या X गुणसूत्रावर जनुकीय उत्परिवर्तन असणे, जे तुमच्या लैंगिक गुणसूत्रांपैकी एक आहे ('X-लिंक्ड'). हे पुरुषांमध्ये अधिक सामान्य आहे, कारण त्यांच्याकडे फक्त एकच X गुणसूत्र असते.

आनुवंशिक कारणांव्यतिरिक्त, पर्यावरणीय घटक देखीलउदाहरणार्थ, गरोदरपणात आईचा एखाद्या रासायनिक किंवा विषारी पदार्थाशी (उदा. कीटकनाशके, शिसेयुक्त पदार्थ) संपर्क आल्यास, वाढणाऱ्या गर्भातही ही स्थिती उद्भवू शकते.

आनुवंशिक किंवा पर्यावरणीय घटकांशिवाय ही स्थिती उद्भवण्याच्या प्रकरणांवर आजही अधिक अभ्यास केला जात आहे.

याचे निदान कसे करायचे?

हेटेरोटॅक्सी सिंड्रोमचे निदान डॉक्टर तुमची तपासणी करून आणि त्यानंतर एक किंवा अधिक इमेजिंग चाचण्या करून करतात, जसे की:

• एमआरआय स्कॅन (मॅग्नेटिक रेझोनन्स इमेजिंग) चाचणी.
• सीटी स्कॅन (कॉम्प्युटेड टोमोग्राफी स्कॅन).
• इकोकार्डिओग्राम (हृदयाची अल्ट्रासाऊंड तपासणी).

या इमेजिंग चाचण्यांनंतर, जर डॉक्टरांना हेटरोटॅक्सी सिंड्रोमचा संशय आला, तर ते तुमच्या अंतर्गत अवयवांचे कार्य तपासण्यासाठी पुढील चाचण्या करायला सांगतील. यामध्ये खालील चाचण्यांचा समावेश आहे:

• प्लीहेचे आरोग्य तपासण्यासाठी रक्त चाचणी .
• एंडोस्कोपी (कॅमेरा असलेली नळी आत घालणे)
• मूत्रपिंडांचे कार्य तपासणारी चाचणी.
• मूत्रपिंडाचे अल्ट्रासाऊंड.

हेटेरोटॅक्सी सिंड्रोमचे निदान केव्हा केले जाते?

या स्थितीचे निदान जन्मापूर्वी प्रसवपूर्व अल्ट्रासाऊंड किंवा इकोकार्डिओग्राफी (गर्भाच्या हृदयाची तपासणी करणारी चाचणी) द्वारे केले जाऊ शकते. बहुतेक लोकांमध्ये जन्माच्या वेळीच निदान होते. जेव्हा जन्मजात हृदयरोगाची लक्षणे दिसतात, तेव्हा सामान्यतः हेटेरोटॅक्सीचे निदान केले जाते. ज्या लोकांमध्ये गंभीर लक्षणे नसतात, त्यांच्यामध्ये बालपणात नंतर निदान होऊ शकते. क्वचितच, प्रौढपणी दुसऱ्या एखाद्या आजाराच्या तपासणीदरम्यान ही स्थिती योगायोगाने आढळून येते.

उपचार काय आहेत? (उपचार)

हेटेरोटॅक्सी सिंड्रोमवरील उपचार प्रत्येकासाठी सारखे नसतात. ते तुमच्या शरीरातील कोणते अवयव प्रभावित झाले आहेत आणि ते किती गंभीरपणे प्रभावित झाले आहेत यावर अवलंबून असते.

सर्वात सामान्य उपचार म्हणजे शस्त्रक्रिया . छाती आणि पोटातील अवयवांच्या विकासातील किंवा कार्यातील विकृती सुधारण्यासाठी या शस्त्रक्रिया केल्या जातात. या स्थितीवरील उपचारांसाठी व्यक्तीच्या संपूर्ण आयुष्यात अनेक शस्त्रक्रियांची आवश्यकता भासू शकते, ज्याची सुरुवात कधीकधी बाल्यावस्थेपासून होते. शस्त्रक्रियेचे अनेक प्रकार आहेत:

• हृदय शस्त्रक्रिया: हृदयाचे कार्य सुधारण्यासाठी किंवा जन्मजात हृदयदोष दुरुस्त करण्यासाठी केली जाणारी शस्त्रक्रिया.
• फॉन्टन प्रोसिजर : ही सुद्धा एक हृदयाची शस्त्रक्रिया आहे. यामध्ये फुफ्फुसे आणि शरीराला रक्त पंप करण्यासाठी हृदयात एकच कप्पा (व्हेंट्रिकल) तयार केला जातो.
• लॅड प्रोसिजर : आतड्यांमधील पीळ आणि अडथळे दूर करण्यासाठी केली जाणारी शस्त्रक्रिया.
• हृदय प्रत्यारोपण(हृदय प्रत्यारोपण): तुमच्या हृदयाच्या जागी दात्याचे हृदय बसवणे. ज्या प्रौढ व्यक्तींच्या आयुष्यात अनेक हृदय शस्त्रक्रिया झाल्या आहेत, त्यांच्यासाठी हे आवश्यक असू शकते.

अतिरिक्त उपचार पर्यायांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• हृदयाची लय नियंत्रित करण्यासाठी पेसमेकरचे प्रत्यारोपण.
• रक्तदाब कमी करण्यासाठी औषधे घेणे.
• प्लीहाला संसर्गाशी लढण्यास मदत करण्यासाठी प्रतिजैविके (प्रतिबंधात्मक प्रतिजैविके) घेणे.

उपचारानंतर मी किती लवकर बरा होईन?

उपचारातून बरे होण्यासाठी लागणारा वेळ, तुमच्या शस्त्रक्रियेच्या प्रकारानुसार बदलतो. शस्त्रक्रियेनंतर, बरे होण्यासाठी तुमच्या शरीराला चांगल्या विश्रांतीची गरज असते. बहुतेक हृदय शस्त्रक्रियांनंतर, शस्त्रक्रिया यशस्वी झाली की नाही आणि त्याचे काही दुष्परिणाम आहेत का, हे पाहण्यासाठी तुम्हाला काही दिवस ते आठवडे २४ तास वैद्यकीय देखरेखीखाली रुग्णालयात राहावे लागेल. काही उपचारांनंतर, तुमच्या शरीराला पूर्णपणे बरे होण्यासाठी अनेक महिने लागू शकतात. शस्त्रक्रियेपूर्वी, शस्त्रक्रियेनंतर तुमच्या शरीराची काळजी कशी घ्यावी आणि बरे होण्यासाठी तुम्ही काय करू शकता, हे तुमचे डॉक्टर तुम्हाला समजावून सांगतील.

हे टाळता येऊ शकते का?

हेटेरोटॅक्सी सिंड्रोमची काही कारणे अनुवांशिक बदलांमुळे असल्यामुळे, ही स्थिती पूर्णपणे टाळता येत नाही. गरोदरपणात तुम्हाला असलेल्या धोक्यांबद्दल जाणून घेण्यासाठी तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी अनुवांशिक चाचणीबद्दल बोलू शकता.

जर तुम्ही गर्भवती असाल, तर वाढणाऱ्या गर्भात ही स्थिती निर्माण करू शकणाऱ्या रसायनांच्या किंवा विषारी पदार्थांच्या (उदा., कीटकनाशके, शिसेयुक्त उत्पादने) संपर्कात येणे टाळल्यास गर्भाचे आरोग्य सुनिश्चित होण्यास मदत होईल.

या आजाराने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान किती असते?

हेटेरोटॅक्सी सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान निदानाच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. या स्थितीची गंभीर रूपे, उपचार करूनही, लहान बाळे आणि मुलांसाठी जीवघेणी ठरू शकतात. तथापि, जर स्थिती गंभीर नसेल, तर उपचार आणि नियमित वैद्यकीय देखरेखीने, कमी आरोग्य समस्यांसह सामान्य जीवन जगणे शक्य आहे. जर तुम्हाला हृदयाचे ठोके अनियमित होणे किंवा छातीत किंवा पोटात दुखणे जाणवत असेल, तर ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा.

तुम्हाला डॉक्टरांना किती वाजता भेटायचे आहे?

तुम्हाला यापैकी कोणतीही लक्षणे आढळल्यास तुमच्या डॉक्टरांना भेटा:

• जर तुमची त्वचा निळी किंवा फिकट राखाडी झाली.
• जर तुम्ही खाऊ किंवा पिऊ शकत नसाल.
• जर तुमची जखम बरी होत नसेल, किंवा जखमेला सूज आली असेल, त्यातून पिवळा पू वाहत असेल, किंवा त्यावर खपली धरली असेल.

तुम्हाला आपत्कालीन कक्षात जाण्याची गरज केव्हा भासते?

अशा परिस्थितीत, तात्काळ आपत्कालीन कक्षात जा, किंवा १९९० वर फोन करा:

• छातीत किंवा पोटात तीव्र वेदना.
• हृदयाचे ठोके अनियमित असणे.
• श्वास घेण्यास त्रास होणे.

तुम्ही डॉक्टरांना कोणते प्रश्न विचारावेत?

जर तुम्हाला हेटेरोटॅक्सी सिंड्रोमचे निदान झाले असेल, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारू शकता:

• माझे निदान किती गंभीर आहे?
• मला एका शस्त्रक्रियेची किंवा अनेक शस्त्रक्रियांची गरज आहे का?
• तुम्ही शस्त्रक्रियेची तयारी कशी करता?
• शस्त्रक्रियेनंतर बरे व्हायला किती वेळ लागतो?
• तुम्ही सुचवलेल्या उपचारांचे काही दुष्परिणाम आहेत का?

समावयवता म्हणजे काय?

रसायनशास्त्रात, 'आयसोमेरिझम' हा शब्द अशा संयुगांचे वर्णन करण्यासाठी वापरला जातो ज्यांचे रासायनिक सूत्र समान असते परंतु संरचना भिन्न असते. हेटेरोटॅक्सी सिंड्रोमला देखील '(आयसोमेरिझम)' म्हटले जाते, कारण तुमचे अंतर्गत अवयव त्यांच्या योग्य जागी नसतात, परंतु काहीवेळा ते त्यांची मूलभूत कार्ये पार पाडू शकतात. म्हणजेच, यामागील कल्पना अशी आहे की जरी आकार किंवा स्थान भिन्न असले तरी, त्यांचे मूळ स्वरूप समान असते .

या आजाराचा ICD कोड काय आहे?

आंतरराष्ट्रीय रोग वर्गीकरण (ICD) हे एक साधन आहे जे डॉक्टर क्लिनिकल सेटिंगमध्ये वैद्यकीय स्थितींचे वर्गीकरण करण्यासाठी वापरतात. हेटेरोटॅक्सी सिंड्रोमसाठी ICD-10-CM कोड Q89.3 आहे.

पालकांसाठी आणि भावी पालकांसाठी एक महत्त्वाचा संदेश

जेव्हा तुम्हाला कळते की तुमच्या नवजात बाळाला हेटेरोटॅक्सी सिंड्रोम आहे, तेव्हा तुमच्या मनात विविध भावना दाटून येऊ शकतात. हे खूप कठीण असते हे समजण्यासारखे आहे. पण काळजी करू नका. तुमचे डॉक्टर, तज्ञांच्या मदतीने, तुमच्या बाळाचे आरोग्य जपण्यासाठी आणि लक्षणे जीवघेणी ठरू नयेत यासाठी त्यांचे व्यवस्थापन करण्याचा सर्वतोपरी प्रयत्न करतील. बाळाच्या विकासात आणि परिपूर्ण जीवनात कोणताही अडथळा येऊ नये, हे सुनिश्चित करण्यासाठी या स्थितीतील गुंतागुंत आणि लक्षणांवर सतत उपचार आणि देखरेख आवश्यक असते.

जर तुम्ही गरोदर असाल आणि तुमच्या मुलाला हेटरोटॅक्सी सिंड्रोमसारखा अनुवांशिक आजार होण्याचा धोका समजून घ्यायचा असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांशी अनुवांशिक चाचणी किंवा अनुवांशिक समुपदेशनाबद्दल बोलणे महत्त्वाचे आहे. ही माहिती तुम्हाला योग्य निर्णय घेण्यास मदत करेल. लक्षात ठेवा, कोणत्याही आरोग्य समस्येसाठी नेहमी वैद्यकीय सल्ला घेणे सर्वोत्तम असते.

हेटेरोटॅक्सी सिंड्रोम, हेटेरोटॅक्सी सिंड्रोम, अंतर्गत अवयव, हृदयरोग, जन्मजात दोष, जनुकीय उत्परिवर्तन, बाल आरोग्य