Adakah anda kadangkala berasa letih yang luar biasa tanpa sebab? Adakah sendi anda, terutamanya lutut dan jari kaki anda, sakit, dan kulit anda kelihatan sedikit kelabu atau gangsa? Kita sering menganggap perkara ini sebagai "perubahan cara kita menjadi tua." Tetapi ini boleh menjadi tanda-tanda keadaan di mana tahap zat besi dalam badan kita meningkat secara berbahaya. Keadaan ini secara perubatan dipanggil Hemokromatosis . Inilah yang akan kita bincangkan hari ini.
Secara ringkasnya, apakah itu Hemokromatosis?
Hemokromatosis ialah keadaan di mana badan anda mengumpul terlalu banyak zat besi . Sesetengah orang juga menggelarnya " lebihan zat besi ".
Biasanya, badan kita hanya menyerap jumlah zat besi yang kita perlukan daripada makanan yang kita makan. Walau bagaimanapun, bagi penghidap hemokromatosis, badan menyerap lebih banyak zat besi daripada yang diperlukan. Masalahnya ialah tiada cara untuk membuang zat besi berlebihan ini daripada badan.
Jadi di manakah badan menyimpan zat besi berlebihan ini? Ia disimpan di sendi anda, serta di organ penting seperti hati , jantung , kulit, kelenjar pituitari dan pankreas . Lama-kelamaan, zat besi yang terkumpul ini mula merosakkan organ-organ tersebut. Jika tidak dirawat, organ-organ ini juga boleh berhenti berfungsi.
Terdapat dua jenis utama penyakit ini.
Keadaan ini boleh dibahagikan kepada dua jenis secara amnya.
1. Hemokromatosis Primer: Ini adalah jenis yang paling biasa. Ia adalah keturunan. Secara ringkasnya, untuk menghidap penyakit ini, anda mesti mewarisi gen yang rosak daripada ibu dan bapa anda. Jika anda mewarisinya daripada hanya salah seorang ibu bapa, anda tidak akan menghidap penyakit ini, tetapi anda mungkin merupakan pembawa gen tersebut.
2. Hemokromatosis Sekunder: Ini berlaku disebabkan oleh sebab-sebab lain. Contohnya, keadaan ini boleh berlaku pada seseorang yang memerlukan pemindahan darah yang kerap disebabkan oleh keadaan seperti anemia yang teruk.
Apakah punca keadaan ini?
Mari kita lihat apakah sebab-sebabnya.
Punca keturunan (Hemokromatosis Primer)
Badan kita mempunyai gen yang dipanggil `HFE`. Inilah yang mengawal berapa banyak zat besi yang kita serap daripada makanan yang kita makan. Dua mutasi dalam gen `HFE` ini, iaitu `C282Y` dan `H63D`, merupakan punca kebanyakan pesakit hemokromatosis keturunan.
Di samping itu, mutasi dalam gen lain, seperti `HJV` dan `HAMP`, juga boleh menyebabkan penyakit ini dalam sebilangan kecil orang (kira-kira 10%-15%). Orang yang terjejas oleh gen ini biasanya mengalami gejala pada usia muda.
Disebabkan oleh keadaan perubatan lain (Hemokromatosis Sekunder)
Jenis ini biasanya disebabkan oleh pemindahan darah yang kerap disebabkan oleh keadaan seperti anemia teruk (seperti anemia sel sabit) atau kegagalan sumsum tulang. Sel darah merah yang didermakan apabila anda menderma darah mengandungi banyak zat besi. Oleh kerana badan tidak mempunyai cara untuk membuang zat besi ini, ia mula terkumpul.
Selain itu, kerosakan hati, contohnya, disebabkan oleh penyakit hati berlemak ( sirosis ) atau hepatitis B atau C kronik, boleh menyebabkan zat besi terkumpul di dalam badan.
Siapakah yang berisiko lebih tinggi untuk menghidap penyakit ini?
Walaupun sesiapa sahaja boleh menghidap hemokromatosis, sesetengah orang berisiko lebih tinggi.
Perkara yang paling penting ialah sama ada anda mempunyai faktor risiko ini atau tidak, jika anda mengalami simptom, anda pasti perlu berjumpa doktor.
| Faktor risiko | Penerangan |
|---|---|
| Mempunyai dua gen HFE yang rosak | Jika anda mewarisi gen yang cacat daripada ibu dan bapa anda. |
| Sejarah keluarga | Jika salah seorang daripada ibu bapa atau adik-beradik anda menghidap penyakit ini. |
| Menjadi lelaki | Lelaki kira-kira lima kali lebih berkemungkinan menghidap penyakit ini berbanding wanita. |
| Wanita yang telah mengalami menopaus | Apabila haid menghentikan badan daripada mengeluarkan zat besi, risiko pengumpulan zat besi meningkat. Risiko ini juga terpakai kepada wanita yang telah menjalani histerektomi. |
Adakah anda juga mengalami simptom-simptom ini?
Kira-kira separuh daripada penghidap hemokromatosis tidak mengalami sebarang gejala. Lelaki biasanya mengalami gejala antara umur 30 dan 50 tahun, manakala wanita sering mengalami gejala selepas usia 50 tahun atau selepas menopaus.
| Simptom biasa | |
|---|---|
| Sakit sendi (terutamanya pada sendi dan lutut) | Keletihan dan kelesuan yang kerap |
| Penurunan berat badan tanpa sebab | Warna kulit bertukar menjadi gangsa atau kelabu |
| Sakit perut | Mengurangkan keinginan seksual |
| Keguguran rambut badan | Ingatan kabur, kesukaran menumpukan perhatian |
| Masalah yang mungkin timbul apabila penyakit bertambah buruk | |
| Masalah hati (contohnya, sirosis) | Kencing manis |
| Gangguan degupan jantung (Aritmia) | Disfungsi erektil pada lelaki |
Penting: Keadaan ini boleh menjadi lebih teruk jika anda mengambil pil vitamin C atau makan banyak makanan kaya vitamin C, kerana vitamin C meningkatkan penyerapan zat besi daripada makanan.
Macam mana awak jumpa ni, Doktor?
Oleh kerana simptom-simptom ini boleh dilihat dalam penyakit lain, kadangkala sukar untuk didiagnosis. Doktor anda akan bertanya tentang sejarah perubatan keluarga anda dan juga akan melakukan pemeriksaan fizikal.
Di samping itu, ujian-ujian ini boleh dijalankan:
- Ujian darah: Dua ujian utama dilakukan di sini.
- Ketepuan Transferrin: Ini mengukur berapa banyak zat besi yang terikat pada protein (transferrin) yang mengangkut zat besi dalam darah.
- Ferritin Serum: Ini mengukur jumlah protein (ferritin) yang menyimpan zat besi dalam darah.
Jika ujian ini menunjukkan bahawa tahap zat besi anda tinggi, doktor anda juga boleh melakukan ujian genetik untuk melihat sama ada anda mempunyai gen yang menyebabkan hemokromatosis.
- Biopsi Hati: Doktor mengambil sekeping kecil tisu dari hati dan memeriksanya di bawah mikroskop untuk melihat sama ada terdapat sebarang kerosakan pada hati.
- Imbasan MRI: Ini boleh mengambil imej organ anda dengan jelas dan melihat sama ada ia mempunyai mendapan zat besi.
Apakah rawatan-rawatan tersebut?
Jika anda menghidap Hemokromatosis Primer, rawatannya sangat mudah. Ia melibatkan penyingkiran darah dari badan anda mengikut jadual tertentu. Ini dipanggil Flebotomi.
Flebotomi
Ini serupa dengan menderma darah. Seorang doktor atau jururawat terlatih memasukkan jarum ke dalam vena di lengan anda dan menarik darah ke dalam beg darah.
- Rawatan awal: Pada mulanya, anda perlu pergi ke hospital sekali atau dua kali seminggu untuk mengambil darah sehingga tahap zat besi anda kembali normal. Ini boleh mengambil masa beberapa bulan atau setahun.
- Terapi penyelenggaraan: Sebaik sahaja tahap zat besi kembali normal, kekerapan pemindahan darah dikurangkan, biasanya kepada dua hingga empat kali setahun.
Rawatan dengan ubat-ubatan (Terapi Kelasi)
Jika anda menghidap hemokromatosis sekunder, atau jika vena anda tidak cukup kuat untuk menyerap darah, doktor anda mungkin akan menetapkan rawatan yang dipanggil 'Terapi Khelasi'. Dalam hal ini, anda akan diberi ubat yang membantu badan anda menyingkirkan zat besi berlebihan melalui air kencing dan najis anda.
Bolehkah keadaan ini diuruskan di rumah?
Seseorang yang menjalani rawatan flebotomi biasanya tidak perlu membuat sebarang perubahan besar pada diet mereka, kerana rawatan itu sendiri mengawal tahap zat besi mereka. Walau bagaimanapun, anda boleh melakukan perkara berikut untuk mengurangkan risiko komplikasi:
- Elakkan alkohol sepenuhnya. Alkohol merosakkan hati, menjadikannya sangat berbahaya dengan penyakit ini.
- Elakkan makan ikan atau kerang mentah. Bakteria di dalamnya boleh menyebabkan jangkitan serius pada orang yang mempunyai tahap zat besi yang tinggi.
- Elakkan mengambil suplemen vitamin C. Walau bagaimanapun, tiada masalah untuk makan buah-buahan dan sayur-sayuran yang mengandungi vitamin C.
- Elakkan mengambil pil zat besi atau multivitamin yang mengandungi zat besi.
- Elakkan bijirin sarapan pagi yang diperkaya dengan zat besi.
Mesej Bawa Pulang
- Hemokromatosis ialah keadaan di mana terlalu banyak zat besi terkumpul di dalam badan. Jika tidak dirawat, ia boleh merosakkan organ seperti hati dan jantung.
- Jangan abaikan simptom seperti kerap keletihan, sakit sendi dan perubahan warna kulit. Bercakap dengan doktor anda.
- Ini selalunya disebabkan oleh keturunan, tetapi ia juga boleh disebabkan oleh keadaan perubatan lain.
- Rawatan utama adalah penyingkiran darah secara berkala (phlebotomy), yang merupakan rawatan yang sangat berkesan dan selamat.
- Bersamaan dengan rawatan perubatan, penyakit ini boleh diuruskan dengan baik melalui perubahan gaya hidup, seperti mengelakkan alkohol.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda