के तपाईं अचानक हिँड्न असमर्थ हुनुहुन्छ र आफ्नो सन्तुलन गुमाउनुहुन्छ? के यो एपिसोडिक एट्याक्सिया हुन सक्छ?

के तपाईंले कहिल्यै आफ्नो शरीरको नियन्त्रण अचानक गुमाउनु भएको, हिँड्दा ठेस लागेको वा बोली धमिलो भएको महसुस गर्नुभएको छ? कहिलेकाहीँ यी कुराहरू केही समयको लागि आउँछन् र जान्छन्। यदि तपाईंले यस्तो अनुभव गर्नुभएको छ भने, एपिसोडिक एटाक्सिया भनिने यो अवस्थाको बारेमा सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ, जसको बारेमा हामी आज कुरा गर्न गइरहेका छौं।

के तपाईंलाई थाहा छ एपिसोडिक एटाक्सिया भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, अटाक्सिया भनेको हाम्रो मस्तिष्कको चाल, सन्तुलन र बोली नियन्त्रण गर्ने भागहरूमा कमजोरीको कारणले हुने अवस्था हो। यसलाई हाम्रो शरीरको कम्प्युटर प्रणालीमा भएको गडबडी जस्तै सोच्नुहोस्। अटाक्सिया विभिन्न प्रकारका हुन्छन्।

ती मध्ये एक प्रकारलाई एपिसोडिक एटाक्सिया, वा EA भनिन्छ। "एपिसोडिक" शब्दले सुझाव दिएझैं, यो एक अवस्था हो जुन बीच-बीचमा वा निश्चित समयमा मात्र हुन्छ । अर्थात्, तपाईंसँग "एपिसोडहरू" वा समयावधिहरू हुन्छन् जब तपाईंलाई यी चाल र सन्तुलन समस्याहरू हुन्छन्। यी अवधिहरू स्पष्ट रूपमा सुरु र अन्त्य हुन्छन्। तर कहिलेकाहीँ यी "एपिसोडहरू" बीचमा सानातिना लक्षणहरू हुन सक्छन्।

के यसका लागि अरु कुनै नामहरू छन्?

हो, केही मानिसहरूले यो अवस्थालाई एपिसोडिक एटाक्सिया सिन्ड्रोम वा ईए सिन्ड्रोम भन्छन्। जे भए पनि, यो उस्तै अवस्था हो।

के त्यहाँ अन्य प्रकारका अटाक्सिया छन्?

वास्तवमा धेरै प्रकारका अटाक्सिया हुन्छन्। डाक्टरहरूले तपाईंको लक्षणहरू र अवस्था कसरी विकसित भयो भन्ने आधारमा तपाईंलाई कस्तो प्रकारको अटाक्सिया छ भनेर निर्धारण गर्नेछन्।

• केही प्रकारका एटाक्सिया "प्रगतिशील" हुन्छन्। अर्थात्, लक्षणहरू सधैं उपस्थित हुन्छन् र समयसँगै बिस्तारै बिग्रँदै जान्छन्।
• केही आनुवंशिक हुन्छन्, अर्थात् तिनीहरू जीन मार्फत आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छन्।
• अरूहरू अर्को चिकित्सा अवस्थाको कारणले प्राप्त हुन्छन् वा हुन्छन्।

यी विभिन्न प्रकारका अटाक्सियाले विभिन्न लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ, जस्तै मांसपेशी समस्या र निल्न कठिनाई ।

एपिसोडिक एट्याक्सिया कसलाई हुन सक्छ? यो कति सामान्य छ?

एपिसोडिक एटाक्सिया सामान्यतया आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुने निश्चित जीनहरूमा परिवर्तन (म्युटेशन) को कारणले हुन्छ। यद्यपि, कहिलेकाहीँ यी जीन उत्परिवर्तनहरू कुनै पारिवारिक इतिहास बिना नै स्वतःस्फूर्त रूपमा हुन सक्छन्। यी लक्षणहरू पहिलो पटक देखा पर्ने उमेर पनि व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छ।

एपिसोडिक एट्याक्सिया वास्तवमा एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। विज्ञहरूका अनुसार, यसले एक लाख मानिसहरूमा एक जनालाई मात्र असर गर्ने मानिन्छ। त्यसैले यो धेरै सामान्य कुरा होइन।

एपिसोडिक एटाक्सियाले तपाईंलाई कसरी असर गर्छ? लक्षणहरू के के हुन्?

यदि तपाईंलाई एपिसोडिक एट्याक्सिया छ भने, तपाईंलाई हिँड्न गाह्रो हुन सक्छ, सन्तुलन गुमाउन सक्छ, वा केही मिनेटदेखि केही घण्टासम्म रहने अन्य चाल समस्याहरू हुन सक्छन् । यी "एपिसोडहरू" दैनिक वा कहिलेकाहीं हुन सक्छन्।

कल्पना गर्नुहोस्, तपाईं कुनै काम गर्दै हुनुहुन्छ, वा कतै जानको लागि तयार हुँदै हुनुहुन्छ। अचानक तपाईंलाई लाग्छ कि तपाईंका खुट्टाहरूले तपाईंको कुरा सुनिरहेका छैनन्, तपाईं हिंड्दा तिनीहरू हल्लिरहेका छन्, मानौं तिनीहरूले जमिनलाई राम्ररी छुन सकेका छैनन्। यो धेरै असहज र डरलाग्दो अनुभव हुन सक्छ।

चाल र सन्तुलनमा समस्या हुनु एपिसोडिक एट्याक्सियाका मुख्य लक्षणहरू हुन्। तपाईंलाई लड्न लागेको जस्तो लाग्न सक्छ वा धेरै अस्थिर व्यवहार गर्न सक्नुहुन्छ ।

जब "एपिसोड" हुन्छ, अन्य लक्षणहरू पनि देखा पर्न सक्छन्:

• चक्कर लाग्नु : घुमेको जस्तो महसुस हुनु।
• टाउको दुखाइ : यो सामान्य टाउको दुखाइ वा गम्भीर हुन सक्छ।
• निस्टागमस : यो त्यस्तो अवस्था हो जहाँ आँखा नाचिरहेको देखिन्छ।
• दोहोरो दृष्टि : एकैचोटि दुई चीजहरू देख्नु।
• वाकवाकी र बान्ता ।
• हेमिप्लेजिया: कहिलेकाहीं, शरीरको एक छेउमा कमजोरी हुन सक्छ, जस्तै हात वा खुट्टा।
• टिनिटस: कानमा विभिन्न आवाजहरू सुन्नु ।
• बोल्दा शब्दहरू धमिलो हुने (डायसार्थ्रिया) : स्पष्ट रूपमा बोल्न गाह्रो हुने।

यी लक्षणहरू सबैमा एकै किसिमले आउँदैनन्। केही मानिसहरूमा यी धेरै हुन सक्छन् भने अरूमा फरक-फरक तरिकाले हुन सक्छन्।

एपिसोडिक एटेक्सियाको कारण के हो?

अनुसन्धानकर्ताहरू विश्वास गर्छन् कि जीन उत्परिवर्तन एपिसोडिक एटाक्सियाको मुख्य कारण हो। केही प्रकारका EA निम्त्याउने जीन उत्परिवर्तनहरू पहिले नै पहिचान भइसकेका छन्। यद्यपि, अनुसन्धान अझै जारी छ, किनकि यो एक जटिल अवस्था हो।

के एपिसोडिक एटाक्सिया सिन्ड्रोमका प्रकारहरू छन्?

हो, हाल आठ प्रकारका एपिसोडिक एटाक्सिया सिन्ड्रोमहरू पहिचान गरिएका छन् । विज्ञहरूले यी मध्ये धेरैसँग सम्बन्धित आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू पनि पहिचान गरेका छन्। मुख्य प्रकारहरू मध्ये दुई हुन्:

• एपिसोडिक एटाक्सिया टाइप १ (EA1) : यो जीन KCNA1 मा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो अवस्था सामान्यतया बाल्यकालमा सुरु हुन्छ । लक्षणहरूमा मांसपेशी झमझमाउथ्नु वा कडा हुनु समावेश छ। कहिलेकाहीँ, EA1 मिर्गीसँग सम्बन्धित छ।
• एपिसोडिक एट्याक्सिया टाइप २ (EA2) : यो जीन CACNA1A मा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो एपिसोडिक एट्याक्सियाको सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो । निस्टागमस (आँखाको चाल)यो एउटा सामान्य लक्षण हो। यो सामान्यतया बाल्यकाल वा किशोरावस्थाको सुरुवातमा सुरु हुन्छ।

`EA1` र `EA2` भएका मानिसहरूका लागि, यी "एपिसोडहरू" केही व्यवहार वा परिस्थितिहरूको कारण अचानक देखा पर्न सक्छन्। हामी यिनीहरूलाई "ट्रिगरहरू" भन्छौं। उदाहरणहरू:

• भावनात्मक तनाव : जस्तै अत्यधिक उदासी, रिस, वा चिन्ता।
• शारीरिक तनाव : अत्यधिक थकान र ज्वरो जस्ता अवस्थाहरू।

के केही प्रकारका एपिसोडिक एटाक्सिया धेरै दुर्लभ हुन्छन्?

हो, केही 'EA' प्रकारहरू (जस्तै 'EA3', 'EA4', 'EA5', 'EA6', 'EA7', 'EA8' ) यति दुर्लभ छन् कि विशेषज्ञहरूले तिनीहरूलाई एक वा दुई परिवारमा मात्र फेला पारेका छन्। यी केही प्रकारहरूसँग सम्बन्धित जीनहरू पहिचान गरिए पनि, अनुसन्धानकर्ताहरूले अझै पनि अरूको अध्ययन गरिरहेका छन्।

डाक्टरहरूले एपिसोडिक एटाक्सिया कसरी निदान गर्छन्?

तपाईंको डाक्टरले पहिले शारीरिक परीक्षण गर्नेछन् , तपाईंसँग तपाईंको लक्षणहरूको बारेमा कुरा गर्नेछन्, र तपाईंको परिवारमा कसैलाई एटेक्सिया छ कि छैन भनेर सोध्नेछन्।

त्यसपछि तपाईंलाई एपिसोडिक एट्याक्सियाको निदान पुष्टि गर्न थप परीक्षणहरू गर्न सक्ने न्यूरोलोजिस्टकहाँ पठाउन सकिन्छ।

यसको लागि कस्ता प्रकारका परीक्षणहरू गरिन्छ?

तपाईंको डाक्टरले तपाईंको मस्तिष्क र स्नायु प्रणालीको कार्य जाँच गर्न केही परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्छन्। यसमा समावेश हुन सक्छन्:

• सीटी स्क्यान
• इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) : यसले मांसपेशी र स्नायुहरूको विद्युतीय गतिविधि मापन गर्दछ।
• एमआरआई स्क्यान `(एमआरआई)`

यसको अतिरिक्त, तपाईंको डाक्टरले एपिसोडिक एटेक्सियासँग सम्बन्धित आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू जाँच गर्न आनुवंशिक परीक्षण सिफारिस गर्न सक्छन्।

के एपिसोडिक एटाक्सिया निको हुन सक्छ? कस्ता उपचारहरू उपलब्ध छन्?

दुर्भाग्यवश, एपिसोडिक एटाक्सिया पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन । तर चिन्ता नगर्नुहोस्! डाक्टरहरूले तपाईंलाई आफ्ना लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र सक्रिय, स्वतन्त्र जीवन बिताउन मद्दत गर्न विभिन्न उपचार र औषधिहरू सिफारिस गर्न सक्छन्।

तपाईंको लक्षणहरूमा निर्भर गर्दै, डाक्टरहरूले स्नायु च्यानल ब्लकरहरू लेख्न सक्छन्। यी औषधिहरूले अटाक्सियाको एपिसोडहरू नियन्त्रण वा कम गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।

यसको अतिरिक्त, निस्टागमस (आँखाको चाल) वा दौरा जस्ता विशिष्ट लक्षणहरूको लागि औषधिहरू छन्। अनुसन्धानकर्ताहरू अझै पनि EA भएका मानिसहरूलाई मद्दत गर्न सक्ने नयाँ औषधिहरू खोजिरहेका छन्।

साथै, शारीरिक थेरापीले तपाईंको शरीरलाई बलियो बनाउन र चाल विकार जस्ता कुराहरूमा सुधार गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

के खाना र पेय पदार्थले यो अवस्थालाई असर गर्छ?

केही खानेकुरा र पेय पदार्थहरू (उदाहरणका लागि,क्याफिनयुक्त पेय पदार्थहरू (जस्तै क्याफिन भएका पेय पदार्थहरू) ले एटाक्सिया एपिसोडहरूको जोखिम बढाउन सक्छ। त्यसकारण, यस बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु र तपाईंको लागि के समस्या हुन सक्छ भनेर पत्ता लगाउनु राम्रो हुन्छ। अनुसन्धानकर्ताहरूले अझै पनि केही खानेकुरा र पेय पदार्थहरूले EA लाई कसरी असर गर्छ भनेर अध्ययन गरिरहेका छन्।

एपिसोडिक एटाक्सिया हुँदा के-के कुराहरूमा ध्यान दिनुपर्छ?

यस यात्रामा तपाईंको डाक्टर तपाईंको सबैभन्दा मिल्ने साथी हो। सामान्यतया, यी कुराहरू बारे सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ:

• स्वस्थ आहार खानुहोस्।
• व्यायामको बारेमा आफ्नो डाक्टरको निर्देशन पालना गर्नुहोस्।
• राम्रोसँग सुत्नुहोस् ।

के यो हुनबाट रोक्ने कुनै उपाय छ?

एपिसोडिक एट्याक्सिया एक आनुवंशिक अवस्था हो। यो कसैको गल्ती होइन। तपाईं यी जीन उत्परिवर्तनहरू वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ वा तिनीहरू अनियमित रूपमा हुन सक्छन्। त्यसकारण, EA विकास हुने जोखिम कम गर्न वा यसलाई रोक्न तपाईंले गर्न सक्ने केही छैन।

यो अवस्था कहिलेसम्म रहनेछ?

एपिसोडिक एट्याक्सिया सामान्यतया जीवनभर रहने अवस्था हो। तर चिन्ता नगर्नुहोस्। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई स्वस्थ जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छन्। आफ्ना लक्षणहरू कसरी व्यवस्थापन गर्ने र तपाईंलाई आवश्यक सहयोग कसरी प्राप्त गर्ने भन्ने बारे उहाँसँग कुरा गर्नुहोस्।

यो परिस्थितिमा भविष्यको सम्भावना के छ?

एपिसोडिक एटाक्सिया भएका मानिसहरूको आयु सामान्य जनसंख्याको जस्तै हुन्छ । यसको अर्थ यो अवस्थाको कारणले आयु घटेको छैन।

कहिलेकाहीँ, उमेर बढ्दै जाँदा EA का लक्षणहरू हराउन सक्छन् , तर यो सबैमा हुँदैन।

EA भएका धेरै व्यक्तिहरूले औषधिद्वारा आफ्ना लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न सक्छन् । अरूले शारीरिक थेरापी र भावनात्मक सहयोग मार्फत आफ्ना लक्षणहरूसँग सफलतापूर्वक बाँच्न सिक्छन्।

मैले आफ्नो हेरचाह कसरी गर्नुपर्छ? के यसलाई अपाङ्गता मानिन्छ?

आफ्नो डाक्टरसँग समयमै भेटघाट गर्नुहोस्। आहार र व्यायामको बारेमा उनको सल्लाहलाई ठ्याक्कै पालना गर्नुहोस्। यदि तपाईंलाई नयाँ लक्षणहरू देखा परेमा वा पहिले नै देखिएको कुनै लक्षणले कष्टकर बनायो भने तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई भन्नुहोस्।

यदि तपाईंको एपिसोडिक एटेक्सिया लक्षणहरूले तपाईंलाई यति धेरै कठिनाइ दिइरहेको छ कि तपाईं कुनै पनि काम गर्न सक्नुहुन्न भने , तपाईं अपाङ्गता लाभहरूको लागि आवेदन दिन सक्नुहुन्छ। तपाईंको अवस्था र लक्षणहरू योग्य छन् कि छैनन् भनेर पत्ता लगाउन तपाईं आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ।

हामीले कुरा गरिरहेको कुराबाट घर लैजानुहोस् सन्देश

ठीक छ, अब तपाईंले हामीले कुरा गरिरहेको एपिसोडिक एटाक्सिया (EA) को बारेमा राम्रोसँग बुझ्नुभएको छ। सम्झनुहोस्:

• EA एक दुर्लभ, आनुवंशिक अवस्था हो जसले बीच-बीचमा चल्ने र सन्तुलन समस्या निम्त्याउँछ।
• यसका मुख्य लक्षणहरू हिँड्न गाह्रो हुनु, सन्तुलन गुमाउनु, चक्कर लाग्नु र बोल्न गाह्रो हुनु हुन्।त्यस्ता कुराहरू।
• यद्यपि EA पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन, लक्षणहरू राम्रोसँग नियन्त्रण गर्न सकिन्छ र औषधि, शारीरिक उपचार, र जीवनशैली परिवर्तनहरू मार्फत सामान्य जीवन बिताउन सकिन्छ ।
• यो कसैको गल्ती होइन, यो आनुवंशिक अवस्था हो ।
• यदि तपाईंलाई यी लक्षणहरू छन् भने, सल्लाहको लागि डाक्टरलाई भेट्न नहिचकिचाउनुहोस् । सकेसम्म चाँडो उचित निदान र उपचार प्राप्त गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• यस यात्रामा तपाईंको डाक्टर तपाईंको सबैभन्दा मिल्ने साथी र सल्लाहकार हो।

यदि तपाईंलाई यो जानकारी उपयोगी लाग्यो भने, त्यो सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा हो। सबैलाई राम्रो स्वास्थ्य!

` एपिसोडिक एट्याक्सिया, एट्याक्सिया, चाल विकार, सन्तुलन, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, स्नायु रोग, लक्षणहरू