Inti wkoll imħasseb dwar id-dgħufija tal-tebqet il-għajn u l-gerżuma tiegħek? Ejja nitkellmu dwar l-OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)

Qatt ħassejt li għajnejk qed isiru xi ftit tqal, u huwa diffiċli li tiftaħhom sew? Jew għandek ftit diffikultà biex tibla’, jew sensazzjoni li hemm xi ħaġa mwaħħla f’gerżumtek? Dawn xi kultant jistgħu jkunu affarijiet normali li jiġu bl-età. Madankollu, f’każijiet rari, dawn jistgħu jkunu wkoll sintomi ta’ kundizzjoni ġenetika msejħa Distrofija Muskolari Okulofarinġeali (OPMD) . Tinkwetax, illum se nitkellmu dwar x’inhi l-OPMD, kif tiżviluppa, x’inhuma s-sintomi, u jekk hemmx trattament.

X'inhi l-OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)? Ejja nifhmuha b'mod sempliċi.

Fi kliem sempliċi, id-Distrofija Muskolari Okulofarinġali (OPMD) hija marda ġenetika rari ħafna. Dak li jiġri f'din hija li xi wħud mill-muskoli f'ġisimna jiddgħajfu gradwalment. Immaġina, għalkemm il-bidla ġenetika li tikkawża din il-marda hija xi ħaġa li nitwieldu biha, ħafna drabi s-sintomi jibdew jidhru fl-età tan-nofs, jiġifieri, madwar l-età ta' 40 jew 50 sena. Din l-OPMD tappartjeni għall-grupp ta' mard li jdgħajjef il-muskoli msejjaħ Distrofija Muskolari . Dawn huma mard li jgħaddi minn ġenerazzjoni għal oħra, jiġifieri, trasmess permezz tal-ġeni. L-OPMD tissejjaħ "Okulofarinġali", u taffettwa prinċipalment:

• Okulari - jiġifieri, il-muskoli madwar l-għajnejn.
• Farinġeali - Dan jirreferi għall-muskoli fil-gerżuma li jgħinuna nibilgħu l-ikel u nitkellmu.

Dawn is-sintomi jiżviluppaw gradwalment, li jfisser li huma progressivi . Iżda l-aħbar it-tajba hija li ħafna drabi, dawn is-sintomi jiżviluppaw bil-mod ħafna. Għalhekk m'hemmx għalfejn tinkwieta.

Kemm hi komuni l-OPMD? Min hu l-aktar probabbli li jiżviluppaha?

Fil-fatt, m'hemm l-ebda statistika eżatta dwar kemm nies fid-dinja għandhom l-OPMD. Madankollu, l-esperti jistmaw li bejn 3,000 u 30,000 persuna fl-Istati Uniti biss jista' jkollhom din il-marda. Dan ifisser li hija marda relattivament rari. Għalkemm l-OPMD tista' tiżviluppa f'kulħadd, hija aktar komuni f'ċerti gruppi ta' nies. Pereżempju:

• Fost il-popolazzjoni Lhudija Bukharana f'Iżrael (madwar persuna waħda minn kull 700).
• Fost il-popolazzjoni Franċiża-Kanadiża fil-provinċja ta' Quebec, il-Kanada (madwar persuna waħda minn kull 1,000).

Għalkemm m'hemm l-ebda dejta ċara dwar din is-sitwazzjoni fi Sri Lanka, l-aktar ħaġa importanti hija li tfittex parir mediku jekk għandek sintomi bħal dawn.

X'inhuma s-sintomi tal-OPMD? Kif tiġi djanjostikata?

Kif diġà ddiskutejna qabel, l-OPMD taffettwa l-aktar l-għajnejn u l-gerżuma tiegħek. Għalhekk, dgħufija fil-muskoli ta' tebqet il-għajn u l-gerżuma tista' tikkawża sintomi bħal dawn:

• Tebqet il-għajn imdendlin ( Ptożi ) : It-tebqet il-għajn jidhru tqal u ma jistgħux jinfetħu sew. Kultant, il-vista tista’ tkun imfixkla.
• IkelDiffikultà biex tibla’ ( Disfaġja ): Sensazzjoni ta’ għoqda fil-gerżuma jew diffikultà biex tibla’ meta tibla’ ikel jew xorb. Dan huwa s-sintomu ewlieni u xi ftit tedjanti li jidher fl-OPMD.
• Disfonija : Bidliet fil-vuċi, raħħa, jew diffikultà biex titkellem b'mod ċar.
• Vista doppja (Diplopja) : Ħaġa waħda tista' tidher qisha tnejn.
• Dgħufija fil-muskoli tal-wiċċ : Il-muskoli li jikkontrollaw l-emozzjonijiet tal-wiċċ jistgħu jiddgħajfu.
• Indeboliment tal-vista u limitazzjonijiet fil-moviment tal-għajnejn : Jista’ jkun diffiċli li ddawwar għajnejk u tħares ’il fuq.
• Dgħufija jew atrofija tal-muskoli tal-ilsien : Dan jista’ jwassal għal affarijiet bħall-inkapaċità li tuża l-ilsien kif suppost u diffikultà biex iċċaqlaq l-ikel fil-ħalq.

Minbarra dawn is-sintomi, persuni b'OPMD jistgħu jesperjenzaw ukoll dgħufija fil-muskoli fin-nofs tal-ġisem (dak li nsejħu muskoli prossimali ). Speċifikament:

• Żona tal-ġenbejn
• Spallejn
• Il-koxxa ta' fuq

Meta dawn il-muskoli jiddgħajfu, jista’ jkun diffiċli li wieħed jimxi. Xi nies jista’ jkollhom bżonn jużaw bastun jew walker . Madwar persuna waħda minn kull 10 b’OPMD jistgħu jkollhom bżonn siġġu tar-roti .

Xi ngħidu jekk is-sintomi jidhru aktar kmieni milli mistenni?

Rarament ħafna, xi nies jistgħu jiżviluppaw forma severa ta' OPMD. Dan huwa meta d-dgħufija fil-muskoli tibda ssir severa qabel l-età ta' 45 sena. F'każijiet bħal dawn, huwa komuni li n-nies ma jkunux jistgħu jimxu waħedhom sal-età ta' 60 sena. Barra minn hekk, jistgħu jesperjenzaw:

• Depressjoni
• Delużjonijiet (affarijiet li jidhru li mhumiex reali)
• Tnaqqis konjittiv
• Problemi fin-nervituri (Newropatija)

Din it-tip ta' sitwazzjoni hija rari ħafna, imma tajjeb li tkun taf, hux?

X'jikkawża l-OPMD?

L-OPMD hija disturb ġenetiku . Dan ifisser li hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġeni tagħna mat-twelid. Il-mutazzjoni ġenetika li tikkawża l-OPMD isseħħ fil-ġene PABPN1 . Din il -PABPN1Nistgħu nirtu l-mutazzjoni ġenetika mingħand ommna, missierna, jew it-tnejn. Ħafna drabi, wieħed mill-ġenituri ta’ persuna b’OPMD ikollu l-OPMD. Aħseb ftit, il-biċċa l-kbira tal-ġeni tagħna jiġu f’pari. Għalhekk, għandna wkoll żewġ kopji ta’ dan il-ġene PABPN1 fid-DNA tagħna. Biex tiżviluppa l-OPMD, huwa biżżejjed li jkollok dik il-mutazzjoni ġenetika f’kopja waħda biss ta’ dan il-ġene PABPN1 . Madankollu, xi nies jista’ jkollhom din il-mutazzjoni ġenetika fiż-żewġ kopji tal-ġene PABPN1 . F’nies bħal dawn, is-sintomi tal-OPMD ġeneralment jistgħu jkunu ftit aktar severi u jidhru aktar kmieni.

Kif tkun ċert jekk għandekx OPMD? (Dijanjosi)

Jekk għandek sintomi ta' OPMD, it-tabib tiegħek l-ewwel se jiddijanjostikak abbażi tas-sintomi tiegħek. Imbagħad, se jagħmillek test tad-demm biex jikkonferma d-dijanjosi. Dan se jfittex mutazzjoni fil-ġene PABPN1 . Barra minn hekk, it-tabib tiegħek jista' jagħmillek ukoll it-testijiet li ġejjin:

• Elettromijogrammi (EMG) : Dan it-test iħares lejn kif il-muskoli tiegħek jirrispondu għas-sinjali tan-nervituri. Dan ġeneralment jinkludi studji tal-konduzzjoni tan-nervituri u eżamijiet tal-elettrodi tal-labra.
• Bijopsiji tal-muskoli : Dan jinvolvi li jittieħed kampjun żgħir ta’ tessut tal-muskoli u jiġi ttestjat. Din il-bijopsija tal-muskoli tista’ tgħin biex tiskopri l-mutazzjoni tal-ġene PABPN1 jekk it-testijiet tad-demm ma jkunux ċari.
• Testijiet għall-belgħa : Jekk għandek diffikultà biex tibla’ ( disfaġija ), dawn it-testijiet ifittxu problemi fil-muskoli f’gerżumtek biex isibu l-kawża.

X'inhuma t-trattamenti għall-OPMD?

Il-kura għall-OPMD tvarja skont is-sintomi tiegħek u s-severità tagħhom. Tinkwetax, hemm diversi trattamenti li jistgħu jgħinuk tikkontrolla s-sintomi tiegħek.

• Terapija okkupazzjonali jew fiżika : Li taħdem ma' terapista jista' jgħinek tibni s-saħħa u twettaq attivitajiet ta' kuljum. Jekk għandek problemi biex timxi minħabba dgħufija fil-muskoli, it-terapista tiegħek jista' jirrakkomanda l-użu ta' apparati bħal bsaten , ċineg għar-riġlejn , jew walkers .
• Terapija tad-diskors : Patologu tad-diskors u l-lingwa jista’ jgħinek bi problemi biex tibla’ u titkellem ikkawżati minn OPMD. Id-diffikultajiet biex tibla’ jistgħu jitnaqqsu billi tiekol b’ħalqek iżgħar, tibdel il-mod kif iżżomm rasek, jew tibdel id-drawwiet tal-ikel tiegħek.
• Injezzjonijiet tat-tossina botulinum : Tabib jinjetta t-tossina botulinum f'muskolu fil-parti ta' fuq ta' gerżumtek.Tista' tieħu injezzjoni. Din tirrilassa l-muskolu temporanjament, u tagħmilha aktar faċli għalik biex tibla'. Iżda biex iżżomm dawn ir-riżultati, ikollok bżonn tieħu din l-injezzjoni kull ftit xhur.
• Tiswija tal-blefaroptożi: Jekk il-vista tiegħek hija mfixkla minn tebqet il-għajn imdendlin ( ptożi ), tabib jista' jirrakkomanda kirurġija plastika. It-tiswija tal-blefaroptożi hija proċedura li tgħolli tebqet il-għajn sabiex tkun tista' tara aħjar.
• Mijotomija krikofarinġali : Din hija proċedura kirurġika. Kirurgu jagħmel qasma żgħira f'gerżumtek, speċifikament fil -muskolu krikofarinġali, li jinsab eżatt 'il fuq mill -esofagu . Dan jgħin biex jirrilassa l-muskoli f'gerżumtek, u b'hekk l-ikel ikun jista' jgħaddi aktar faċilment fl-esofagu tiegħek.
• Għalf permezz ta' tubu (Nutrizzjoni enterali) : Jekk id-diffikultà biex tibla' ( disfaġja ) tiegħek hija severa, tubu tal-għalf jista' jkun trattament xieraq. Tabib idaħħal dan it-tubu minn imnieħrek jew minn żaqqek u jwassal in-nutrijenti direttament fl-imsaren jew fl-istonku tiegħek. Dan jippermettilek tikseb in-nutrizzjoni li għandek bżonn, billi tevita gerżumtek għalkollox.

L-aktar ħaġa importanti hija li tkellem mat-tabib biex tagħżel l-aħjar trattament għalik. Mhux is-sitwazzjoni ta’ kulħadd hija l-istess.

Hemm xi trattamenti ġodda għall-OPMD li qegħdin fi provi kliniċi?

Iva, tista’ tkun eliġibbli għal trattamenti ta’ prova klinika għall-OPMD. Tista’ tistaqsi lit-tabib tiegħek dwar dawn. It-tobba qed jużaw ukoll vaċċini addizzjonali biex jgħinu jtaffu s-sintomi tal-OPMD. Madankollu, ir-riċerkaturi għadhom qed jistudjaw l-effetti fit-tul ta’ dawn it-trattamenti.

Hemm xi mod kif jiġi evitat li tiżviluppa l-OPMD?

Sfortunatament, l-OPMD hija kundizzjoni ġenetika, għalhekk m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeniha milli tiżviluppa. Madankollu, jekk wieħed mill-ġenituri tiegħek għandu l-OPMD, tista' tikkunsidra ttestjar ġenetiku . Dan it-test jiċċekkja għall-varjazzjoni ġenetika li tikkawża l-OPMD. Konsulent ġenetiku se jispjegalek ir-riżultati tat-test tiegħek u jeduk ukoll dwar ir-riskju li tgħaddi l-OPMD jew kundizzjonijiet ereditarji oħra lil uliedek.

X'inhu l-futur għal xi ħadd bl-OPMD?

L-OPMD jista' jkollu impatt negattiv fuq il-kwalità tal-ħajja tiegħek. Madankollu, ġeneralment ma jaffettwax it-tul ta' ħajtek. Il-kura tista' tgħin biex tikkontrolla s-sintomi u tnaqqas ir-riskju ta' kumplikazzjonijiet. Allura tinkwetax.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tal-OPMD?

Il-kumplikazzjoni ewlenija tal-OPMD hija relatata mad-diffikultà biex tibla’. Il-muskoli tal-ilsien u tal-gerżuma tiegħek jiddgħajfu, u dan jagħmilha diffiċli biex tiekol. Dan iżid ir-riskju tiegħek ta’:

• Pnewmonja ta' aspirazzjoni (pnewmonja kkawżata minn ikel jew likwidi li jidħlu fil- passaġġ tan-nifs )
• Soffokazzjoni
• Malnutrizzjoni

Għalhekk, jekk għandek diffikultà biex tibla’ ( disfaġija ) minħabba l-OPMD, kun żgur li tkellem mat-tabib tiegħek dwar l-għażliet ta’ kura. Jista’ jkollok bżonn ukoll tibdel id-drawwiet tal-ikel tiegħek biex tnaqqas ir-riskju ta’ dawn il-kumplikazzjonijiet.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Jekk għandek OPMD, jew taħseb li jista' jkollok, hija idea tajba li tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal dawn:

• X'inhuma s-sintomi bikrija tal-OPMD?
• Kif tiddijanjostika b'mod preċiż l-OPMD?
• X'inhuma l-għażliet ta' trattament għall-OPMD?
• X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tal-OPMD?
• X'inhuma ċ-ċansijiet li wliedi jieħdu l-OPMD mingħandi?

Staqsi dawn il-mistoqsijiet biex tifhem aħjar is-sitwazzjoni tiegħek.

L-OPMD tista' saħansitra tikkawża l-mewt?

L-OPMD innifisha ma taffettwax direttament il-ħajja tiegħek. Madankollu, jekk titħalla mhux trattata, id-dgħufija fil-muskoli tal-gerżuma tista' żżid ir-riskju ta' kundizzjonijiet li jheddu l-ħajja bħal fgar jew pulmonite ta' aspirazzjoni . Għalhekk, huwa importanti li tfittex kura kmieni jekk għandek sintomi.

L-OPMD jista’ jikkawża għeja?

Iva, l-OPMD tista’ tikkawża għeja. L-għeja mhijiex is-sintomu ewlieni tal-OPMD, iżda hija komuni fost in-nies bil-kundizzjoni. Studju wieħed sab li madwar nofs in-nies bl-OPMD jesperjenzaw għeja li tinterferixxi mal-attivitajiet ta’ kuljum tagħhom.

Liema kundizzjonijiet oħra għandhom sintomi simili għall-OPMD?

Hemm xi kundizzjonijiet mediċi li s-sintomi tagħhom jistgħu jkunu simili għal dawk tal-OPMD. Għalhekk, huwa importanti li tinkiseb dijanjosi preċiża. Xi eżempji huma:

• Blefarofimożi, ptożi, sindromu ta' epicanthus inversus (BPES) : Din hija wkoll marda ereditarja. Is-sintomi huma tidjiq u tbaxxija tal-tebqet il-għajn.
• Oftalmopleġija esterna progressiva kronika (sindrome ta' Kearns-Sayre) : Din hija marda newromuskolari rari li taffettwa l-għajnejn u l-qalb.
• Mijastenija gravis : Din hija marda awtoimmuni li tikkawża dgħufija u għeja fil-muskoli.
• Mijopatija okulofaringodistali : Din il-marda tista' tikkawża ħafna mis-sintomi tal-OPMD, flimkien ma' distress respiratorju u possibilment telf tas-smigħ.

X'għandek tiftakar minn dak li tkellimna dwaru (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Mela, issa taf li l-OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) hija kundizzjoni ġenetika rari li ddgħajjef il-muskoli tal-tebqet il-għajn u l-gerżuma. Is-sintomi spiss jidhru wara l-età ta' 40 sena. Għalhekk, jekk tesperjenza xi sintomi, bħal tebqet il-għajn imdendlin jew diffikultà biex tibla', fittex parir mediku mingħajr dewmien . It-tabib tiegħek jista' jwettaq it-testijiet meħtieġa biex jiddijanjostika l-OPMD u jipprovdi trattament biex jgħin jikkontrolla s-sintomi tiegħek.

Ftakar, is-sintomi tal-OPMD għandhom it-tendenza li jiggravaw maż-żmien. U dan ma jaffettwax ħajtek. Bit-trattament xieraq, tista' żżomm kwalità ta' ħajja tajba. Huwa għalhekk li huwa importanti li tibqa' b'saħħtek.

distrofija muskolari okulofarinġali, OPMD, ptożi, disfaġija, dgħufija fil-muskoli, disturb ġenetiku, ġene PABPN1, diffikultà biex tibla', tebqet il-għajn imdendlin