Adakah sejarah keluarga anda menghidap kolesterol tinggi? Mari kita bincangkan perkara ini (Hiperkolesterolemia Familial Heterozigot - HeFH)

Anda pasti pernah mendengar bahawa anda perlu menjaga kolesterol anda untuk melindungi diri anda daripada penyakit jantung. Tetapi kadangkala, tidak kira betapa anda mengawal diet dan senaman anda, tahap kolesterol anda tidak turun. Mungkin seseorang dalam keluarga anda pernah mengalami serangan jantung pada usia muda. Ini mungkin disebabkan oleh keadaan genetik yang diwarisi dalam keluarga. Itulah keadaan yang kita bincangkan hari ini, Hiperkolesterolemia Keluarga Heterozigot, atau HeFH secara ringkasnya. Jika doktor memberitahu anda bahawa anda menghidapnya, adalah penting untuk mendapatkan rawatan secepat mungkin.

Apakah sebenarnya HeFH?

HeFH bukanlah penyakit yang kita dijangkiti dari luar , seperti selesema. Ia adalah keadaan yang disebabkan oleh mutasi genetik yang kita warisi daripada ibu atau bapa kita. Secara ringkasnya, mutasi genetik ini mengurangkan keupayaan badan untuk membuang kolesterol berbahaya daripada darah.

Fikirkanlah, kolesterol bergerak melalui saluran darah dalam badan kita. Terdapat dua jenis utama kolesterol ini.

Dalam kes HeFH, anda mewarisi gen daripada salah seorang ibu bapa anda yang mengganggu proses penyingkiran kolesterol jahat (LDL) . Jika anda mempunyai gen ini, anak anda mempunyai peluang 50% untuk mendapatnya.

Anda mungkin pernah mendengar tentang keadaan lain dengan nama yang serupa, iaitu Hiperkolesterolemia Familial Homozigot (HoFH). Ini disebabkan oleh gen cacat yang diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa. HoFH adalah keadaan yang jauh lebih teruk daripada HeFH, tetapi ia jauh lebih jarang berlaku.

Apakah simptom-simptom ini?

Jika tidak dirawat, HeFH boleh menyebabkan paras kolesterol LDL dan jumlah kolesterol anda menjadi sangat tinggi. Kolesterol LDL tambahan ini boleh terkumpul di dinding saluran darah kita, seperti kotoran yang menyumbat paip, menyempitkan laluan untuk darah mengalir. Kita panggil ini "aterosklerosis" atau "pengerasan arteri".

Apabila ini berlaku, jantung perlu bekerja lebih keras daripada biasa untuk mengepam darah ke seluruh badan. Lama-kelamaan, jantung boleh rosak dan menghidap penyakit jantung. Salah satu gejala utama keadaan ini ialah sakit dada, yang dikenali sebagai angina. Jika tidak dirawat, ini boleh menyebabkan serangan jantung atau strok.

Simptom yang memerlukan perhatian segera

Jika anda mengalami simptom-simptom berikut, sila pergi ke Jabatan Kecemasan (ETU) hospital dengan segera.

• Simptom-simptom serangan jantung:
• Dada terasa sesak, sesak, atau sakit
• Sakit belakang atau leher bahagian atas
• Kesakitan merebak ke lengan
• Loya atau muntah
• Kesukaran bernafas
• Simptom-simptom strok:
• Kesukaran bercakap
• Kebas pada lengan atau kaki
• Kendur pada satu sisi muka
• Kehilangan keseimbangan badan

Ciri-ciri luaran badan

Kolesterol tinggi kadangkala boleh menyebabkan gejala pada permukaan badan.

Bagaimana anda tahu jika anda menghidap penyakit ini?

Terdapat beberapa ujian mudah yang boleh membantu anda atau anak anda mengetahui sama ada mereka menghidap HeFH. Perkara yang paling penting adalah untuk mendapatkan diagnosis dan rawatan secepat mungkin. Walaupun kanak-kanak kecil tidak berisiko menghidap penyakit jantung, tahap kolesterol yang tinggi ini meletakkan mereka pada risiko yang lebih tinggi untuk menghidap penyakit jantung pada masa hadapan.

Jika anda atau seseorang dalam keluarga anda mempunyai mana-mana yang berikut, pastikan anda berjumpa doktor dan berbincang mengenainya.

• Tahap kolesterol LDL yang tinggi yang tidak berkurangan walaupun diet dikawal (melebihi 190 mg/dL pada orang dewasa, lebih 160 mg/dL pada kanak-kanak di bawah umur 16 tahun).
• Mempunyai kolesterol tinggi dalam keluarga.
• Mengalami serangan jantung atau penyakit jantung sebelum umur 60 tahun bagi saudara lelaki atau sebelum umur 70 tahun bagi saudara perempuan.
• Kehadiran benjolan kulit seperti xantoma yang dinyatakan di atas.
• Sakit dada.

Doktor anda akan melakukan pemeriksaan fizikal untuk memeriksa simptom-simptom ini. Di samping itu, ujian darah akan mengukur tahap kolesterol anda. Dalam HeFH, tahap kolesterol LDL biasanya lebih tinggi daripada 200 mg/dL dan jumlah kolesterol lebih tinggi daripada 300 mg/dL.

Dalam sesetengah kes, ujian tekanan untuk memeriksa fungsi jantung atau ujian genetik khas untuk memeriksa perubahan genetik juga mungkin disyorkan.

Bagaimanakah ia dirawat?

Matlamat utama merawat HeFH adalah untuk menurunkan tahap kolesterol "buruk" LDL anda dan melindungi anda daripada penyakit jantung. Ini memerlukan gabungan perubahan gaya hidup dan ubat-ubatan.

Perubahan gaya hidup

• Diet sihat: Elakkan makanan yang tinggi lemak tepu dan trans (daging lembu, babi, minyak kelapa, kuning telur, susu skim). Sebaliknya, sertakan sayur-sayuran, buah-buahan, kekacang, kekacang, ikan dan ayam tanpa lemak dalam diet anda.
• Senaman: Lakukan sesuatu yang merangsang jantung anda, seperti berjalan kaki, berenang atau berbasikal, sekurang-kurangnya 4 hari seminggu selama sekurang-kurangnya 30 minit.
• Kawalan berat badan: Jika anda berlebihan berat badan, kurangkan berat badan melalui diet dan senaman.
• Elakkan merokok: Merokok adalah faktor risiko penyakit jantung, jadi jika anda mempunyai tabiat tersebut, hentikannya segera.

Rawatan ubat

Doktor anda selalunya akan menetapkan sejenis ubat yang dipanggil statin . Ubat ini berfungsi dengan menghentikan badan daripada menghasilkan kolesterol. Oleh kerana tahap kolesterol dalam HeFH sangat tinggi, anda mungkin perlu mengambil ubat ini dalam dos yang tinggi.

Jika statin sahaja tidak mencukupi untuk mengawal tahapnya, doktor anda akan menetapkan ubat lain.

• Perencat PCSK9: Ini adalah ubat yang diberikan sebagai suntikan. Ia membantu hati membuang kolesterol LDL.
• Ezetimibe: Ubat ini berfungsi dengan mengurangkan penyerapan kolesterol badan daripada makanan yang kita makan.

Kadangkala mungkin perlu menggunakan dua atau tiga ubat ini bersama-sama.

Rawatan lain

Apabila tahap kolesterol terlalu tinggi untuk dikawal dengan ubat-ubatan dan perubahan gaya hidup, anda mungkin ditawarkan rawatan yang dipanggil aferesis LDL . Ini serupa dengan dialisis, di mana darah anda disalurkan melalui mesin yang menapis kolesterol LDL yang buruk dan kemudian memasukkannya semula ke dalam badan anda.