हिँड्न गाह्रो हुनु र शरीरको नियन्त्रण गुमाउनु: फ्रेडरिकको एटाक्सियाको बारेमा कुरा गरौं।

के तपाईंले कहिल्यै हिँड्दा अचानक हल्लिएको महसुस गर्नुभएको छ, वा भन्नुपर्दा, आफ्नो सन्तुलन गुमाउनुभएको छ? वा के तपाईंलाई बोल्न वा हातले केही लिन गाह्रो लाग्छ? यी थकान भन्दा पनि गहिरो कुराको संकेत हुन सक्छन्। आज हामी एउटा दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गर्दैछौं जुन हाम्रो देशका धेरै मानिसहरूले सुनेका छैनन्, तर यसको बारेमा सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। त्यो हो फ्रेडरिकको एटाक्सिया (FA)।

फ्रेडरिकको एटाक्सिया (FA) वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो एक आनुवंशिक रोग हो जसले समयसँगै हाम्रो स्नायु प्रणालीलाई बिस्तारै क्षति पुर्‍याउँछ, जसले गर्दा शरीरको असामान्य चाल, हिँड्न, बोल्न र निल्न गाह्रो हुनुका साथै दृष्टि र श्रवणशक्तिमा ह्रास आउँछ।

हाम्रो शरीरमा भएका नसाहरूलाई टेलिफोन तारहरू जस्तै सोच्नुहोस्। यी नसाहरूले मस्तिष्कबाट शरीरको बाँकी भागमा सन्देशहरू पुर्‍याउँछन्। यो सञ्चार हाम्रो हातखुट्टा चलाउन, हिँड्न र बोल्नको लागि आवश्यक छ। FA मा, यी नसा तारहरू बिस्तारै कमजोर हुन्छन् र राम्ररी काम गर्न बन्द गर्छन्।

यो रोगले हाम्रो मस्तिष्कको सेरेबेलम भनिने भागलाई पनि असर गर्छ। यो भाग हाम्रो शरीरको चाल र सन्तुलन नियन्त्रण गर्न धेरै महत्त्वपूर्ण छ। तर सबैभन्दा राम्रो कुरा के हो भने, FA रोगले तपाईंको स्मरणशक्ति, बुद्धिमत्ता वा सोच्ने क्षमतालाई असर गर्दैन। यसको मतलब, तपाईंलाई यो रोग भए पनि, तपाईंको सोच्ने क्षमता सामान्य रहन्छ।

यो किन भइरहेको छ?

यो पूर्णतया आनुवंशिक अवस्था हो। यसको अर्थ यो पुस्तादेखि पुस्तासम्म परिवारमा चल्छ। तपाईंलाई थाहा छ, हाम्रो शरीरमा भएका सबै कुरा जीनद्वारा नियन्त्रित हुन्छन्। यो रोगको कारण FXN भनिने जीनमा रहेको दोष हो। यो रोग लाग्नको लागि, कुनै व्यक्तिले आफ्नो आमा र बुबा दुवैबाट यो दोषपूर्ण FXN जीनको प्रतिलिपिहरू प्राप्त गर्नुपर्छ।

FXN जीनले शरीरलाई फ्र्याटाक्सिन भनिने विशेष प्रोटिन बनाउन निर्देशन दिन्छ। यो प्रोटिन हाम्रा कोषहरू, विशेष गरी स्नायु कोषहरू र मुटुको मांसपेशी कोषहरूको लागि ऊर्जा उत्पादन गर्न आवश्यक छ। जब तपाईंसँग दुई दोषपूर्ण FXN जीनहरू हुन्छन्, शरीरले फ्र्याटाक्सिन प्रोटिन पर्याप्त मात्रामा बनाउन सक्दैन।

जब यो प्रोटिनको कमी हुन्छ, कोषहरूले राम्रोसँग ऊर्जा उत्पादन गर्न सक्दैनन्, तर विषाक्त पदार्थहरू, विशेष गरी फलाम, कोषहरू भित्र जम्मा हुन थाल्छन्। समयसँगै, यसले स्नायु प्रणालीलाई क्षति पुर्‍याउँछ र FA को लक्षणहरू निम्त्याउँछ।

यस रोगका मुख्य लक्षणहरू के के हुन्?

लक्षणहरू सामान्यतया ५ देखि १५ वर्षको उमेरमा सुरु हुन्छन्। यद्यपि, कहिलेकाहीँ लक्षणहरू वयस्कतामा पहिले वा धेरै ढिलो देखा पर्न सक्छन्।

सुरुका लक्षणहरू उभिन र हिँड्न गाह्रो हुनु र सन्तुलन गुमाउनु हो । डाक्टरहरूले यसलाई चाल गतिहीनता भन्छन्। समयसँगै, यी लक्षणहरू बिस्तारै बढ्दै जान्छन्, र नयाँ लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्।

यो रोगको सही निदान कसरी गर्ने?

जब तपाईं वा तपाईंको बच्चाले डाक्टरलाई भेट्नुहुन्छ, उसले पहिले तपाईंको शरीरको जाँच गर्नेछ र तपाईंको लक्षणहरूको बारेमा प्रश्नहरू सोध्नेछ। उसले निम्न कुराहरूमा विशेष ध्यान दिनेछ:

• के तपाईंलाई सन्तुलन समस्या छ?
• के तपाईंले आफ्नो जोर्नीहरूमा संवेदना गुमाउनुभएको छ?
• के रिफ्लेक्सहरू हराएका छन्?
• के स्नायु प्रणालीसँग सम्बन्धित अन्य कुनै लक्षणहरू छन्?

यदि डाक्टरलाई यी लक्षणहरूको आधारमा यो FA हुन सक्छ भन्ने शंका छ भने, उहाँले तपाईंलाई निश्चित रूपमा आनुवंशिक परीक्षणको लागि पठाउनुहुनेछ। त्यो परीक्षण मार्फत मात्र हामी FXN जीनमा कुनै त्रुटि छ कि छैन भनेर निश्चित रूपमा निर्धारण गर्न सक्छौं।

यसको अतिरिक्त, मुटु र स्नायुहरूमा कति क्षति भएको छ भनेर हेर्न धेरै अन्य परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ:

• मस्तिष्क र मेरुदण्डको जाँच गर्न एमआरआई वा सिटी स्क्यान ।
• मांसपेशी र स्नायुको कार्य जाँच गर्न इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) परीक्षण।
• स्नायु चालन अध्ययनले स्नायुहरू मार्फत सन्देशहरू कति गतिमा यात्रा गर्छन् भनेर हेर्छ।
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (EKG/ECG) र/वा इकोकार्डियोग्राम (इकोकार्डियोग्राम) मार्फत मुटुको कार्य जाँच गर्नुहोस्।
• रगतमा चिनीको मात्रा र भिटामिन ई को मात्रा जाँच गर्न रगत परीक्षण।

यसको उपचार के के छन्?

हाल FA को कुनै उपचार छैन। यद्यपि, लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र जीवनलाई सजिलो बनाउन तपाईंले गर्न सक्ने धेरै कुराहरू छन्। हालै, संयुक्त राज्य अमेरिकाको FDA ले यस रोगको लागि Skyclarys (omaveloxolone) नामक औषधिलाई अनुमोदन गरेको छ।

तपाईंको डाक्टर, फिजियोथेरापिस्ट र अन्य विशेषज्ञहरूले तपाईंलाई मद्दत गर्न मिलेर काम गर्नेछन्। उपचार योजनामा ​​समावेश हुन सक्छ:

• ढाड दुख्ने वा खुट्टाको विकृतिको लागि शल्यक्रिया वा विशेष समर्थन (ब्रेसेस) को प्रयोग।
• शरीरलाई सकेसम्म सक्रिय राख्न शारीरिक थेरापी।
• बोल्न र निल्न कठिनाइहरूको लागि स्पीच थेरापी।
• हिँड्न सजिलो बनाउन विशेष जुत्ता, लौरो, वा ह्वीलचेयर जस्ता उपकरणहरू।
• आवश्यक परेमा दुखाइको औषधि।
• यस रोगसँग हुन सक्ने मधुमेह र मुटुको अवस्था जस्ता अवस्थाहरूको उपचार गर्ने।

मानसिक स्वास्थ्य र सहयोग प्राप्त गर्ने

यस्तो दुर्लभ, निको नहुने रोग लागेको थाहा पाउँदा दिक्क लाग्नु र स्तब्ध हुनु सामान्य हो। त्यसैले आफ्नो शारीरिक स्वास्थ्य जत्तिकै मानसिक स्वास्थ्यको बारेमा सोच्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

सम्झनुहोस्, डिप्रेसन एक उपचार योग्य अवस्था हो।परिवार र साथीहरूसँग आफ्ना भावनाहरूको बारेमा कुरा गर्नु पनि ठूलो राहत हुन सक्छ। एउटा सहयोग समूहमा सामेल हुनुहोस् जहाँ तपाईं आफू जस्तै रोग लागेका अन्य व्यक्तिहरूलाई भेट्न सक्नुहुन्छ जसले तपाईंलाई एक्लो महसुस कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ।