Adakah kaki anda lemah dan sukar berjalan? Mari kita bincangkan tentang penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Pernahkah anda tiba-tiba mula berasa lemah atau kesemutan pada kaki anda? Adakah anda sering hilang keseimbangan dan jatuh ketika berjalan? Anda juga mungkin perasan beberapa perubahan pada bentuk kaki anda. Jangan anggap perkara ini sebagai keletihan biasa. Kerana ini mungkin merupakan gejala keadaan neurologi genetik tertentu yang dipanggil Charcot-Marie-Tooth (CMT). Walaupun namanya agak rumit, tiada apa yang perlu ditakutkan. Hari ini, mari kita bincangkan tentang penyakit ini, gejalanya, dan apa yang boleh dilakukan mengenainya dengan cara yang sangat mudah dan mesra.

Apakah penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

Secara ringkasnya, CMT ialah keadaan yang menjejaskan saraf di luar otak dan saraf tunjang kita . Kita memanggil saraf ini sebagai saraf periferi. Saraf ini membawa mesej dari otak kita ke anggota badan kita dan membawa sensasi (haba, sejuk, sakit) dari anggota badan kita kembali ke otak. Dalam CMT, saraf ini rosak.

Nama pelik ini berasal daripada nama tiga doktor yang pertama kali menemui penyakit ini pada tahun 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, dan Howard Henry Tooth). Ia juga dipanggil `(neuropati motor dan deria keturunan)` dan `(atrofi otot peroneal)`. Ini sebenarnya bukan penyakit tunggal, tetapi sekumpulan penyakit yang disebabkan oleh faktor genetik. Setakat ini, lebih daripada 90 jenis CMT telah dikenal pasti.

Apakah punca penyakit CMT?

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik dalam gen kita . Ini adalah sesuatu yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak. Anggaplah sistem saraf kita sebagai rangkaian wayar telefon. Otak adalah hab utama. Dari situ, ia menghantar mesej kepada otot di lengan dan kaki kita untuk "meregang" dan "meregangkan". Apa yang berlaku dalam CMT ialah wayar telefon, atau saraf, ini tidak berfungsi dengan baik.

Kecacatan genetik ini menghalang saraf daripada menghantar mesej dengan tepat dan cepat. Lama-kelamaan, saraf ini secara beransur-ansur menjadi lemah, rosak, dan juga boleh hilang. Pada masa inilah gejala seperti kelemahan otot dan kehilangan deria muncul.

Apakah simptom-simptom biasa penyakit ini?

Simptom CMT biasanya mula muncul pada akhir zaman kanak-kanak atau remaja . Simptom-simptom ini mula-mula dilihat pada kaki dan betis.

Apabila penyakit ini berkembang, gejala-gejala ini juga boleh menjejaskan otot tangan dan lengan. Walau bagaimanapun, penghidap penyakit ini biasanya boleh menjalani kehidupan yang panjang dan memuaskan .

Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit ini dengan tepat?

Jika anda atau anak anda mengalami simptom-simptom ini, perkara terbaik untuk dilakukan ialah berjumpa doktor . Doktor anda mungkin merujuk anda kepada pakar neurologi, iaitu doktor yang pakar dalam sistem saraf.

Mereka menjalankan beberapa ujian untuk mendiagnosis penyakit ini, seperti:

• Sejarah perubatan keluarga : Tanyakan jika sesiapa dalam keluarga anda pernah mengalami simptom-simptom ini.
• Pemeriksaan fizikal:Mereka melakukan ujian seperti refleks sentakan lutut, yang melibatkan mengetuk lutut dengan tukul kecil. Refleks ini sangat lemah pada penghidap CMT. Mereka juga menguji kelemahan otot dengan meminta mereka berjalan di atas tapak kaki mereka.
• Ujian Halaju Pengaliran Saraf: Ini melibatkan pemasangan elektrod kecil pada kulit dan menghantar arus elektrik yang sangat kecil untuk mengukur seberapa cepat saraf menghantar mesej. Kelajuan ini adalah perlahan pada pesakit CMT.
• Elektromiografi (EMG): Jarum yang sangat nipis dimasukkan ke dalam otot dan aktiviti elektrik otot diukur semasa anda melakukan sesuatu tindakan, seperti mengepalkan penumbuk anda.
• Ujian DNA: Sampel darah diambil untuk memeriksa kecacatan genetik yang menyebabkan CMT. Walau bagaimanapun, ketiadaan kecacatan dalam ujian ini tidak bermakna CMT tidak wujud, kerana tidak semua gen yang menyebabkan penyakit telah dikenal pasti.

Apakah rawatan untuk CMT?

Malangnya, CMT masih belum dapat diubati . Walau bagaimanapun, terdapat banyak rawatan yang dapat membantu mengawal gejala dan menjalani kehidupan yang baik.

• Terapi Fizikal: Ini sangat penting. Senaman pengukuhan dan regangan otot dilakukan di bawah bimbingan ahli terapi. Senaman yang tidak membebankan sendi, seperti berenang dan berbasikal, adalah sangat baik. Adalah sangat penting untuk memulakan rawatan ini pada peringkat awal , sebelum otot menjadi lemah.
• Terapi Pekerjaan: Terapi ini membantu apabila penyakit itu menjejaskan tangan dan menyukarkan tugas harian (makan, berpakaian). Ia melibatkan latihan kemahiran untuk menguatkan cengkaman dan memudahkan sesuatu.
• Alat Bantu: Penyokong kaki dan kasut tersuai boleh memudahkan berjalan dan memberikan sokongan yang lebih baik untuk badan.
• Ubat: Ubat tahan sakit dan ubat-ubatan lain boleh didapati untuk perkara seperti sakit otot dan sakit saraf. Anda harus berbincang dengan doktor anda tentang perkara ini dan memilih ubat yang betul.
• Pembedahan: Dalam beberapa kes, pembedahan mungkin disyorkan untuk membetulkan kecacatan yang teruk dan masalah sendi di kaki. Walau bagaimanapun, pembedahan tidak dapat membaiki kerosakan saraf.

Bolehkah penyakit ini menyebabkan komplikasi lain?

Ya, CMT kadangkala boleh menyebabkan masalah kesihatan yang lain.

• Kesukaran bernafas dan menelan: Ini agak jarang berlaku. Tetapi jika otot yang mengawal diafragma terjejas, anda mungkin mengalami kesukaran bernafas secara teratur. Jika ini berlaku, berjumpa doktor dengan segera. Ia boleh menjadi kecemasan.
• Jangkitan: Oleh kerana kaki kurang deria rasa, kadangkala calar dan luka kecil pun tidak disedari. Jika luka ini tidak dirawat dengan betul, ia boleh dijangkiti. Oleh itu, adalah sangat penting untuk memeriksa kaki anda secara berkala dan memastikannya bersih .
• Displasia Pinggul: Jika sendi pinggul tidak diletakkan dengan betul, CMT boleh memburukkan lagi keadaan.
• Risiko semasa kehamilan: Wanita dengan CMT mempunyai risiko yang sedikit lebih tinggi untuk mengalami komplikasi tertentu semasa kehamilan.