Inti omm futura? Jew qed tippjana li ssir waħda dalwaqt? Allura llum se nitkellmu dwar xi testijiet speċjali li jgħinuk titgħallem aktar dwar saħħtek u t-tarbija fil-ġuf tiegħek. Dawn huma dak li nsejħu ' testijiet ġenetiċi'. Ħafna minn dawn it-testijiet mhumiex obbligatorji, iżda l-informazzjoni li jipprovdu tista' tkun ta' għajnuna kbira fl-ippjanar għall-futur għalik u għall-familja tiegħek.
Qabel it-tqala: Skrining għal Trasportatur Ġenetiku
Fi kliem sempliċi, ejja l-ewwel nagħtu ħarsa lejn min hu 'trasportatur'. Immaġina li għandek ġene għal ċerta marda fil-ġeni tiegħek, imma m'għandekx il-marda. Imbagħad tissejjaħ 'trasportatur'. Għalhekk, dan it-test jista' jgħidlek jekk int u s-sieħeb/sieħba tiegħek għandkomx il-ġene għal ċerta marda, u jekk iva, x'inhi l-probabbiltà li t-tifel/tifla tiegħek jiret dak il-ġene.
Għalkemm dan it-test jista' jsir qabel jew waqt it-tqala, l-aktar utli huwa li tagħmlu qabel it-tqala. It-tabib tiegħek se jieħu kampjun tad-demm jew kampjun tal-bżieq mingħandek biex iwettaq dan it-test. Hemm diversi kundizzjonijiet ewlenin li ġeneralment jiġu skrinjati b'dan it-test.
| Kundizzjonijiet ġenetiċi ewlenin ittestjati għalihom |
|---|
| Fibrożi Ċistika |
| Sindromu Fraġili X |
| Marda taċ-Ċelloli Falċiformi |
| Marda ta' Tay-Sachs |
| Atrofija Muskolari Spinali |
Nies minn ċerti gruppi etniċi huma aktar probabbli li jkunu trasportaturi ta’ ċerti mard. Pereżempju, nies ta’ dixxendenza Afrikana, Mediterranja u tax-Xlokk tal-Asja huma aktar probabbli li jkunu trasportaturi tal-marda taċ-ċelluli falċiformi. Għalhekk, huwa importanti li tkun taf l-istorja tal-familja tiegħek.Tista' tkellem lit -tabib tiegħek u tiddeċiedi jekk għandekx bżonn dan it-tip ta' test.
Testijiet matul l-ewwel trimestru (fi żmien 3 xhur) tat-tqala
Ladarba tkun tqila, hemm diversi testijiet li jistgħu jgħinuk issir taf dwar ir-riskji għas-saħħa tat-tarbija tiegħek. Dawn jissejħu testijiet ta' skrinjar . Huma jaraw biss jekk intix f'"riskju" għal ċerta marda.
- Ittestjar tad-DNA tal-fetu mingħajr ċelluli: B'mod tal-għaġeb, id-demm tiegħek fih ammonti żgħar tad-DNA tat-tarbija tiegħek. Għalhekk, madwar 10 ġimgħat fit -tqala tiegħek, kampjun tad-demm meħud minnek jista' jintuża biex jiġi ttestjat id-DNA tat-tarbija tiegħek biex tara jekk intix f'riskju għal ċerti kundizzjonijiet (eż., is-sindrome ta' Down, it-trisomija 18, it-trisomija 13).
- Skrinjar sekwenzjali u skrinjar integrat: Iż-żewġ metodi jikkombinaw sken bl-ultrasound u test tad-demm biex jiċċekkjaw għal Down syndrome, trisomy 18, u problemi oħra li jistgħu jaffettwaw il-moħħ u l-korda spinali tat-tarbija. Dawn it-testijiet jinbdew bejn l-10 u t-13-il ġimgħa .
L-importanti hu li dawn huma biss testijiet ta’ skrinjar. Jekk jindikaw li jista’ jkun hemm problema, it-tabib tiegħek se jirrakkomanda testijiet speċifiċi oħra biex jikkonfermaha.
Testijiet imwettqa fit-tieni trimestru (bejn 3-6 xhur)
Hemm diversi testijiet importanti f'dan l-istadju tat-tqala.
- Skrinjar kwadruplu tas-serum matern: Dan huwa wkoll test tad-demm. Ikejjel diversi tipi ta’ proteini fid-demm tiegħek biex jara jekk it-tarbija tiegħek hijiex f’riskju ta’ sindromu ta’ Down , trisomija 18, jew problemi fil-moħħ u fil-korda spinali. Dan jista’ jsir bejn il-15 u l-21 ġimgħa .
- Skenn bl-Ultrasound Dettaljat (Skenn tal-Anomalja): Dan l-iskenn, li jsir madwar 20 ġimgħa, probabbilment huwa familjari mal-biċċa l-kbira tan-nies. Juża mewġ tal-ħoss biex jeżamina l-organi tat-tarbija. Jista' jidentifika difetti fit-twelid bħal problemi tal-qalb, problemi tal-kliewi, u palat maqsum.
Testijiet Dijanjostiċi: Amnioċentesi u CVS
Jekk test ta' skrinjar juri li t-tarbija tinsab f'riskju, dawn huma t-testijiet li jsiru biex jikkonfermawh 100% . Dawn huma aktar preċiżi mit-testijiet ta' skrinjar. Dawn jissejħu Testijiet Dijanjostiċi.
Dawn iż-żewġ testijiet huma preċiżi b'aktar minn 99%.
Dawn it-testijiet jistgħu jidentifikaw b'mod preċiż kundizzjonijiet ġenetiċi bħas-sindrome ta' Down. Iżda mhux kulħadd jagħmel dawn it-testijiet. Għax, għalkemm żgħar ħafna, hemm riskju ta' korriment b'dawn it-testijiet. Għalhekk, it-tabib jissuġġerixxi dawn biss jekk test ta' skrinjar jindika riskju, jew jekk trid li jkollok test aktar preċiż.
| Test | Kif tagħmel dan u meta |
|---|---|
| Kampjunar tal-Villus Korjoniku (CVS) | Biċċa żgħira ħafna ta’ tessut tittieħed mill-plaċenta fl-utru. Dan isir bejn l-10 u t-13-il ġimgħa . |
| Amnjoċentesi | Ammont żgħir ta’ fluwidu amniotiku jitneħħa minn ġol-addome tiegħek bl-użu ta’ labra rqiqa. Dan isir bl-aktar mod sikur bejn il-15 u l-20 ġimgħa . |
Jekk it-tabib tiegħek jgħidlek dwar dan it-tip ta’ test, dan ma jfissirx li żgur hemm problema bit-tarbija tiegħek. Ifisser biss li jeħtieġ li jikkonferma r-riżultati ta’ test ta’ skrinjar preċedenti. Għalhekk, kellem lit-tabib tiegħek dwar dan bir-reqqa, ifhem il-vantaġġi u l-iżvantaġġi, u ħu d-deċiżjoni li hija tajba għalik.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Il-biċċa l-kbira ta’ dawn it-testijiet ġenetiċi huma testijiet fakultattivi, mhux obbligatorji, li tista’ tagħżel minnhom.
- It-testijiet ta' skrinjar (eż. Cell-free DNA, Quad screen) jindikaw biss ir-riskju ta' marda, filwaqt li t-testijiet dijanjostiċi (eż. Amniocentesis, CVS) jikkonfermaw b'mod definittiv marda.
- Jekk ir-riżultat ta' test ta' skrinjar huwa riskjuż, dan ma jfissirx li t-tarbija tiegħek żgur għandha problema. Hija biss raġuni biex tfittex aktar testijiet.
- Kull test għandu benefiċċji, żvantaġġi u riskji uniċi. Huwa importanti li tiddiskuti dawn kollha bil-miftuħ mat-tabib tiegħek u tieħu deċiżjoni infurmata.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek