သင့်ခန္ဓာကိုယ်က ဂလူးကို့စ်ကို ကောင်းမွန်စွာ သိုလှောင်အသုံးမပြုနိုင်ဘူးလား? Glycogen Storage Disease (GSD) အကြောင်း ဆွေးနွေးကြရအောင်!

သင် သို့မဟုတ် သင့်ကလေးသည် အချိန်တိုင်း မောပန်းနွမ်းနယ်နေပါသလား။ သို့မဟုတ် တစ်ခါတစ်ရံတွင် ရုတ်တရက် ချမ်းခြင်း၊ ချွေးထွက်ခြင်းနှင့် မူးဝေခြင်းတို့ကို ခံစားရပါသလား။ လမ်းလျှောက်သည့်အခါ သို့မဟုတ် ကစားသည့်အခါတွင် လျင်မြန်စွာ မောပန်းနွမ်းနယ်ပါသလား။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ၎င်းတို့သည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်သည် စွမ်းအင်ကို ထိန်းချုပ်ပုံ၊ ဆိုလိုသည်မှာ သကြားဓာတ်ကို အသုံးပြုပုံတွင် ပြဿနာငယ်တစ်ခုကြောင့် ဖြစ်နိုင်သည်။ ယနေ့တွင် လူတိုင်းသိရှိထားရန် အလွန်အရေးကြီးသော ရှားပါးရောဂါတစ်ခုအကြောင်း ကျွန်ုပ်တို့ ဆွေးနွေးပါမည်။ ၎င်းမှာ ဆရာဝန်များကြားတွင် (Glycogen Storage Disease) သို့မဟုတ် (GSD) ဟု အတိုကောက်ခေါ်ဝေါ်သော glycogen storage disease ဖြစ်သည်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ဒီ "(GSD)" ဆိုတာ ဘာကိုဆိုလိုတာလဲ။

အိုကေ၊ အခု ဒီ `(GSD)` ဆိုတာ ဘာလဲ ကြည့်ရအောင်။ ရိုးရှင်းစွာပြောရရင် ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်က glycogen ကို ကောင်းကောင်းအသုံးမပြုနိုင်သလို သိုလှောင်မထားနိုင်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ ဒါတွေက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်ပြီး မိဘကနေ သားသမီးကို လက်ဆင့်ကမ်းပေးတယ်လို့ ဆိုလိုပါတယ်။

အခု ဂလိုင်ကိုဂျင်ဆိုတာ ဘာလဲလို့ သင်တွေးနေပါလိမ့်မယ်။ ဂလိုင်ကိုဂျင်ဆိုတာ ကျွန်ုပ်တို့စားတဲ့ အစားအစာတွေကနေ ဂလူးကို့စ် ဒါမှမဟုတ် သကြားဓာတ်ကို သိုလှောင်တဲ့ နည်းလမ်းတစ်ခုပါ။ သင်သိတဲ့အတိုင်း ဂလူးကို့စ်ဟာ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ကို စွမ်းအင်ပေးတဲ့ အဓိကလောင်စာဖြစ်ပါတယ်။ ဒီဂလူးကို့စ်ကို ကာဗိုဟိုက်ဒရိတ်ပါတဲ့ အစားအစာတွေကနေ ရရှိပါတယ်။ ခန္ဓာကိုယ်က ဒီဂလူးကို့စ်အားလုံးကို တစ်ပြိုင်နက်တည်း မလိုအပ်ပါဘူး။ ဒါကြောင့် ခန္ဓာကိုယ်က ဒီပိုလျှံနေတဲ့ ဂလူးကို့စ်ကို အသည်းနဲ့ ကြွက်သားတွေမှာ ဂလိုင်ကိုဂျင်အဖြစ် သိမ်းဆည်းထားပါတယ်။ ကျွန်ုပ်တို့ စွမ်းအင်လိုအပ်တဲ့အခါ နောက်ပိုင်းမှာ အသုံးပြုနိုင်ပါတယ်။

ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်သည် ဂလူးကို့စ်မှ ဂလိုင်ကိုဂျင်ထုတ်လုပ်သည့် လုပ်ငန်းစဉ်ကို ဂလိုင်ကိုဂျင်နစ်စစ် ဟုခေါ်သည်။ အလားတူပင် ခန္ဓာကိုယ်သည် စွမ်းအင်ပြန်လည်လိုအပ်သောအခါတွင် သိုလှောင်ထားသော ဂလိုင်ကိုဂျင်ကို ပြိုကွဲပြီး ဂလူးကို့စ်အဖြစ် ပြန်လည်ထုတ်လုပ်သည့် လုပ်ငန်းစဉ်ကို ဂလိုင် ကိုဂျင်ပြိုကွဲခြင်း ဟုခေါ်သည်။ အင်ဇိုင်း အမျိုးမျိုးသည် ဤလုပ်ငန်းစဉ်နှစ်ခုလုံးတွင် အထောက်အကူပြုသည်။

ဂလိုင်ကိုဂျင်သိုလှောင်မှုရောဂါ (GSD) သည် ဤအင်ဇိုင်းများထဲမှ တစ်ခု သို့မဟုတ် တစ်ခုထက်ပို၍ ပျောက်ဆုံးနေသည့်အခါ သို့မဟုတ် ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်သည့်အခါ ဖြစ်ပွားသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ခန္ဓာကိုယ်သည် သိုလှောင်ထားသော ဂလိုင်ကိုဂျင်ကို စွမ်းအင်အတွက် အသုံးမပြုနိုင် သို့မဟုတ် သွေးတွင်းသကြားဓာတ်ပမာဏကို ကောင်းမွန်စွာ ထိန်းသိမ်းနိုင်ခြင်း မရှိပါ။ ၎င်းသည် သွေးတွင်းသကြားဓာတ်ပမာဏ မကြာခဏကျဆင်းခြင်း (hypoglycemia) ၊ အသည်းပျက်စီးခြင်းနှင့် ကြွက်သားအားနည်းခြင်း အပါအဝင် ပြဿနာများစွာကို ဖြစ်ပေါ်စေသည်။

`(GSD)` အမျိုးအစား အမျိုးမျိုး ရှိပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ဟာ glycogen ကို စီမံဆောင်ရွက်ဖို့ မတူညီတဲ့အင်ဇိုင်းတွေကို အသုံးပြုတဲ့အတွက် GSD အမျိုးအစား အမျိုးမျိုးရှိပါတယ် - အနည်းဆုံး ၁၉ မျိုးရှိပါတယ်။ ဆရာဝန်တွေက အချို့အမျိုးအစားတွေအကြောင်း အများကြီးသိပေမယ့် တခြားအမျိုးအစားတွေအကြောင်းတော့ လေ့လာနေဆဲပါ။ GSD ဟာ အဓိကအားဖြင့် သင့်အသည်း ဒါမှမဟုတ် ကြွက်သားတွေကို ထိခိုက်စေတာပါ။ ဒါပေမယ့် အချို့အမျိုးအစားတွေဟာ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ တခြားအစိတ်အပိုင်းတွေမှာလည်း ပြဿနာတွေ ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။

GSD အမျိုးအစားတစ်ခုစီသည် glycogen သိုလှောင်မှု သို့မဟုတ် ပြိုကွဲမှုတွင်ပါဝင်သော သီးခြားအင်ဇိုင်းတစ်ခု ချို့တဲ့ခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ အင်ဇိုင်းသည် ပျောက်ဆုံးနေခြင်း သို့မဟုတ် လျော့နည်းသွားခြင်း ဖြစ်သည်။ ဆရာဝန်များသည် ဤအမျိုးအစားများကို ပျောက်ဆုံးနေသော အင်ဇိုင်း၏အမည် သို့မဟုတ် GSD ကို ပထမဆုံးရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သော သိပ္ပံပညာရှင်၏အမည်ကို အစွဲပြု၍ မှည့်ခေါ်လေ့ရှိသည်။

ဂလိုင်ကိုဂျင် သိုလှောင်မှုရောဂါ ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

တကယ်တော့ glycogen သိုလှောင်မှုရောဂါဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ အဖြစ်အများဆုံးအမျိုးအစားဖြစ်တဲ့ "(GSD)" အမျိုးအစား I "(GSD အမျိုးအစား I (von Gierke ရောဂါ))" ဟာ မွေးဖွားမှု ၁၀၀,၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်လောက်မှာ ဖြစ်ပွားလေ့ရှိပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒါဟာ ဘယ်လောက်ရှားပါးလဲဆိုတာ သင်မြင်နိုင်ပါတယ်။

GSD ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

GSD ရဲ့လက္ခဏာတွေက လူတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် မတူညီနိုင်ပါဘူး။ ဆိုလိုတာက GSD အမျိုးအစားတူတဲ့သူနှစ်ယောက်တောင် မတူညီတဲ့လက္ခဏာတွေ ရှိနိုင်ပါတယ်။ GSD အမျိုးအစား I (အဖြစ်အများဆုံးအမျိုးအစား) ဟာ ကလေးသုံးလကနေ လေးလအရွယ်မှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ စတင်ပြသလေ့ ရှိပါတယ်။ ဒါပေမယ့် တခြားအမျိုးအစားတွေကတော့ နောက်ပိုင်းမှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပြသလာနိုင်သလို၊ တစ်ခါတစ်ရံ ဆယ်ကျော်သက်အရွယ်မှာတောင် ပြသလာနိုင်ပါတယ်။

ဤအခြေအနေတွင်တွေ့ရသော အဓိကလက္ခဏာနှစ်ခုမှာ သွေးတွင်းသကြားဓာတ်နည်းခြင်း (hypoglycemia) နှင့်/သို့မဟုတ် ပြေးခြင်း သို့မဟုတ် ခုန်ခြင်းကဲ့သို့သော လေ့ကျင့်ခန်းလုပ်နေစဉ် မောပန်းနွမ်းနယ်ခြင်း (လေ့ကျင့်ခန်းမခံနိုင်ခြင်း) တို့ဖြစ်သည်။

သွေးတွင်းသကြားဓာတ်နည်းခြင်း (hypoglycemia) ဆိုသည်မှာ သင့်သွေးတွင်းသကြားဓာတ်ပမာဏ 70 mg/dL အောက် ကျဆင်းသွားခြင်းဖြစ်သည်။ ထိုသို့ဖြစ်ပေါ်သည့်အခါ အောက်ပါလက္ခဏာများ ခံစားရနိုင်သည်-

• သင့်ခန္ဓာကိုယ် တုန်ခါသွားသလို ခံစားရခြင်း။
• ချွေးထွက်ပြီး ချမ်းစိမ့်ခြင်း။
• မူးဝေခြင်း ၊ ခေါင်းမူးခြင်းစသည့် ခံစားချက်။
• အားနည်းပြီး အသက်မဲ့သလို ခံစားရခြင်း။
• နှလုံးခုန် မြန်ခြင်း။
• တစ်ခါတစ်ရံတွင် မခံမရပ်နိုင်အောင် ဆာလောင်မွတ်သိပ်မှုဖြစ်ပွားပြီး အချို့က ၎င်းကို "hyperphagia" ဟုခေါ်ကြသည်။
• စဉ်းစားရခက်ခဲခြင်း၊ အာရုံစူးစိုက်နိုင်စွမ်းမရှိခြင်း။
• စိုးရိမ်ပူပန်မှုနှင့် ဒေါသထွက်မှုတို့ကို ခံစားရခြင်း။
• အရေပြားဖြူဖျော့ခြင်း (pallor)။
• တစ်ခါတစ်ရံ သွေးတွင်းသကြားဓာတ်ပမာဏ အလွန်ကျဆင်းသွားပါက တက်ခြင်း ဖြစ်ပွား နိုင်သည် ။

သင့်ကလေးငယ်လေး ကောင်းမွန်စွာ ဆော့ကစားနေပြီး ရုတ်တရက် တုန်ရီလာပြီး ချွေးထွက်ကာ စကားပင် မပြောနိုင်တော့ဘူးဆိုရင် မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ အဲဒီအချိန်မှာ သင်ဘယ်လောက်ကြောက်စရာကောင်းလိုက်မလဲ။ သွေးတွင်းသကြားဓာတ်နည်းခြင်း ဆိုတာ အဲဒါပါပဲ။

၎င်းအပြင် `(GSD)` ကဲ့သို့သော အခြားအင်္ဂါရပ်များကိုလည်း မြင်တွေ့နိုင်ပါသည်-

• ကြွက်သားများ ကြွက်တက်ခြင်း သို့မဟုတ် ကြွက်သားအားနည်းခြင်း။
• ကလေးငယ်များတွင် ကြီးထွားမှုနှေးကွေးခြင်းနှင့် ကိုယ်အလေးချိန်တက်ခြင်း နှေးကွေးခြင်း။
• အသည်း ကြီးခြင်း (hepatomegaly)။
• ကြွက်သားတင်းမာမှုနည်းခြင်း။
• သွေးထဲတွင် ကိုလက်စထရော များခြင်း (hyperlipidemia)။

GSD ကိုဘာကဖြစ်စေသလဲ။

GSD ရဲ့ အဓိကအကြောင်းရင်းက မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ ပါ။ ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေက glycogen ကို သိုလှောင်အသုံးပြုဖို့လိုအပ်တဲ့ အင်ဇိုင်းတွေရဲ့ လုပ်ဆောင်ချက်ကို သက်ရောက်မှုရှိပါတယ်။ ကလေးတစ်ယောက်ဟာ ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကို သူတို့ရဲ့ မိခင်နဲ့ဖခင် နှစ်ယောက်စလုံးဆီကနေ အမွေဆက်ခံရရှိတာပါ။

GSD အများစုမှာ autosomal recessive inheritance pattern ရှိပါတယ်။ ဆိုလိုတာက ကလေးတစ်ယောက် ဒီရောဂါဖြစ်လာဖို့အတွက် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို မိခင်နဲ့ဖခင် နှစ်ယောက်စလုံးဆီကနေ အမွေဆက်ခံရရှိရပါမယ်။

သို့သော်၊ GSD Group IX ကဲ့သို့သော အမျိုးအစားအချို့တွင် X-linked inheritance ရှိသည် ။ ဆိုလိုသည်မှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုသည် သင့် X ခရိုမိုဆုန်းတွင် ရှိနေခြင်းဖြစ်သည်။ အမျိုးသားတစ်ဦး (X ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုတည်းသာရှိသော) တွင် ဤပြောင်းလဲမှုရှိပါက ရောဂါဖြစ်ပွားလိမ့်မည်။ အမျိုးသမီးတစ်ဦးတွင် X ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုတွင် ဤပြောင်းလဲမှုရှိပြီး အခြား X ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုသည် ကျန်းမာပါက ရောဂါလက္ခဏာများ မပြသော်လည်း ရောဂါသယ်ဆောင်သူ ဖြစ်နိုင်သည်။

ကျွန်တော်/ကျွန်မမှာ (GSD) ရှိမရှိ ဘယ်လိုသိနိုင်မလဲ။

သင့်ကလေးမှာ GSD ရှိမရှိ သေချာသိရှိဖို့အတွက် သင့်ကလေးရဲ့ဆရာဝန်က စစ်ဆေးမှုတွေ အများကြီးလုပ်ဖို့ ညွှန်ကြားပါလိမ့်မယ်။ GSD ဟာ ရှားပါးတဲ့ရောဂါတစ်ခုဖြစ်တာကြောင့် တခြားရောဂါတွေကို ဖယ်ထုတ်ဖို့နဲ့ သူတို့မှာ ဘယ်လို GSD အမျိုးအစားရှိလဲဆိုတာကို အတိအကျသိရှိဖို့ အချိန်အနည်းငယ်ကြာနိုင်ပါတယ်။ ဒီစစ်ဆေးမှုတွေမှာ အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်ပါတယ်-

• အစာရှောင်ချိန် သွေးတွင်း သကြားဓာတ် စစ်ဆေးမှု- မနက်ခင်းတွင် ဘာမှမစားပြီးနောက် သွေးတွင်းသကြားဓာတ်ပမာဏ နိမ့်နေပါက GSD ၏ လက္ခဏာတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။
• ကီတုန်း သွေး စစ်ဆေးမှု- ခန္ဓာကိုယ်သည် ဂလူးကို့စ်ကို အသုံးမပြုနိုင်သည့်အခါ စွမ်းအင်အတွက် အဆီကို လောင်ကျွမ်းစေသည် ။ ၎င်းသည် ကီတုန်းဟုခေါ်သော အရာများကို ထုတ်လုပ်သည်။ GSD ရှိသော ကလေးများသည် ketosis (သွေးထဲတွင် ကီတုန်းများ များပြားလာခြင်း) အခြေအနေကို မကြာခဏ ခံစားရလေ့ရှိသည်။
• အခြေခံဇီဝဖြစ်စဉ်ဆိုင်ရာ panel: ဒါက ကလေးရဲ့ အလုံးစုံကျန်းမာရေးအခြေအနေကို အကြံဥာဏ်ပေးနိုင်ပါတယ်။
• Lipid panel: ၎င်းသည်လည်း အရေးကြီးပါသည်၊ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် ကိုလက်စထရော မြင့်မားခြင်း (hyperlipidemia) သည် GSD တွင် အဖြစ်များသောကြောင့်ဖြစ်သည်။
• အသည်းလုပ်ဆောင်ချက်စစ်ဆေးမှုများ- ၎င်းတို့သည် သင့်ကလေး၏ အသည်းကျန်းမာရေးကို စစ်ဆေးနိုင်ပါသည်။ ပုံမှန်မဟုတ်သော အချက်အလက်များရှိပါက GSD ၏ လက္ခဏာတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။
• ဆီးစစ်ခြင်း- ဆီးစစ်ခြင်းဖြင့် creatinine အဆင့် (ကျောက်ကပ်လုပ်ဆောင်ချက်ကို ညွှန်ပြသည်) နှင့် uric acid အဆင့်များကို စစ်ဆေးနိုင်ပါသည်။ GSD သည် uric acid အဆင့်မြင့်မားခြင်း (hyperuricemia) ကို မကြာခဏ ပြသလေ့ရှိသည်။
• ဝမ်းဗိုက် အာထရာဆောင်းရိုက်ခြင်း- ၎င်းသည် ကလေး၏ အသည်းကြီးနေခြင်း ရှိ၊ မရှိကို စစ်ဆေးနိုင်ပါသည်။
• မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း- ၎င်းသည် မတူညီသောအင်ဇိုင်းများနှင့် ဆက်စပ်နေသော မျိုးဗီဇများနှင့်ပတ်သက်သည့် ပြဿနာများကို စစ်ဆေးပေးသည်။

GSD အမျိုးအစားများစွာကို ခွဲခြားသတ်မှတ်ရန် သီးသန့်မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုများ ရှိသော်လည်း၊ တစ်ခါတစ်ရံတွင် သင့်ကလေး၏ဆရာဝန်သည် ရောဂါရှာဖွေမှုကို အတည်ပြုရန်အတွက် အသည်း သို့မဟုတ် ကြွက်သားမှ တစ်ရှူးအပိုင်းအစငယ်တစ်ခုကို ယူခြင်းပါဝင်သော တစ်ရှူးစစ်ဆေးခြင်းကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။

GSD ကို ဘယ်လိုကုသသလဲ။

ဝမ်းနည်းစရာကောင်းတာက glycogen သိုလှောင်မှုရောဂါအတွက် ပျောက်ကင်းအောင်ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိပါဘူး ။ ကုသမှုဟာ အဓိကအားဖြင့် ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်ဖို့ ရည်ရွယ်ပါတယ်။ ကုသမှုရွေးချယ်စရာတွေက သင်မှာရှိတဲ့ GSD အမျိုးအစားပေါ် မူတည်ပြီး ကွဲပြားပါတယ်။ ကုသမှုရွေးချယ်စရာတွေရဲ့ ဥပမာအချို့ကို ဖော်ပြပေးလိုက်ပါတယ်။

• သွေးတွင်းသကြားဓာတ်နည်းခြင်းကို ကာကွယ်ခြင်း- မချက်ပြုတ်ရသေးသော ပြောင်းဖူးမှုန့် သို့မဟုတ် အလားတူ အာဟာရဖြည့်စွက်စာကို မှန်ကန်သောအချိန်တွင် မှန်ကန်သောပမာဏဖြင့် ကျွေးမွေးခြင်းဖြင့် သွေးတွင်းသကြားဓာတ်ပမာဏကို တည်ငြိမ်စေရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ ပြောင်းဖူးမှုန့်သည် ခန္ဓာကိုယ်အတွက် အစာချေဖျက်ရန် အနည်းငယ်ခက်ခဲသော ရှုပ်ထွေးသော ကာဗိုဟိုက်ဒရိတ်တစ်မျိုးဖြစ်သည်။ ထို့ကြောင့် ပုံမှန်အစားအစာများတွင် တွေ့ရှိရသော ကာဗိုဟိုက်ဒရိတ်များထက် သွေးတွင်းသကြားဓာတ်ပမာဏကို ပိုမိုကြာရှည်စွာ ထိန်းချုပ်နိုင်သည်။ ယခုအခါ ခန္ဓာကိုယ်တွင် ပိုမိုကြာရှည်စွာ ရှိနေသည့် ပိုမိုကောင်းမွန်သော စီးပွားဖြစ်ထုတ်ကုန်တစ်ခု ရှိပါသည်။ ၎င်းသည် သင့်ခွေးကို ကျွေးရန် ညသန်းခေါင်ယံတွင် ထရန်မလိုအပ်တော့ပါ။
• သွေးတွင်းသကြားဓာတ်နည်းခြင်းကို ကုသခြင်း- GSD ကြောင့် သွေးတွင်းသကြားဓာတ်ကျဆင်းသွားပါက ကာဗိုဟိုက်ဒရိတ်များဖြင့် ချက်ချင်းကုသသင့်သည်။ မဟုတ်ပါက သွေးတွင်းသကြားဓာတ်နည်းခြင်းသည် ပိုမိုဆိုးရွားလာပြီး တက်ခြင်းနှင့် မေ့မြောခြင်းကဲ့သို့သော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။
• ကိုလက်စထရော မြင့်မားခြင်းကို ထိန်းချုပ်ခြင်း- စတက်တင် ဟုခေါ်သော ဆေးအမျိုးအစားသည် ကိုလက်စထရောပမာဏကို ထိန်းချုပ်ရန် ကူညီပေးသည်။
• ယူရစ်အက်ဆစ် မြင့်မားမှုကို ထိန်းချုပ်ခြင်း- အယ်လိုပျူရီနော ဆေးဝါးသည် ခန္ဓာကိုယ်အတွင်း ယူရစ်အက်ဆစ် ထုတ်လုပ်မှုကို လျှော့ချရန် ကူညီပေးသည်။

GSD အမျိုးအစားအချို့ (ဥပမာ GSD အမျိုးအစား II) ကို အင်ဇိုင်းအစားထိုးကုထုံး (ERT) ဖြင့် ကုသနိုင်ပါသည်။ ၎င်းကို များသောအားဖြင့် IV ထိုးဆေးအဖြစ် ပေးလေ့ရှိသည်။ ERT ကို အခြား GSD အမျိုးအစားများအတွက် အသုံးပြုနိုင်မလားဆိုသည်ကို သုတေသနပြုလုပ်နေဆဲဖြစ်သည်။

GSD ကြောင့် အသည်း ပြင်းထန်စွာ ပျက်စီးသွားပါက အသည်းအစားထိုးကုသမှု လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

ဂလိုင်ကိုဂျင်သိုလှောင်မှုရောဂါကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

ဂလိုင်ကိုဂျင် သိုလှောင်မှုရောဂါများသည် မျိုးရိုးဗီဇ (အမွေဆက်ခံသော) အခြေအနေများဖြစ်သောကြောင့် ၎င်းတို့ကို ကာကွယ်ရန် ကျွန်ုပ်တို့ ဘာမှလုပ်၍မရပါ။

သင့်မိသားစုမှာ တစ်ယောက်ယောက်က GSD ရှိပြီး ကလေးယူဖို့ စဉ်းစားနေတယ်ဆိုရင် ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို သင်လည်း သယ်ဆောင်သူလားဆိုတာ သိရှိနိုင်ဖို့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ် ရယူတာကောင်းပါတယ်။

(GSD) ရောဂါရှိသူရဲ့ ကျန်းမာရေးအခြေအနေက ဘယ်လိုလဲ။

GSD အမျိုးအစားအများစုတွင်၊ အစောပိုင်းရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်းနှင့် သင့်လျော်သောစီမံခန့်ခွဲမှုသည် လူနာ၏ရောဂါခန့်မှန်းချက်ကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေနိုင်သည်။ သို့သော် GSD အမျိုးအစားအချို့သည် စီမံခန့်ခွဲရန် ပိုမိုခက်ခဲသည်။ သင့်ဆရာဝန်သည် ဘာတွေမျှော်လင့်ရမည်ကို ပိုမိုကောင်းမွန်သောအကြံဥာဏ်ပေးနိုင်ပါသည်။

GSD ရဲ့ ဖြစ်နိုင်ချေရှိတဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေက ဘာတွေလဲ။

GSD သည် ရှုပ်ထွေးမှုအမျိုးမျိုးကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ ၎င်းသည် အောက်ပါတို့အပေါ် မူတည်သည်-

• `(GSD)` အမျိုးအစားတွင်။
• ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှု နောက်ကျပါက။
• ရောဂါကို စနစ်တကျ မကုသပါက ဆက်လက်ဖြစ်ပွားနေမည်ဖြစ်သည်။

ဥပမာအားဖြင့်၊ ကုသမှုမခံယူရသေးသော "(GSD)" အမျိုးအစား ၁ ကြောင့် ဖြစ်ပွားနိုင်သော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများအချို့မှာ-

• အရိုးသိပ်သည်းဆ လျော့နည်းခြင်း၊ အရိုးကျိုးလွယ်ခြင်းနှင့် အရိုးပွရောဂါ ။
• လူပျိုဖော်ဝင်ချိန် နောက်ကျခြင်း။
• ဂေါက်ရောဂါ။
• ကျောက်ကပ်ရောဂါ။
• အဆုတ်သွေးတိုးရောဂါ။
• အသည်း၏ ကင်ဆာမဟုတ်သော အကျိတ်များ (hepatic adenomas)။
• polycystic ovary syndrome (PCOS) ရှိသော အမျိုးသမီးများ။
• ပန်ကရိယရောင်ခြင်း (Pancreatitis)။
• သွေးတွင်းသကြားဓာတ် မကြာခဏ ကျဆင်းခြင်းသည် ဦးနှောက်လုပ်ဆောင်ချက်ကို ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။

(GSD) ရောဂါရှိသူရဲ့ သက်တမ်းက ဘယ်လောက်လဲ။

glycogen storage disease (GSD) ရှိသူတစ်ဦး၏ သက်တမ်းသည် အမျိုးအစား၊ ရောဂါကို မည်မျှစောစီးစွာ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိသည်နှင့် ၎င်းကို မည်မျှကောင်းမွန်စွာ စီမံခန့်ခွဲသည်ပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားသည်။ အချို့အမျိုးအစားများသည် မွေးကင်းစအရွယ်တွင် အသက်ဆုံးရှုံးနိုင်သော်လည်း အချို့မှာ ပုံမှန်သက်တမ်းကို ရရှိစေနိုင်သည်။ သင့်ဆရာဝန်သည် ၎င်းနှင့်ပတ်သက်၍ အကောင်းဆုံးအကြံဉာဏ်ကို ပေးနိုင်ပါသည်။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်လဲ။

သင် သို့မဟုတ် သင့်ကလေးတွင် ကြွက်သားအားနည်းခြင်း သို့မဟုတ် သွေးတွင်းသကြားဓာတ်နည်းခြင်း၏ လက္ခဏာများ ကြာရှည်စွာခံစားနေရပါက ဆရာဝန်နှင့်ချက်ချင်းပြသပါ။

ဂလိုင်ကိုဂျင်သိုလှောင်မှုရောဂါများသည် ရှားပါးပြီး ရှုပ်ထွေးသော အခြေအနေများဖြစ်သည်။ ထို့ကြောင့် ဖြစ်နိုင်ပါက ဤရောဂါနှင့် ၎င်းကို မည်သို့ကုသရမည်ကို ဗဟုသုတရှိသော ဆရာဝန်တစ်ဦးကို ရှာဖွေခြင်းသည် အကောင်းဆုံးဖြစ်သည်။ သင့်ကလေး၏ ဆေးအဖွဲ့သည် သင့်အတွက် အကောင်းဆုံးကုသမှုကို ဆုံးဖြတ်ရာတွင် ကူညီပေးရန် ခြေလှမ်းတိုင်းတွင် သင့်နှင့်အတူ ရှိနေပါလိမ့်မည်။

အိမ်သို့ယူဆောင်သွားရမည့် မက်ဆေ့ချ်-

ဒါဆိုရင် ကျွန်တော်တို့ပြောနေတဲ့ Glycogen Storage Disease (GSD) အကြောင်း ပိုနားလည်လာမယ်လို့ မျှော်လင့်ပါတယ်။ ဒါက နည်းနည်းရှုပ်ထွေးတဲ့ အကြောင်းအရာတစ်ခုဖြစ်ပေမယ့် အဓိကအချက်တွေကို မှတ်မိဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။

သတိရပါ- GSD သည် ခန္ဓာကိုယ်မှ glycogen (ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်၏သကြားသိုလှောင်မှု) ကို မှန်ကန်စွာအသုံးမပြုစေသော ရှားပါး၊ မျိုးရိုးလိုက်သောရောဂါအုပ်စုတစ်ခုဖြစ်သည်။

• အဓိကလက္ခဏာများ- လေ့ကျင့်ခန်းလုပ်နေစဉ် သွေးတွင်းသကြားဓာတ် မကြာခဏကျဆင်းခြင်း (hypoglycemia) နှင့် လျင်မြန်စွာ မောပန်းခြင်း။
• အကြောင်းရင်း- မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့် အင်ဇိုင်းချို့တဲ့ခြင်း။
• ရောဂါရှာဖွေခြင်း- သွေးစစ်ဆေးမှုများ၊ ဆီးစစ်ဆေးမှုများ၊ အာထရာဆောင်း၊ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုများနှင့် တစ်ကိုယ်ရည်စစ်ဆေးမှု။
• ကုသမှု- ရောဂါလက္ခဏာထိန်းချုပ်မှုသည် အဓိကဖြစ်သည်။ အစားအသောက် (အထူးသဖြင့် ပြောင်းဖူးမှုန့်)၊ လိုအပ်ပါက ဆေးဝါးနှင့် အမျိုးအစားအချို့အတွက် အင်ဇိုင်းအစားထိုးကုထုံး (ERT) စသည်တို့ဖြစ်သည်။
• အရေးကြီးဆုံးအချက်- စောစီးစွာရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်းနှင့် သင့်လျော်သောစီမံခန့်ခွဲမှုသည် သင့်အား ပိုမိုပုံမှန်ဘဝဖြင့် နေထိုင်ရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ ရောဂါလက္ခဏာများရှိပါက ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအကြံဉာဏ်ရယူရန် မနှောင့်နှေးပါနှင့်။

ဒီအချက်အလက်က သင့်အတွက် အသုံးဝင်မယ်လို့ မျှော်လင့်ပါတယ်။ ကျန်းမာနေပါ။