Meta jkollok ferita żgħira fuq ġismek, jew meta tinqala’ xi sinna, il-fsada tkompli bla waqfien? Jew xi kultant ikollok tbenġil blu fuq ġismek mingħajr ma jolqtu mkien? Tara tbenġil ma’ ġismek kollu, speċjalment meta ċ-ċkejken tiegħek jibda jitkaxkar jew jimxi? Jekk jiġru affarijiet bħal dawn, il-kawża tista’ tkun kundizzjoni msejħa emofilja . Tibżax meta tisma’ dan l-isem. Bit-trattament it-tajjeb , tista’ tgħix ħajja normali u sħiħa. Ejja nitkellmu dwar dan b’mod ċar u sempliċi llum.
Fi kliem sempliċi, x'inhi l-Emofilja A?
Fi kliem sempliċi, l-Emofilja A hija kundizzjoni fejn id-demm tagħna ma jagħqadx sew. Normalment, meta jkollna xi korriment, id-demm tagħna jagħqad biex iwaqqaf il-fsada. Dan huwa megħjun minn proteini speċjali fid-demm tagħna. Aħna nsejħu dawn "fatturi tat-tagħqid".
Persuna b'emofilja A ma tipproduċix biżżejjed mill-fattur tat-tagħqid tad-demm Fattur VIII . Is-severità tal-marda hija determinata mill-grad li fih din il-proteina Fattur VIII titnaqqas. Għaldaqstant, hija maqsuma fi tliet partijiet:
- Emofilja ħafifa: Il-livelli tal-fattur VIII huma preżenti sa ċertu punt.
- Emofilja moderata: Il-livelli tal-fattur VIII huma baxxi b'mod sinifikanti.
- Emofilja severa: Il-livelli ta' Fattur VIII huma baxxi ħafna jew assenti.
Ħafna drabi, din hija marda ġenetika li tinfirex fil-familji. Madankollu, f'madwar terz tal-każijiet, persuna ġdida tista' tiżviluppa l-marda mingħajr ma ħadd fil-familja jkolluha.
X'jikkawża l-emofilja?
Din hija xi ħaġa li nirtu permezz tal-ġeni. Aħseb ftit, kull karatteristika ta’ ġisimna hija determinata mill-ġeni. Mara għandha żewġ kromosomi X (XX), filwaqt li raġel għandu kromosoma X waħda u kromosoma Y waħda (XY).
Id-difett fil-ġene assoċjat mal-emofilja jinsab fuq il-kromożoma X.
Għalhekk, jekk omm hija "ġarriera" ta' dan il-ġene difettuż, ġeneralment ma turiex sintomi. Għax il-kromożoma X l-oħra b'saħħitha tagħha tipproduċi l-proteina meħtieġa tal-fattur VIII. Imma jekk binha jiret din il-kromożoma X difettuża, dak l-iben jiżviluppa emofilja. Għax tifel għandu biss kromożoma X waħda. Għal din ir-raġuni, l-emofilja hija aktar komuni fis-subien milli fil-bniet.
Rarament, adulti bejn l-etajiet ta’ 60 u 80 sena jistgħu jiżviluppaw emofilja. Din isseħħ meta s -sistema immunitarja tal-ġisem tattakka fatturi tajbin għat-tagħqid tad-demm. Tista’ sseħħ ukoll waqt it-tqala, bil-kanċer , u b’kundizzjonijiet awtoimmuni oħra.
X'inhuma s-sintomi tal-emofilja?
Is-sintomi jiddependu fuq jekk il-kundizzjoni tiegħek hijiex ħafifa, moderata, jew severa.
| Livell tal-marda | Karatteristiċi viżibbli |
|---|---|
| Emofilja ħafifa | Normalment, fsada qawwija sseħħ biss wara kirurġija, estrazzjoni ta’ sinna, twelid, jew aċċident serju. Xi nies lanqas biss jafu li għandhomha sakemm isiru adulti. |
| Emofilja moderata | - Meta tkun imweġġa’, ikun hemm fsada eċċessiva. - Xi kultant isseħħ fsada mingħajr ebda raġuni. - Il-ġisem jitbenġel faċilment u jsir blu. - Meta tieħu tilqima, tieħu ħafna żmien biex toħroġ id-demm. |
| Emofilja severa | Il-fsada spiss isseħħ anke mingħajr korriment. Il-fsada tista’ sseħħ speċjalment fil-ġogi u l-muskoli . Dan ikun ta’ wġigħ kbir. |
Sinjali ta' twissija ta' emorraġija fil-moħħ
Jekk persuna b'emofilja severa tieħu anke daqqa żgħira f'rasha, tista' sseħħ fsada fil-moħħ. Din hija emerġenza serja. Jekk għandek ferita f'rasha u xi wieħed mis-sintomi li ġejjin, ċempel lit-tabib tiegħek immedjatament jew mur fl-eqreb dipartiment tal-emerġenza (ETU).
- Uġigħ ta' ras qawwi persistenti
- Rimettar
- Ngħas frekwenti jew għeja eċċessiva
- Dgħufija f'daqqa jew diffikultà fil-mixi
- Viżjoni doppja
- Aċċessjonijiet
Kif tiddijanjostika l-marda?
Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-emofilja, tista' tagħmel test lit-tarbija tiegħek għall-marda waqt li tkun tqila. Madankollu, hemm xi riskji involuti ma' dawn it-testijiet, għalhekk għandek tiddiskutihom mat-tabib tiegħek.
Każijiet severi ta’ emofilja fit-tfal żgħar ġeneralment jiġu djanjostikati fl-ewwel sena tal-ħajja. Jekk it-tifel/tifla tiegħek jibda jdur u jibda jitkaxkar u jibda jinnota tbenġil imqabbeż fuq ġismu, kellem lit-tabib tiegħek dwar dan.
It-tabib jista’ jistaqsik mistoqsijiet bħal dawn:
- Kif seħħew dawn it-tbenġil u l-fsada?
- Kemm ilha għaddejja l-fsada?
- Hemm xi mediċini li jistgħu jieħdu t-tfal?
- Hemm xi ħadd fil-familja tiegħek li għandu problemi ta’ tagħqid tad-demm?
Imbagħad, isiru diversi testijiet tad-demm biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi. Tista’ wkoll tiġi riferut/a għand ematologu.
| Isem tat-Test | X'qed tara f'dan? |
|---|---|
| Għadd Komplet tad-Demm (CBC) | It-tipi ta’ ċelluli fid-demm u l-livell ta’ emoglobina jiġu ċċekkjati. Dan jista’ jgħin biex jiġi ddeterminat jekk hemmx anemija minħabba fsada. |
| Testijiet PT u aPTT | Dan ikejjel kemm idum biex id-demm jagħqad. Il-valur tal-aPTT ġeneralment ikun elevat fl-emofilja. |
| Testijiet tal-Fattur VIII u l-Fattur IX | Huma jkejlu eżattament kemm minn din il-proteina hemm fid-demm. Jekk il-fattur VIII huwa baxx, hija emofilja A. |
| Ittestjar Ġenetiku | Il-mutazzjoni ġenetika li tikkawża l-marda tista' tiġi identifikata. Fil-każ ta' mara, jista' jiġi determinat ukoll jekk hijiex trasportatriċi tal-marda. |
Kif jiġi ttrattat?
Il-metodu ta’ kura jiddependi fuq is-severità tal-marda, l-età tiegħek, u l-bżonnijiet personali tiegħek. L-għan ewlieni tat-trattament huwa li tissostitwixxi l-proteina nieqsa tal-fattur VIII fil-ġisem. Din tissejjaħ terapija ta’ sostituzzjoni tal-fattur . Għalkemm din ma tfejjaqx il-marda kompletament, tista’ tgħin biex tikkontrolla l-fsada u tippermettilek tgħix ħajja normali.
Hemm żewġ tipi ta’ trattament:
- Terapija Profilattika: Injezzjonijiet regolari ta' fattur VIII fuq skeda skedata biex jipprevjenu fsada, aktar milli wieħed jistenna li sseħħ fsada . Dan huwa speċjalment importanti għal nies b'emofilja severa.
- Terapija fuq talba: Il-kura tingħata biss meta sseħħ fsada .
Hemm żewġ tipi ta’ vaċċini tal-fattur VIII:
1. Fattur VIII Rikombinanti: Fattur prodott fil-laboratorju bl-użu tal-inġinerija ġenetika. Dan huwa l-aktar wieħed użat illum.
2. Fattur VIII derivat mill-plażma: Fattur miksub mill-plażma tad-demm uman.
Nies b'emofilja A ħafifa sa moderata jistgħu jużaw ukoll mediċina msejħa Desmopressin (DDAVP) . Din taħdem billi tirrilaxxa l-fattur VIII maħżun fid-demm.
Barra minn hekk, mediċini orali bħal Tranexamic Acid, li jipprevjenu t-tkissir tal-emboli tad-demm, jintużaw ukoll f'sitwazzjonijiet bħal estrazzjonijiet tas-snien.
Importanti: Peress li persuna bl-emofilja tista’ teħtieġ trasfużjonijiet tad-demm frekwenti, huwa importanti ħafna li tieħu l-vaċċin kontra l-Epatite A u B. Staqsi lit-tabib tiegħek dwar dan.
Kif timmaniġġja l-ħajja ta' kuljum?
Meta tgħix bl-emofilja, trid taħseb ftit aktar dwar is-sigurtà.
- Kun attiv: L-eżerċizzju jsaħħaħ il-muskoli. Muskoli b'saħħithom jipprovdu protezzjoni tajba għall-ġogi. Madankollu, evita sports ta' kuntatt bħar-rugby u l-boxing. L-għawm, il-mixi, u ċ-ċikliżmu (bl-elmu) huma għażliet tajbin. Kellem lit-tabib tiegħek dwar liema attivitajiet huma xierqa għalik.
- Ipproteġi lit-tfal: Jekk għandek tifel żgħir, ilbes protezzjoni għall-irkopptejn, protezzjoni għall-minkbejn, u elmu meta tkun qed tilgħab. Ipproteġi lilek innifsek minn għamara b'truf li jaqtgħu fid-dar tiegħek.
- Saħħa dentali:Żomm iġjene dentali tajba. Aħsel snienek kuljum. Dan jista’ jgħin biex inaqqas il-ħtieġa għal estrazzjonijiet tas-snien u trattamenti dentali ewlenin. Qabel ma tmur għand id-dentist, kun żgur li tgħidlu li għandek l-emofilja.
- Mediċini li m'għandekx tieħu: Analġeżiċi bħall-aspirina u l-NSAIDs (eż., ibuprofen, diclofenac) jistgħu jkomplu jrażżnu t-tagħqid tad-demm. Tieħux xi mediċina mingħajr ma tikkonsulta lit-tabib tiegħek.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- L-emofilja A hija marda ġenetika kkawżata minn defiċjenza tal-proteina Fattur VIII, li hija meħtieġa għat-tagħqid tad-demm.
- Dan jidher l-aktar fis-subien, iżda n-nisa jistgħu jkunu trasportaturi tal-marda.
- Is-sintomi ewlenin huma fsada eċċessiva anke minn korriment żgħir u tbenġil bla bżonn.
- Jekk għandek ferita f'rasek u sintomi bħal uġigħ ta' ras qawwi, rimettar, jew ngħas, din hija emerġenza. Fittex parir mediku immedjatament.
- Bit-trattament it-tajjeb (Terapija ta' Sostituzzjoni tal-Fatturi) u stil ta' ħajja sikur, persuni bl-emofilja jistgħu jgħixu ħajja sħiħa u attiva.
- Dejjem iddiskuti l-mediċini kollha li qed tieħu mat-tabib tiegħek qabel kwalunkwe kirurġija jew trattament dentali.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek