Tista' l-Emofilja tiġi Prevenuta? Ejja Nitkellmu Dwar Dan

Qatt smajt b'kundizzjoni fejn ma tistax twaqqaf il-fsada anke minn qasma żgħira? Forsi xi ħadd fil-familja tiegħek għandu waħda. Il-marda ewlenija li fiha ma tistax tikkontrolla l-fsada tiegħek tissejjaħ Emofilja. Allura l-mistoqsija li ħafna nies ikollhom hija, jekk din hija ereditarja, nistgħu nipprevjenuha milli tiġri? Ejja nitkellmu dwar dan eżattament, sempliċement.

L-ewwelnett, x'inhi l-emofilja?

Fi kliem sempliċi, meta jkollna qasma jew korriment xi mkien fuq ġisimna, il-fsada tieqaf wara ftit żmien, hux? Dan jissejjaħ tagħqid tad-demm. Bħal meta nibnu ħajt, is-siment jitqiegħed bejn il-briks biex jimla l-vojt, xi proteini fid-demm tagħna jingħaqdu flimkien biex jiffurmaw "tapp" fis-sit tal-korriment u jwaqqfu l-fsada. Aħna nsejħu dawn il-proteini Fatturi tat-Tagħqid . Persuna bl-emofilja ma tipproduċix wieħed jew aktar minn dawn il-Fatturi tat-Tagħqid fil-ġisem fl-ammont meħtieġ. Jew ma jiffunzjonawx sew. Għalhekk, anke korriment żgħir ma jwaqqafx il-fsada u jkompli. Kultant, il-fsada tista' sseħħ ġewwa l-ġisem, speċjalment ġewwa l-ġogi u l-muskoli, mingħajr ebda korriment.

Kif tiżviluppa l-emofilja? Hija ereditarja?

Iva, l-emofilja hija disturb ġenetiku . Jiġifieri, hija xi ħaġa li nirtu mingħand il-ġenituri tagħna permezz tal-ġeni . Il-ġene difettuż għal din il-marda jinsab fuq il-kromożoma X. Kif tafu, in-nisa għandhom żewġ kromosomi X (XX), u l-irġiel għandhom kromosoma X waħda u kromosoma Y waħda (XY). Għalhekk, din il-marda hija l-aktar komuni fost l-irġiel.

• In-nisa ġeneralment ikunu biss trasportaturi tal-marda. Dan ifisser li anke jekk ikollhom il-ġene difettuż fuq wieħed mill-kromożomi X tagħhom, ma jurux sintomi minħabba l-kromożoma X l-oħra b'saħħitha. Madankollu, jistgħu jgħaddu l-ġene difettuż lil uliedhom.
• Jekk tifel jiret dan il-kromożoma X difettuż mingħand ommu, se jiżviluppa l-emofilja għax huwa l-uniku kromożoma X li għandu.

Għalhekk il-mistoqsija ewlenija hija: L-emofilja tista' tiġi evitata milli tiġi ereditarja?

L-iqsar u l-aktar tweġiba onesta għal dan hija, "Le."Skont ix-xjenza medika attwali, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni lil xi ħadd milli jiret ġene difettuż. Dan ifisser li jekk ikun hemm storja familjari ta' emofilja, hemm ċerta ċans li int jew it-tifel/tifla tiegħek tirtu l-ġene. Għad m'hemm l-ebda kura jew vaċċin. Imma tinkwetax! Għalkemm ma nistgħux nipprevjenu li l-marda tiġi ereditarja, hemm xi affarijiet importanti ħafna li nistgħu nagħmlu.

X'jista' jsir: Konsulenza Ġenetika

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-emofilja, l-aħjar ħaġa li tista' tagħmel qabel ma tiżżewweġ jew tippjana li jkollok tarbija hija li tfittex pariri ġenetiċi .

• Min għandu jirreferi għal dan?
• Jekk ikun hemm emofiljaċi fil-familja (min-naħa tal-omm jew tal-missier).
• Jekk inti mara u trid tkun taf jekk intix trasportatriċi.
• Jekk ġenituri li diġà għandhom tifel/tifla bl-emofilja qed jaħsbu li jkollhom tarbija.

• X’jiġri f’din il-konsultazzjoni?

Konsulent ġenetiku jew kunsillier ġenetiku se jirrevedi l-istorja medika tal-familja tiegħek u tas-sieħeb/sieħba tiegħek. Imbagħad se jispjega r-riskju li t-tifel/tifla tiegħek jiżviluppa l-emofilja. Jekk meħtieġ, jistgħu jsiru testijiet tad-demm speċjali biex jiġi determinat jekk intix trasportatur/ġarriera. Din il-konsultazzjoni se tgħinek tieħu deċiżjoni infurmata. It-tabib tiegħek jista' wkoll jiddiskuti testijiet prenatali (eż., amnioċentesi, teħid ta' kampjuni tal-villus korjoniċi - CVS) li jistgħu jiskopru l-marda fit-tarbija waqt li tkun għadha fil-ġuf.

Jekk il-marda ma tistax tiġi evitata, kif jistgħu jiġu evitati l-kumplikazzjonijiet?

Din hija l-aktar parti importanti. Għalkemm ma nistgħux nipprevjenu li l-emofilja tiġi ereditarja, hemm ħafna affarijiet li nistgħu nagħmlu biex nipprevjenu l-kumplikazzjonijiet u r-riskji li tista' tikkawża. Dawn l-affarijiet jistgħu jgħinuk tgħix ħajja normali u b'saħħitha bl-emofilja. Jekk dawn l-affarijiet jiġu segwiti kif suppost, anke persuna emofiljaka tista’ tgħix ħajja tajba mingħajr kumplikazzjonijiet perikolużi. Għalhekk, minflok ma tinkwieta dwar li ma tkunx tista’ tipprevjeni li l-marda tiġi ereditarja, l-aktar ħaġa importanti hija li tkun konxju ta’ kif tgħix bil-marda u kif tipprevjeni l-kumplikazzjonijiet. Emofilja, Tagħqid tad-demm, Konsulenza ġenetika, Mard ġenetiku, Fsada, Fatturi tat-tagħqid tad-demm