तुम्ही गरोदर आहात का? तुम्ही करू शकणाऱ्या जनुकीय चाचण्यांबद्दल जाणून घेऊया.

तुम्ही आई होणार आहात का? किंवा लवकरच आई बनण्याची योजना आखत आहात का? तर आज आपण काही विशेष चाचण्यांबद्दल बोलणार आहोत, ज्या तुम्हाला तुमच्या आणि तुमच्या गर्भातील बाळाच्या आरोग्याबद्दल अधिक जाणून घेण्यास मदत करतील. यांनाच आपण 'जनुकीय चाचण्या ' (genetic testing) म्हणतो. यापैकी बहुतेक चाचण्या अनिवार्य नाहीत, परंतु त्यातून मिळणारी माहिती तुमच्या आणि तुमच्या कुटुंबाच्या भविष्याचे नियोजन करण्यासाठी खूप उपयुक्त ठरू शकते.

गर्भधारणेपूर्वी: जनुकीय वाहक तपासणी

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, 'वाहक' म्हणजे कोण हे आपण आधी पाहूया. कल्पना करा की तुमच्या जनुकांमध्ये एका विशिष्ट आजाराचे जनुक आहे, पण तुम्हाला तो आजार नाही. अशावेळी तुम्हाला 'वाहक' म्हटले जाते. तर, ही चाचणी तुम्हाला सांगू शकते की तुमच्या आणि तुमच्या जोडीदारामध्ये एका विशिष्ट आजाराचे जनुक आहे की नाही, आणि असल्यास, तुमच्या मुलाला ते जनुक वारसाने मिळण्याची शक्यता किती आहे.

ही चाचणी गर्भधारणेपूर्वी किंवा गर्भधारणेदरम्यान केली जाऊ शकते, तरीही ती गर्भधारणेपूर्वी करणे सर्वात उपयुक्त ठरते. ही चाचणी करण्यासाठी तुमचे डॉक्टर तुमच्या रक्ताचा किंवा लाळेचा नमुना घेतील. या चाचणीद्वारे सामान्यतः अनेक मुख्य आजारांची तपासणी केली जाते.

विशिष्ट वांशिक गटांतील लोकांमध्ये काही विशिष्ट आजारांचे वाहक असण्याची शक्यता अधिक असते. उदाहरणार्थ, आफ्रिकन, भूमध्यसागरीय आणि आग्नेय आशियाई वंशाच्या लोकांमध्ये सिकल सेल आजाराचे वाहक असण्याची शक्यता अधिक असते. त्यामुळे, आपल्या कुटुंबाचा वैद्यकीय इतिहास जाणून घेणे महत्त्वाचे आहे.तुम्हाला या प्रकारच्या चाचणीची गरज आहे की नाही, हे तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी बोलून ठरवू शकता.

गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत (३ महिन्यांच्या आत) चाचण्या

एकदा तुम्ही गरोदर राहिल्यानंतर, तुमच्या बाळाच्या आरोग्याच्या धोक्यांविषयी जाणून घेण्यासाठी अनेक चाचण्या उपलब्ध आहेत. यांना स्क्रीनिंग चाचण्या म्हणतात. या चाचण्यांमध्ये केवळ तुम्हाला एखाद्या विशिष्ट आजाराचा 'धोका' आहे की नाही हे तपासले जाते.

• पेशी-विरहित गर्भाच्या डीएनएची चाचणी: आश्चर्यकारकपणे, तुमच्या रक्तात तुमच्या बाळाच्या डीएनएचे अल्प प्रमाण असते. त्यामुळे, गर्भधारणेच्या सुमारे १० व्या आठवड्यात , तुमच्या रक्ताचा नमुना घेऊन तुमच्या बाळाच्या डीएनएची चाचणी केली जाऊ शकते, जेणेकरून तुम्हाला विशिष्ट आजारांचा (उदा. डाउन सिंड्रोम, ट्रायसोमी १८, ट्रायसोमी १३) धोका आहे की नाही हे तपासता येते.

• अनुक्रमिक तपासणी आणि एकात्मिक तपासणी: या दोन्ही पद्धतींमध्ये डाउन सिंड्रोम, ट्रायसोमी १८ आणि बाळाच्या मेंदू व मणक्यावर परिणाम करू शकणाऱ्या इतर समस्या तपासण्यासाठी अल्ट्रासाऊंड स्कॅन आणि रक्त तपासणी यांचा एकत्रितपणे वापर केला जातो. या चाचण्या १० ते १३ आठवड्यांच्या दरम्यान सुरू केल्या जातात.

महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, या केवळ प्राथमिक तपासण्या आहेत. जर या तपासण्यांमधून काही समस्या असण्याची शक्यता दिसून आली, तर त्याची खात्री करण्यासाठी तुमचे डॉक्टर इतर विशिष्ट तपासण्यांची शिफारस करतील.

दुसऱ्या तिमाहीत (३ ते ६ महिन्यांच्या दरम्यान) केल्या जाणाऱ्या चाचण्या

गर्भधारणेच्या या टप्प्यावर अनेक महत्त्वाच्या चाचण्या असतात.

• मातृ सीरम क्वाड स्क्रीन: ही सुद्धा एक रक्त तपासणी आहे. तुमच्या बाळाला डाऊन सिंड्रोम , ट्रायसोमी १८, किंवा मेंदू आणि पाठीच्या कण्याच्या समस्यांचा धोका आहे का, हे पाहण्यासाठी यामध्ये तुमच्या रक्तातील अनेक प्रकारच्या प्रथिनांचे प्रमाण मोजले जाते. ही तपासणी १५ ते २१ आठवड्यांच्या दरम्यान केली जाऊ शकते.

• सविस्तर अल्ट्रासाऊंड स्कॅन (ॲनोमली स्कॅन): सुमारे २० आठवड्यांच्या आसपास केला जाणारा हा स्कॅन बहुतेक लोकांना परिचित असेल. यामध्ये बाळाच्या अवयवांची तपासणी करण्यासाठी ध्वनी लहरींचा वापर केला जातो. याद्वारे हृदयाच्या समस्या, मूत्रपिंडाच्या समस्या आणि फाटलेले टाळू यांसारखे जन्मजात दोष शोधता येतात.

निदान चाचण्या: अॅम्निओसेन्टेसिस आणि सीव्हीएस

जर स्क्रीनिंग चाचणीत बाळाला धोका असल्याचे दिसून आले, तर त्याची १००% खात्री करण्यासाठी ह्या चाचण्या केल्या जातात. ह्या चाचण्या स्क्रीनिंग चाचण्यांपेक्षा अधिक अचूक असतात. यांना निदान चाचण्या (Diagnostic Tests) म्हणतात.

या दोन्ही चाचण्या ९९ टक्क्यांपेक्षा जास्त अचूक आहेत.

या चाचण्यांद्वारे डाउन सिंड्रोमसारख्या अनुवांशिक स्थिती अचूकपणे ओळखता येतात. पण प्रत्येकजण या चाचण्या करत नाही. कारण, या चाचण्यांमध्ये गर्भपात होण्याचा धोका अगदी कमी असला तरी तो असतो . त्यामुळे, जर प्राथमिक तपासणीत धोका दिसून आला, किंवा तुम्हाला अधिक अचूक चाचणी करून घ्यायची असेल, तरच डॉक्टर या चाचण्या सुचवतात.

जर तुमचे डॉक्टर तुम्हाला या प्रकारच्या चाचणीबद्दल सांगत असतील, तर याचा अर्थ असा नाही की तुमच्या बाळाला नक्कीच काहीतरी समस्या आहे. याचा अर्थ फक्त एवढाच आहे की त्यांना आधीच्या तपासणी चाचणीच्या निकालांची खात्री करायची आहे. म्हणून, याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी काळजीपूर्वक बोला, त्याचे फायदे आणि तोटे समजून घ्या आणि तुमच्यासाठी योग्य तो निर्णय घ्या .