လမ်းလျှောက်ရခက်ခဲခြင်းနှင့် ခန္ဓာကိုယ်မထိန်းချုပ်နိုင်ခြင်းတို့အကြောင်း ဆွေးနွေးကြပါစို့။ Friedreich's Ataxia အကြောင်း။

လမ်းလျှောက်တဲ့အခါ ရုတ်တရက် ယိမ်းထိုးနေသလို ဒါမှမဟုတ် ဟန်ချက်ပျက်သွားသလို ခံစားရဖူးလား။ ဒါမှမဟုတ် စကားပြောရတာ ဒါမှမဟုတ် လက်နဲ့ တစ်ခုခုကို လှမ်းယူရတာ ခက်ခဲနေလား။ ဒါတွေက မောပန်းနွမ်းနယ်မှုထက် ပိုနက်ရှိုင်းတဲ့ တစ်ခုခုရဲ့ လက္ခဏာတွေ ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒီနေ့မှာတော့ ကျွန်တော်တို့နိုင်ငံက လူအများစု မကြားဖူးသေးတဲ့ ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ပြောနေကြပါတယ်၊ ဒါပေမယ့် သတိထားဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ အဲဒါကတော့ Friedreich 's Ataxia (FA) ပါ။

Friedreich's Ataxia (FA) ဆိုတာ အတိအကျ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ အာရုံကြောစနစ်ကို တဖြည်းဖြည်းထိခိုက်စေပြီး ခန္ဓာကိုယ်လှုပ်ရှားမှု မူမမှန်ခြင်း၊ လမ်းလျှောက်ခြင်း၊ စကားပြောခြင်းနှင့် မျိုချခြင်းတို့ကို ခက်ခဲခြင်းအပြင် အမြင်အာရုံနှင့် အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်းတို့ကို ဖြစ်စေပါတယ်။

ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ အာရုံကြောများကို တယ်လီဖုန်းဝါယာကြိုးများအဖြစ် မှတ်ယူပါ။ ဤအာရုံကြောများသည် ဦးနှောက်မှ ခန္ဓာကိုယ်၏ ကျန်အစိတ်အပိုင်းများသို့ မက်ဆေ့ချ်များကို သယ်ဆောင်ပေးသည်။ ဤဆက်သွယ်မှုသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ ခြေလက်များ လှုပ်ရှားရန်၊ လမ်းလျှောက်ရန်နှင့် စကားပြောရန် မရှိမဖြစ်လိုအပ်သည်။ FA တွင် ဤအာရုံကြောဝါယာကြိုးများသည် တဖြည်းဖြည်း အားနည်းလာပြီး ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်တော့ပါ။

ဒီရောဂါဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ဦးနှောက်ရဲ့ cerebellum လို့ခေါ်တဲ့ အစိတ်အပိုင်းကိုလည်း ထိခိုက်စေပါသေးတယ်။ ဒီအစိတ်အပိုင်းဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်လှုပ်ရှားမှုနဲ့ ဟန်ချက်ညီမှုကို ထိန်းချုပ်ဖို့အတွက် အလွန်အရေးကြီးပါတယ်။ ဒါပေမယ့် အကောင်းဆုံးအချက်ကတော့ FA ရောဂါဟာ သင့်ရဲ့ မှတ်ဉာဏ်၊ ဉာဏ်ရည် ဒါမှမဟုတ် စဉ်းစားတွေးခေါ်နိုင်စွမ်းကို မထိခိုက်စေပါဘူး။ ဆိုလိုတာက ဒီရောဂါရှိနေရင်တောင် သင့်ရဲ့ စဉ်းစားတွေးခေါ်နိုင်စွမ်းက ပုံမှန်အတိုင်းပါပဲ။

ဘာကြောင့် ဒီလိုဖြစ်နေတာလဲ။

ဒါဟာ လုံးဝမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဆိုလိုတာက ဒါဟာ မိသားစုတွေမှာ မျိုးဆက်တစ်ခုကနေ နောက်တစ်ခုအထိ ကူးစက်တတ်ပါတယ်။ သင်သိတဲ့အတိုင်း ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ထဲက အရာအားလုံးကို မျိုးရိုးဗီဇတွေက ထိန်းချုပ်ထားပါတယ်။ ဒီရောဂါရဲ့ အကြောင်းရင်းက FXN လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇတစ်ခုမှာ ချို့ယွင်းချက်တစ်ခု ရှိနေလို့ပါ။ လူတစ်ယောက် ဒီရောဂါဖြစ်ပွားဖို့အတွက် ဒီချို့ယွင်းနေတဲ့ FXN မျိုးရိုးဗီဇရဲ့ မိတ္တူတွေကို သူတို့ရဲ့ မိခင်နဲ့ဖခင် နှစ်ဦးစလုံးဆီကနေ အမွေဆက်ခံရရှိရပါမယ်။

FXN မျိုးဗီဇသည် ခန္ဓာကိုယ်အား frataxin ဟုခေါ်သော အထူးပရိုတင်းတစ်မျိုးကို ထုတ်လုပ်ရန် ညွှန်ကြားသည်။ ဤပရိုတင်းသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ဆဲလ်များ၊ အထူးသဖြင့် အာရုံကြောဆဲလ်များနှင့် နှလုံးကြွက်သားဆဲလ်များအတွက် စွမ်းအင်ထုတ်လုပ်ရန်အတွက် မရှိမဖြစ်လိုအပ်သည်။ သင့်တွင် ချို့ယွင်းနေသော FXN မျိုးဗီဇနှစ်ခုရှိသောအခါ ခန္ဓာကိုယ်သည် frataxin ပရိုတင်းကို လုံလောက်စွာ မထုတ်လုပ်နိုင်ပါ။

ဒီပရိုတင်းချို့တဲ့တဲ့အခါ ဆဲလ်တွေက စွမ်းအင်ကို ကောင်းမွန်စွာ မထုတ်လုပ်နိုင်ရုံသာမက အဆိပ်အတောက်တွေ၊ အထူးသဖြင့် သံဓာတ်တွေဟာ ဆဲလ်တွေထဲမှာ စုပုံလာပါတယ်။ အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ ဒါက အာရုံကြောစနစ်ကို ပျက်စီးစေပြီး FA ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ဖြစ်စေပါတယ်။

ဒီရောဂါရဲ့ အဓိကလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ရောဂါလက္ခဏာများသည် အသက် ၅ နှစ်မှ ၁၅ နှစ်ကြားတွင် စတင်လေ့ရှိသည်။ သို့သော် တစ်ခါတစ်ရံတွင် ရောဂါလက္ခဏာများသည် အရွယ်ရောက်ချိန်တွင် စောစီးစွာ သို့မဟုတ် နောက်ကျမှ ပေါ်လာနိုင်သည်။

ပထမဆုံးလက္ခဏာတွေကတော့ ရပ်ရခက်ခဲခြင်း၊ လမ်းလျှောက်ရခက်ခဲခြင်းနဲ့ ဟန်ချက်ပျက်ခြင်းတို့ပဲ ဖြစ်ပါတယ်။ ဆရာဝန်တွေက ဒါကို gait ataxia လို့ခေါ်ပါတယ်။ အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ ဒီလက္ခဏာတွေ တဖြည်းဖြည်းပိုများလာပြီး ရောဂါလက္ခဏာအသစ်တွေ ပေါ်လာနိုင်ပါတယ်။

ဒီရောဂါကို ဘယ်လိုတိကျစွာ ရောဂါရှာဖွေမလဲ။

သင် သို့မဟုတ် သင့်ကလေးသည် ဆရာဝန်နှင့် ပြသသည့်အခါ သင့်ခန္ဓာကိုယ်ကို ဦးစွာ စစ်ဆေးပြီး သင့်ရောဂါလက္ခဏာများအကြောင်း မေးမြန်းပါလိမ့်မည်။ သူ သို့မဟုတ် သူမသည် အောက်ပါတို့ကို အထူးဂရုပြုပါမည်-

• ဟန်ချက်ညီမှုပြဿနာတွေ ရှိပါသလား။
• သင့်ရဲ့ အဆစ်တွေမှာ ခံစားချက် ပျောက်ဆုံးသွားပါသလား။
• တုံ့ပြန်မှုတွေ ပျောက်သွားလား။
• အာရုံကြောစနစ်နဲ့ ဆက်စပ်နေတဲ့ တခြားလက္ခဏာတွေ ရှိပါသလား။

ဤလက္ခဏာများအပေါ် အခြေခံ၍ ၎င်းသည် FA ဖြစ်နိုင်သည်ဟု ဆရာဝန်က သံသယရှိပါ က မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုအတွက် သင့်အား ရည်ညွှန်းပေးပါလိမ့်မည်။ ထိုစစ်ဆေးမှုမှတစ်ဆင့်သာ FXN မျိုးရိုးဗီဇတွင် ချို့ယွင်းချက်ရှိမရှိကို ကျွန်ုပ်တို့ အတိအကျ ဆုံးဖြတ်နိုင်ပါသည်။

ထို့အပြင်၊ နှလုံးနှင့် အာရုံကြောများကို မည်မျှပျက်စီးစေသည်ကို ကြည့်ရှုရန် အခြားစစ်ဆေးမှုများစွာကို ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်-

• ဦးနှောက်နှင့် ကျောရိုးဆစ်ကြောကို စစ်ဆေးရန်အတွက် MRI သို့မဟုတ် CT စကင်န်များ ။
• ကြွက်သားနှင့် အာရုံကြောလုပ်ဆောင်ချက်ကို စစ်ဆေးရန် လျှပ်စစ်ကြွက်သားဂရမ် (EMG) စစ်ဆေးမှု။
• အာရုံကြောစီးကူးမှု လေ့လာမှုများသည် မက်ဆေ့ချ်များ အာရုံကြောများမှတစ်ဆင့် ရွေ့လျားသည့်အမြန်နှုန်းကို ကြည့်ရှုသည်။
• နှလုံး လျှပ်စစ်ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း (EKG/ECG) နှင့်/သို့မဟုတ် echocardiogram (Echocardiogram) ဖြင့် နှလုံး၏လုပ်ဆောင်ချက်ကို စစ်ဆေးပါ။
• သွေးတွင်းသကြားဓာတ်ပမာဏနှင့် ဗီတာမင် E ပမာဏကို စစ်ဆေးရန် သွေးစစ်ဆေးမှုများ။

ဒီအတွက် ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိလဲ။

FA အတွက် လက်ရှိတွင် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်သည့်ဆေး မရှိသေးပါ။ သို့သော် ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲရန်နှင့် ဘဝကို ပိုမိုလွယ်ကူစေရန် သင်လုပ်ဆောင်နိုင်သည့် အရာများစွာ ရှိပါသည်။ မကြာသေးမီက အမေရိကန်ပြည်ထောင်စုရှိ FDA သည် Skyclarys (omaveloxolone) ဟုခေါ်သော ဆေးဝါးတစ်မျိုးကို ဤရောဂါအတွက် အတည်ပြုခဲ့သည်။

သင့်ဆရာဝန်၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးပညာရှင်နှင့် အခြားအထူးကုဆရာဝန်များသည် သင့်အားကူညီရန် ပူးပေါင်းဆောင်ရွက်ကြပါလိမ့်မည်။ ကုသမှုအစီအစဉ်တွင် အောက်ပါတို့ပါဝင်နိုင်သည်-

• ကျောနာကျင်မှု သို့မဟုတ် ခြေထောက်ပုံပျက်ခြင်းအတွက် ခွဲစိတ်ကုသမှု သို့မဟုတ် အထူးအထောက်အပံ့များ (ကွင်းစွပ်များ) အသုံးပြုခြင်း။
• ခန္ဓာကိုယ်ကို တတ်နိုင်သမျှ တက်ကြွနေစေရန် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး။
• စကားပြောခြင်းနှင့် မျိုချရာတွင် အခက်အခဲများအတွက် စကားပြောကုထုံး။
• လမ်းလျှောက်ရလွယ်ကူစေရန်အတွက် အထူးဖိနပ်၊ တောင်ဝှေး သို့မဟုတ် ဘီးတပ်ကုလားထိုင်ကဲ့သို့သော ပစ္စည်းများ။
• လိုအပ်ပါက နာကျင်မှုအတွက် ဆေးသောက်ပါ။
• ဤရောဂါနှင့်အတူ ဖြစ်ပွားနိုင်သည့် ဆီးချိုရောဂါနှင့် နှလုံးရောဂါကဲ့သို့သော အခြေအနေများကို ကုသခြင်း။

စိတ်ကျန်းမာရေးနှင့် အထောက်အပံ့ရယူခြင်း

ဒီလို ရှားပါးပြီး ကုသလို့မရတဲ့ ရောဂါတစ်မျိုး ရှိနေတယ်ဆိုတာ သိလိုက်ရတဲ့အခါ စိတ်ရှုပ်ထွေးပြီး ထိတ်လန့်သွားတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒါကြောင့် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ကျန်းမာရေးလိုပဲ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ကျန်းမာရေးကိုပါ ထည့်သွင်းစဉ်းစားဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။

မှတ်ထားပါ၊ စိတ်ကျရောဂါဟာ ကုသလို့ရတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။မိသားစုနှင့် သူငယ်ချင်းများနှင့် သင့်ခံစားချက်များကို ပြောပြခြင်းသည်လည်း အလွန်စိတ်သက်သာရာရစေနိုင်ပါသည်။ သင်နှင့် ရောဂါတူသူများနှင့် တွေ့ဆုံနိုင်သည့် အထောက်အပံ့အဖွဲ့တစ်ခုတွင် ပါဝင်ခြင်းဖြင့် သင့်အား အထီးကျန်မှုနည်းပါးစေရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။