तुमच्या हाडांवर लहान कठीण ठिपके आहेत का? चला या स्थितीबद्दल (ऑस्टिओपोइकिलोसीस) जाणून घेऊया.

कधीकधी, जेव्हा आपण हाड मोडण्यासारख्या दुसऱ्या कशासाठी तरी एक्स-रे काढायला जातो, तेव्हा डॉक्टरांना चुकून आपल्या हाडांवर लहान पांढरे ठिपके दिसतात. ते थोडे भीतीदायक असू शकते, नाही का? तुम्हाला वाटेल, "हे काय आहे?" पण, हे लहान ठिपके जे आपल्याला नेहमी दिसतात ते धोकादायक नसतात. आज आपण अशाच एका विशिष्ट हाडांच्या आजाराबद्दल बोलणार आहोत, जो बहुतेक प्रकरणांमध्ये धोकादायक नसतो, परंतु त्याबद्दल आपल्या सर्वांना माहिती असणे खूप महत्त्वाचे आहे. याला आपण (ऑस्टिओपोइकिलोसीस) म्हणतो.

ऑस्टिओपोइकिलोसीस म्हणजे काय? सोप्या भाषेत सांगायचं तर...

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, (ऑस्टिओपोइकिलोसीस) हा एक अत्यंत दुर्मिळ आणि अनुवांशिक आजार आहे. यामध्ये असे घडते की, आपल्या शरीरातील हाडांची ऊती काही ठिकाणी, विशेषतः सांध्यांच्या आसपासच्या भागात, सामान्यपेक्षा जास्त जाड होते. हे हाडांवर लहान, गोल, कठीण ठिपक्यांच्या रूपात दिसतात. हे ठिपके लहानपणी, म्हणजेच बालपणात, तयार होऊ लागतात. परंतु आपला संपूर्ण सांगाडा वाढून परिपक्व झाल्यावर, हे ठिपके तयार होणे थांबते. चांगली गोष्ट ही आहे की, या आजारामुळे आपल्या हाडांच्या मजबुतीवर कोणत्याही प्रकारे परिणाम होत नाही . आणि यासाठी कोणत्याही विशेष उपचारांची आवश्यकता नसते.

हा आजार (ऑस्टिओपोइकिलोसीस) किती सामान्य आहे? तो कोणाला होतो?

खरं तर ही एक खूप दुर्मिळ स्थिती आहे. आकडेवारीनुसार, सुमारे ५०,००० लोकांपैकी एकाला हा आजार (ऑस्टिओपोइकिलोसीस) होऊ शकतो. याचा परिणाम कोणत्याही वयोगटातील व्यक्तीवर, लिंगाचा विचार न करता होऊ शकतो. तथापि, असे म्हटले जाते की पुरुषांमध्ये हा आजार होण्याची शक्यता किंचित जास्त असते. जरी तुम्हाला हा आजार जन्मतःच असला तरी, बहुतेकदा डॉक्टर वयाच्या १५ ते ६० वर्षांच्या दरम्यान योगायोगानेच तो शोधून काढतात.

शरीरावर हे (ऑस्टिओपोइकिलोसीसचे) डाग कोठे दिसतात?

ऑस्टिओपोइकिलोसीस हा एक आजार आहे जो आपल्या हाडांवर आणि स्नायू व हाडांच्या प्रणालीवर परिणाम करतो. हे डाग सहसा आपल्या पायांतील आणि हातांतील लांब हाडांच्या टोकांवर दिसतात, ज्यांना सांधे म्हणतात. याव्यतिरिक्त, हा आजार आपल्या पायांच्या, हातांच्या आणि ओटीपोटाच्या हाडांमध्ये देखील दिसून येतो.

हा आजार (ऑस्टिओपोइकिलोसीस) का होतो? याचे कारण काय आहे?

तज्ञांच्या मते, याचे मुख्य कारण आपल्या जनुकांमधील बदल आहे. नेमके सांगायचे झाल्यास, असे मानले जाते की हा 'ऑस्टिओपोइकिलोसीस' 'LEMD3 जीन' नावाच्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो. हे 'LEMD3 जीन' एक प्रथिन तयार करते, जे हाडांच्या निर्मितीच्या प्रक्रियेत मदत करते. त्यामुळे, जेव्हा या जनुकात दोष असतो, तेव्हा हे प्रथिन आवश्यकतेनुसार तयार होत नाही, त्यामुळे काही ठिकाणी हाडांची ऊती गरजेपेक्षा जास्त जाड होते.

याचा वारसा कसा मिळतो याबद्दल बोलायचे झाल्यास, जर तुमच्या आई किंवा वडिलांपैकी कोणाकडेही हे बदललेले जनुक असेल, तर तुम्हाला ते जनुक वारसाने मिळण्याची आणि ऑस्टिओपोइकिलोसीस होण्याची ५०% शक्यता असते .वैद्यकीय भाषेत याला 'ऑटोसोमल डोमिनंट' आजार म्हणतात. तसेच, जर तुम्हाला ही स्थिती असेल, तर हे बदललेले जनुक तुमच्या मुलांमध्ये संक्रमित होण्याचीही तितकीच शक्यता असते.

तथापि, काही लोकांना कोणताही कौटुंबिक इतिहास नसताना, म्हणजेच त्यांच्या कुटुंबातील कोणालाही हा आजार झालेला नसताना, परंतु उत्स्फूर्त जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे ऑस्टिओपोइकिलोसीस होऊ शकतो.

ऑस्टिओपोइकिलोसीस होण्याचा धोका कोणाला जास्त असतो?

'ऑस्टिओपोइकिलोसीस' ही स्थिती 'बुश्के-ऑलेंडॉर्फ सिंड्रोम' नावाच्या दुसऱ्या अनुवांशिक आजार असलेल्या लोकांमध्ये अधिक सामान्यपणे आढळते. 'बुश्के-ऑलेंडॉर्फ सिंड्रोम' हा एक संयोजी ऊतींचा आजार आहे, जो आपल्या त्वचेच्या आणि हाडांच्या निर्मितीच्या पद्धतीवर परिणाम करतो.

ऑस्टिओपोइकिलोसीस हा 'मिक्स्ड स्क्लेरोसिंग बोन डिस्प्लेसिया' नावाच्या स्थितीचा एक भाग म्हणून देखील होऊ शकतो, ज्यामुळे एकापेक्षा जास्त हाडांचे आजार होतात. अशा परिस्थितीत, तुम्हाला ऑस्टिओपोइकिलोसीससोबत इतर हाडांचे आजार असू शकतात, जसे की:

• मेलोरिओस्टोसिस (हाडांची अतिरिक्त वाढ)
• (ऑस्टिओपॅथिया स्ट्रायटा) किंवा (व्हूरहोएव्ह रोग) (हाडे कठीण आणि जाड होणे)

ऑस्टिओपोइकिलोसीस असलेल्या व्यक्तीला कोणती लक्षणे जाणवतात?

चांगली बातमी ही आहे की ऑस्टिओपोइकिलोसीस असलेल्या बहुतेक लोकांमध्ये कोणतीही लक्षणे नसतात . हाड मोडण्यासारख्या दुसऱ्या कशासाठी तरी एक्स-रे किंवा इतर इमेजिंग स्कॅन केल्यानंतरच तुम्हाला हा आजार असल्याचे योगायोगाने कळू शकते.

तथापि, दर दहापैकी सुमारे दोन लोकांना सूज किंवा सांधेदुखीचा अनुभव येऊ शकतो. ही वेदना कधीकधी ऑस्टियोआर्थरायटिस किंवा ऱ्हुमॅटॉइड आर्थरायटिससारख्या आजारांमध्ये जाणवणाऱ्या वेदनेसारखी असू शकते.

डॉक्टर या आजाराचे (ऑस्टिओपोइकिलोसीस) निदान कसे करतात?

आधी सांगितल्याप्रमाणे, हाड मोडण्यासारख्या दुसऱ्या कारणासाठी एक्स-रे काढल्यानंतरच बऱ्याच लोकांना या स्थितीबद्दल कळते. याचा अर्थ असा की, हे बहुतेकदा एक अपघाती निदान असते .

जर तुम्हाला असे काही दिसले, तर तुम्ही अस्थिरोगतज्ज्ञांना (ऑर्थोपेडिस्ट) भेटू शकता, ज्यांना 'हाडांचे डॉक्टर' म्हणूनही ओळखले जाते. ते तुमच्या वेदनांना कारणीभूत असलेल्या इतर आजारांची तपासणी करू शकतात, किंवा इतर गंभीर आजार टाळण्यासाठी एमआरआय (MRI) किंवा सीटी स्कॅन (CT scan) सारख्या अतिरिक्त इमेजिंग चाचण्यांची शिफारस करू शकतात. ऑस्टिओपोइकिलोसीसला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन (genetic mutation) तुमच्यामध्ये आहे की नाही हे पाहण्यासाठी ते रक्त तपासणी देखील करू शकतात.

ऑस्टियोपोइकिलोसीसवर कोणते उपचार आहेत?

ऑस्टिओपोइकिलोसीस असलेल्या बहुतेक लोकांना कोणतीही लक्षणे जाणवत नाहीत, त्यामुळे कोणत्याही उपचारांची गरज नसते.तथापि, जर तुम्हाला सांधेदुखी किंवा सूज असेल, तर तुमचे डॉक्टर वेदनाशामक औषधे, जसे की एनाल्जेसिक, किंवा नॉनस्टेरॉइडल अँटी-इन्फ्लेमेटरी ड्रग्स (NSAIDs) लिहून देऊ शकतात.

हा आजार (ऑस्टिओपोइकिलोसीस) होण्यापासून रोखण्याचा काही उपाय आहे का?

जर तुम्हाला ऑस्टियोपोइकिलोसीसला कारणीभूत ठरणारे बदललेले जनुक वारसाने मिळाले असेल, तर हा आजार होण्यापासून रोखण्यासाठी किंवा ते जनुक पुढील पिढ्यांमध्ये संक्रमित होण्यापासून थांबवण्यासाठी तुम्ही खरोखर काहीही करू शकत नाही .

ऑस्टिओपोइकिलोसीस असलेल्या व्यक्तीचे भविष्य काय असते? घाबरण्यासारखे काही आहे का?

हा सर्वात महत्त्वाचा मुद्दा आहे. (ऑस्टिओपोइकिलोसीस) च्या समस्या अत्यंत दुर्मिळ आहेत . (ऑस्टिओपोइकिलोसीस) असलेल्या व्यक्तीची हाडे, हा आजार नसलेल्या व्यक्तीच्या हाडांइतकीच मजबूत असतात.

महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, ऑस्टियोपोइकिलोसीस ही एक सौम्य/कर्करोग नसलेली स्थिती आहे. त्यामुळे हाडांचा कर्करोग किंवा इतर प्रकारचे कर्करोग होण्याचा धोका वाढत नाही. म्हणून विनाकारण घाबरू नका.

मी डॉक्टरांना किती वाजता भेटायला पाहिजे?

तुम्हाला ऑस्टिओपोइकिलोसीस आहे हे माहीत असले तरी, लक्षणे दिसल्याशिवाय सहसा डॉक्टरांना भेटण्याची गरज नसते. तथापि, तुम्हाला खालीलपैकी काही लक्षणे जाणवल्यास डॉक्टरांना भेटणे उचित ठरेल:

• जर तुम्हाला तुमच्या सांध्यांमध्ये वेदना किंवा सूज जाणवत असेल.
• जर तुम्हाला कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय हाडांमध्ये वेदना होत असतील.

तुमच्या डॉक्टरला विचारण्यासारखे महत्त्वाचे प्रश्न कोणते आहेत?

जर तुमच्या डॉक्टरांनी तुम्हाला ऑस्टिओपोइकिलोसीस असल्याचे सांगितले, तर तुमचे प्रश्न ऐकून घेणे महत्त्वाचे आहे. उदाहरणार्थ, तुम्ही विचारू शकता:

• डॉक्टर, या (ऑस्टिओपोइकिलोसीस) आजाराशी संबंधित मला आणखी काही व्याधी आहेत का?
• यावर काही उपचार करण्याची गरज आहे का?
• मी कोणत्या गुंतागुंतींबद्दल काळजी करावी?
• माझ्या कुटुंबातील इतर सदस्यांनाही हे जनुकीय उत्परिवर्तन आहे का, हे तपासणे योग्य ठरेल का?

तुमच्या परिस्थितीची स्पष्ट कल्पना येण्यासाठी असे प्रश्न विचारा.

तर, आपण आतापर्यंत काय चर्चा केली आहे याचा सारांश पाहूया. (मुख्य निष्कर्ष)

ठीक आहे, तर आपण ऑस्टियोपोइकिलोसीसबद्दल काय बोललो त्याचा आढावा घेऊया.

आपल्या हाडांमध्ये काही बदल दिसल्यावर आपल्याला भीती वाटू शकते. तथापि, ऑस्टिओपोइकिलोसीस हा एक दुर्मिळ, कर्करोग नसलेला आजार आहे . बऱ्याच लोकांना हा आजार असल्याचे योगायोगानेच कळते. हा आजार आई-वडिलांपैकी एकाकडून मिळालेल्या जनुकातील बदलामुळे होतो, ज्यामुळे तुमच्या हाडांमध्ये, विशेषतः सांध्यांभोवती, अधिक घन ठिपके तयार होतात. हे ठिपके एक्स-रेमध्ये पांढरे दिसतात. जर तुम्हाला हा आजार असेल, तर तुमच्या मुलांना हे बदललेले जनुक वारसाने मिळण्याची शक्यता जास्त असते.

जर तुम्हाला सांधेदुखी किंवा सूज जाणवत असेल, तर डॉक्टरांना भेटा. वेदनाशामक आणि दाहशामक औषधांमुळे आराम मिळू शकतो. पण लक्षात ठेवा,ऑस्टिओपोइकिलोसीस असलेल्या बहुतेक लोकांना कोणत्याही उपचारांची आवश्यकता नसते . त्यामुळे, याबद्दल जागरूक राहणे आणि विनाकारण घाबरून न जाणे महत्त्वाचे आहे.

ऑस्टियोपोइकिलोसीस , हाडांचे आजार, अनुवांशिक आजार, हाडांची घनता, सांधेदुखी, एक्स-रे, LEMD3 जनुक