Tara d-dinja bl-abjad u l-iswed ukoll? Ejja nitkellmu dwar l-Achromatopsia

Qatt ħsibt kif ikun li tara d-dinja bl-iswed, abjad, u griż mingħajr ebda kulur? Għal xi nies, din hija esperjenza reali. Illum se nitkellmu dwar problema tal-vista rari iżda importanti bħal din. Din tissejjaħ akromatopsja. Tinkwetax, ejja nifhmuha sempliċement.

X'inhi l-Akromatopsija?

Fi kliem sempliċi, l-akromatopsja hija kundizzjoni konġenitali u ġenetika tal-għajnejn. Il-ħaġa ewlenija f'dan hija li l-abbiltà li tagħraf il-kuluri hija limitata. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, din il-kundizzjoni ma tiggravax maż-żmien, li jfisser li s-sintomi ma jiggravawx. F'ċertu sens, dan huwa serħan, hux? Immaġina, il-fjuri sbieħ u kkuluriti, is-sema blu, is-seba' kuluri tal-qawsalla li lkoll naraw, dawn in-nies ma jarawhomx bl-istess mod. Kif jista' dan jaffettwa ħajjithom ta' kuljum?

Hemm tipi ta’ dan?

Iva, hemm żewġ tipi ewlenin ta' akromatopsja:

• Akromatopsja Kompleta: F'din, il-vista hija kompletament limitata għall-iswed, abjad, u griż. Huma jaraw id-dinja bħallikieku kienet film antik bl-abjad u l-iswed.
• Akromatopsja Inkompluta: Hawnhekk, għalkemm il-kuluri huma viżibbli sa ċertu punt, huma dgħajfa ħafna u għandhom dehra mċajpra. Bħal stampa kemxejn mċajpra. Huwa wkoll diffiċli li tiddistingwi l-kuluri minn xulxin.

X'inhi d-differenza bejn l-Akromatopsija u l-Għalma tal-Kulur?

Xi nies jistgħu jaħsbu li dawn it-tnejn huma l-istess. Imma fil-fatt, hemm differenza kbira bejniethom. Persuna b'għama tal-kulur ġeneralment ikollha vista tajba, li jfisser li tista' tara l-affarijiet b'mod ċar. Ikollha biss diffikultà biex tiddistingwi ċerti kuluri, speċjalment aħmar u aħdar. Jistgħu jaraw il-kuluri sa ċertu punt. Imma fil-każ tal -akromatopsja , is-sitwazzjoni hija ftit aktar ikkumplikata. Minbarra li ma jarawx il-kuluri jew jarawhom tajjeb ħafna, il-vista tagħhom hija wkoll dgħajfa. Dan ifisser li l-affarijiet jistgħu jidhru mċajpra. Għandhom ukoll problemi oħra fil-vista, bħal movimenti mgħaġġla tal-għajnejn (nistagmu). Dan jista' jagħmilha diffiċli ħafna għalihom biex iwettqu l-attivitajiet ta' kuljum tagħhom.

Fi kliem sempliċi, jekk il-għama tal-kulur hija bħal problema b'filtru tal-kulur, allura l-akromatopsja hija bħal grupp ta' problemi żgħar bil-kamera kollha.

Kemm hu probabbli li niżviluppa din il-kundizzjoni?

L-akromatopsja hija xi ħaġa li ġejja mill-eredità, jiġifieri mill-ġeni.Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek, kemm min-naħa ta' ommok kif ukoll ta' missierek, għandu din il-kundizzjoni, għandek ċans li tiżviluppaha wkoll. B'mod partikolari, jekk iż-żewġ naħat tal-familja tiegħek (kemm min-naħa ta' ommok kif ukoll ta' missierek) għandhom din l-influwenza ġenetika, iċ-ċans li tifel jew tifla jiżviluppaw din il-kundizzjoni huwa madwar wieħed minn kull erba' (1/4). Dan ma jfissirx li kull tifel jew tifla se jiżviluppawha, iżda hemm riskju.

X'inhuma l-kawżi tal-Akromatopsija?

Kif għidna qabel, din hija kundizzjoni kkawżata minn difett ġenetiku . Fin-naħa ta’ wara ta’ għajnna, hemm parti sensittiva għad-dawl imsejħa r-retina . Hija bħall-film f’kamera. Din ir-retina fiha tipi speċjali ta’ ċelluli li jiskopru d-dawl u l-kulur. Dawn jissejħu fotoreċetturi . Dawn iċ-ċelluli jibagħtu informazzjoni lill-moħħ, u jgħidu, “Hawn xi ħaġa bħal din.” Hemm żewġ tipi ewlenin ta’ ċelluli fotoreċetturi:

• Koni: Dawn huma ċ-ċelloli li jgħinuna nagħrfu l-kuluri. Huma wkoll iċ-ċelloli li jgħinuna naraw b'mod ċar fid-dawl qawwi (bħal matul il-jum). Aħseb fihom bħala l-"esperti tal-kulur" f'għajnejna.
• Ċelloli tal-vireg: Dawn jgħinuna naraw l-affarijiet b'mod ċar f'kundizzjonijiet ta' dawl baxx, jiġifieri fid-dlam. Mhumiex tajbin ħafna biex jagħrfu l-kuluri. Huma bħal għassiesa ta' billejl.

Dak li jiġri lil persuna b'akromatopsja huwa li ċ-ċelloli tal-kon ma jaħdmux sew.

• Il-vista ta' persuna b'akromatopsja kompleta tiddependi għalkollox fuq il-funzjonament tal-vireg. Huwa għalhekk li ma jistgħux jaraw il-kulur.
• F'persuna b'akromatopsja mhux kompluta, iċ-ċelloli tal-kon jiffunzjonaw ukoll sa ċertu punt flimkien maċ-ċelloli tal-vireg. Huwa għalhekk li jaraw il-kuluri kemxejn skuri.

Bħalissa hemm sitt ġeni magħrufa li jaffettwaw din il-kundizzjoni. Mutazzjonijiet f'dawn il-ġeni jaffettwaw il-funzjoni taċ-ċelloli koniċi.

X'inhuma s-sintomi tal-Akromatopsija?

Persuna b'din il-kundizzjoni tista' tesperjenza varjetà ta' sintomi. Mhux kulħadd ikolluhom kollha, iżda dawn huma l-aktar komuni:

• Skotomi : Bħal tikek skuri f'xi żoni tal-vista.
• Vista mċajpra, possibilment b'astigmatiżmu : L-affarijiet ma jidhrux ċari.
• Daltoniżmu: Inkapaċità jew kapaċità limitata li tagħraf il-kuluri.
• Vista estrema 'l bogħod.
• Fotofobija: Isibuha diffiċli ħafna biex iħarsu lejn affarijiet bħad-dawl tax-xemx u dwal qawwija.
• Mijopija/Miropija mill-qrib.
• Vista batuta jew baxxa.
• Movimenti tal-għajnejn rapidi u mhux ikkontrollati (Nistagmu): Dan jaffettwa wkoll il-vista tagħhom.

Meta jidhru s-sintomi fit-tfal żgħar?

Normalment, il-fotofobija tidher fl-ewwel ftit xhur tal-ħajja. Dan ifisser li tarbija se tgħaqqad għajnejha, ​​tibki, jew tgħaqqad wiċċha mad-dawl qawwi. Sintomi bħal vista batuta u għama tal-kulur jistgħu jkunu preżenti wkoll f'dan iż-żmien. Madankollu, xi kultant il-ġenituri jinnutaw dawn l-affarijiet biss meta t-tifel/tifla tagħhom ikun/tkun ftit ikbar, forsi ftit snin wara. Dan għaliex tarbija ma tkunx tista' tgħidilha li ma tistax tara l-kuluri meta tkun żgħira.

Kif tiġi djanjostikata l-Akromatopsija?

Din il-kundizzjoni tiġi djanjostikata minn oftalmologu . Meta inti jew it-tifel/tifla tiegħek taraw tabib, l-ewwel ħaġa li jagħmlu hi li jistaqsuk dwar l-istorja medika tal-familja tiegħek (kellek xi ħadd ieħor din il-kundizzjoni) u s-sintomi tiegħek. Waqt eżami tal-għajnejn, ir-retina tista’ tidher normali. Għalhekk, jistgħu jsiru testijiet addizzjonali biex tiġi kkonfermata l-kundizzjoni. Xi wħud minnhom huma:

• Ittestjar tal-viżjoni tal-kulur: Ikejjel il-ħila tiegħek li tiddistingwi kuluri differenti.
• Awtofluworexxenza tal-fundus: Dawl blu jintuża biex jiġi eżaminat it-tessut tar-retina ġewwa l-għajn.
• Testijiet tal-elettrofiżjoloġija oftalmika: Ivvalutaw kif għajnejk u n-nervituri konnessi magħhom jirreaġixxu għad-dawl.
• Parti minn dan hija l-elettroretinografija (ERG) . Din tkejjel ir-rispons elettriku taċ-ċelloli koniċi u l-vireg għad-dawl. Dan huwa dak li jippermettilna niskopru eżattament kif qed jiffunzjonaw iċ-ċelloli koniċi.
• Tomografija ta' koerenza ottika (OCT): Din tieħu immaġnijiet trasversali tar-retina, simili għal sken .
• Ittestjar tal-kamp viżwali: Dan jista' jivverifika jekk għandekx blind spots u, jekk iva, kemm huma kbar.

Jekk dawn it-testijiet jinstemgħu xi ftit ikkumplikati, tinkwetax. It-tobba jagħmlu dawn it-testijiet biex jikkonfermaw il-kundizzjoni eżatta tiegħek u jagħtuk l-aħjar parir li għandek bżonn.

Hemm xi kura għall-akromatopsja?

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura kompleta għall-kundizzjoni tal-akromatopsja.Dan ifisser li għadha ma nstabet l-ebda mediċina jew kirurġija biex telimina dan.

Imma, dan ma jfissirx li xi ħadd b'din il-kundizzjoni ma jistax jgħix ħajja tajba. Lanqas xejn!

Anke b'din il-kundizzjoni, jistgħu jgħixu ħajja indipendenti billi jużaw il-vista tagħhom bis-sħiħ, jimmaniġġjaw is-sintomi tagħhom b'appoġġ soċjali. L-aktar ħaġa importanti hija li jifhmu l-kundizzjoni tagħhom u jadattaw ħajjithom skont dan. Il-kura tiffoka prinċipalment fuq affarijiet li jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jagħmlu l-ħajja aktar faċli.

Nuċċalijiet speċjali

Spiss , lentijiet skuri jiġu preskritti bħala trattament. Dawn il-lentijiet jiffiltraw il-mewġ tad-dawl ta’ ħsara. Dan jista’ jgħin biex inaqqas il-fotofobija. Xi nuċċalijiet għandhom frejms li jestendu sal-ġnub tal-widnejn biex jipprovdu kopertura massima. Xi wħud jista’ jkollhom ukoll tarka fuq nett. Dawn jixbħu nuċċalijiet tax-xemx, iżda huma aktar speċjalizzati.

Terapija għall-vista baxxa

Dan huwa wkoll aspett importanti ħafna. Dan it-taħriġ jgħallimhom kif iwettqu l-kompiti ta’ kuljum b’mod sigur u faċli. Pereżempju:

• Kif taqra kotba u dokumenti aktar faċilment bl-użu ta' apparati elettroniċi ta' ingrandiment .
• Kif tivvjaġġa b'mod sikur billi tuża bastun abjad twil meta tivvjaġġa f'postijiet mhux magħrufa.
• Kif tosserva bir-reqqa l-ambjent tal-madwar u tidentifika l-perikli tal-waqgħat.
• Kif tidra tuża t-trasport pubbliku jekk ma tistax issuq vettura.
• Kif tuża materjali b'kuntrast għoli. Pereżempju, huwa aktar faċli għalihom li jaraw affarijiet bħal linka sewda fuq karta bajda.

B'taħriġ bħal dan, jistgħu jgħixu ħajjithom b'mod aktar indipendenti.

Tista' tiġi evitata l-Akromatopsija?

Peress li hija kundizzjoni ġenetika, m'hemm xejn x'nistgħu nagħmlu biex nipprevjenuha milli tiżviluppa. Dan ifisser li ma nistgħux inwaqqfuha milli tiżviluppa permezz tal-ikel li nieklu jew l-affarijiet li nagħmlu. Madankollu, jekk il-kundizzjoni hija preżenti fiż-żewġ naħat tal-familja tiegħek, jiġifieri taħseb li jista' jkollok ċans li tgħaddi l-ġene lil uliedek, tista' tikkunsidra li tagħmel test ġenetiku . Ir-riżultati ta' dak it-test jgħidulek kemm hu probabbli li wliedek jirtu l-kundizzjoni. Dan jista' jkun importanti meta tippjana familja.

X'inhuma l-prospetti għal nies b'Achromatopsia?

Għalkemm dan jista’ jġiegħlek tħossok imdejjaq, il-pronjosi għal nies b’akromatopsja hija fil-fatt tajba.

• Tfal: Dawn it-tfal ġeneralment jistgħu jattendu skejjel regolari.L-akromatopsja mhijiex kwistjoni ta’ tagħlim. Madankollu, jistgħu jeħtieġu xi għajnuna biex jegħlbu l-isfidi tal-vista tagħhom (eż., li t-test isir akbar fil-kotba, li jitbaxxa d-dwal). Jekk l-għalliema u l-ġenituri jkunu konxji ta’ dan, ma jkun hemm l-ebda ostaklu biex it-tifel jirċievi edukazzjoni tajba.
• Adulti: L-adulti bl-akromatopsja spiss jgħixu b'mod indipendenti. Jistgħu jeħtieġu xi appoġġ kontinwu biex jadattaw għall-ambjent u l-attivitajiet ta' kuljum tagħhom. Madankollu, huma kapaċi jżommu impjiegi u jiffunzjonaw fis-soċjetà.

L-aktar ħaġa importanti hija li nipprovdulhom l-appoġġ, il-fehim u l-faċilitajiet li jeħtieġu.

Affarijiet importanti li għandek tkun taf meta tgħix bl-Achromatopsia

Hemm diversi prattiki u metodi li jistgħu jgħinu lil xi ħadd li jgħix b'din il-kundizzjoni jimmassimizza s-sigurtà, il-kumdità u l-indipendenza tiegħu.

Tħejjija tal-ambjent tad-dar:

• Arranġament tal-għamara: Irranġa l-għamara fid-dar sabiex ikun hemm kemm jista’ jkun spazju u sabiex ma taħbatx ma’ xulxin meta tiċċaqlaq.
• Purtieri ħoxnin: Poġġi purtieri ħoxnin fuq it-twieqi tad-dar tiegħek. Dan jgħin biex jikkontrolla d-dawl naturali li jidħol fid-dar. Ma jkunux komdi bid-dawl qawwi.
• Naqqas id-dija: Applika tip ta’ ‘Żebgħa Matte’ fuq uċuħ bħall-ħitan. Dan inaqqas id-dija li tiġi fl-għajn meta d-dawl jolqotha.
• Organizza l-affarijiet: Organizza d-dar tiegħek sabiex l-oġġetti essenzjali jkunu faċli biex issibhom. Forsi tista’ twaħħal tikketti b’ittri kbar u ċari.

Attivitajiet ta' kuljum:

• Evita dawl qawwi: Ipprova evita li toħroġ matul il-ġurnata, speċjalment meta x-xemx tkun tiddi qawwi. Jekk toħroġ, ilbes nuċċalijiet tax-xemx u kappell.
• Qarrej tal-iskrin: Meta tħares lejn l-iskrins ta’ apparati elettroniċi bħal kompjuters u telefowns, jista’ jkun diffiċli minħabba d-dawl qawwi. F’każijiet bħal dawn, tista’ tuża apparati teknoloġiċi bħal “Qarrej tal-iskrin”. Dawn jaqraw il-kontenut tal-iskrin.
• Teknoloġija assistiva viżwali: Pereżempju, hemm 'Scanner' li jinżamm fl-idejn li jista' jgħidlek il-kulur ta' oġġett. Apparati bħal dan huma utli ħafna għalihom.
• Ilbies ta’ kappell: Ilbes kappell b’xifer meta toħroġ, speċjalment fix-xemx. Dan inaqqas l-ammont ta’ dawl li jolqot għajnejk direttament.

Fl-aħħarnett, x'għandek tkun taf

L-akromatopsja hija kundizzjoni konġenitali rari li taffettwa l-abbiltà li wieħed jiddistingwi l-kuluri u l-kwalità tal-vista. Is-sintomi xi kultant jistgħu jkunu severi u jinterferixxu mal-ħajja ta’ kuljum.

Imma ftakar, b'fehim xieraq, nuċċalijiet speċjali, taħriġ għal persuni b'vista baxxa, u l-appoġġ tal-maħbubin, anke xi ħadd b'din il-kundizzjoni żgur jista' jgħix ħajja indipendenti u sinifikanti.

Jekk inti jew xi ħadd li taf għandu dawn is-sintomi, l-aħjar li tara tabib tal-għajnejn immedjatament għal parir. M'hemmx għalfejn tibża' jew tistħi. Aktar ma tagħrafha malajr, aktar ma tkun tista' tikseb l-għajnuna malajr. Akromatopsja, vista tal-kulur, indeboliment fil-vista, mard ġenetiku, retina, ċelluli koniċi, ċelluli tal-vireg