Apakah itu Triploidi? Sebagai ibu hamil, adakah anda sedar tentang perkara ini?

Kehamilan merupakan satu tempoh di mana setiap ibu mempunyai banyak harapan dan juga sedikit ketakutan. Jadi dalam tempoh ini, kita sentiasa memikirkan tentang kesihatan bayi dalam kandungan. Hari ini kita akan membincangkan tentang satu keadaan yang jarang berlaku yang ramai orang belum pernah dengar, tetapi penting untuk mengetahuinya. Iaitu Triploidi. Ini adalah keadaan yang boleh menjejaskan antara 1% dan 3% kehamilan.

Apakah triploidi secara ringkas?

Baiklah, mari kita mulakan dengan menerangkan perkara ini secara ringkas. Setiap sel dalam badan kita mengandungi maklumat genetik kita, iaitu rentetan maklumat kecil yang menentukan segala-galanya daripada ketinggian kita hinggalah warna kulit kita hinggalah warna mata kita. Kita memanggil kromosom ini sebagai .

Biasanya, orang yang sihat mempunyai 46 kromosom dalam badan mereka. Ia disusun dalam 23 pasang. Kita mendapat 23 daripadanya daripada ibu kita dan 23 lagi daripada bapa kita. Ini adalah proses biasa.

Walau bagaimanapun, dalam keadaan yang dipanggil triploidi , satu set kromosom tambahan ditambah dan bukannya 46 kromosom ini, menjadikan jumlah keseluruhannya kepada 69. Bayangkan, ia seperti menambah satu setengah kali ganda bilangan normal. Maklumat genetik tambahan ini boleh menjejaskan perkembangan kanak-kanak dengan serius.

Apakah sebabnya situasi ini berlaku?

Ramai ibu bapa tertanya-tanya adakah ia salah mereka apabila sesuatu seperti ini berlaku. Tetapi anda harus tahu bahawa triploidi bukanlah salah sesiapa. Ia adalah satu kebetulan yang sangat jarang berlaku pada saat bayi dikandung.

Biasanya, bayi terbentuk apabila satu sperma dan satu telur bersatu. Walau bagaimanapun, dalam triploidi, perkara berikut boleh berlaku:

• Telur biasa disenyawakan secara serentak oleh dua sperma .
• Persenyawaan telur normal oleh sperma dengan set kromosom tambahan (cacat).
• Sperma normal mensenyawakan telur dengan set kromosom tambahan (cacat).

Adakah terdapat sebarang faktor risiko untuk ini?

Pakar masih belum dapat menemui sebarang faktor risiko khusus untuk ini. Ia bukan penyakit keturunan. Umur ibu atau bapa juga bukan satu faktor. Kajian menunjukkan bahawa jika anda pernah mengalaminya sekali, kemungkinan ia berulang pada kehamilan anda yang seterusnya adalah sangat rendah.

Bagaimana triploidi mempengaruhi bayi dan ibu

Apabila membincangkan situasi ini, kita perlu memberi tumpuan kepada dua aspek: satu ialah kesan kepada bayi dalam kandungan, dan satu lagi ialah kesan kepada ibu hamil.

Masalah yang mungkin berlaku kepada kanak-kanak itu

Jika kehamilan dengan keadaan ini berlanjutan dan bayi dilahirkan (yang sangat jarang berlaku), bayi mungkin mengalami masalah kesihatan yang teruk dan banyak kecacatan kelahiran.

Kesan yang mungkin berlaku pada ibu hamil

Selalunya, kehamilan dengan triploidi akan keguguran dalam beberapa bulan pertama. Disebabkan oleh kelainan badan yang teruk ini, badan secara semula jadi akan menamatkan kehamilan .

Pra-eklampsia adalah keadaan serius yang dicirikan oleh tekanan darah tinggi. Anda harus berhati-hati dengan gejala-gejala ini:

• Bengkak pada tangan, kaki, atau muka (edema)
• Pertambahan berat badan secara tiba-tiba melebihi 3-5 paun dalam tempoh masa yang singkat, seperti seminggu
• Sakit kepala yang kerap dan teruk
• Pening dan mata biru
• Kesukaran bernafas
• Pengurangan pengeluaran air kencing
• Sakit perut bahagian atas
• Loya atau muntah
• Berkelip di depan mata, penglihatan kabur

Simptom-simptom ini juga boleh berlaku dalam keadaan perubatan lain, jadi jika anda mengalami mana-mana simptom ini , anda perlu berjumpa doktor dengan segera. Jika tidak dirawat, pra-eklampsia boleh membawa maut kepada ibu dan bayi.

Bagaimana untuk mengenali keadaan ini?

Semasa imbasan ultrasound rutin semasa kehamilan, doktor mungkin mengesyaki perkara ini. Kecurigaan ini mungkin timbul disebabkan oleh pertumbuhan bayi yang perlahan, cecair amniotik yang rendah dalam rahim, atau keabnormalan pada badan bayi.

Untuk mengesahkan syak wasangka, kromosom kanak-kanak mesti diuji. Terdapat dua ujian untuk ini:

1. Amniosentesis: Ini melibatkan memasukkan jarum yang sangat nipis melalui perut anda, mengambil sampel kecil cecair amniotik yang mengelilingi bayi, dan menguji kromosom bayi dalam sel.

2. Pensampelan vilus korionik (CVS): Ini melibatkan pengambilan sekeping kecil plasenta dan memeriksanya.

Memandangkan terdapat risiko keguguran yang sangat kecil dengan kedua-dua ujian ini, adalah penting untuk membincangkan kebaikan dan keburukannya dengan teliti dengan doktor anda sebelum membuat keputusan.

Selepas bayi dilahirkan, ini boleh disahkan dengan mengambil sampel kulit bayi dan menguji kromosomnya.

Bagaimana rawatan dan pandangannya?

Malangnya, tiada penawar untuk triploidi. Ia tidak boleh diubati. Jika bayi dilahirkan dengan keadaan ini, pasukan perubatan hanya akan memberikan penjagaan sokongan sambil merawat simptom bayi.

Oleh kerana itu, kebanyakan bayi yang dilahirkan dengan triploidi mati dalam beberapa hari atau bulan selepas kelahiran.

Walau bagaimanapun, terdapat laporan yang sangat jarang berlaku tentang orang yang masih hidup hingga dewasa. Mereka mempunyai keadaan khas yang dipanggil triploidi mozek . Ini bermakna sesetengah sel dalam badan mereka mempunyai 46 kromosom normal, manakala yang lain hanya mempunyai 69. Tetapi mereka juga boleh mengalami masalah serius seperti kelewatan perkembangan, masalah pembelajaran dan sawan.

Adakah Triploidi dan Trisomi adalah perkara yang sama?

Ya. Walaupun kedua-dua nama ini kedengaran sama apabila anda mendengarnya, ini adalah dua keadaan yang berbeza.

• Triploidi ialah penambahan satu set kromosom tambahan yang lengkap (23+23+23 = 69).
• Trisomi ialah penambahan hanya satu kromosom kepada pasangan kromosom yang normal. Contohnya, sindrom Down ialah keadaan yang dipanggil 'trisomi 21'. Ini bermakna terdapat kromosom tambahan yang ditambah kepada pasangan ke-21, menjadikan pasangan tersebut tiga.

Mempelajari situasi seperti ini merupakan pengalaman yang sangat traumatik bagi mana-mana ibu bapa. Oleh itu, adalah sangat penting untuk mendapatkan nasihat perubatan dan sokongan psikologi yang diperlukan.