Jista’ jkun li tinkwieta ħafna meta ssir taf li għandek kundizzjoni ġenetika rari msejħa amilojdożi hATTR. Fil-fatt hija marda rari ħafna. Hemm biss 50,000 persuna madwar id-dinja li għandhom din il-marda. Huwa normali li tħossok imbeżża’ u konfuż meta tisma’ dwarha. Fi kliem sempliċi, din il-marda hija kkawżata minn mutazzjoni f’ġene msejjaħ TTR f’ġisimna. B’riżultat ta’ dan, tip anormali ta’ proteina msejħa amilojdi jiġi depożitat f’organi bħal qalbna, il-kliewi, is-sistema nervuża, u s-sistema gastrointestinali tagħna. Imbagħad dawk l-organi ma jistgħux jiffunzjonaw sew. Meta tmur tara lit-tabib għall-ewwel darba, hu jistaqsik ħafna mistoqsijiet. Huwa importanti ħafna li tkun ippreparat minn qabel. Imbagħad int u t-tabib tistgħu tagħżlu l-aħjar trattament għalik.
Kif tipprepara qabel ma tmur tara t-tabib?
Ta' min tagħti kas ta' dawn il-punti qabel ma tmur għand it-tabib.
Kun af l-istorja medika tal-familja tiegħek b'mod preċiż
L-amilojdożi hATTR hija marda ġenetika. Medikament, hija kundizzjoni "awtosomali dominanti". Dan ifisser li jekk wieħed mill-ġenituri tiegħek għandu l-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża din il-marda, għandek ċans ta' 50% li tirtha. Jekk wieħed mill-ġenituri tiegħek, ħuk, jew tifel/tifla ġie/ġiet iddijanjostikat/a b'din il-marda, huwa importanti ħafna li tagħmel test ġenetiku, anke jekk m'għandekx sintomi.
Ftakar, sempliċement għax xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-marda ma jfissirx li għandek ċans ta’ 100% li taqbadha. Imma li tkun taf jekk għandekx il-ġene jista’ jgħinek tikseb kura .
Ħu r-rapporti tat-testijiet kollha li għamilt.
Jekk qabel għamilt xi testijiet ġenetiċi biex tfittex il-mutazzjoni tal-ġene TTR, għid lit-tabib tiegħek dwarhom. Ukoll, jekk ir-riżultati tat-test tiegħek jikkonfermaw li għandek il-ġene, it-tabib tiegħek jirrakkomanda xi testijiet oħra. Dan għaliex il-marda hATTR tista’ taffettwa wkoll organi oħra, bħall-qalb, il-fwied u l-kliewi. Jekk dan l-aħħar għamilt test tal-qalb (ekokardjogramma) jew testijiet tad-demm, kun żgur li ġġib dawk ir-rapporti kollha.
Ġib miegħek lista tal-mediċini li qed tieħu.
It-tabib tiegħek ikun irid ikun jaf dwar il-mediċini kollha li tieħu. Dan jinkludi mhux biss dawk preskritti mit-tabib tiegħek, iżda wkoll kwalunkwe analġeżiku, vitamini u supplimenti li tieħu li jinxtraw mingħajr riċetta.
Mistoqsijiet li t-tabib jista’ jistaqsik
Li tkun lest biex twieġeb il-mistoqsijiet tiegħek se jgħin lit-tabib tiegħek jiddeċiedi dwar l-aħjar trattament għalik. Jagħtik ukoll ħin biex tistaqsi kwalunkwe mistoqsija li jista' jkollok.
Hawnhekk hawn sommarju qasir ta’ dak li jista’ jistaqsik it-tabib.
| Żona għall-mistoqsijiet | Dak li tista’ tintalab u dak li għandek tkun konxju tiegħu |
|---|---|
| Storja medika tal-familja | "Hemm xi ħadd ieħor fil-familja tiegħek li għandu l-hATTR?" jistaqsu. Forsi xi ħadd fil-familja tiegħek kellu mard tal-qalb, newropatija progressiva , sindromu tal-mina karpali , jew problemi intestinali. Forsi kellhom l-hATTR u ma kinux jafuh. Għalhekk aqsam din l-informazzjoni magħhom. |
| Testijiet ġenetiċi u dijanjostiċi | “Għamilt testijiet ġenetiċi?” jistaqsu. L-hATTR jista’ jkun diffiċli biex jiġi djanjostikat għax jaffettwa diversi organi. It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda t-testijiet li ġejjin: bijopsija (teħid ta’ biċċa tessut għall-ittestjar), testijiet tad-demm, ekokardjogramma jew MRI kardijaka biex jiċċekkja qalbek, u testijiet tal-konduzzjoni tan-nervituri biex jiċċekkja l-funzjoni tan-nervituri. |
| Sintomi relatati mal-qalb | "Għandek sintomi bħal palpitazzjonijiet tal-qalb, qtugħ ta' nifs, diffikultà biex teżerċita, jew nefħa f'riġlejk?" hATTR jista' jikkawża li dawn il-proteini jakkumulaw fil-qalb, u jikkawżaw attakki tal-qalb, mard tal-qalb, jew tħaxxin tal-muskolu tal-qalb (kardjomijopatija ipertrofika) . Jekk għandek dawn is-sintomi, tiġi riferut għand kardjologu immedjatament. |
| Problemi fil-vista | "Għandek xi bidliet fil-vista tiegħek, bħal għajnejn li jżommu fil-wiċċ?" Madwar 20% tal-mutazzjonijiet tal-ġene TTR jaffettwaw l-għajnejn. Kwalunkwe bidla fil-vista għandha tiġi ċċekkjata minn oftalmologu . |
| Problemi fil-mixja u fin-nervituri | "Qed issibha diffiċli biex timxi?" Wieħed mill-ewwel u l-aktar sintomi komuni tal-marda hATTR huwa ħsara lin-nervituri f'idejk u f'riġlejk (newropatija periferali) . Dan jista' jikkawża sintomi bħal uġigħ, tnemnim, u tnemnim. Jekk dawn qed jaffettwaw ħajtek, jista' jkollok bżonn tikkunsidra affarijiet bħat -terapija okkupazzjonali . |
| Problemi fis-sistema nervuża awtonomika | "Għandek għaraq eċċessiv, talterna bejn dijarea u stitikezza, jew diffikultà biex tikkontrolla l-awrina tiegħek?" Dawn huma problemi bis-sistema nervuża awtonomika , li tikkontrolla affarijiet bħar-rata tat-taħbit tal-qalb tagħna, il-pressjoni tad-demm, u d-diġestjoni li mhumiex taħt il-kontroll tagħna. Li jkollok dawn is-sintomi jista' jkun sinjal li l-kundizzjoni hATTR tiegħek qed tiggrava. |
It-tabib jitkellem ukoll dwar metodi ta’ kura.
Wara li jikkonferma l-kundizzjoni tiegħek, it-tabib jiddiskuti miegħek l-għażliet ta’ kura.
Diġà ħadt il-mediċina tiegħek?
Bħalissa hemm diversi mediċini approvati biex jikkontrollaw l-hATTR u jnaqqsu l-progressjoni tiegħu. Eżempji jinkludu ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, u `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. Huwa importanti li tgħid lit-tabib tiegħek jekk użajt xi waħda minn dawn il-mediċini qabel, jekk għenukx, jew jekk ikkawżawx xi effetti sekondarji.
X'taħseb dwar trapjant tal-fwied?
Għal għexieren ta’ snin, l-aħjar kura għall-hATTR kienet trapjant tal-fwied. Iżda dan jiġi b’riskju għoli ta’ kumplikazzjonijiet, speċjalment kumplikazzjonijiet tal-qalb. Riċerka ġdida turi li xi mediċini ġodda jistgħu jkunu effettivi daqs trapjant tal-fwied. Għalhekk tista’ tkellem mat-tabib tiegħek dwar il-vantaġġi u l-iżvantaġġi ta’ din il-kirurġija u trattamenti oħra.
Tixtieq tipparteċipa fi prova klinika?
It-tobba dejjem ifittxu modi aħjar biex jieħdu ħsieb il-pazjenti bl-hATTR. Mod wieħed kif dan jista’ jsir huwa permezz ta’ provi kliniċi. Kull mediċina approvata llum ġiet ittestjata b’dan il-mod. Din hija opportunità kbira biex tikseb trattament ġdid qabel ma jsir disponibbli għall-pubbliku ġenerali. Iżda hemm xi riskji. Tista’ tistaqsi lit-tabib tiegħek dwar dan ukoll.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- L-amilojdożi hATTR hija marda rari u ereditarja. Huwa normali li tħossok anzjuż meta ssir taf biha.
- Meta tmur tara t-tabib, ġib miegħek l-istorja medika tal-familja tiegħek, ir-riżultati tat-testijiet li għamilt, u lista tal-mediċini li qed tieħu.
- Għid lit-tabib tiegħek dwar is-sintomi tiegħek (uġigħ fis-sider, diffikultà biex tieħu n-nifs, tnemnim fir-riġlejn u r-riġlejn tiegħek, bidliet fil-vista tiegħek) mingħajr ma taħbi xejn.
- Tkellem bil-miftuħ mat-tabib tiegħek dwar l-għażliet ta’ kura (medikazzjoni, kirurġija, riċerka medika) u staqsi l-mistoqsijiet kollha li għandek.
- Billi tiddijanjostika l-marda b'mod korrett u tirċievi t-trattament xieraq, tista' tgħix b'suċċess b'din il-marda.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek