Li tara tarbija tat-twelid titħabat u tibda timxi hija ferħ kbir għal kull omm jew missier. Imma xi kultant, naraw nuqqas ta’ saħħa u moviment fil-muskoli f’xi tfal. Raġuni waħda għal dan tista’ tkun il-kundizzjoni li qed nitkellmu dwarha llum imsejħa Atrofija Muskolari Spinali , jew SMA fil-qosor. Għalkemm dan huwa suġġett kemxejn serju, huwa importanti ħafna li tkun infurmat sew dwaru.
Fi kliem sempliċi, x'inhi l-Atrofija Muskolari Spinali (SMA)?
L-Atrofija Muskolari Spinali (SMA) hija marda ġenetika. Il-muskoli f’ġisimna huma kkontrollati minn tip ta’ ċellula tan-nervituri. Aħna nsejħulhom newroni bil-mutur . Aħseb fiha bħallikieku moħħok huwa l-impjant ewlieni tal-enerġija tiegħek. Minn hemm, dawn in-newroni bil-mutur huma l-“wajers” li jġorru sinjali elettriċi għall-muskoli f’dirgħajk u saqajk. Fl-SMA, dawn in-newroni bil-mutur fil-korda spinali jiġu mħassra u jiddgħajfu gradwalment. Meta dawn il-“wajers” jiddgħajfu, is-sinjali mill-moħħ ma jilħqux il-muskoli kif suppost. B’riżultat ta’ dan, il-muskoli jibdew jikkuntrattaw u jiddgħajfu.
Jista’ jaffettwa kemm lit-tfal kif ukoll lill-adulti. Biex tifel jew tifla jiżviluppaw il-marda, il-ġene li jikkawża l-marda jrid ikun wiret miż-żewġ ġenituri. Madwar wieħed minn kull 50 adult fil-komunità jista’ jkun trasportatur ta’ dan il-ġene. Dan ifisser li anke jekk ikollhom il-ġene tal-marda f’ġisimhom, ma jurux sintomi. Madankollu, hemm ċans li tifel jew tifla jiret din il-marda minn żewġ ġenituri li huma trasportaturi. Bħala medja, madwar wieħed minn kull 10,000 tifel jew tifla mwielda jistgħu jiżviluppaw din il-kundizzjoni.
Importanti, is-severità tal-SMA tvarja skont l-età li fiha jibdew jidhru s-sintomi . Ġeneralment, jekk is-sintomi jibdew fit-tfulija, il-kundizzjoni tista' tkun aktar severa.
It-tipi ewlenin tal-marda SMA u l-karatteristiċi tagħhom
It-tobba jaqsmu din il-marda f'diversi tipi ewlenin ibbażati fuq il-ħin tal-bidu u s-severità tas-sintomi. Ejja nagħtu ħarsa lejn kull tip f'aktar dettall.
| Tip ta' SMA | Ħin tal-bidu tas-sintomi | Karatteristiċi u dettalji ewlenin |
|---|---|---|
| Tip 0 | Minn qabel it-twelid |
|
| Tip 1 (Marda ta' Werdnig-Hoffmann) | Sa madwar 3 xhur | |
| Tip 2 | Bejn 7 u 18-il xahar | |
| Tip 3 (Marda ta' Kugelberg-Welander) | Fl-aħħar tat-tfulija jew fl-età adulta żgħira | |
| Tip 4 | Fl-età adulta (ġeneralment wara t-30 sena) |
Għaliex għandek tinkwieta dwar dawn is-sintomi?
Kif tistgħu taraw, l-SMA taffettwa l-aktar il-muskoli li jgħinu lill-ġisem jiċċaqlaq. Iżda ma tieqafx hemm.
- Nifs: Il-muskoli fis-sider tagħna jgħinuna nieħdu n-nifs 'il ġewwa u 'l barra. Meta dawn il-muskoli jiddgħajfu, ma nistgħux nieħdu n-nifs sew. Dan jista' jwassal għal infezzjonijiet respiratorji frekwenti bħall-pulmonite.
- Tiekol: Il-muskoli f’gerżumna u f’ħalqna jgħinuna nibilgħu u nirdgħu l-ikel. Meta jkunu dgħajfa, tifel ma jistax jerdgħu jew jibilgħu l-ikel sew. Dan jista’ jwassal għal malnutrizzjoni.
- Forma tal-ġisem: Meta l-muskoli li jgħinu biex iżommu s-sinsla dritta jiddgħajfu, is-sinsla tibda titgħawweġ (skoljożi). Dan jista’ jagħmel in-nifs aktar diffiċli.
Hemm xi kura?
Għad m'hemm l-ebda kura għall-SMA. Madankollu, f'dawn l-aħħar snin, l-avvanzi fix-xjenza medika introduċew diversi trattamenti ġodda li jistgħu jikkontrollaw il-progressjoni tal-marda u jimmaniġġjaw is-sintomi.
Pereżempju, żewġ trattamenti approvati mill-FDA tal-Istati Uniti huma:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Dawn huma trattamenti kumplessi ħafna u għaljin li jaħdmu fil-livell ġenetiku. Huwa essenzjali li tkellem mat-tabib tiegħek dwar id-disponibbiltà u d-disponibbiltà tagħhom fis-Sri Lanka.
Importanti: L-ispeċjalista li jeżaminak jew lit-tifel/tifla tiegħek biss għandu jiddeċiedi liema trattament huwa l-aħjar għalik jew għat-tifel/tifla tiegħek. Qatt m'għandek tieħu deċiżjonijiet ibbażati fuq informazzjoni misjuba fuq l-Internet.
Barra minn hekk, il-fiżjoterapija, l-eżerċizzji tan-nifs, il-pariri dwar in-nutrizzjoni, u, jekk meħtieġ, il-kirurġija (eż., fużjoni spinali) jgħinu biex itejbu l-kwalità tal-ħajja tal-pazjent u jipprevjenu kumplikazzjonijiet.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- L-Atrofija Muskolari Spinali (SMA) hija marda ġenetika li taffettwa ċ-ċelloli tan-nervituri li jikkontrollaw il-muskoli tagħna.
- Din il-marda hija maqsuma f'diversi tipi skont l-età li fiha jibdew is-sintomi. Jekk is-sintomi jibdew f'età żgħira, il-kundizzjoni tista' tkun aktar serja.
- Jekk il-ġisem tat-tifel/tifla tiegħek huwa "mgħoqq" u għandu diffikultà biex jerfa' rasu, idur, jew joqgħod bilqiegħda, ara pedjatra kwalifikat immedjatament.
- Għalkemm l-SMA ma tistax tiġi kkurata kompletament, trattamenti u metodi moderni bħat-terapija fiżika jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw il-marda u jtejbu l-kwalità tal-ħajja.
- Kwalunkwe deċiżjoni dwar il-kura għandha tittieħed biss wara diskussjoni mat-tabib tiegħek.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek