Affarijiet li għandek bżonn tkun taf dwar it-Thalassemija

Qatt smajt lil xi ħadd fil-familja tiegħek jew lil xi ħadd li taf jgħid li hu "anemiku"? Kultant iħossu għajjien il-ħin kollu, il-ġilda tagħhom tidher bajda u safranija. Tista' din tkun anemija normali? Iva, tista' ma tkunx normali, tista' tkun disturb tad-demm ereditarju msejjaħ talassemija. Tibżax meta tisma' dan l-isem. Din mhix marda kontaġjuża. Ejja nitkellmu dwar kollox b'mod sempliċi u ċar.

X'inhi eżattament it -talassemija ?

Fi kliem sempliċi, it-talassemija hija disturb tad-demm li nirtu mingħand il-ġenituri tagħna. Persuna b'din il-kundizzjoni jkollha produzzjoni aktar baxxa min-normal ta' ċelluli ħomor tad-demm b'saħħithom u proteina msejħa emoglobina .

Aħseb ftit, iċ-ċelluli ħomor tad-demm huma s-servizz tal-kunsinna li jġorr l-ossiġnu ma’ ġisimna kollu. L-emoglobina hija bħal kaxxa speċjali li tippakkja dak l-ossiġnu u ġġorrha. F’persuna bit-talassemija, dawn il-vetturi tal-kunsinna (ċelluli ħomor tad-demm) u l-kaxxi tal-ossiġnu (emoglobina) jew huma nieqsa fil-kwantità, jew hemm xi difett fihom. Għalhekk, mhux il-partijiet kollha tal-ġisem jirċievu biżżejjed ossiġnu. Aħna nsejħulha wkoll anemija .

It-thalassemia għandha ħafna ismijiet differenti. Forsi smajt b'dawn l-ismijiet:

• Alfa talassemija
• Beta-talassemija
• L-anemija ta' Cooley
• Anemija Mediterranja

Kif tiżviluppa t-talassemija? Min jinsab f'riskju?

It-thalassemia mhijiex marda li nistgħu nieħdu mill-ikel, l-ilma, jew minn persuna oħra. Hija xi ħaġa li tiġi mgħoddija mill-ġenituri lit-tfal kompletament permezz tal-ġeni.

Hemm żewġ partijiet ewlenin biex issir il-proteina msejħa emoglobina. Dawn huma l-alfa globina u l-beta globina. Ir-"riċetta" biex isiru dawn tinsab fil-ġeni tagħna. Jekk ikun hemm żball f'dawn il-ġeni (żball fir-riċetta), il-ġisem mhux se jkun jista' jipproduċi emoglobina b'saħħitha kif meħtieġ.

• Jekk tirt ġene difettuż minn ġenitur wieħed biss: Tista’ tkun trasportatur. Dan ifisser li jista’ jkun li ma jkollok l-ebda sintomi jew ftit li xejn sintomi, iżda tista’ tgħaddi l-ġene difettuż lil uliedek.
• Jekk tirt il-ġene difettuż miż-żewġ ġenituri: Tista' tiżviluppa talassemija ħafifa, moderata, jew severa.

Din il-kundizzjoni tidher komunement fost nies f'pajjiżi Asjatiċi bħas-Sri Lanka, il-Lvant Nofsani, l-Afrika, u pajjiżi Mediterranji bħall-Greċja u t-Turkija.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' talassemija?

It-talassemija hija maqsuma f'żewġ tipi ewlenin, skont liema parti tal-formula tal-emoglobina hija difettuża.

Sottotipi ta' Alfa Talassemija

• Status ta' trasportatur: B'ġene difettuż wieħed. L-ebda sintomi.
• Alfa Talassemija Minuri: Għandha 2 ġeni difettużi. Is-sintomi jew huma assenti jew ħfief ħafna.
• Marda tal-Emoglobina H: Għandha 3 ġeni difettużi. Sintomi moderati sa severi.
• Alfa Talassemija Maġġuri: Li jkollok l-4 ġeni difettużi kollha. Din hija kundizzjoni serja ħafna. It-tarbija spiss tmut fil-ġuf jew ftit wara t-twelid.

Sottotipi ta' Beta Thalassemia

• Beta Talassemija Minuri: Li jkollok ġene difettuż wieħed. L-ebda sintomi jew sintomi ħfief ħafna (stat ta' trasportatur).
• Beta Thalassemia Intermedia: Għandha 2 ġeni difettużi. Sintomi moderati.
• Beta Talassemija Maġġuri / Anemija ta' Cooley: Il-preżenza ta' żewġ ġeni difettużi. Din hija kundizzjoni b'sintomi severi ħafna.

X'inhuma s-sintomi tat-talassemija?

Is-sintomi jiddependu mit-tip ta’ talassemija li għandek u s-severità tagħha. Xi nies jistgħu ma jkollhom l-ebda sintomi. Fit-tipi severi, is-sintomi ġeneralment jidhru qabel ma t-tifel/tifla jkollu sentejn.

Dawn huma wħud mis-sintomi komuni:

• Għeja u għeja estremi
• Diffikultà biex tieħu n-nifs , tħarħir
• Sturdament u dgħufija
• Ġilda bajda jew safra
• Awrina skura
• Aptit
• Tkabbir imrażżan u pubertà mdewma fit-tfal
• Forma anormali tal-wiċċ (speċjalment forehead u ħaddejn prominenti)
• Addome li joħroġ 'il barra (minħabba fwied jew milsa mkabbra)
• Uġigħ ta' ras frekwenti
• Dgħufija tal-għadam u ksur faċli

Kif issir taf jekk għandekx it-talassemija?

Normalment, jekk ma jkollokx sintomi, il-kundizzjoni tista' tiġi skoperta b'mod inċidentali waqt test tad-demm ta' rutina li jsir għal raġuni oħra. Jekk għandek sintomi, it-tabib tiegħek jeżaminak u jistaqsik dwar l-istorja medika tal-familja tiegħek.

Wara dan, huwa rakkomandat li tagħmel xi testijiet tad-demm speċjali, bħal:

• Għadd Sħiħ tad-Demm (CBC): Dan ikejjel l-ammont ta’ ċelluli ħomor tad-demm u emoglobina fid-demm. Dawn ġeneralment ikunu baxxi f’pazjenti bit-talassemija.
• Elettroforesi tal-Emoglobina: Din tista' tiddetermina eżattament liema tipi ta' emoglobina hemm fid-demm tiegħek u kemm minn kull wieħed.
• Ittestjar Ġenetiku: Dan it-test jgħin biex jidentifika eżattament liema tip ta’ talassemija għandek.

Dijanjosi waqt it-tqala

Jekk int jew is-sieħeb/sieħba tiegħek għandkom it-talassemija, tistgħu tittestjaw lit-tarbija tagħkom għall-marda qabel ma titwieldu.

• Kampjunar tal-Villus Korjoniku (CVS): Kampjun żgħir tal-plaċenta jittieħed u jiġi ttestjat madwar il-11-il ġimgħa tat-tqala.
• Amnioċentesi: Madwar is-16-il ġimgħa tat-tqala, jittieħed u jiġi ttestjat kampjun tal-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija.

Jekk din il-kundizzjoni tiġi dijanjostikata, inti tiġi riferut għand ematologu.

X'inhuma t-trattamenti għat-talassemija?

Il-kura tiddependi fuq is-severità tal-kundizzjoni. Persuna b'kundizzjoni ħafifa bħat-thalassemia minor tista' ma teħtieġ l-ebda kura, iżda każijiet severi jeħtieġu kura tul il-ħajja.

Il-metodi ewlenin ta' trattament huma:

1. Trasfużjonijiet tad-Demm

Pazjenti b'talassemija severa jeħtieġu trasfużjonijiet tad-demm biex jipprovdulhom ċelluli ħomor tad-demm b'saħħithom u emoglobina. Normalment ikollhom jirċievu trasfużjonijiet tad-demm kull ġimagħtejn sa erba' ġimgħat . Dan jagħtihom l-enerġija biex ikomplu l-attivitajiet normali tagħhom mingħajr għeja.

2. Terapija ta' Kelazzjoni

Minħabba donazzjonijiet frekwenti tad-demm u kundizzjonijiet mediċi, l-ammont ta’ ħadid fil-ġisem jista’ jiżdied bla bżonn. Aħna nsejħu dan “Tagħbija żejda ta’ Ħadid.” Dan il-ħadid żejjed jista’ jakkumula f’organi vitali bħall-qalb u l-fwied u jagħmel ħsara lilhom.

3. Trattamenti oħra

• Trapjant tal-Mudullun jew taċ-Ċelloli Staminali: Trapjant tal-mudullun minn donatur b'saħħtu xi kultant jista' jfejjaq kompletament it-talassemija. Madankollu, dan mhux spiss isir minħabba r-riskji u d-diffikultà biex jinstab donatur kompatibbli.
• Kirurġija: Xi pazjenti jkollhom milsa mkabbra, li teħtieġ tneħħija kirurġika (splenektomija).
• Mediċini: Mediċini bħal `Luspatercept (Reblozyl)` u `Hydroxyurea` jintużaw biex jgħinu fil-produzzjoni ta' ċelluli ħomor tad-demm u jikkontrollaw is-sintomi.
• Supplimenti: It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda vitamini bħall-aċidu foliku, li jgħin fil-produzzjoni taċ-ċelluli ħomor tad-demm. Madankollu, m’għandekx tieħu supplimenti tal-ħadid mingħajr parir mediku għal kwalunkwe raġuni.

Kif tgħix b'saħħtek bit-talassemija?

Huwa importanti ħafna li persuna li tgħix bit-talassemija tieħu ħsieb dawn l-affarijiet biex tgħix ħajja sana u kuntenta.

• Segwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek: Segwi l-kura tat-tabib tiegħek eżattament kif preskritt, fil-ħin, u kun żgur li tattendi l-kliniċi.
• Dieta sana: Kul dieta bilanċjata b'ħafna frott u ħaxix. Staqsi lit-tabib tiegħek jekk għandekx bżonn tillimita ikel rikk fil-ħadid (laħam, ħut, legumi) u ikel imsaħħaħ bil-ħadid.
• Ħu l-vaċċin: Ħu l-vaċċini kollha rakkomandati mit-tabib tiegħek, speċjalment dawk bħat-tilqima kontra l-influwenza, għax tista’ tkun f’riskju ogħla ta’ infezzjonijiet.
• Eżerċizzju:Agħmel eżerċizzju ħafif li jaqbel ma' ġismek. Kellem lit-tabib tiegħek dwar dan.
• Indafa: Żomm 'il bogħod minn nies li huma morda. Aħsel idejk spiss.
• Evita t-tipjip u l-alkoħol: Dawn huma ta’ ħsara għal qalbek u għall-għadam tiegħek.
• Saħħa mentali: Li tgħix b'marda kronika jista' jkun eżawrjenti emozzjonalment. Jekk tħossok stressat jew imdejjaq, kellem lill-familja, ħbieb, jew konsulent tas-saħħa mentali .