Naħa waħda tal-moħħ tat-tarbija tiegħek hija kbira wisq? Ejja nitgħallmu dwar l-emimegalencefalija!

Qatt kont inkwetat dwar il-forma tar-ras taċ-ċkejken tiegħek, jew dwar l- aċċessjonijiet frekwenti li jkollu? Kultant, jista' jkun hemm kundizzjoni medika rari ħafna wara dawn l-affarijiet. L-emimegalencefalija hija waħda minn dawn il-kundizzjonijiet. Għalkemm l-isem jista' jinstema' daqsxejn ikkumplikat, ejja nitkellmu dwaru b'mod sempliċi.

X'inhi l-Emimegalencefalija?

Fi kliem sempliċi, l-emimegalencefalija hija meta naħa waħda tal-moħħ tat-tifel/tifla tiegħek (emisfera ċerebrali) tkun anormalment akbar mill-oħra. Aħseb f’moħħna bħala tumur kbir b’żewġ nofsijiet, naħa tax-xellug u naħa tal-lemin. F’din il-kundizzjoni, naħa waħda biss tikber akbar milli suppost. Kultant dan it-tkabbir jista’ jkun limitat għal parti żgħira ta’ dik in-naħa tal-moħħ , jew in-naħa kollha tista’ titkabbar.

Meta naħa waħda tal-moħħ tikber b'dan il-mod, jistgħu jseħħu bidliet oħra fil-moħħ. Pereżempju:

• In-newroni huma tip ta’ ċellula fil-moħħ tagħna. Jistgħu ma jkunux organizzati sew (ċitoarkitettura) jew is-saff ta’ fuq tal-moħħ jista’ ma jkunx iffurmat sew (displażja kortikali).
• Corpus callosum nieqes jew bil-ħsara: Dan huwa bħal pont li jgħaqqad iż-żewġ naħat tal-moħħ . Jekk ikun nieqes jew bil-ħsara, jistgħu jinqalgħu problemi.
• Tkabbir tal-kavitajiet mimlija bil-fluwidu (ventrikoli) tal-moħħ fuq in-naħa affettwata.

Minħabba li partijiet tal-moħħ mhumiex żviluppati sew b'dan il-mod, l-aċċessjonijiet jistgħu jseħħu ta' spiss. Aħna nsejħu dan ukoll epilessija . Ħafna drabi, dawn l-aċċessjonijiet huma diffiċli biex jiġu kkontrollati b'mediċini ordinarji kontra l-aċċessjonijiet. Jekk l-aċċessjonijiet ma jistgħux jiġu kkontrollati bil-medikazzjoni, ħafna tfal ikollhom jagħmlu kirurġija tal-moħħ (kirurġija tal-epilessija).

Hemm tipi ewlenin ta' emimegalencefalija?

Iva, hemm diversi tipi ewlenin ta’ din il-kundizzjoni:

• Emimegalencefalija iżolata: Din taffettwa biss is-saff l-aktar 'il barra tal-moħħ tat-tifel/tifla (kortiċi ċerebrali). Ma jkun hemm l-ebda involviment tal-ġilda jew organi oħra.
• Emimegalencefalija sindromika: Din taffettwa mhux biss il-moħħ, iżda wkoll il-ġilda tat-tifel/tifla u xi organi oħra. MadankolluSintomi tal-ġilda jistgħu jidhru xhur jew saħansitra snin wara t-twelid. Barra minn hekk, naħa waħda tal-ġisem tat-tarbija tista’ tkun akbar mill-oħra (emiipertrofija).
• Emimegalencefalija totali: F'din, iċ-ċerebellum tat-tifel u xi kultant anke z-zokk tal-moħħ jikbru. Dan jista' jseħħ jew iżolat jew sindromiku.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-kundizzjoni?

L-ewwel sintomu li tista’ tinnota huwa li t-tarbija tiegħek ikollha “spażmi jew aċċessjonijiet infantili”. Dawn ġeneralment ikunu aċċessjonijiet fokali. Dan ifisser li naħa waħda biss tal-ġisem tat-tarbija tista’ titriegħed.

Sintomi oħra li jistgħu jidhru jinkludu:

• Ras imkabbra (Makroċefalija).
• Forma irregolari tar-ras.
• Diffikultà b'movimenti bħal mixi u ġiri.
• Tnemnim u dgħufija fuq naħa waħda tal-ġisem.
• Dewmien fl-iżvilupp: Dan ifisser li jkunu tard biex jitkellmu, jilagħbu, u jitgħallmu b'mod li jkun xieraq għall-età tagħhom.
• Indebolimenti fil-vista: Pereżempju, nofs il-medda viżibbli tintilef meta wieħed iħares biż-żewġ għajnejn (emianoppija).

X'jikkawża l-emimegalencefalija?

Fil-fatt, ix-xjentisti għadhom ma jafux eżattament x'jikkawża din il-kundizzjoni. Xi wħud jemmnu li hija ġenetika, jiġifieri hija kkawżata minn bidla fid -DNA tat-tifel/tifla. Iżda mhijiex ereditarja. Dan ifisser li għandek il-kundizzjoni u mhix xi ħaġa li tgħaddi lit-tifel/tifla tiegħek.

X'aktarx, madwar it-tielet ġimgħa tat-tqala, isseħħ bidla każwali, jew spontanja, f'wieħed mill-ġeni importanti għall-iżvilupp tal-moħħ. Ftakar, din il-kundizzjoni mhijiex ikkawżata minn xi ħaġa li għamilt waqt it-tqala. Din mhix tort tiegħek jew tal-missier.

X'inhuma l-fatturi ta' riskju li jaffettwaw din il-kundizzjoni?

L-emimegalencefalija tista' sseħħ flimkien ma' kundizzjonijiet ġenetiċi oħra. Dan ifisser li t-tfal bil-kundizzjonijiet li ġejjin huma f'riskju akbar li jiżviluppaw emimegalencefalija:

• `Sindrome tan-nevus epidermali`
• `Sindrome ta' Klippel-Trenaunay`
• `Sindrome ta' McCune-Albright`
• ``Newrofibromatożi tat-Tip 1 (NF1)''
• `Sindrome CLOVES`
• `Sindrome ta' Proteus`
• `Ipomelanożi ta' Ito`

Kif tiġi djanjostikata l-emimegalencefalija?

Biex ikun ċert jekk dan huwiex il-każ, it-tabib tat-tifel/tifla tiegħek l-ewwel se jeżamina lit-tifel/tifla tiegħek u jistaqsik dwar l-istorja tas-saħħa tat-tifel/tifla tiegħek. Imbagħad, jista' jagħmel it-testijiet li ġejjin:

• Skenn tal-MRI tal-moħħ.
• Test tal-EEG (Elettroenċefalogramma). Dan ikejjel l-attività elettrika tal-moħħ.

Bit-teknoloġija avvanzata tal-lum, xi kultant ikun possibbli li din il-kundizzjoni tiġi djanjostikata waqt li t-tarbija tkun għadha fil-ġuf "waqt it-tqala". Dan isir billi jsir skan MRI speċjali tal-moħħ tat-tarbija "MRI tal-fetu".

Kif jiġi ttrattat?

L-għan ewlieni tat-trattament tal-emimegalencefalija huwa li jiġu kkontrollati l-aċċessjonijiet. Dawn l-aċċessjonijiet xi kultant jistgħu jibdew minn età żgħira ħafna u ħafna drabi jkunu diffiċli biex jiġu kkontrollati bil-medikazzjoni (reżistenti għall-mediċini).

Din il-kundizzjoni tista’ tikkawża varjetà ta’ aċċessjonijiet. Huwa importanti li wieħed jinnota li aċċessjoni li sseħħ fit-tfulija, speċjalment jekk tibda fit-tfulija, jista’ jkollha impatt sinifikanti fuq l-iżvilupp tat-tfal. Aċċessjonijiet mhux ikkontrollati jistgħu jagħmlu ħsara serja lit-tkabbir u l-iżvilupp tat-tfal, kif ukoll jagħmlu ħsara lill-moħħ li jkun qed jiżviluppa. Għalhekk, huwa importanti li l-aċċessjoni titwaqqaf mill-aktar fis possibbli.

Il-kura għall-aċċessjonijiet tibda b'medikazzjoni kontra l-aċċessjonijiet. Xi tfal jistgħu jikkontrollaw l-aċċessjonijiet tagħhom għall-bqija ta' ħajjithom b'dawn il-mediċini. Iżda ħafna jiżviluppaw epilessija reżistenti għall-mediċini. Imbagħad issir kirurġija msejħa emisferektomija. Din tinvolvi t-tneħħija tal-parti affettwata tal-moħħ tat-tifel (kortiċi ċerebrali) jew is-separazzjoni tagħha min-naħa l-oħra tal-moħħ.

Meta titwettaq din il-kirurġija, xi kultant tissejjaħ "emisferektomija funzjonali." F'din il-kirurġija, il-kirurgu jaqta' u jissepara t-tessut u n-nervituri li jgħaqqdu naħa waħda tal-moħħ tat-tifel/tifla mal-oħra, iżda n-naħa tal-moħħ imkabbra b'mod anormali tista' titħalla ġewwa l-kranju. F'"emisferektomija anatomika jew kompluta," naħa waħda tal-moħħ tiġi separata min-naħa l-oħra, u titneħħa n-naħa anormali għalkollox. Din il-kirurġija għandha titwettaq minn newrokirurgu li għandu taħriġ speċjali fil-kirurġija tal-epilessija.

L-operazzjoni biex titneħħa nofs il-moħħ (emisferektomija) hija diffiċli?

Fil-fatt, l-emisferektomija hija kirurġija tal-moħħ diffiċli ħafna. Hemm diversi raġunijiet għaliex it-twettiq ta’ din il-kirurġija huwa saħansitra aktar diffiċli minħabba l-kundizzjoni tal-emimegalencefalija.

L-ewwel ħaġa hija li l-vini tad-demm spiss ikunu jinsabu b'mod mhux tas-soltu. Għalhekk, ikun diffiċli li ssibhom u taqtagħhom waqt kirurġija. Dan xi kultant jista' jikkawża fsada eċċessiva.

Barra minn hekk, minħabba li l-moħħ kollu ta’ tifel għandu forma mhux normali, il-punti ta’ riferiment li kirurgu juża biex jidentifika partijiet individwali tal-moħħ ħafna drabi ma jkunux viżibbli. Barra minn hekk, it-trabi u t-tfal żgħar jistgħu jitilfu ammont sinifikanti ta’ demm waqt din il-kirurġija. Dan irid jiġi mmonitorjat bir-reqqa ħafna u d-demm irid jiġi mibdul kif meħtieġ.

Għalhekk, huwa importanti ħafna li t-tim mediku li qed jikkura lit-tifel/tifla tiegħek ikun tim b'ħiliet u esperjenza f'din il-kirurġija. Huwa aktar sikur għat-tifel/tifla tiegħek li jagħmel din il-kirurġija fi sptar li jwettaq emisferektomija b'mod regolari għal trabi b'emimegalencefalija u li għandu esperjenza estensiva f'din il-proċedura.

X'inhi l-prognożi għal tifel b'din il-kundizzjoni?

Kif se tiżviluppa l-kundizzjoni tat-tifel/tifla tiegħek tiddependi ħafna fuq kemm l-aċċessjoni tista' tiġi kkontrollata tajjeb u jekk l-iżvilupp anormali tal-moħħ huwiex fuq naħa waħda jew fuq iż-żewġ naħat.

L-emimegalencefalija hija kundizzjoni ta' spettru li taffettwa lil kull tifel b'mod differenti. Dan ifisser li r-riżultati jistgħu jvarjaw ħafna minn tifel għal tifel.

• Ħafna tfal jista' jkollhom xi livell ta' diżabilità intellettwali .
• Xi tfal li għandhom aċċessjonijiet kontrollati sew jista’ jkollhom intelliġenza kważi normali.
• Iżda għal xi tfal oħra, affarijiet bħall-mixi, it-taħdit, u l-iżvilupp intellettwali jistgħu jiġu affettwati serjament.

Kważi t-tfal kollha b'emimegalencefalija jiżviluppaw dgħufija fuq naħa waħda tal-ġisem (emipareżi) . Din hija tip ta' paraliżi ċerebrali. Xi tfal jista' jkollhom dgħufija ħafifa, filwaqt li oħrajn jista' jkollhom dgħufija severa. Xi tfal jista' jkollhom kundizzjoni msejħa emianopsija omonima, fejn nofs il-kamp viżiv tagħhom jintilef. Ħafna tfal jistgħu jimxu u jitkellmu, iżda mhux it-tfal kollha jistgħu. Xi tfal jeħtieġu għajnuniet speċjali għall-għalf, filwaqt li oħrajn jistgħu jieklu normalment.

Studju reċenti sab li wara l-kirurġija:

• L-aċċessjoni waqfet kompletament f'68% tat-tfal.
• 43% tat-tfal kellhom intelliġenza medja jew indebolita ħafif.
• 26% tat-tfal irnexxielhom jitkellmu b'mod xieraq għall-età tagħhom.
• 21% tat-tfal irnexxielhom jaqraw f'livell suffiċjenti.

Tista' tiġi evitata l-emimegalencefalija?

Peress li x-xjentisti għadhom ma jafux eżattament x'jikkawża din il-kundizzjoni, m'hemm l-ebda mod kif tiġi evitata.

Kif tieħu ħsieb tifel b'din il-kundizzjoni?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha l-kundizzjoni Hemimegalencephaly, hu/hiHuwa meħtieġ tim mediku kbir. Flimkien mat-tim mediku ta’ wliedek, tista’ tiżviluppa pjan li jissodisfa l-bżonnijiet ta’ wliedek. It-tim mediku ta’ wliedek jista’ jinkludi:

• Pedjatri
• Newroloġisti
• Newrokirurgi
• Speċjalisti fl-iżvilupp
• Terapisti tad-diskors, terapisti okkupazzjonali, u fiżjoterapisti
• Fornituri oħra tal-kura tas-saħħa.

Liema mistoqsijiet għandek tistaqsi lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħek?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek jiġi/tiġi djanjostikat/a b'emimegalencefalija, tista' tistaqsi lit-tabib dawn il-mistoqsijiet:

• X'tip ta' emimegalencefalija għandu t-tifel/tifla tiegħi?
• It-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha xi kundizzjonijiet mediċi oħra?
• X'inhu l-aħjar trattament?
• X'inhi l-perspettiva ta' ibni?
• X'nistgħu nagħmlu biex innaqsu s-sintomi tiegħu?

Ma u Papà, ftit kuraġġ! (Messaġġ għad-Dar)

Nafu li meta tara lil ibnek/bintek ikollu/jkollha aċċessjoni, jew meta ssir taf li għandu/għandha kundizzjoni bħal Hemimegalencephaly, jista’ jkun xokk kbir u esperjenza ta’ qsim il-qalb. Imma ftakar, m’intix waħdek/waħdek. It-tim mediku li qed jikkura lil ibnek/bintek qiegħed miegħek f’kull pass tat-triq.

Jekk qed issibha diffiċli biex tlaħħaq ma’ din is-sitwazzjoni, staqsi lit-tabib tiegħek dwar gruppi ta’ appoġġ li jgħinu lill-familji ta’ tfal b’emimegalencephaly. Li titkellem mal-ġenituri ta’ tfal b’din il-kundizzjoni jista’ jgħinek tnaqqas il-biżgħat tiegħek u taċċetta l-kundizzjoni ta’ wliedek. Jistgħu jkunu sors kbir ta’ saħħa għalik hekk kif it-tifel/tifla tiegħek jitgħallem jgħix bil-kundizzjoni.

` Emimegalenċefalija, żvilupp anormali tal-moħħ, epilessija infantili, kirurġija tal-moħħ, dewmien fl-iżvilupp, kundizzjonijiet ġenetiċi, mard newroloġiku