Inti konxju tal-Atrofija Muskolari Spinali (SMA)?

Qatt ħassejt li ċ-ċkejken tiegħek huwa ftit iktar dgħajjef minn tfal oħra, jew li għandu diffikultà biex iżomm għonqu dritt? Jew forsi t-tifel/tifla l-kbir/a tiegħek qed jaqa’ l-ħin kollu jew qed ikollu diffikultà biex jitla’ t-taraġ? Tista’ taħseb li dawn huma affarijiet normali u tinjorahom, imma llum se nitkellmu dwar raġuni serja li xi kultant tista’ tkun warajhom. Din hija l-Atrofija Muskolari Spinali , jew SMA kif insejħulha aħna t-tobba.

Tajjeb, allura x'inhi din l-SMA?

Fi kliem sempliċi, din hija marda ġenetika. Sabiex il-muskoli f’ġisimna jiċċaqalqu u jaħdmu, jeħtieġ li messaġġ jasal mill-moħħ għal dawk il-muskoli. Dawn il-messaġġi jinġarru minn ċelloli tan-nervituri speċjali (newroni bil-mutur) fil-korda spinali tagħna. Biex inkunu preċiżi, dawn iċ-ċelloli tan-nervituri huma dawk li jagħtu l-kmand lill-muskoli biex "jikkuntrattaw" u "jestendu".

Fl-SMA, difett ġenetiku jikkawża li dawn iċ-ċelloli tan-nervituri jiddgħajfu gradwalment u jmutu. Aħseb dwarha bħal wajer li jġorr l-elettriku għal apparat elettriku li gradwalment isir bil-ħsara, u b'hekk inaqqas l-ammont ta' elettriku li jista' jġorr. Bl-istess mod, hekk kif iċ-ċelloli tan-nervituri jiddgħajfu, il-messaġġi li jibagħtu lill-muskoli jiddgħajfu wkoll. B'riżultat ta' dan, il-muskoli gradwalment jiċkienu u jitilfu s-saħħa minħabba nuqqas ta' użu. Dan huwa dak li nsejħu atrofija muskolari.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' SMA?

L-SMA ma taffettwax lil kulħadd bl-istess mod. Hija maqsuma f'diversi tipi ewlenin ibbażati fuq l-età li fiha jibdew is-sintomi u s-severità tal-marda. L- istadji tal-iżvilupp li jilħaq tifel matul l-iżvilupp tiegħu - bħal li jżomm għonqu, joqgħod bilqiegħda, u jimxi - huma importanti ħafna f'din il-klassifikazzjoni.

Biex ikun aktar faċli biex nifhmu, ejja nħarsu lejn dawn it-tipi f'tabella.

Issa ejja nitkellmu dwar kull wieħed minn dawn it-tipi f'aktar dettall.

SMA tat-tip 1 (marda ta' Werdnig-Hoffmann)

Dan huwa l-aktar tip komuni u sever. Dawn it-trabi juru sintomi qabel ma jkollhom 6 xhur. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, is-sintomi jibdew jidhru sa minn 3 xhur. Din hija esperjenza ta’ wġigħ kbir għal omm u missier. It-tarbija tħossha bla ħajja. Bħal pupa taċ-ċarruta. L-għonq ma jistax jinżamm dritt. Ir-riġlejn u r-riġlejn jiddendlu ’l isfel. Peress li huwa diffiċli li tixrob il-ħalib u anke tibla’ l-ikel, jistgħu jseħħu nuqqasijiet nutrizzjonali. Barra minn hekk, il-muskoli li jgħinu fin-nifs jiddgħajfu, għalhekk ir-riskju ta’ infezzjonijiet respiratorji huwa għoli. Il-fatt ta’ niket huwa li ħafna minn dawn it-tfal ma jgħixux sentejn.

SMA tat-tip 2 (marda ta' Dubowitz)

Dan huwa tip ta’ severità intermedja. Immaġina, it-tifel/tifla tiegħek ikun bilqiegħda sew u jilgħab, imma ma jippruvax iqum jew jimxi sa 6-7 xhur. Din hija t-tieni tip ta’ kundizzjoni. Is-sintomi ġeneralment jibdew qabel ma t-tifel/tifla jkun/tkun jista’/tista’ jqum/tqum u jimxi waħdu/waħedha. Dawn it-tfal jista’ jkollhom ftit aktar saħħa f’dirgħajhom milli f’saqajhom. Imma mhumiex kapaċi jqumu u jimxu waħedhom. Hekk kif jikbru, forsi fl-adolexxenza tagħhom, jista’ jkollhom bżonn appoġġ biex joqogħdu bilqiegħda. Jistgħu wkoll ikollhom diffikultà biex jieħdu n-nifs waqt l-irqad, għalhekk dan għandu jitqies ukoll. Skont is-severità tas-sintomi, l-istennija tal-ħajja tista’ tkun iqsar min-normal.

SMA tip 3 (sindrome ta' Kugelberg-Welander)

Din hija forma relattivament ħafifa. Sintomi ta’ dan it-tip jidhru minn sena u nofs (18-il xahar) sal-adolexxenza. Dawn it-tfal jistgħu jimxu u joqogħdu bilwieqfa waħedhom. Madankollu, il-problema hi li jaqgħu ta’ spiss, isibuha diffiċli biex jiġru u jaqbżu, u jsibuha diffiċli ħafna biex iqumu minn fuq siġġu jew jitilgħu t-taraġ. Hekk kif il-muskoli jiddgħajfu maż-żmien, jistgħu jkollhom bżonn l-assistenza ta’ siġġu tar-roti aktar tard fil-ħajja. Iżda l-aħbar it-tajba hi li dawn it-tfal jistgħu jgħixu ħajja normali.

SMA tat-tip 4 (SMA tal-adulti)

Dan huwa tip rari ħafna. Is-sintomi jibdew fl-età adulta, ġeneralment fl-20ijiet jew fit-30ijiet. Tista’ tesperjenza dgħufija ħafifa f’idejk u f’riġlejk, u xi kultant qtugħ ta’ nifs. Dawn is-sintomi jiżviluppaw bil-mod tant li xi nies lanqas biss ikunu jafu li għandhom il-marda għal snin sħaħ. Ma taffettwax l-istennija tal-ħajja.

X'tagħmel jekk tara sintomi bħal dawn?

Jekk tissuspetta li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha xi wieħed mis-sintomi elenkati f’dan l-artiklu, jekk jogħġbok tippanikjax u kkonsulta immedjatament tabib kwalifikat, speċjalment pedjatra. Tippruvax tagħmel dijanjosi lilek innifsek ibbażata fuq l-internet jew fuq xnigħat. Dan jista’ jkun perikoluż. It-tabib se jeżamina lit-tifel/tifla tiegħek u, jekk meħtieġ, jirreferik għal testijiet ġenetiċi biex jikkonferma n-natura eżatta tal-kundizzjoni. Jekk il-kundizzjoni tiġi kkonfermata, inti tiġi infurmat/a dwar it-tip speċifiku ta’ mmaniġġjar, il-fiżjoterapija, u trattamenti ġodda u emerġenti.