तुमचे मूल सतत आजारी पडत आहे का? हे दुर्मिळ 'व्हिम सिंड्रोम' (WHIM Syndrome) असू शकते का?

तुमच्या मुलाला वारंवार सर्दी, खोकला, कानाचे किंवा त्वचेचे संक्रमण होते का? एक आजार दुसऱ्या आजाराच्या आधी बरा होतो का? सामान्यतः, आपल्याला वाटते की मुलाची प्रतिकारशक्ती थोडी कमी आहे आणि त्याला शाळेत व खेळण्याच्या ठिकाणी आजार होतात. तथापि, अत्यंत दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, हे 'व्हिम सिंड्रोम' (WHIM Syndrome) नावाच्या एका विशिष्ट अनुवांशिक स्थितीमुळे होऊ शकते. जरी याबद्दल जास्त बोलले जात नसले तरी, याबद्दल जागरूक असणे खूप महत्त्वाचे आहे.

हा WHIM सिंड्रोम म्हणजे काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, व्हिम सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे जो आपल्या शरीराच्या रोगप्रतिकार प्रणालीवर परिणाम करतो. व्हिम हे नाव या आजाराच्या चार मुख्य लक्षणांच्या नावांच्या पहिल्या अक्षरांवरून ठेवण्यात आले आहे.

• चामखीळ (warts)
• हायपोगॅमाग्लॉबुलिनेमिया (रक्तातील प्रतिपिंडांचे प्रमाण कमी असणे)
• संसर्ग (वारंवार होणारे संसर्ग)
• मायलोअल्व्होलर हेमोरेज (अस्थिमज्जेमध्ये पांढऱ्या रक्त पेशींची गर्दी)

कल्पना करा की आपल्या शरीरात पांढऱ्या रक्तपेशींची एक फौज आहे. या सैनिकांचे काम म्हणजे जिवाणू आणि विषाणूंसारख्या आजार निर्माण करणाऱ्या शत्रूंशी लढणे. WHIM सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीमध्ये, या फौजेतील सर्वात महत्त्वाचे सैनिक, म्हणजेच न्यूट्रोफिल्स नावाच्या पांढऱ्या रक्तपेशी, त्यांच्या मूळ ठिकाणी, म्हणजेच अस्थिमज्जेमध्ये अडकून पडतात. त्या बाहेर पडून रक्तप्रवाहात जाऊन आजाराशी लढू शकत नाहीत. त्यामुळे, शरीराची संरक्षण यंत्रणा कमकुवत होते आणि ती व्यक्ती अधिक वेळा आजारी पडू लागते.

हे इतके दुर्मिळ आहे की, दर ५० लाख जन्मांपैकी फक्त एकालाच याचा त्रास होतो असे मानले जाते, त्यामुळे तुम्ही याबद्दल यापूर्वी ऐकले नसेल.

व्हिम सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

ही लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार खूप भिन्न असू शकतात. काही लोकांना खूप सौम्य लक्षणे दिसतात. तर इतरांना जीवघेणा ठरू शकणारा गंभीर संसर्ग होऊ शकतो. ही लक्षणे सहसा बालपणात सुरू होतात, परंतु काहीवेळा प्रौढ होईपर्यंत या आजाराचे निदान होत नाही.

विशेषतः चामखीळ आणि कर्करोगाच्या धोक्याबद्दल

आपल्या आजूबाजूच्या अनेक लोकांना ह्युमन पॅपिलोमाव्हायरस (HPV) चा संसर्ग होऊ शकतो, ज्यामुळे चामखीळ येतात. तथापि, निरोगी रोगप्रतिकारशक्ती असलेल्या व्यक्तीच्या शरीरातून हा विषाणू जवळजवळ आपोआप नाहीसा होतो. मात्र, WHIM सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीची रोगप्रतिकारशक्ती कमकुवत असल्यामुळे, या HPV विषाणूशी लढणे कठीण होते. त्यामुळे, हा विषाणू शरीरात दीर्घकाळ राहतो, ज्यामुळे चामखीळ येतात आणि काही प्रकरणांमध्ये कर्करोगाचा धोकाही वाढतो.

याचे कारण काय आहे? हा संसर्गजन्य आजार आहे का?

व्हिम सिंड्रोमचे मुख्य कारण म्हणजे आपल्या शरीरातील 'CXCR4' नावाच्या जनुकामधील उत्परिवर्तन . या जनुकाला आपल्या पेशींना सूचना देणारा एक प्रोग्राम समजा. जेव्हा हे जनुक बदलते, तेव्हा वर उल्लेखलेल्या पांढऱ्या रक्त पेशी (न्यूट्रोफिल्स) अस्थिमज्जेतून बाहेर येणे थांबवतात.

ही एक अनुवांशिक स्थिती असल्यामुळे, ती शिंकण्याने किंवा स्पर्शाने एका व्यक्तीकडून दुसऱ्या व्यक्तीकडे पसरू शकत नाही . तथापि, ती पालकांकडून मुलांमध्ये संक्रमित होऊ शकते. जर दोन्हीपैकी एका पालकामध्ये हे जनुकीय उत्परिवर्तन असेल, तर त्यांच्या प्रत्येक मुलाला ही स्थिती वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते .

तुम्ही या आजाराचे अचूक निदान कसे करता?

हा एक अतिशय दुर्मिळ आजार असल्यामुळे, केवळ एका चाचणीने त्याचे निदान करणे कठीण आहे. तुमचे डॉक्टर तुमची आणि तुमच्या मुलाची लक्षणे, त्यांना किती वेळा संसर्ग होतो, याची काळजीपूर्वक तपासणी करतील आणि त्यानंतर अनेक चाचण्यांची शिफारस करू शकतात.

• संपूर्ण रक्त गणना (CBC): यामध्ये रक्तातील पांढऱ्या रक्त पेशी, विशेषतः न्यूट्रोफिल्सची कमतरता तपासली जाते.
• अँटीबॉडी चाचणी (इम्युनोग्लोब्युलिन जी - आयजीजी रक्त चाचणी):संसर्गाशी लढणाऱ्या प्रतिपिंडांची (अँटीबॉडीजची) पातळी कमी आहे की नाही हे पाहण्यासाठी ही चाचणी केली जाते.
• अस्थिमज्जा बायोप्सी: या प्रक्रियेत, सौम्य भूल देऊन नितंबाच्या हाडातून अस्थिमज्जेचा एक छोटा नमुना घेतला जातो आणि सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासला जातो. यामुळे अस्थिमज्जेमध्ये पांढऱ्या रक्त पेशी अडकल्या आहेत की नाही (मायेलोकाथेक्सिस) हे अचूकपणे निश्चित करता येते.
• जनुकीय चाचणी: या चाचणीद्वारे व्हिम सिंड्रोम (WHIM syndrome) होण्यास कारणीभूत असलेल्या CXCR4 जनुकात उत्परिवर्तन (mutation) आहे की नाही, याची पुष्टी होऊ शकते.

आजाराचे निदान जेवढ्या लवकर होईल, तेवढी वारंवार रुग्णालयात दाखल होणे, श्रवणशक्ती कमी होणे आणि फुफ्फुसांचे नुकसान यांसारख्या गुंतागुंती निर्माण होण्याची शक्यता कमी असते.

WHIM सिंड्रोमवर काय उपचार आहेत?

या आजारावर अद्याप कोणताही इलाज नाही. तथापि, असे अनेक उपचार उपलब्ध आहेत जे लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास, संसर्गापासून संरक्षण करण्यास आणि तुम्हाला सामान्य जीवन जगण्यास मदत करू शकतात.

औषधांचे प्रकार

• झोलरेमडी: हे २०२४ मध्ये मंजूर झालेले एक नवीन औषध आहे. हे अस्थिमज्जेमध्ये अडकलेल्या पांढऱ्या रक्त पेशींना मोकळे करण्यास मदत करते. यामुळे संसर्गाचा धोका सुमारे ४०% ने कमी होऊ शकतो.
• जी-सीएसएफ उपचार: हे एक इंजेक्शन आहे. ते अस्थिमज्जेला उत्तेजित करते आणि अधिक पांढऱ्या रक्त पेशी तयार करण्यास मदत करते.
• आयजीजी थेरपी: ज्यांच्या शरीरात अँटीबॉडीची पातळी कमी असते, त्यांची रोगप्रतिकारशक्ती बाहेरून अँटीबॉडी देऊन बळकट केली जाते.
• प्रतिजैविके: जेव्हा जिवाणूजन्य संसर्ग (जसे की न्यूमोनिया, त्वचेचे संक्रमण) होतो, तेव्हा तो नियंत्रणात ठेवण्यासाठी तुमचे डॉक्टर ही औषधे लिहून देतील.

मसांवरील उपचार

जर चामखीळ वारंवार येत असतील, तर तुम्ही त्वचारोगतज्ज्ञांना भेटून ते काढून घेऊ शकता. असे करण्यासाठी अनेक पद्धती उपलब्ध आहेत.

• क्रायोसर्जरी
• इलेक्ट्रोसर्जरी
• लेझर उपचार
• विशेष लेपांचे प्रकार

WHIM सिंड्रोम असताना निरोगी जीवन कसे जगावे?

अशा दुर्मिळ आजारासोबत जगत असताना, तुम्हाला तुमच्या आरोग्याबद्दल अधिक विचार करावा लागतो.

• चांगला आहार: तुमची रोगप्रतिकारशक्ती मजबूत ठेवण्यासाठी पौष्टिक आहार खूप महत्त्वाचा आहे. तुमच्या आहारात अधिक भाज्या, फळे, संपूर्ण धान्य, मासे आणि चिकनचा समावेश करा.
• व्यायाम: व्यायामामुळे शरीर सशक्त राहते आणि रोगप्रतिकारशक्ती वाढते. दररोज तुम्हाला आवडेल असा एखादा खेळ, चालणे किंवा पोहणे यांसारखा व्यायाम करा.
• संसर्गांपासून संरक्षण:
• शक्यतोवर गर्दीची ठिकाणे टाळा.
• आपले हात साबणाने वारंवार धुवा.
• तुमच्या डॉक्टरांशी बोला आणि तुम्हाला व तुमच्या कुटुंबाला कोणत्या लसींची गरज आहे ते ठरवा.एचपीव्ही लस, न्यूमोनिया लस आणि वार्षिक इन्फ्लूएंझा लस यांसारख्या गोष्टींबद्दल विशेषतः बोला.

तुमच्या कौटुंबिक डॉक्टरांव्यतिरिक्त, तुमच्यावर उपचार करण्यासाठी तुम्हाला रोगप्रतिकारशास्त्रज्ञ, रक्तशास्त्रज्ञ आणि त्वचाशास्त्रज्ञ यांसारख्या विविध डॉक्टरांची मदत लागू शकते.