तुम्ही इंटरनेटवर शोध घेताना किंवा एखाद्या मित्राकडून MTHFR हा शब्द ऐकला असेल. जेव्हा तुम्ही 'जीन म्युटेशन' (जनुकीय उत्परिवर्तन) सोबत याचा उल्लेख ऐकता, तेव्हा तुम्हाला थोडी भीती आणि उत्सुकता वाटू शकते. "अरे, मला माहित नाही की मलाही हे आहे का, यामुळे काही गंभीर आजार होईल का?" असा विचार तुम्ही करत असाल. अनेक लोकांना वाटते तितके हे खरंच गंभीर आणि घाबरण्यासारखे आहे का? तर आज आपण अगदी सोप्या आणि मैत्रीपूर्ण पद्धतीने MTHFR म्हणजे काय आणि आपण त्याला खरंच घाबरले पाहिजे का, याबद्दल बोलणार आहोत.
सर्वप्रथम, हे MTHFR जनुक काय आहे?
आपल्या शरीराची कल्पना एका अत्यंत गुंतागुंतीच्या, आश्चर्यकारक कारखान्यासारखी करा. या कारखान्यात प्रत्येक गोष्ट करण्यासाठी सूचनांचा एक संच असतो. ही सूचना पुस्तिका म्हणजे आपली जनुके (जीन्स) आहेत. MTHFR हे देखील आपल्या शरीरातील एक अत्यंत महत्त्वाचे जनुक आहे. या जनुकाचे मुख्य कार्य आपल्या शरीराला 'MTHFR प्रथिन' बनवण्याची सूचना देणे हे आहे. हे प्रथिन आपल्यासाठी अत्यावश्यक आहे. कारण, आपण खातो त्या अन्नात आढळणारे
फोलेट नावाचे
'बी' जीवनसत्व, आपल्या शरीराला वापरता येईल
अशा सक्रिय स्वरूपात रूपांतरित होते. हे सक्रिय फोलेट आपल्या शरीरातील
डीएनए (DNA) सारख्या मूलभूत गोष्टी बनवण्यासाठी आवश्यक आहे.
तर मग हे 'उत्परिवर्तन' म्हणजे काय आहे?
उत्परिवर्तन म्हणजे या जनुकामधील निर्देशांमध्ये होणारा एक लहानसा बदल. हे एखाद्या पुस्तकातील अक्षरांमध्ये होणाऱ्या लहानशा बदलासारखे आहे. या बदलामुळे MTHFR प्रथिन कमी कार्यक्षम होऊ शकते. याचा अर्थ, ते फोलेट जीवनसत्वावर योग्य प्रकारे प्रक्रिया करत नाही. जेव्हा या फोलेटवर योग्य प्रकारे प्रक्रिया होत नाही, तेव्हा आपल्या रक्तातील
होमोसिस्टीन नावाच्या अमिनो आम्लाची पातळी वाढू शकते. पूर्वी, डॉक्टरांना वाटत होते की होमोसिस्टीनची उच्च पातळी हे हृदयरोग आणि रक्ताच्या गुठळ्या यांसारख्या अनेक आजारांचे कारण आहे.
मात्र, नवीन संशोधनातून आता असे दिसून येत आहे की, एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन आणि वाढलेली होमोसिस्टीन पातळी यामुळे आरोग्याला तितका मोठा धोका निर्माण होत नाही, जितका अनेक लोकांना वाटतो.
एमटीएचएफआर उत्परिवर्तनामुळे कोणती लक्षणे दिसतात?
सर्वात महत्त्वाची आणि दिलासादायक गोष्ट ही आहे की,
MTHFR जनुकीय उत्परिवर्तन असलेल्या बहुसंख्य लोकांमध्ये कोणतीही लक्षणे दिसून येत नाहीत. ते पूर्णपणे निरोगी आणि सामान्य जीवन जगतात. बऱ्याच लोकांना तर आपल्यामध्ये हे उत्परिवर्तन आहे हे माहीतही नसते. अत्यंत दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, काही लक्षणे दिसू शकतात. पण हे सामान्य नाही. तथापि, संशोधनातून असे सूचित झाले आहे की, हे जनुकीय उत्परिवर्तन असलेल्या लोकांमध्ये विशिष्ट आरोग्य समस्या निर्माण होण्याची "एक विशिष्ट वाढीव शक्यता" असू शकते. पण याचा अर्थ असा नाही की, हे उत्परिवर्तन असलेल्या प्रत्येकालाच तो आजार होईल.
| संभाव्य नातेसंबंधाची परिस्थिती | जाणून घेण्यासारख्या सोप्या गोष्टी |
|---|
| रक्त गोठण्याची प्रवृत्ती (थ्रोम्बोफिलिया) | जरी असा समज आहे की काही लोकांना रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोका किंचित जास्त असू शकतो, तरी सध्या केवळ MTHFR उत्परिवर्तनाला याचे प्रमुख कारण मानले जात नाही. |
| गर्भधारणेतील गुंतागुंत | जरी याचा संबंध गर्भपात आणि उच्च रक्तदाबासारख्या गोष्टींशी जोडला जात असला तरी, आज हा दृष्टिकोन मोठ्या प्रमाणावर नाकारला गेला आहे. |
| न्यूरल ट्यूब दोष असलेले मुले | ही एक अशी गोष्ट आहे ज्याची अनेक लोकांना भीती वाटते. परंतु गरोदरपणात फॉलिक ॲसिड योग्य प्रकारे घेतल्यास हा धोका जवळजवळ पूर्णपणे टाळता येतो. त्याबद्दल आपण पुढे बोलणार आहोत. |
| मधुमेहाशी संबंधित मज्जातंतूचा आजार | असा एक समज आहे की मधुमेह असलेल्या आणि त्याचबरोबर MTHFR जनुकीय उत्परिवर्तन असलेल्या व्यक्तींना मज्जासंस्थेसंबंधी समस्या निर्माण होण्याचा धोका किंचित वाढलेला असू शकतो. |
हे जाणून घेण्यासाठी मला चाचणी करण्याची गरज आहे का?
हे जनुकीय उत्परिवर्तन शोधण्यासाठी एक रक्त चाचणी उपलब्ध आहे. तथापि,
अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स सारख्या प्रमुख वैद्यकीय संस्था सर्वसामान्यांसाठी या चाचणीची शिफारस करत नाहीत. याची अनेक कारणे आहेत:
- निरुपयोगिता: आम्ही आधी सांगितल्याप्रमाणे, हे जनुकीय उत्परिवर्तन असलेल्या बहुतेक लोकांना कोणत्याही आरोग्य समस्या जाणवत नाहीत. त्यामुळे, जरी तुम्ही तपासणी करून तुमच्यात हे जनुकीय उत्परिवर्तन असल्याचे निष्पन्न झाले, तरी त्यामुळे तुमचे आयुष्य बदलणार नाही. उलट, त्यामुळे तुम्हाला फक्त भीती वाटू शकते.
- उत्तम पर्याय: जर तुम्हाला खरोखरच काही तपासायचे असेल, तर ती तुमच्या रक्तातील होमोसिस्टीनची पातळी आहे. ही एक सोपी आणि कमी खर्चाची रक्त तपासणी आहे. जर तुमची पातळी वाढलेली असेल, तर त्यावर काय करावे याबद्दल तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी बोलू शकता. मग तुम्हाला जनुकीय चाचणीवर पैसे खर्च करण्याची गरज भासणार नाही.
गर्भवती मातांनी खरंच याची भीती बाळगावी का?
हा एक खूप महत्त्वाचा प्रश्न आहे. अनेक गर्भवती माता जेव्हा या MTHFR बद्दल ऐकतात, तेव्हा त्या घाबरतात आणि म्हणतात, "अरे, माझ्या बाळाला स्पायना बिफिडासारखा न्यूरल ट्यूब दोष असेल का?"
तुम्ही देऊ शकणारा सर्वोत्तम संदेश हा आहे की, "मुळीच घाबरू नका." श्रीलंका आणि जगभरातील प्रमुख स्त्रीरोग आणि प्रसूती तज्ञ संघटना (जसे की ACOG) गर्भवती मातांना या जनुकीय उत्परिवर्तनासाठी तपासणी करण्याची शिफारस करत नाहीत. कारण, ते अनावश्यक आहे. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे
गर्भधारणेपूर्वी आणि गर्भधारणेदरम्यान डॉक्टरांनी सांगितलेली फॉलिक ॲसिडची गोळी दररोज न चुकता घेणे. हे MTHFR जनुकीय उत्परिवर्तन असलेल्या मातेलाही दिले जाणारे मिलिग्रॅमचे प्रमाण, बाळाच्या मज्जासंस्थेच्या निरोगी विकासासाठी पूर्णपणे पुरेसे असल्याचे जगभरात सिद्ध झाले आहे. त्यामुळे, MTHFR चाचणीची चिंता करण्याऐवजी, आपल्या डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करणे आणि योग्य प्रमाणात फॉलिक ॲसिड घेणे हे हजार पटीने अधिक महत्त्वाचे आहे.
एमटीएचएफआर उत्परिवर्तनावर कोणते उपचार आहेत?
MTHFR जनुकीय उत्परिवर्तनावर 'उपचार' करण्याची गरज नाही. तो एक आजार नाही. तथापि, जर चाचणीत तुमच्या होमोसिस्टीनची पातळी वाढलेली असल्याचे निष्पन्न झाले, तर तुमचे डॉक्टर तुम्हाला ती नियंत्रणात ठेवण्याचा सल्ला देतील. यामध्ये सहसा खालील गोष्टींचा समावेश असतो:
- फॉलिक ॲसिड सप्लिमेंट्स : तुमचे डॉक्टर तुमच्यासाठी योग्य असलेल्या फॉलिक ॲसिड सप्लिमेंटची शिफारस करतील. ते व्हिटॅमिन बी६ आणि बी१२ सप्लिमेंट्सची देखील शिफारस करू शकतात.
- फोलेटयुक्त पदार्थ: आपल्या आहारात फोलेटयुक्त पदार्थांचा समावेश करा.
- पालक, केल आणि कोलार्ड ग्रीन्स यांसारख्या गडद हिरव्या पालेभाज्या
- मसूर, चणे आणि वाटाणे यांसारखी कडधान्ये
- संत्री आणि अॅव्होकॅडोसारखी फळे
- बीन्स
यापैकी कोणतीही गोष्ट सुरू करण्यापूर्वी आपल्या कौटुंबिक डॉक्टरांशी बोलणे आणि त्यांच्या सल्ल्याचे पालन करणे हे सर्वोत्तम आणि सर्वात सुरक्षित आहे. मुख्य संदेश
- एमटीएचएफआर हा आजार नाही. हा आपल्या जनुकांमध्ये होऊ शकणारा एक अतिशय सामान्य आणि लहान बदल आहे.
- या जनुकीय बदलासह असलेल्या बहुसंख्य लोकांना आयुष्यभर कोणतीही लक्षणे किंवा आरोग्याच्या समस्या जाणवत नाहीत.
- डॉक्टर विशेषतः यासाठी चाचणी करण्याची शिफारस करत नाहीत. उगाच घाबरू नका.
- गर्भवती मातांनी याबद्दल काळजी करण्याची गरज नाही. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे तुमच्या डॉक्टरांनी दिलेली फॉलिक ॲसिडची गोळी दररोज घेणे.
- जर तुम्हाला याबद्दल अजूनही काही चिंता किंवा भीती वाटत असेल, तर इंटरनेटवर काहीही वाचून गोंधळून जाऊ नका, तर तुमच्या विश्वासू फॅमिली डॉक्टरला याबद्दल विचारा.
एमटीएचएफआर जनुकीय उत्परिवर्तन, एमटीएचएफआर जनुकीय उत्परिवर्तन, फोलेट, होमोसिस्टीन, गर्भधारणा, फॉलिक ॲसिड, जनुकीय चाचणी
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा