X'inhu ġene? Ejja nitkellmu dwaru b'mod sempliċi!

Qatt ħsibt minn fejn ġibt il-forma unika tiegħek, it-tbissima tiegħek, il-kulur tax-xagħar tiegħek, forsi anke l-mod kif titkellem? Kultant smajna, "Ma, tidher eżatt bħal missierek!" jew "Għandek għajnejn ommok!" Dan minħabba dawn l-affarijiet żgħar, iżda qawwija ħafna li se nitkellmu dwarhom illum, imsejħa ġeni . Dawn huma dak li jagħmluna min aħna, id-dehra tagħna, anke l-personalità tagħna.

X'inhu eżattament ġene?

Fi kliem sempliċi, il-ġeni huma borża żgħira ta’ informazzjoni li tieħu mingħand il-ġenituri tiegħek. Din il-borża ta’ informazzjoni fiha l-informazzjoni kollha li tiddetermina l-“karatteristiċi” tiegħek, jekk xagħrek huwiex dritt jew kaboċċi, jekk intix twil jew qasir, x’kulur għandhom għajnejk, u kif titbissem. Dawn il-karatteristiċi jiġu mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra permezz ta’ dawn il-ġeni.

Immaġina, jekk kemm ommok kif ukoll missierek għandhom għajnejn blu, aktarx li jkollok għajnejn blu. Ukoll, jekk ommok għandha n-nemex, tista’ tirret dik il-karatteristika wkoll. Mhux biss il-bnedmin għandhom dawn il-ġeni, l-annimali, is-siġar, dawn l-affarijiet ħajjin kollha għandhom ġeni. Jingħad li ċellula waħda biss f’ġisimna tista’ fiha bejn 25,000 u 35,000 ġene. Mhux tal-għaġeb dan?

Taf fejn huma dawn il-ġeni żgħar?

Dawn il-ġeni huma tant żgħar li lanqas biss nistgħu narawhom. Jinsabu ġewwa l-unitajiet ċkejkna msejħa ċelloli li jiffurmaw ġisimna. Ġismek huwa magħmul minn biljuni ta’ dawn iċ-ċelloli. Dawn iċ-ċelloli huma tant żgħar li żgur għandek bżonn mikroskopju biex tarahom.

Ġewwa dawn iċ-ċelloli, hemm strutturi msejħa kromosomi li jidhru qishom blalen tal-ħajt, jew kif jgħidu xi wħud, makaroni. Dawn il-ġeni huma maħżuna ġewwa dawk il-kromożomi. Jista’ jkun hemm mijiet, saħansitra eluf, ta’ ġeni f’kromożoma waħda. Dawn il-kromożomi u l-ġeni huma magħmula minn kimika msejħa DNA . It-tifsira sħiħa ta’ DNA hija aċidu deossiribonuklejku . Huwa isem daqsxejn twil, hux? Imma huwa faċli ladarba tidra bih.

Iċ-ċentru żgħir tal-enerġija ġewwa ċ-ċelloli: in-nukleu

Fin-nofs tal-biċċa l-kbira taċ-ċelloli, hemm parti żgħira forma ta’ bajda msejħa n-nukleu . Dan huwa l-moħħ taċ-ċellula. Huwa n-nukleu li jgħid lill-partijiet l-oħra kollha taċ-ċellula x’għandhom jagħmlu. Allura, in-nukleu kif jaf daqshekk? Ir-raġuni hija li l-kromożomi u l-ġeni kollha tagħna jinsabu ġewwa dan in-nukleu. Hemm aktar informazzjoni milli taħseb f’dan in-nukleu żgħir – forsi aktar milli fl-akbar dizzjunarju li qatt rajt!

L-istorja tal-kromożomi tagħna

Kull ċellula umana għandha 46 kromosoma. Iżda dawn jiġu f'pari. Jiġifieri, 23 par ta' kromosomi . Ftakar, aħna niksbu nofs dawn il-pari, jiġifieri l-kromożoma 23, minn ommna, u n-nofs l-ieħor, il-kromożoma 23, minn missierna.

Meta jitqiesu taħt mikroskopju, dawn il-kromożomi jidhru li huma ta’ tulijiet differenti u b’disinji differenti ta’ strixxi. Meta jiġu rranġati skont id-daqs u l-mudell, l-ewwel 22 par jissejħu awtosomi . L-aħħar par huma l-kromożomi tas-sess , li huma l-kromożomi X u Y. Dawn il-kromożomi tas-sess jiddeterminaw jekk intix tifla jew tifel. Il-bniet għandhom żewġ kromożomi X (XX), u s-subien għandhom kromożomi X waħda u kromożomi Y waħda (XY).

Imma mhux l-affarijiet ħajjin kollha għandhom 46 kromosoma fiċ-ċelloli tagħhom. Pereżempju, ċellula tad-dubbiena tal-frott għandha biss erba’ kromosomi!

Kif jaħdmu l-ġeni?

Kull ġene għandu xogħol speċifiku x’jagħmel. Id-DNA f’ġene, bħal riċetta, fih sett ta’ struzzjonijiet speċifiċi. Dawn l-istruzzjonijiet jintużaw biex isiru proteini ġewwa ċ-ċelloli. Il-proteini huma l-pedamenti ta’ kollox f’ġisimna. L-għadam, is-snien, ix-xagħar, il-widnejn, il-muskoli u d-demm tagħna huma kollha magħmula minn proteini. Dawn il-proteini jgħinu lil ġisimna jikber u jibqa’ b’saħħtu. Ix-xjentisti issa jemmnu li ġene wieħed jista’ jagħmel madwar 10 tipi differenti ta’ proteini! Dak hu aktar minn 300,000 proteina!

Kif il-ġeni jiddeterminaw il-karatteristiċi tagħna

Bħall-kromożomi, il-ġeni jiġu f'pari. Iż-żewġ ġenituri tiegħek għandhom żewġ kopji ta' kull wieħed mill-ġeni tagħhom. Imma int tikseb kopja waħda biss ta' kull wieħed. Il-ġeni tiegħek huma magħmula minn waħda minn ommok u waħda minn missierek. Il-ġeni li tikseb b'dan il-mod jiddeterminaw ħafna mill-karatteristiċi tiegħek, bħall-kulur tax-xagħar u t-ton tal-ġilda tiegħek.

Immaġina li omm Sandani għandha ġene għax-xagħar kannella u ġene għax-xagħar aħmar. Hija tat lil Sandani l-ġene għax-xagħar aħmar. Jekk missier Sandani għandu żewġ ġeni għax-xagħar aħmar, Sandani tista' wkoll tieħu ġene għax-xagħar aħmar mingħandu. Imbagħad Sandani tieħu l-ġene għax-xagħar aħmar miż-żewġ ġenituri, u xagħarha se jkun aħmar. Tifhem?

Bħala eżempju ieħor, hemm tipi differenti ta’ klieb. Kollha għandhom ġeni li jagħmluhom klieb, mhux qtates, ħut, jew bnedmin. Iżda l-ġeni li jagħmluhom klieb jiddeterminaw il-karatteristiċi individwali tagħhom. Huwa għalhekk li xi klieb huma żgħar, oħrajn huma kbar. Xi wħud għandhom xagħar twil, oħrajn għandhom xagħar qasir. Id-Dalmatians għandhom ġeni għal xagħar abjad u tikek suwed. Il-poodles tal-ġugarelli għandhom ġeni għal xagħar kaboċċi. Naħseb li issa tifhem dan.

Xi ngħidu jekk ikun hemm problemi bil-ġeni?

Ix-xjentisti jkomplu jistudjaw dawn il-ġeni. Iridu jkunu jafu liema proteini jagħmel kull ġene, u x’jiġrilhom dawk il-proteini. Iridu jkunu jafu wkoll liema mard huwa kkawżat minn ġeni li ma jaħdmux sew. Aħna nsejħu ġeni li nbidlu b’xi mod mutazzjonijiet . Ir-riċerkaturi jemmnu li dawn il-mutazzjonijiet tal-ġeni huma parzjalment responsabbli għal mard tal-pulmun, kanċer, u ħafna mard ieħor. Xi mard u problemi tas-saħħa jseħħu meta l-ġeni jkunu neqsin jew meta jkun hemm partijiet żejda ta’ ġeni jew kromosomi.

Xi wħud minn dawn il-problemi tal-ġeni jistgħu jintirtu mill-ġenituri għat-tfal. Pereżempju, ejja nieħdu l-ġene li jgħin lil ġisimna jipproduċi l-emoglobina . L-emoglobina hija proteina importanti ħafna li tgħin liċ-ċelloli ħomor tad-demm iġorru l-ossiġnu madwar il-ġisem kollu. Jekk tifel jew tifla jiret ġene tal-emoglobina differenti mingħand ġenitur, dak it-tifel jew tifla jista' jkun kapaċi jagħmel biss tip ta' emoglobina li ma taħdimx sew. Dan jista' jikkawża kundizzjoni msejħa anemija . L-anemija hija tnaqqis fin-numru ta' ċelloli ħomor tad-demm b'saħħithom. L-anemija taċ-ċelloli sickle hija tip ta' anemija li tintiret mill-ġenituri għat-tfal permezz tal-ġeni b'dan il-mod.

Il-fibrożi ċistika, jew CF, hija marda oħra ereditarja li xi tfal jirtu. Ġenituri li għandhom ġene CF mutat jistgħu jgħadduh lil uliedhom. Nies bis-CF ikollhom diffikultà biex jieħdu n-nifs għax ġisimhom jipproduċi wisq mukus – il-fluwidu oħxon li joħroġ minn imnieħerna meta nkunu morda – u dan jibqa’ mwaħħal fil-pulmuni tagħhom. Nies bis-CF jeħtieġu jieħdu kura matul ħajjithom biex iżommu l-pulmuni tagħhom b’saħħithom kemm jista’ jkun.

L-aħħar aħbarijiet: Ejja nitgħallmu ftit dwar it-terapija ġenetika.

It-terapija ġenetika hija forma ġdida ħafna ta’ mediċina – tant ġdida li x-xjentisti għadhom fil-fażi tar-riċerka biex jaraw jekk taħdimx. Tinvolvi l-użu tal-inġinerija ġenetika biex tikkura marda kkawżata minn ġene li ġie mibdul b’xi mod.Bl-użu tat-teknoloġija. Metodu wieħed li qed jiġi ttestjat bħalissa huwa li l-ġeni morda jiġu sostitwiti b'ġeni b'saħħithom. Huwa ttamat li din ir-riċerka dwar it-terapija ġenika (inkluża r-riċerka bl-użu tal-bnedmin) twassal għal modi ġodda biex jiġu kkurati u forsi anke evitati ħafna mard fil-futur.

Allura, x'inhuma l-affarijiet li għandna niftakru minn din l-istorja? (Messaġġ biex Take Home)

Mela, probabbilment issa tifhem li l-ġeni huma l-affarijiet tal-għaġeb u importanti ħafna li jagħmluna min aħna, li jaffettwaw id-dehra tagħna, il-personalità tagħna, u anke saħħitna . Huma bħall-aktar rigal prezzjuż li nirċievu mingħand il-ġenituri tagħna.

• Il-ġeni huma sett ta' struzzjonijiet li jinsabu fiċ-ċelloli ta' ġisimna li jiddeterminaw il-karatteristiċi tagħna.
• Dawn huma maħżuna fi strutturi msejħa kromosomi u huma magħmula minn DNA.
• Aħna niksbu l-ġeni tagħna mill-ġenituri tagħna, u huwa għalhekk li nixbħuhom.
• Xi kultant bidliet (mutazzjonijiet) fil-ġeni jistgħu jikkawżaw problemi ta’ saħħa.
• Teknoloġiji ġodda bħat-terapija ġenetika jistgħu jipprovdu soluzzjonijiet għal problemi bħal dawn fil-futur.

Nittama li t-tagħlim dwar dawn il-ġeni jgħinek tifhem aħjar ġisimna u l-ġeni tagħna. Jekk għandek aktar mistoqsijiet, toqgħodx lura milli tistaqsi lit-tabib jew lil xi ħadd li għandu għarfien dwar dan is-suġġett.

` Ġene, Kromosomi, DNA, Eredità, Saħħa