It-tarbija tiegħek qed tbati minn zopp? Ejja nitgħallmu dwar l-Arthrogryposis Multiplex Congenita.

M'hemmx kliem biex niddeskrivu l-ferħ li nħossu meta nħarsu lejn tarbija tat-twelid, hux? Imma xi kultant, it-trabi tagħna jista' jkollhom problemi żgħar ta' saħħa. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni li rarament nisimgħu biha, iżda li huwa importanti ħafna li nkunu konxji tagħha. Din hija kundizzjoni msejħa artrogriposi.

X'inhi l-Artrogriposi?

Fi kliem sempliċi, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) hija kundizzjoni fejn tarbija titwieled b'aktar minn ġog wieħed li ma jkunx jista' jitgħawweġ jew jiddritta . 'Artho' tfisser ġog, u 'gryposis' tfisser liwi jew mgħawweġ. Din mhijiex marda waħda, iżda grupp ta' aktar minn 300 kundizzjoni . Pereżempju, tista' tidher f'mard tal-muskoli bħad-Distrofija Muskolari u kundizzjonijiet ġenetiċi bħat-Trisomija 18 - Sindrome ta' Edwards.

Issa, meta ngħidu 'ebusija fil-ġogi', it-tobba jsejħu dan '(kuntrattura)'. Jiġifieri, il -muskoli, il-ġilda u t-tendini tat-tarbija '(tendini)' huma ssikkati b'mod permanenti , għalhekk il-ġogi huma mqassra, u ma jistgħux jitgħawġu jew jiġġebdu sew. Aħseb ftit, il-ġogi huma postijiet bħall-polz, il-ġenbejn, l-irkopptejn u l-għonq tagħna. Dawn il-ġogi huma dawk li jgħinuna niċċaqalqu. Għalhekk, fit-trabi b'artrogriposi, dawn il-ġogi jsibuha diffiċli biex jiċċaqalqu sew. Jistgħu jkunu kompletament iebsin, jew jistgħu jkunu mgħawġa, jew jistgħu jkunu dritti u mwaħħlin f'pożizzjoni waħda .

X'inhuma s-sintomi speċjali li juri t-tarbija f'din is-sitwazzjoni?

Trabi bl-artrogriposi għandhom diversi karatteristiċi uniċi mat-twelid. Madankollu, dawn il-karatteristiċi jistgħu jvarjaw minn tarbija għal oħra, anke fl-istess familja. L-aktar karatteristiċi komuni huma:

• L-ispallejn jitbaxxew u l-ġisem ikun imdawwar 'il ġewwa.
• Dak bil-minkeb estiż (diffiċli biex titgħawweġ).
• Dak bil-polzi u s-swaba’ mgħawġin ’il ġewwa u mwaħħlin.
• L-għadam tal-ġenbejn jista' jkun li tbiegħed minn posthom.
• Dak b'irkopptejh miftuħa 'l barra.
• Is-saqajn huma mdawrin 'l isfel u 'l ġewwa (bħal `(Clubfoot)`).
• Is-sinsla tad-dahar tista’ tkun mgħawġa lejn naħa waħda (kurvatura tas-sinsla tad-dahar).

Dawn is-sintomi mhumiex l-istess għal kulħadd. Xi nies jista’ jkollhom wieħed jew tnejn minn dawn, filwaqt li oħrajn jista’ jkollhom ħafna. Barra minn hekk, jista’ jaffettwa ġogi kbar kif ukoll ġogi żgħar . Dan ifisser li jista’ jaffettwa kollox mill-ponot tas-swaba’ sal-ispallejn.

Hemm tipi ewlenin ta' artrogriposi?

Iva, qed nitkellmu prinċipalment dwar żewġ tipi:

• (Amjoplażja) : F'din , il-ġogi tar-riġlejn u r-riġlejn huma affettwati l-aktar .
• (Artrogriposi Distali) : F'dan it-tip , l-ebusija sseħħ fl-idejn u s-saqajn (ġogi distali) , u ġogi kbar bħall-ispallejn u l-ġenbejn mhumiex affettwati b'mod sinifikanti.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

L-artrogriposi fil-fatt mhijiex kundizzjoni komuni ħafna . NormalmentDin il-kundizzjoni għandha ċans li sseħħ f'madwar wieħed minn kull 3,000 twelid ħaj.

Din hija xi ħaġa ġenetika? Hija xi ħaġa li ġejja minn ġenerazzjoni għal oħra?

L-artrogriposi hija kundizzjoni konġenitali . Dan ifisser li s-sintomi jibdew qabel it-twelid . F'ħafna każijiet , il-kawża eżatta mhix magħrufa . Madankollu, huwa possibbli li tkun ikkawżata minn disturb ġenetiku . L-esperti identifikaw aktar minn 400 ġene mutanti assoċjati mal-artrogriposi. Huma sabu wkoll rabtiet ma' aktar minn 35 disturb ġenetiku .

X'inhi d-differenza bejn l-artrogriposi u l-kontrazzjoni konġenitali iżolata?

Mistoqsija tajba. `(Kontrattura Konġenitali Iżolata)` tfisser li hemm ebusija fil-ġogi f'parti waħda biss tal-ġisem . Pereżempju, qatt rajt xi trabi mwielda b'sieq waħda biss mgħawġa 'l ġewwa? Din tissejjaħ `(Clubfoot)`. Din hija `(kontrattura konġenitali iżolata)`. Iżda fl-artrogriposi, jista' jkun hemm ebusija fil-ġogi f'żewġ partijiet jew aktar tal-ġisem .

X'jikkawża l-artrogriposi (AMC)?

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-kawża eżatta tal-artrogriposi mhix ċara . Madankollu, hemm diversi fatturi komuni li huma maħsuba li jikkontribwixxu għall-kundizzjoni:

• Il-fetu (tarbija) huwa limitat fil-kapaċità tiegħu li jiċċaqlaq hekk kif jikber fil-ġuf . Dan jista' jkun ikkawżat minn nuqqas ta' fluwidu amniotiku, li jkollu fetu ieħor (bħal tewmin), jew forma anormali tal-utru. Meta l-fetu ma jkunx jista' jċaqlaq il-ġogi tiegħu kif suppost, jinbena tessut żejjed madwar dawk il-ġogi, u dan jagħfashom .
• Ċerti kundizzjonijiet mediċi li jkollha l-omm tqila . Pereżempju, marda bħal `(Sklerożi Multipla)`. Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu `(Sklerożi Multipla)`, tista' wkoll tkun f'riskju akbar.
• Mard ġenetiku . Pereżempju, kundizzjonijiet bħal "Distrofija Muskolari".
• Mard tas-Sistema Nervuża Ċentrali . Dan jinkludi l-moħħ u l-korda spinali. Eżempji jinkludu mard bħal `(Sindrome ta' Moebius)` u `(Spina Bifida - Meningomyelocele)`.
• Mard tas-Sistema Newromuskolari . Pereżempju, Myasthenia Gravis.
• Mard tat-Tessut Konnettiv . Eżempji jinkludu `(Displażja)` u `(Nanużmu Metatropiku)`.

F'xi każijiet, huwa maħsub li taħlita ta' fatturi kemm ġenetiċi kif ukoll ambjentali tista' jkollha rwol fil-kawża tal-artrogriposi.

X'inhuma eżattament is-sintomi tal-artrogriposi?

Is-sintomi tal-artrogriposi jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra . Anke fl-istess familja, is-sintomi ta’ persuna waħda jistgħu jkunu differenti jew aktar severi minn ta’ oħra.

Is -sintomi universali huma:

• Kapaċità limitata biex tiċċaqlaq ġogi żgħar u kbar.
• Forsi l-ġogi żgħar u kbar ma jistgħux jiċċaqalqu xejn.
• Tnaqqis fit-tkabbir tal-muskoli (muskoli ipoplastiċi).
• Ir-riġlejn huma rotob u f'forma ta' tubu.
• Membrana li tixbaħ il-ġilda (xibka ta' tessut artab) tifforma fuq il-ġogi, u tipprevjeni l-moviment tal-ġogi.

Karatteristiċi addizzjonali li ħafna nies jinnutaw :

• L-għadam twil fid-dirgħajn u r-riġlejn huwa rqiq b'mod anormali u jinkisru faċilment.
• Il-kriptorkidiżmu huwa n-nuqqas tat-testikoli (testi) li jinżlu fl-iskrotum fis-subien.

Karatteristiċi li ftit nies biss jaraw :

• Ġenbejn, minkbejn, jew irkopptejn diżlokati.
• Problemi bl-istruttura tas-sistema nervuża ċentrali (moħħok u l-korda spinali tiegħek).
• Problemi bil-funzjonament tas-sistema nervuża ċentrali (jiġifieri, il-mod kif taħdem).

Nies b'amjoplażja ġeneralment ma jkollhomx problemi bl-organi interni jew bil-funzjoni konjittiva . Madankollu, madwar 10% jistgħu jesperjenzaw problemi bl-addome. Eżempji:

• Gastroskiżi: Dan ifisser toqba fl-istonku.
• `(Atresija Intestinali)`: Dan ifisser imblukkar tal-imsaren.

Il-ġogi tas-saqajn huma l-aktar komunement affettwati. Il-ġogi tal-idejn huma wara. Barra minn hekk, dawn il-ġogi jistgħu wkoll jiġu affettwati ta’ spiss:

• Spallejn
• Irkopptejn
• Minkeb
• Għaksa
• Swaba'
• Polz
• Saqajk
• Ġenbejn
• Ġog tax-xedaq

Kemm iddum l-artrogriposi (AMC)?

L-artrogriposi hija kundizzjoni li ma tistax tiġi kkurata kompletament . Madankollu, hemm trattamenti li jistgħu jtejbu l-kwalità tal-ħajja tiegħek . It-terapija fiżika, b'mod partikolari, tista' tgħinek f'kompiti ta' kuljum bħal li tilbes u tixrob l-ilma.

Kif tkun taf jekk għandekx artrogriposi (AMC)?

Xi kultant, il-kundizzjoni tista’ tiġi skoperta qabel ma titwieled it-tarbija . Jekk skan tal-ultrasound ta’ rutina waqt it-tqala juri anormalitajiet fir-riġlejn u r-riġlejn tat-tarbija, jista’ jkun hemm suspett li tista’ tkun artrogriposi. It-tobba ġeneralment jinnutaw dawn il-problemi fil-ġogi fit-tieni trimestru tat-tqala . F’dak iż-żmien, it-tabib jista’ jirreferik għal konsulenza ġenetika .

Il-konsulent ġenetiku tiegħek jagħtik informazzjoni dwar kundizzjonijiet ġenetiċi li jistgħu jaffettwaw lit-tarbija tiegħek. Huma jistaqsuk dwar l-istorja tas-saħħa tal-familja tiegħek u jirrakkomandaw kwalunkwe test ġenetiku meħtieġ. Pereżempju:

• `(Kampjunar tal-Villus Korjoniku - CVS)`
• `(Amnioċentesi)`

Anke wara li titwieled it-tarbija, it-tobba jistgħu jiddijanjostikaw din il-kundizzjoni billi josservaw is-sintomi tagħha u jwettqu diversi testijiet . Dawn it-testijiet jinkludu:

• Studji dwar il-Konduzzjoni tan-Nervi: Ikejlu kemm malajr l-impulsi elettriċi jivvjaġġaw fin-nervituri.
• Elettromijografija (EMG): Tirreġistra l-attività elettrika tal-muskoli.
• `(Bijopsija tal-Muskoli)`: Tittieħed biċċa żgħira ta' muskolu u tiġi eżaminata.
• Sekwenzar tal-Ġenoma: Identifikazzjoni ta' ġeni mutati.
• Testijiet tad-demm: Fittex għal anormalitajiet fil-ġeni u l-kromożomi.
• `(Comparative Genomic Hybridization (CGH) array)`: Jidentifika bidliet fil-kromożomi.
• Mikroarray: Janalizza eluf ta' ġeni f'daqqa.
• Studji tal-eżoma: Identifika diversi bidliet fil-ġeni.

Xi kultant it-tobba jiddependu wkoll fuq testijiet tal-immaġini bħall-ultrasound u l-EMG.

Ladarba t-tabib tiegħek ikun identifika kawża sottostanti possibbli tal-artrogriposi tiegħek , se jiżviluppa pjan ta’ kura . Int tista’ tgħin fil-ħolqien ta’ dak il-pjan.

Kif tiġi trattata l-artrogriposi (AMC)?

Għalkemm m'hemm l-ebda kura speċifika għall-artrogriposi, it-trattament jista' jtejjeb ħafna l-kwalità tal-ħajja tat-tfal .

Żomm f'moħħok, din mhijiex kundizzjoni li żżomm lit-tifel milli jgħix ħajja tajba. Bit-trattament xieraq, ħafna affarijiet jistgħu jinkisbu b'suċċess.

Minħabba li l-kawżi tal-artrogriposi huma differenti għal kulħadd, it-trattament ivarja minn persuna għal oħra .

L-aktar trattamenti komuni użati għall-artrogriposi huma:

• Il-ġibs jintuża biex jiċċaqlaq ġogi iebsin . Dawn jinbidlu gradwalment biex il-ġog ikun aktar flessibbli.
• Fiżikaterapija : Din ittejjeb il-mobilità tal-ġogi u tipprevjeni l-atrofija tal-muskoli.
• Manipulazzjoni tal-Ġogi : Dan jinvolvi speċjalista li jċaqlaq il-ġogi bil-mod.
• Eżerċizzji ta' Tiġbid : Dawn iżidu l-flessibbiltà u l-firxa tal-moviment tal-ġogi.
• Kirurġija . Il-kirurġija tista’ ssir biex tiżdied il-firxa tal-moviment ta’ ġogi bħall-għaksa, il-ġenbejn, l-irkoppa, il-polz, jew il-minkeb. L-għan ewlieni hawnhekk huwa li tittejjeb il-funzjoni tat-tifel/tifla . Dan jinvolvi li l-għadam jinħeles mit-tessut li jipprevjeni l-moviment, u b’hekk il-muskoli jkunu jistgħu jikkuntrattaw u jiċċaqalqu. Madankollu, il-kirurġija ssir f’każijiet relattivament żgħar .

L-esperti jirrakkomandaw approċċ multidixxiplinarju . Dan ifisser li t-tifel/tifla tiegħek jista’ jkollu bżonn aktar minn trattament wieħed. L-aħjar riżultati jinkisbu meta tim ta’ tobba u terapisti jaħdmu flimkien.

Għandi bżonn nara speċjalisti?

Iva, assolutament. Hemm diversi speċjalisti li jistgħu jgħinu lit-tifel/tifla tiegħek bl-artrogriposi. Pereżempju:

• Pedjatra
• Ortopedista (speċjalista tal-għadam u l-ġogi)
• Tabib li jispeċjalizza f'mard newroloġiku (Newrologu)
• Ġenetista Mediku
• Tabib tar-Riabilitazzjoni
• Terapista Fiżiku

Dawn in-nies kollha jaħdmu flimkien biex joħolqu l-aħjar pjan ta’ trattament għat-tifel/tifla tiegħek.

Hemm xi trattamenti li jistgħu jsiru fid-dar?

Ħafna nies b'artrogriposi se jkollhom bżonn terapija fiżika matul iż-żgħożija tagħhom . It-terapisti fiżiċi jgħallmuk eżerċizzji li tista' tagħmel id-dar . Huwa importanti ħafna li tagħmel dawn b'mod korrett.

Tista' tiġi evitata l-artrogriposi (AMC)?

Dan tassew ma tistax tikkontrollah . M'hemm xejn li stajt tagħmel biex tnaqqas ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħek jiżviluppa artrogriposi. Allura jekk jogħġbok titfagħx tort fuqek innifsek .

X'inhu l-futur ta' xi ħadd b'artrogriposi (AMC)?

Il-prospetti fit-tul għal nies b'AMC jiddependu minn diversi fatturi:

• Severità tal-artrogriposi.
• Il-kawża sottostanti tal-artrogriposi.
• Kif jirrispondi ġismek jew ġismek għat-trattament .

Iżda l-aħbar it-tajba hija li l-maġġoranza tan-nies bl-artrogriposi jgħixu bħala adulti indipendenti . Il-kura tista’ ttejjeb il-mobilità tagħhom tant li jistgħu jgħixu ħajja normali, bħal nies mingħajr artrogriposi.

L-artrogriposi tiggrava maż-żmien?

L-artrogriposi mhijiex kundizzjoni progressiva . Dan ifisser li l-ebusija fil-ġogi ma tiggravax maż-żmien. Madankollu, il-kundizzjoni sottostanti li tikkawżaha xi kultant tista’ tkun serja . Għalhekk, ladarba t-tobba jikkonfermaw li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha artrogriposi, hija idea tajba li tkun konxju/a tal-kawżi possibbli.

X'mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib dwar l-artrogriposi?

Jekk tistaqsi mistoqsijiet lit-tabib tiegħek, dan jista’ jgħinek tifhem aħjar l-artrogriposi. Ikkunsidra li tistaqsi lit-tabib tiegħek dawn il-mistoqsijiet dwar id-dijanjosi tat-tarbija tiegħek:

• X'tip ta' artrogriposi għandu t-tifel/tifla tiegħi?
• Kemm se jdum tilbes il-ġibs it-tarbija tiegħi?
• X'inhi l-aħjar kura għat-tifel/tifla tiegħi?
• Liema speċjalisti għandu jara t-tifel/tifla tiegħi?
• Meta nibdew it-terapija fiżika?
• Hemm xi mediċini li t-tifel/tifla tiegħi jeħtieġ jieħu?
• Kif nista' ngħin l-aħjar lit-tifel/tifla tiegħi?

Nies b'artrogriposi jitwieldu b'ġogi iebsin jew immobbli. Jistgħu jkollhom diffikultà b'kompiti ta' kuljum, bħal mixi jew żamma ta' tazza. Ħafna nies jeħtieġu terapija fiżika u xi kultant kirurġija biex itejbu l-kwalità tal-ħajja tagħhom.

L-aħħar ħaġa li ġenitur irid jisma’ hija li hemm xi ħaġa ħażina mat-tarbija tagħhom li għadha ma twilditx jew li għadha kif twieldet. Jekk jogħġbok, titfagħx it-tort fuqek innifsek . M’hemm xejn li stajt tagħmel b’mod differenti. Jekk teħtieġ għajnuna biex tlaħħaq ma’ din is-sitwazzjoni diffiċli, kellem lit-tabib tiegħek dwar gruppi ta’ konsulenza u appoġġ. M’intix waħdek . Hemm familji oħra li għaddejjin minn sitwazzjonijiet simili.

Fl-aħħarnett, ftakar dan (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

L-artrogriposi hija kundizzjoni fejn tarbija titwieled b'ġog wieħed jew aktar iffriżati u ma tkunx tista' tiċċaqlaq sew. Jista' jinstema' tal-biża', imma ftakar li bit-trattament it-tajjeb u l-kura kollha mħabba, dawn it-tfal jistgħu jgħixu ħajja tajba ħafna .

Għalkemm mhux dejjem tinstab kawża speċifika, il-ġenetika u ċerti kundizzjonijiet waqt it-tqala jistgħu jkollhom rwol . Huwa importanti ħafna li tiġi identifikata kmieni u li tinbeda kura bħal terapija fiżika, injezzjoni jekk meħtieġ, u rarament kirurġija.

Ftakru, din mhix xi ħaġa li tista' tiġi evitata, allura bħala ġenituri, taqtgħux qalbkom . Aħdmu mat-tim mediku tagħkom u agħtu lit-tifel/tifla tagħkom dak li għandu/għandha bżonn. M'intix waħdek/waħedha, hemm ħafna nies li jistgħu jgħinu.

Bil-paċenzja, l-imħabba, u parir mediku xieraq , anke tifel b'artrogriposi jista' jkollu futur sabiħ.

Artrogriposi, ebusija fil-ġogi, kundizzjoni konġenitali, saħħa tat - tfal, mard ġenetiku, terapija fiżika, ebusija f'diversi ġogi