Lanqas qasma żgħira tiegħek ma twaqqaf id-demm? Nitkellmu dwar l-emofilja?

Tiftakar meta kont tifel, meta kont taqa’ u tweġġa’ l-irkoppa jew il-minkeb, il-fsada kienet tieqaf wara ftit? Mhux tal-għaġeb? Meta nħossu d-demm joħroġ, ġisimna jkollu sistema biex iwaqqfu, li hija sistema li tagħmel id-demm jagħqad. Imma hemm xi nies, u dan il-proċess ta’ tagħqid tad-demm ma jaħdimx sew f’ġisimhom. Dak huwa meta nitkellmu dwar kundizzjoni msejħa emofilja . Din tista’ tkun daqsxejn serja, imma b’immaniġġjar xieraq , hija kundizzjoni li tista’ tiġi kkurata tajjeb.

X'inhi eżattament l-emofilja?

Fi kliem sempliċi, l-emofilja hija kundizzjoni fejn id-demm tagħna ma jagħqadx sew, jiġifieri meta nħallu d-demm joħroġ, ma jieqafx faċilment . Hija prinċipalment marda ġenetika , jiġifieri tista' tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra.

Immaġina li għandek qasma żgħira f'idejk. Normalment, ċerti proteini fid-demm tagħna, imsejħa fatturi tat-tagħqid tad-demm , jaħdmu flimkien biex jagħlqu l-ferita u jwaqqfu l-fsada. Huwa bħal li twaħħal toqba f'ħajt.

Iżda f'persuna bl-emofilja, wieħed minn dawn il -fatturi tat-tagħqid tad-demm ikun nieqes fi kwantitajiet suffiċjenti, jew il-fattur ma jaħdimx sew. Dik hija l-problema. Huwa għalhekk li jistgħu joħorġu demm għal żmien twil anke minn ferita żgħira, jew jistgħu jitbenġlu faċilment.

Kif id-demm jagħqad sempliċement

Meta nibdew inħallu d-demm joħroġ, hemm diversi passi biex inwaqqfuh.

1. L-ewwel ħaġa li tiġri hija li l-vini tad-demm jiċkienu. Imbagħad l-ammont ta’ demm li joħroġ jonqos xi ftit.

2. Imbagħad, ċelloli żgħar imsejħa plejtlits fid-demm tagħna jiġu fis-sit tal-ferita u jeħlu flimkien, u jiffurmaw tip ta’ diga żgħira.

3. Imbagħad, il-fatturi tat-tagħqid tad-demm li semmejt qabel jiġu attivati, jaħdmu wieħed wara l-ieħor, u jiffurmaw xibka b'saħħitha msejħa fibrina , u b'hekk isaħħu aktar il-barriera tal-plejtlits u jwaqqfu kompletament il-fsada.

Dak li jiġri fl-emofilja huwa li f'dan it-tielet pass, wieħed mill -fatturi tat-tagħqid tad-demm ikun nieqes, u għalhekk ma jifformax tagħqid qawwi.

Hemm tipi ta' emofilja?

Iva, hemm żewġ tipi ewlenin ta' emofilja, skont liema fattur tat-tagħqid ikun defiċjenti.

Emofilja A

Dan huwa l-aktar tip komuni ta' emofilja. Huwa kkawżat jew minn nuqqas ta' biżżejjed fattur VIII tat-tagħqid jew minn nuqqas ta' ħidma sew.

Emofilja B

Dan it-tip jissejjaħ ukoll il-Marda tal-Milied . Huwa kkawżat minn defiċjenza tad-disa’ fattur tat-tagħqid tad-demm (Fattur IX).Tajjeb li m'hemmx biżżejjed, tajjeb li ma jaħdimx sew.

Is-sintomi taż-żewġ tipi huma simili ħafna. Madankollu, huwa importanti ħafna li dawn iż-żewġ tipi jiġu identifikati b'mod preċiż meta jiġu ttrattati. Għax it-trattament għandu jingħata skont il-fattur li jkun naqas.

Is-serjetà ta’ din is-sitwazzjoni

Is-severità tal-emofilja tista' tvarja minn persuna għal oħra, skont kemm ikun hemm fattur ta' tagħqid defiċjenti fil-ġisem.

• Emofilja ħafifa: Nies b'emofilja ħafifa għandhom fatturi ta' tagħqid tad-demm kemxejn aktar baxxi min-normal. Jistgħu joħorġu demm biss għal żmien qasir jekk ikollhom xi korriment serju, kirurġija, jew estrazzjoni ta' sinna. Jistgħu lanqas biss ikunu jafu li għandhom emofilja sakemm ma jiġrix xi ħaġa serja.
• Emofilja moderata: Dawn in-nies għandhom saħansitra inqas fatturi tat-tagħqid tad-demm. Jistgħu joħorġu demm b'mod eċċessiv anke minn korrimenti żgħar. Xi kultant, jistgħu joħorġu demm mingħajr ebda raġuni (fsada spontanja).
• Emofilja severa: Dawn in-nies għandhom livelli baxxi ħafna ta’ fatturi tat-tagħqid tad-demm. Jistgħu joħorġu demm fil-ġogi u l-muskoli mingħajr ebda raġuni apparenti. Anke l-iżgħar tbenġila tista’ tikkawża problema kbira.

Għaliex jiġri dan? X'inhuma r-raġunijiet?

L-emofilja ħafna drabi hija kundizzjoni ġenetika , jiġifieri tiġi mgħoddija mill-ġenituri lit-tfal permezz tal-ġeni.

Kif tiġi mill-wirt (wirt marbut mal-X)

Il-ġene għall-emofilja jinsab fuq il-kromożoma X. Tafu, in-nisa għandhom żewġ kromosomi X (XX), filwaqt li l-irġiel għandhom kromosoma X waħda u kromosoma Y waħda (XY).

• Tifla: Tieħu X waħda mingħand ommha u X waħda mingħand missierha.
• Tifel: Jieħu X waħda mingħand omm u Y waħda mingħand missieru.

Issa, jekk il-ġene difettuż li jikkawża l-emofilja jinsab fuq il-kromożoma X,

• Jekk tifel jiret dik il-kromożoma X difettuża mingħand ommu, jiżviluppa l-emofilja. Għax għandu biss kromożoma X waħda. Jekk ikun hemm difett fuqha, ma jkun hemm l-ebda X oħra biex tikkumpensa għaliha.
• Jekk tifla tirtet kromosoma X difettuża mingħand ommha jew missierha, iżda jkollha kromosoma X b'saħħitha, ma turi l-ebda sintomi. Iżda tkun trasportatriċi . Dan ifisser li anke jekk ma jkollhiex l-emofilja, tista' tgħaddi l-ġene difettuż lil uliedha. Rarament ħafna, in-nisa li jġorru l-ġene jistgħu juru wkoll sintomi ħfief.

Huwa għalhekk li l-emofilja sseħħ l-aktar fl-irġiel .

Immaġina, jekk omm hija trasportatriċi tal-emofilja, kull tifel li jitwieled lilha għandu ċans ta’ 50% li jiżviluppa l-emofilja. Bl-istess mod, kull tifla għandha ċans ta’ 50% li tkun trasportatriċi.

Jiġri fil-familji? (Mutazzjonijiet spontanei)

Mhux dejjem neċessarju li xi ħadd fil-familja jkollu l-emofilja. Kultant, f'madwar 30% tal-każijiet, l-emofilja tista' sseħħ bħala mutazzjoni spontanja f'ġene. F'dak il-każ, ħadd ieħor fil-familja jista' ma kellu l-kundizzjoni qabel.

X'inhuma s-sintomi tal-emofilja? Kif tiġi djanjostikata?

Is-sintomi tal-emofilja jvarjaw skont is-severità tal-kundizzjoni. Sintomi komuni jinkludu:

• Okkorrenza frekwenti ta’ tbenġil kbir u fond: Anke ħotba żgħira tista’ tikkawża tbenġil kbir.
• Fsada kontinwa minn korriment, estrazzjoni ta' sinna, jew wara kirurġija.
• Ħruġ ta' demm mill-imnieħer mingħajr ebda raġuni.
• Ħanek li joħroġ id-demm.
• Fsada fil-ġog (emartrożi): Din hija ta’ wġigħ kbir. Il-ġog jintefaħ, jisħon, u ma jkunx jista’ jiċċaqlaq sew. Ġogi bħall-irkopptejn, il-minkbejn, u l-għekiesi huma l-aktar affettwati. Maż-żmien, dan jista’ jikkawża wkoll ħsara fil-ġogi.
• Fsada fil-muskolu: Dan jikkawża wkoll uġigħ u nefħa.
• Fsada bl-awrina jew mal-ippurgar.
• Għat-trabi: Xi kultant l-ewwel sinjal huwa fsada persistenti wara ċ-ċirkonċiżjoni. Jew wara injezzjoni, iż-żona tista’ tintefaħ ħafna u toħroġ id-demm.
• Kundizzjoni serja ħafna, iżda rari, hija fsada fil-moħħ. Dan jista' jikkawża sintomi bħal uġigħ ta' ras qawwi, rimettar, ngħas, u aċċessjonijiet. Din hija emerġenza.

Kif jista' tabib jiddetermina li din hija emofilja? (Dijanjosi)

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom xi wieħed minn dawn is-sintomi, l-aħjar ħaġa li tista’ tagħmel hi li tara tabib. Tabib ġeneralment jagħmel dijanjosi bil-modi li ġejjin:

1. Tistaqsi dwar l-istorja tal-familja: Tiċċekkja jekk xi ħadd fil-familja għandux emofilja jew problemi oħra ta’ fsada.

2. Isir eżami fiżiku: Iċċekkjar għal tbenġil, ġogi minfuħin, eċċ.

3. It-testijiet tad-demm isiru:

• Testijiet ta' skrining: Dawn ikejlu kemm idum biex id-demm jagħqad. Pereżempju, testijiet bħal PTT (Ħin Parzjali tat-Tromboplastin) u PT (Ħin tal-Protrombina) . Il-valuri tal-PTT jistgħu jkunu mtawla fl-emofilja.
• Analiżijiet tal-fatturi tat-tagħqid tad-demm: Dawn jintużaw biex jiddeterminaw jekk il-Fattur VIII u l-Fattur IX humiex defiċjenti, u sa liema punt. Dan jintuża biex jiddetermina t-tip u s-severità tal-emofilja.

Anke waqt it-tqala, jekk ikun hemm storja familjari ta’ emofilja, jistgħu jsiru testijiet biex tara jekk it-tarbija għandhiex emofilja.

X'inhuma t-trattamenti għal dan? (Trattament)

Għalkemm l-emofilja hija kundizzjoni inkurabbli, hemm trattamenti effettivi ħafna disponibbli.Dawn il-kura jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw u jipprevjenu l-fsada, u jgħinuk tgħix ħajja aħjar.

Terapija ta' Sostituzzjoni

Din hija t-trattament ewlieni. Tinvolvi li l-ġisem jingħata fattur tat-tagħqid tad-demm (Fattur VIII jew Fattur IX) li huwa defiċjenti fil-ġisem permezz ta’ vina (infużjoni ġol-vini jew IV). Dawn il-fatturi huma magħmula jew mill-plażma tad-demm tal-bniedem jew permezz ta’ teknoloġija ġenetika (prodotti rikombinanti).

Dan it-trattament isir b'żewġ modi:

1. Terapija profilattika: F'din, il-fattur jingħata lill-ġisem diversi drabi fil-ġimgħa, qabel ma sseħħ fsada. Dan jista' jipprevjeni fsada f'daqqa, speċjalment fil-ġogi. Dan ħafna drabi jsir għal nies b'emofilja severa.

2. Terapija on-demand: F'din, il-fattur jingħata biss wara li tkun bdiet fsada. Dan it-trattament jintuża għal nies b'emofilja ħafifa u dawk li mhumiex fuq terapija preventiva.

Mediċini oħra

• Desmopressin (DDAVP): Din hija mediċina li tista' tintuża għal nies b'emofilja A ħafifa. Taħdem billi tirrilaxxa l-Fattur VIII maħżun fil-ġisem. Tista' tingħata bħala sprej nażali jew bħala injezzjoni.
• Mediċini antifibrinolitiċi: Pereżempju , l-aċidu tranexamiku . Dawn il-mediċini jaħdmu billi jnaqqsu d-dissoluzzjoni ta' embolu tad-demm. Huma utli f'sitwazzjonijiet bħal estrazzjonijiet tas-snien u fsada mill-imnieħer.
• Analġeżiċi: Tista' tieħu affarijiet bħal paracetamol biex ittaffi l-uġigħ li jiġi ma' fsada fil-ġogi. Madankollu, mediċini bħall -aspirina u l-NSAIDs (eż., ibuprofen, diclofenac) mhumiex rakkomandati għal nies bl-emofilja, għax jistgħu jżidu r-riskju ta' fsada.

X'tagħmel meta toħroġlek id-demm?

Hemm ftit affarijiet li għandek tagħmel meta jkollok fsada. Ftakar fil-metodu RICE .

• R (Mistrieħ): Strieħ il-ġog jew il-muskolu mweġġa’. Żommu milli jiċċaqlaq.
• I (Silġ): Applika pakkett tas-silġ fuq iż-żona midruba għal madwar 15-20 minuta, diversi drabi kuljum. Dan inaqqas in-nefħa u l-uġigħ.
• C (Kompressjoni): Kebbeb iż-żona midruba b'faxxa elastika biex tissikkaha ftit.
• E (Elevazzjoni): Żomm id-driegħ jew ir-riġel midruba 'l fuq mil-livell tal-qalb.

Waqt li tagħmel dawn l-affarijiet, għandek tkellem lit-tabib tiegħek u tikseb kura bil-Factor jekk meħtieġ.

Kif tgħix bl-emofilja

Li tgħix bl-emofilja jista’ jkun ta’ sfida, iżda b’immaniġġjar, għarfien u appoġġ xierqa , tista’ tgħix ħajja normali u attiva.

• Appoġġ minn tim ta’ tobba speċjalisti: Meta tikkura l-emofilja,Huwa importanti ħafna li tikseb appoġġ minn tim li jikkonsisti minn ematologu, infermiera, fiżjoterapisti, u ħaddiema soċjali. Huma jagħtuk parir dwar il-kura, l-eżerċizzju, u kif tibqa' sigur/a.
• Involvi ruħek f'attivitajiet sikuri: Persuni bl-emofilja għandhom jevitaw sports li jistgħu jikkawżaw ħafna korrimenti (eż., rugby, boxing). Minflok, agħmel eżerċizzji sikuri bħall-għawm, il-mixi, u ċ-ċikliżmu (b'elmu). Kellem lil fiżjoterapista biex jagħżel eżerċizzju li hu tajjeb għalik.
• Żomm saħħa dentali tajba: Huwa importanti ħafna li tipprevjeni t-taħsir tas-snien u l-mard tal-ħanek, għax hemm riskju ta’ fsada meta jsiru proċeduri bħall-estrazzjoni tas-snien. Kompli ara dentist.
• Identifikazzjoni ta' twissija medika: Dejjem ġorr miegħek brazzuletta jew karta li tgħid li għandek l-emofilja. Tista' tkun utli ħafna f'każ ta' emerġenza.
• Appoġġ soċjali: Li titkellem ma’ nies oħra bl-emofilja u l-familji tagħhom u taqsam l-esperjenzi hija saħħa kbira. Jekk jeżistu organizzazzjonijiet bħal dawn, ingħaqad magħhom.
• Tama għall-futur: Kura ġdida għall-emofilja qed tiġi skoperta kontinwament. Ir-riċerka għaddejja wkoll dwar affarijiet bħat- terapija ġenetika . Għalhekk jista’ jkollna tama għall-futur.

Messaġġ li Jieħu D-Dar

L-emofilja hija problema ta’ tagħqid tad-demm, iżda mhijiex xi ħaġa li wieħed għandu jibża’ minnha u tista’ tiġi mmaniġġjata tajjeb .

L-aktar ħaġa importanti hija li tfittex parir mediku malajr jekk għandek sintomi, tikseb dijanjosi preċiża, u ssegwi t-trattament ipprovdut.

Jekk int jew xi ħadd li taf għandu l-emofilja, ftakar, m'intix waħdek. Bl-għarfien, l-appoġġ, u t-trattament li għandek bżonn, int ukoll tista' tgħix ħajja sana u attiva. Taqtax qalbek!

` Emofilja, fsada, tagħqid tad-demm, mard ġenetiku, Fattur VIII, Fattur IX