X'inhi s-Sindrome ta' Rabson-Mendenhall? Ejja nitkellmu dwar din il-kundizzjoni rari.

L-aktar ħaġa bażika li tiġri f’ġisimna hija li l-ikel li nieklu jagħtina l-enerġija. Huwa bħal meta npoġġu l-petrol f’karozza. Hawnhekk, ġisimna jieħu l-enerġija miz-zokkor (glukożju). Dan il-proċess kollu huwa kkontrollat ​​minn ormon imsejjaħ insulina . Hija din l-insulina li tgħid liz-zokkor fid-demm biex jintbagħat fiċ-ċelloli li jeħtieġu l-enerġija. Huwa bħal meta tiftaħ il-bibien taċ-ċelloli u tħalli z-zokkor jidħol. Madankollu, fil-ġisem ta’ persuna bis-Sindrome ta’ Rabson-Mendenhall, dan il-proċess ma jseħħx sew. Jiġifieri, ġisimhom ma jistax juża l-insulina kif suppost. Din hija kundizzjoni rari ħafna.

Allura x'inhu eżattament dan is-sindromu?

Meta l-insulina ma tkunx tista’ tagħmel xogħolha sew, din taffettwa direttament it-tkabbir tat-tifel/tifla. Immaġina, l-effett ta’ dan jibda saħansitra qabel ma jitwieled it-tifel/tifla, jiġifieri, waqt li jkun għadu fil-ġuf tal-omm. It-trabi b’din il-kundizzjoni ġeneralment ikunu żgħar fid-daqs. Anke wara t-twelid, iż-żieda fil-piż u t-tkabbir tal-ġisem tagħhom iseħħu bil-mod ħafna. Mil-lat mediku, is-sindrome ta’ Rabson-Mendenhall hija marda li tappartjeni għal grupp kbir imsejjaħ sindromi severi ta’ reżistenza għall-insulina. Is-sindrome ta’ Donohue u s-sindrome ta’ reżistenza għall-insulina tat-tip A huma żewġ mard ieħor li jappartjenu għal dan il-grupp.

X'inhi r-raġuni għal din is-sitwazzjoni?

Fi kliem sempliċi, din hija kundizzjoni ġenetika. Jiġifieri, hija wirt mill-ġenituri lit-tifel/tifla . Dan huwa kkawżat minn żball fil-ġene msejjaħ `INSR` f'ġisimna. Issa ejja naraw kif jiġri dan. F'kull ċellula ta' ġisimna, hemm żewġ kopji ta' kull ġene. Waħda mill-omm, u waħda mill-missier. Sabiex it-tifel/tifla jiżviluppa s-sindrome ta' Rabson-Mendenhall, iż-żewġ kopji tal-ġene `INSR` li jirċievi t-tifel/tifla jrid ikollhom id-difett imsemmi. Jekk kopja waħda biss ikollha d-difett, il-marda ma tiżviluppax. Fi kliem ieħor, biex tifel/tifla jiżviluppa din il-marda, kemm l-omm kif ukoll il-missier iridu jkollhom kopja waħda ta' dan il-ġene difettuż u kopja waħda tal-ġene b'saħħtu. Imbagħad, it-tifel/tifla jrid/trid jirċievi ż-żewġ kopji difettużi mit-tnejn li huma b'kumbinazzjoni. Huwa għalhekk li huwa daqshekk rari għax ġeneralment ma jiġrix tliet darbiet minn erba' darbiet.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-kundizzjoni?

Is-sintomi ġeneralment jibdew jidhru fl-ewwel sena tal-ħajja ta’ tifel jew tifla. Barra minn hekk, is-severità ta’ dawn is-sintomi tista’ tvarja minn persuna għal oħra. Ejja nagħtu ħarsa lejn is-sintomi ewlenin li jistgħu jidhru.

Mard ieħor li jista' jseħħ minħabba dan

Minbarra dawn is-sintomi bażiċi, din is-sindromu tista’ tikkawża wkoll kundizzjonijiet serji oħra.

• Ċisti fl -ovarji tal-bniet.
• Dijabete . Dan xi kultant jista’ jwassal għal kundizzjoni li tista’ tkun ta’ periklu għall-ħajja msejħa ketoaċidożi .
• Problemi fil-kliewi .

Kif issir id-dijanjosi?

Waħda mill-isfidi fid-dijanjosi ta’ din il-kundizzjoni hija li tiddistingwiha minn kundizzjonijiet oħra li jixbhu lil xulxin (bħas-sindrome ta’ Donahue). It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek se jwettaq eżami fiżiku bir-reqqa, jistaqsi dwar is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek u l-istorja tas-saħħa tal-familja, u x’aktarx se jordna diversi testijiet tad-demm biex jiċċekkja l-livelli taz-zokkor fid-demm u tal-insulina tat-tifel/tifla tiegħek. Dan huwa l-uniku mod biex issir dijanjosi preċiża.

Kif jiġi ttrattat?

Il-kura għas-sindrome ta’ Rabson-Mendenhall ġeneralment teħtieġ l-għajnuna ta’ tim kbir, inklużi diversi speċjalisti, kirurgi, u dentisti. Il-konsulenza tista’ tkun ukoll importanti ħafna għall-familji biex jimmaniġġjaw l-istress u l-emozzjonijiet li jiġu meta jkollhom tifel b’din il-kundizzjoni rari. Il-kura spiss tkun speċifika għal kull sintomu. Pereżempju, kirurġija biex jitneħħew iċ-ċisti fl-ovarji, kura dentali għal problemi dentali, eċċ. F'xi każijiet, it-tobba jippreskrivu dożi għoljin ta' insulina jew mediċini oħra li jistimulaw l-użu tal-insulina, iżda dawn spiss ma jkunux effettivi fit-tul.

Trattamenti ġodda taħt investigazzjoni

L-esperti qed ikomplu jirriċerkaw għażliet ta’ trattament aħjar għal livelli għoljin ta’ zokkor fid-demm (ipergliċemija) assoċjati ma’ reżistenza severa għall-insulina. Għalkemm dawn it-trattamenti wrew xi riżultati promettenti, hija meħtieġa aktar riċerka.

• Biguanidi: Dawn huma tip ta’ mediċina li tnaqqas il-produzzjoni taz-zokkor mill-ġisem u żżid l-użu tal-insulina .
• Leptin: Din il-proteina nstabet li tgħin fil-kontroll tal-livelli taz-zokkor fid-demm u tal-insulina.
• rhIGF-I (Fattur tat-tkabbir simili għall-insulina rikombinanti I): ​​Din il-proteina tintuża biex tikkura l-ketoaċidożi, kundizzjoni kkawżata minn reżistenza severa għall-insulina .

Sindrome ta' Rabson-Mendenhall, reżistenza għall-insulina, mard ġenetiku, mard pedjatriku, acanthosis nigricans, ketoacidosis, dijabete