आजकल धेरै मानिसहरूलाई हुने एउटा समस्या भनेको रगतमा कोलेस्ट्रोल र ट्राइग्लिसराइड जस्ता बोसोको मात्रा बढ्नु हो। तर कहिलेकाहीँ यी बोसोको मात्रा, विशेष गरी ट्राइग्लिसराइडको मात्रा, असामान्य रूपमा उच्च हुन्छ, सामान्य भन्दा हजारौं गुणा बढी। यसको कारण आमाबाबुबाट सर्ने धेरै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हुन सक्छ। आज हामी यस्तै एउटा अवस्थाको बारेमा कुरा गर्दैछौं, फेमिलियल हाइपरकाइलमिक्रोनेमिया सिन्ड्रोम, वा छोटकरीमा FCS। यद्यपि यो अलि जटिल विषय हो, यसलाई सरल रूपमा बुझौं।

⚡ Interactive Clinical Tool

⚡

TDEE Calculator

Calculate the number of calories needed per day to lose, gain or maintain weight

Open Interactive Calculator →

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, FCS भनेको के हो?

FCS एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जुन तपाईंले आफ्ना आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्नुहुन्छ। यो अवस्था भएको व्यक्तिमा बोसो, विशेष गरी ट्राइग्लिसराइड्स , तोड्न वा पचाउन असमर्थता हुन्छ।

कल्पना गर्नुहोस् कि हाम्रो शरीरमा बोसो तोड्ने एउटा सानो कारखाना छ। चिकित्सा भाषामा, यो लिपोप्रोटिन लिपेज (LpL) भनिने इन्जाइम हो। FCS भएको व्यक्तिमा, यो 'कारखाना' राम्रोसँग काम गर्दैन, वा यो बिल्कुलै काम गर्दैन।

फलस्वरूप, हामीले खाने खानामा रहेको बोसो, जसलाई ट्राइग्लिसराइड्स भनिन्छ, शरीरले अवशोषित गर्न सक्दैन र रगतमा चिल्लोमाइक्रोन भनिने बोसोका थोपाहरूको रूपमा जम्मा हुन्छ। चिल्लोमाइक्रोनको यो जम्मा हुनुलाई हामी चिल्लोमाइक्रोनेमिया सिन्ड्रोम भन्छौं। यसले रगतमा असामान्य रूपमा उच्च ट्राइग्लिसराइड स्तर निम्त्याउँछ।

यो यति दुर्लभ छ कि विश्वभरि दस लाखमा एक वा दुई जना मात्र प्रभावित हुन्छन्। यो सामान्यतया १० वर्षको उमेर अघि निदान गरिन्छ, र केही बच्चाहरूलाई जीवनको पहिलो वर्ष भित्र यो अवस्थाको निदान गरिन्छ।

यो किन भइरहेको छ?

यसको मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो। यसको कारण हामीले कुरा गरेको लिपोप्रोटिन लिपेज (LpL) इन्जाइम बनाउन संलग्न जीनमा भएको त्रुटि हो।

महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि यो रोग विकास गर्नको लागि, तपाईंले यो दोषपूर्ण जीन आफ्नो आमा र बुबा दुवैबाट वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्नुपर्छ। यदि तपाईंले यो केवल एक अभिभावकबाट वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्नुभयो भने, तपाईंलाई यो रोग लाग्नेछैन, तर तपाईं त्यो जीनको 'वाहक' बन्नुहुनेछ। यसको मतलब तपाईंसँग यो जीन आफ्ना बच्चाहरूलाई हस्तान्तरण गर्ने क्षमता छ।

LpL इन्जाइम हाम्रो प्यान्क्रियाजले उत्पादन गर्छ। यसको मुख्य काम रगतमा रहेको काइलोमाइक्रोनलाई तोड्नु र शरीरलाई ऊर्जाको लागि त्यसमा रहेको बोसो प्रयोग गर्न मद्दत गर्नु हो। त्यसैले जब LpL राम्रोसँग काम गरिरहेको हुँदैन, बोसो तोड्न सकिँदैन र रगतमा ट्राइग्लिसराइडको स्तर बढ्छ।

यसका लक्षणहरू के के हुन्?

FCS का लक्षणहरू रगतमा ट्राइग्लिसराइडको उच्च स्तरको कारणले हुन्छन्। स्वस्थ व्यक्तिको ट्राइग्लिसराइड स्तर १५० mg/dL भन्दा कम हुन्छ। यद्यपि, FCS भएको व्यक्तिमा, यो स्तर १,००० mg/dL भन्दा बढी हुन सक्छ। यी लक्षणहरू पहिचान गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

लक्षण	एउटा सरल व्याख्या
पेट दुख्ने	यो सबैभन्दा सामान्य लक्षण हो। यो बेलाबेलामा हुने दुखाइ पेटको माथिल्लो भागबाट सुरु भएर पछाडि फैलिन सक्छ। कहिलेकाहीँ यो धेरै गम्भीर हुन सक्छ।
प्यान्क्रियाटाइटिस	यो प्रायः पेट दुख्ने कारण हो। प्यान्क्रियाज हाम्रो पेट भित्रको एउटा महत्त्वपूर्ण अंग हो। यो त्यतिबेला हुन्छ जब यो सुन्निन्छ। वाकवाकी लाग्ने, पसिना आउने, कमजोर महसुस हुने र आँखा र छाला पहेंलो हुने जस्ता लक्षणहरू पनि यससँगै आउन सक्छन्।
छालामा परिवर्तनहरू	केही मानिसहरूलाई छालाको जान्थोमास भनिने अवस्था हुन्छ। यी पीडारहित, रातो-पहेंलो, साना गाँठाहरू हुन् जुन नितम्ब, घुँडा र कुहिना जस्ता ठाउँहरूमा देखा पर्दछन्। यी बोसोले बनेका हुन्छन्। यदि तपाईंले यी देख्नुभयो भने, यो उच्च रगत बोसोको संकेत हुन सक्छ।
आँखामा परिवर्तनहरू	लिपेमिया रेटिनालिस एक यस्तो अवस्था हो जसमा आँखा भित्रका रक्तनलीहरू दुध जस्तो देखिन्छन्। यो बोसो जम्मा भएको कारणले हुन्छ। यद्यपि, यसले दृष्टिलाई हानि गर्दैन।
कलेजो र प्लीहाको आकार बढ्नु	विशेष गरी साना बच्चाहरूमा, एक प्रकारको सेतो रक्त कोष (म्याक्रोफेज) ले शरीरमा रहेको अतिरिक्त बोसो सोस्ने प्रयास गर्छ। यी कोषहरूले बोसो सोस्छन् र कलेजो र प्लीहामा जम्मा गर्छन्, जसले गर्दा ती अंगहरू ठूला हुन्छन्।
मानसिक र स्नायु सम्बन्धी लक्षणहरू	केही बिरामीहरूमा डिप्रेसन, स्मरणशक्ति गुम्ने र डिमेन्सिया जस्ता अवस्थाहरू विकास हुन सक्छन्।

यो कसरी निदान र उपचार गरिन्छ?

निदान

यो दुर्लभ अवस्था भएकोले, कहिलेकाहीं सही निदान प्राप्त गर्न केही समय लाग्न सक्छ। यदि तपाईंलाई लगातार पेट दुख्ने, प्यान्क्रियाटाइटिसको बारम्बार बाउट हुने र तपाईंको रगतमा ट्राइग्लिसराइडको स्तर उच्च रहने समस्या छ भने, तपाईंको डाक्टरले FCS को शंका गर्न सक्छन्।

रोग पुष्टि गर्न निम्न परीक्षणहरू गरिन्छ:

उपवास ट्राइग्लिसराइड रगत परीक्षण: यो परीक्षण धेरै घण्टा उपवास बसेपछि गरिन्छ। यदि ट्राइग्लिसराइड स्तर ७५० मिलीग्राम/डेसिल भन्दा बढी छ भने, यो FCS हुन सक्छ। कहिलेकाहीँ रगतको नमूना दुध जस्तो देखिन सक्छ।
लिपेज स्तर परीक्षण: शरीरले कति LpL इन्जाइम उत्पादन गर्छ भनेर मापन गर्न एक विशेष इंजेक्शन (हेपरिन) दिइन्छ।
आनुवंशिक परीक्षण: यो १००% निश्चित हुने एक मात्र तरिका हो। यसले दोषपूर्ण जीन आमाबाबु दुवैबाट वंशाणुगत रूपमा आएको हो कि होइन भनेर जाँच गर्न सक्छ।
सिटी स्क्यान: यसले प्यान्क्रियाज र कलेजो जस्ता अंगहरूमा क्षति भएको छ कि छैन भनेर हेर्न मद्दत गर्छ।

उपचार विधिहरू

FCS को उपचारको मुख्य आधार आहार हो, र हालसालै अनुमोदन गरिएको एउटा नयाँ औषधि पनि छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा: स्टेटिन र फाइब्रेट्स जस्ता औषधिहरू, जुन सामान्यतया कोलेस्ट्रोलको लागि दिइन्छ, FCS को लागि काम गर्दैनन् । किनभने ती औषधिहरूले काम गर्नको लागि, हामीले पहिले कुरा गरेको LpL इन्जाइमले शरीरमा राम्रोसँग काम गरिरहेको हुनुपर्छ।

FCS को लागि आहार

यो व्यवस्थापनको सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण भाग हो। यो खाना योजना विकास गर्न आफ्नो डाक्टर र पोषण विशेषज्ञसँग काम गर्नु आवश्यक छ।

बोसोको मात्रा सीमित गर्नुहोस्: प्रति दिन खपत हुने बोसोको मात्रा २० ग्राम भन्दा कम हुनुपर्छ।
मदिरा पूर्ण रूपमा पिउन बन्द गर्नुहोस्: मदिराले ट्राइग्लिसराइडको स्तर अझ बढाउँछ।
साधारण चिनी र कार्बोहाइड्रेट सीमित गर्नुहोस्: चिनीयुक्त पेय पदार्थ र मिठाई जस्ता चीजहरूबाट बच्नुहोस्।
खानुपर्ने कुराहरू: तरकारी, फलफूल, गेडागुडी, सम्पूर्ण अन्न, अण्डाको सेतो भाग, बोसोरहित दुग्धजन्य पदार्थ, र दुबला मासु।
भिटामिन सप्लिमेन्टहरू: तपाईंको डाक्टरले शरीरलाई बोसो घटाउन आवश्यक पर्ने भिटामिन ए, डी, ई र के जस्ता बोसोमा घुलनशील भिटामिनहरू लिन सिफारिस गर्न सक्छन्।

नयाँ औषधि

ओलेजारसेन (ट्रायङ्गोल्जा)यो डिसेम्बर २०२४ मा अनुमोदित नयाँ औषधि हो। यो महिनामा एक पटक छालामुनि इन्जेक्सन गरिने इन्जेक्सन हो। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यसले शरीरमा apoC-III नामक प्रोटिनको उत्पादन घटाएर काम गर्छ, जसले रगतमा बोसो जम्मा गर्न मद्दत गर्छ। तपाईं आफ्नो डाक्टरबाट यसबारे थप जान्न सक्नुहुन्छ।

FCS सँग बाँच्ने चुनौतीहरू

FCS एक आजीवन अवस्था हो जसले शारीरिक र मानसिक स्वास्थ्य दुवैमा महत्त्वपूर्ण प्रभाव पार्न सक्छ।

खानपानमा कठिनाइ: बाहिर खानु र पार्टीहरूमा जान धेरै गाह्रो हुन सक्छ।
मनोवैज्ञानिक प्रभावहरू: बारम्बार दुखाइ, भविष्यको डर, चिन्ता, र "मस्तिष्क कुहिरो" हुन सक्छ।
सामाजिक र कार्य जीवनमा प्रभाव: बारम्बार अस्पताल भर्ना हुनुले सामाजिक सम्बन्ध र काम कायम राख्न गाह्रो बनाउन सक्छ।

त्यसकारण, तपाईंको चिकित्सा टोलीसँग नजिकबाट काम गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ र आवश्यक परेमा, मानसिक स्वास्थ्य सल्लाहकारको सहयोग लिनुहोस्।

घर लैजाने सन्देश

FCS एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसको कारणले शरीरले बोसो (ट्राइग्लिसराइड्स) तोड्न असमर्थ हुन्छ।
यसले रगतमा ट्राइग्लिसराइडको स्तर असामान्य रूपमा उच्च बनाउँछ, र मुख्य लक्षणहरू गम्भीर पेट दुखाइ र प्यान्क्रियाजको सूजन (प्यान्क्रियाटाइटिस) हुन्।
उपचारको मुख्य भाग भनेको धेरै कडा बोसो-प्रतिबन्धित आहार पालना गर्नु हो। मदिरा पूर्ण रूपमा त्याग्नुपर्छ।
यो अवस्थाको लागि नियमित कोलेस्ट्रोल औषधिले काम गर्दैन, तर एउटा नयाँ औषधि पनि छ।
यो अवस्था व्यवस्थापन गर्नु जीवनभरको चुनौती हो, त्यसैले आफ्नो डाक्टर, पोषण विशेषज्ञ र परिवारको सहयोग प्राप्त गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।
यदि तपाईं वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई यी लक्षणहरू छन् भने, ढिलाइ नगरी आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहोस् र सल्लाह लिनुहोस्।