Ikollok ukoll deni frekwenti mingħajr raġuni? Għandek problemi oħra flimkien magħhom? Dan jista' jkun 'Deni Mediterranju Familjali (FMF)'!

Tidħollek deni f'daqqa waħda mingħajr twissija? Għandek ukoll uġigħ fl-istonku, sensazzjoni ta' tagħfis f'sidrek, jew uġigħ fil-ġogi? Kultant dawn is-sintomi jisparixxu wara ftit jiem, biex imbagħad jerġgħu jidhru wara ftit żmien? Huwa normali li tħossok imbeżża' ħafna meta jiġri dan. Illum se nitkellmu dwar marda li tikkawża dawn is-sintomi, li hija daqsxejn stramba, iżda importanti ħafna li tkun taf dwarha.

X'inhu d-`Deni Mediterranju Familjali (FMF)`?

Fi kliem sempliċi, id-Deni Mediterranju Familjari, jew FMF fil-qosor, hija kundizzjoni tul il-ħajja li ġejja mill-ġeni tagħna. Dak li jiġri f'dan huwa li, mingħajr ebda raġuni apparenti, f'daqqa waħda niksbu deni, u fl-istess ħin, ikun hemm infjammazzjoni f'diversi partijiet tal-ġisem. Biex inkunu preċiżi, din hija xi ħaġa li tiġri minħabba problema żgħira fis-sistema immunitarja tagħna stess. Huwa għalhekk li tissejjaħ ukoll marda awtoinfjammatorja .

Jaffettwa l-aktar lin-nies li jgħixu f'pajjiżi Mediterranji. Jikkawża infjammazzjoni tal-membrani rqaq imsejħa 'membrani serużi' (dawn ikopru żoni bħall-kavità tas-sider u l-kavità addominali), imsejħa 'serosite'. Jista' wkoll jikkawża infjammazzjoni tal-'membrani sinovjali' li jkopru l-ġogi tagħna, imsejħa 'sinovite'. Is-sintomi ġeneralment idumu għal ftit jiem u mbagħad jonqsu.

X'inhuma s-sintomi tal-FMF?

Is-sintomi tal-FMF ġeneralment jibdew fit-tfulija, qabel l-età ta’ 20 sena. Dawn is-sintomi jistgħu jkunu severi għall-ewwel, iżda jistgħu jitjiebu gradwalment hekk kif tikber. Ladarba jkollok il-marda, jista’ jkun li ma jkollokx sintomi għal ġimgħat, xhur, jew saħansitra snin. Madankollu , skoperta u trattament bikri jistgħu jgħinu biex inaqqsu s-sintomi u jipprevjenu kumplikazzjonijiet fit-tul bħall-amilojdożi.

Issa ejja naraw x'inhuma dawn is-sintomi:

• Deni għoli sa 40.6 gradi Celsius (105 Fahrenheit), xi kultant akkumpanjat minn bard u tregħid.
• Jista’ jiġi b’uġigħ ta’ ras u ebusija fl-għonq.
• Uġigħ fl-istonku u nefħa (nefħa).
• Il-muskoli tal-istonku jiġġustifikaw ruħhom u tista’ sseħħ stitikezza .
• Uġigħ fis-sider , li jiżdied meta tieħu n-nifs.
• Uġigħ u nefħa fil-ġogi (spiss f'ġog wieħed).
• Nefħa u uġigħ fit-testikoli fl-irġiel.
• Uġigħ fil-muskoli , speċjalment fil-parti t'isfel tal-ġisem.
• Tista' tiżviluppa leżjoni ħamra u mqajma fil-ġilda fuq ir-riġlejn .

Dawn is-sintomi jistgħu jidhru f'daqqa waħda fi ftit sigħat. Madankollu, mhux kulħadd se jesperjenza dawn is-sintomi kollha.Id-deni huwa l-aktar sintomu komuni. Fit-tfulija, id-deni jista’ jkun l-uniku sintomu. Il-marda ġeneralment iddum għal ftit jiem.

Sintomi Prodromali tal-FMF

Xi nies jibdew iħossu sintomi żgħar ftit jiem qabel ma jibda dan id-deni. L-istess bħalma xi nies iħossuh qabel "emigranja" jew in-nisa jħossuh qabel il-"mestrwazzjoni" tagħhom. Aħna nsejħu dawn " sintomi prodromali". Meta tħoss dawn, ikollok ħjiel li "Ah... issa ġej dak l-inkwiet".

X'inhuma dawn is-sinjali li jindikaw dan?

• Ansjetà, irrekwitezza
• Irritabilità
• Uġigħ ta' ras
• Dardir
• Uġigħ fil-ġisem
• Malessenza ( nuqqas ta' entużjażmu, nuqqas ta' ħajja )

Għaliex iseħħ dan l-`FMF`?

Dan minħabba bidliet fil-ġene `MEFV` f’ġisimna. Dan il-ġene `MEFV` jgħin biex jipproduċi proteina importanti ħafna, jiġifieri proteina msejħa `pyrin`. Is-sistema immunitarja intrinsika tagħna – jiġifieri, il-parti tas-sistema immunitarja li taħdem kontra theddid bħal infezzjonijiet f’daqqa – tiddependi fuq din il-proteina `pyrin`. Għalhekk, meta l-ġene `MEFV` ma jistax jipproduċi `pyrin` sew, dik il-proteina ma tistax taħdem sew fis-sistema immunitarja. Dak huwa meta sseħħ din il-problema.

Ġew identifikati madwar 30 mutazzjoni ġenetika (`varjazzjoni`) li jikkawżaw `FMF`. Minn dawn, l-aktar komuni huma `V726A`, `M680I`, `E148Q`, `M694V` u `M694I`. Dawn huma l-aktar komuni f'popolazzjonijiet ta' oriġini Mediterranja u tal-Lvant Nofsani. Pereżempju:

• Għarab
• Armeni
• Griegi
• Iranjani
• Taljani
• nies Lhud
• Kurdi
• Torok

Triggers għall-FMF

Għalkemm l-FMF spiss tidher li tiġi f'daqqa u mingħajr ebda raġuni apparenti, għal xi nies hija kkawżata minn ċerti affarijiet. Għal xi nies, il-kundizzjoni tista' tkun ikkawżata minn stress fiżiku jew mentali. In-nies jgħidu li l-FMF tista' tkun ikkawżata minn affarijiet bħal:

• Espożizzjoni għall-kesħa
• Eżerċizzju jew għeja eċċessiva
• Infezzjoni reċenti
• Korriment jew kirurġija reċenti
• Stress qawwi (bħal problema ewlenija tal-ħajja)
• Il-ħin meta n-nisa jkollhom il-mestrwazzjoni mensili jew l-ovulazzjoni

Kumplikazzjonijiet possibbli tal-FMF

Għalkemm id-deni tal-FMF jonqos wara ftit jiem, l-infjammazzjoni kontinwa fil-ġisem tista’ taffettwa lil ġisimna maż-żmien. Huwa għalhekk li t-tobba jirrakkomandaw kura kontinwa għal dan. Meta jkun hemm proċess infjammatorju kontinwu bħal dan, is-sistema immunitarja tagħna titqiegħed taħt pressjoni kbira, u jistgħu jseħħu wkoll mard ieħor.

L-aktar kumplikazzjoni serja ta’ dan hija kundizzjoni msejħa ‘amilojdożi sekondarja’ . Din tista’ saħansitra twassal għal insuffiċjenza tal-kliewi. Huwa għalhekk li huwa importanti ħafna li wieħed joqgħod attent dwar dan.

Kumplikazzjonijiet oħra jistgħu jinkludu wkoll:

• Splenomegalija (splenomegalija)
• Infertilità
• Mard awtoimmuni ieħor (`Mard awtoimmuni sekondarju`)

Kif tiġi djanjostikata l-FMF?

Kif jiddijanjostika tabib l-FMF? Jagħmel affarijiet bħal:

• Huma se jisimgħu bir-reqqa s-sintomi tiegħek, kemm-il darba jseħħu, u kemm ilhom preżenti .
• Huma jistaqsuk jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux din il-marda u x'inhu l-wirt ġenetiku tiegħek .
• Meta tkun marid, huma jeżaminawk biex jaraw jekk hemmx xi infjammazzjoni jew irritazzjoni f'ġismek .
• Waqt il-marda , isiru testijiet tad-demm biex tara jekk hemmx xi sinjali ta’ infjammazzjoni .
• Huwa rakkomandat li jsir ittestjar ġenetiku biex jiġu ċċekkjati mutazzjonijiet fil-ġene MEFV, li l-aktar komunement jikkawża l-FMF.
• Huma se jaraw ukoll kif tirrispondi għat-trattamenti għall-FMF.

Kura għal `FMF`

It-trattament ewlieni għall-FMF huwa l-mediċina anti-infjammatorja colchicine. Din taħdem billi tnaqqas l-attività ta’ tip ta’ ċellula bajda tad-demm imsejħa newtrofili, li huma involuti fl-infjammazzjoni. Il-colchicine tista’ tgħin biex tipprevjeni jew tnaqqas il-frekwenza tal-aggravar tal-FMF, u tnaqqas ir-riskju ta’ kumplikazzjonijiet. Aktar minn 90% tan-nies bl-FMF ifiqu . Il-biċċa l-kbira tan-nies iridu jieħdu din il-mediċina kuljum għall-bqija ta’ ħajjithom.

Madankollu, numru żgħir ħafna ta’ nies ma jiksbux ir-riżultati mixtieqa mill-kolċiċina, jew jistgħu ma jkunux jistgħu jieħdu din il-mediċina minħabba raġunijiet oħra ta’ saħħa. Għal dawn in-nies, it-tobba jissuġġerixxu tipi oħra ta’ mediċini. Xi wħud minnhom huma:

• `Anakinra` (`Anakinra`)
• `Rilonacept`
• `Canakinumab`

X'jiġri jekk għandek `FMF`?

Għalkemm m'hemm l-ebda kura għall-FMF, tista' tiġi mmaniġġjata tajjeb bil-mediċini . Għal ħafna nies, id-deni u l-uġigħ fil-ġisem kważi jisparixxu kompletament meta jibdew jieħdu l-mediċini. Għal oħrajn, il-frekwenza u l-frekwenza tal-attakki tal-marda jitnaqqsu. Madankollu, biex dawn il-mediċini jaħdmu sew, iridu jittieħdu regolarment, anke meta ma jkunux sintomatiċi.Li tieħu din il-mediċina meta tkun diġà marid mhux se twaqqaf il-marda immedjatament. Din il-mediċina tipprevjeni biss li l-marda sseħħ.

Jista' jiġi evitat l-FMF?

Ħafna nies lanqas biss jafu li għandhom il-varjant tal-ġene li jikkawża l-FMF. Biex tikseb l-FMF, trid tikseb żewġ kopji tal-varjant tal-ġene kemm minn ommok kif ukoll minn missierek. Jekk għandek kopja waħda biss, ma jkollokx sintomi tal-FMF. Imma tista' tgħaddi dak il-varjant tal-ġene lil uliedek. Jekk is-sieħeb/sieħba tiegħek ukoll għandu/għandha dak il-varjant tal-ġene, uliedek jista' jkollhom l-FMF. It-testijiet ġenetiċi jistgħu jgħinuk issir taf jekk intix trasportatur tal-varjant tal-ġene.

Kien hemm rapporti ta’ deni frekwenti bħal dawn sa minn żminijiet antiki. Forsi din il-marda msejħa `FMF` hija daqstant antika. Xi riċerkaturi jaħsbu li din il-kundizzjoni setgħet qamet bħala mod kif tgħin fil-ġlieda kontra infezzjonijiet kbar bħat-`tuberkulożi` li kienu mifruxa dak iż-żmien. Fil-fatt, hemm xi benefiċċji li jkollok infjammazzjoni fil-ġisem, iżda huwa biss meta ssir wisq li ssir problematika. Fortunatament, issa hemm mediċini tajbin biex jikkontrollaw din il-kundizzjoni. Għalhekk, anke jekk għandek `FMF`, tista’ tgħix ħajja normali.

L-aktar ħaġa importanti li għandek tiftakar! (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Mela, issa għandek fehim aħjar ta' dak li tkellimna dwaru llum, `FMF`. L-aktar ħaġa importanti hija li jekk int jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu deni mingħajr raġuni, uġigħ fl-istonku, uġigħ fil-ġogi, eċċ., ma twarrabhiex bħala sempliċi riħ, iżda ara tabib biex issir taf eżattament x'qed jiġri. Jekk tagħraf il-marda u tibda l-kura kmieni, tista' tevita ħafna kumplikazzjonijiet u tgħix ħajja normali. Ftakar, huwa wkoll importanti ħafna li tuża l-mediċina li jippreskrivilek it-tabib tiegħek eżattament, kif ordnat. Tinsiex titkellem mat-tabib tiegħek dwar kwalunkwe mistoqsija jew tħassib li jista' jkollok.

` FMF, sindromu tad-deni familjali, deni frekwenti, uġigħ fl-istonku, uġigħ fil-ġogi, mard ġenetiku, kolċiċina, amilojdożi