यो आनुवंशिकीविद् को हो? यसबारे विस्तृतमा कुरा गरौं!

के तपाईंले कहिल्यै आनुवंशिकीविद्को बारेमा सुन्नुभएको छ? तपाईं सोचिरहनुभएको होला, "यो को हो?" "तिनीहरू के गर्छन्?" चिन्ता नगर्नुहोस्, आज हामी यी आनुवंशिकीविद्हरू को हुन् र तिनीहरू हाम्रो स्वास्थ्यको लागि कति महत्त्वपूर्ण छन् भन्ने बारेमा सरल, बुझ्न सजिलो तरिकामा कुरा गर्नेछौं। यो साथीसँग कुरा गर्नु जस्तै हो।

यो आनुवंशिकीविद् को हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, आनुवंशिकीविद् भनेको हाम्रो जीन र हाम्रो स्वास्थ्य बीचको सम्बन्धमा विशेषज्ञता राख्ने डाक्टर हो। यसलाई यसरी सोच्नुहोस्: हाम्रा जीनहरू हाम्रो शरीर भित्रका स-साना निर्देशनहरूको श्रृंखला हुन्। यी जीनहरूले हाम्रो उचाइ र रंग मात्र होइन, तर केही रोगहरूप्रति हाम्रो संवेदनशीलता पनि निर्धारण गर्छन्।

यी आनुवंशिकीविद्हरू, विशेष गरी क्लिनिकल आनुवंशिकीविद्हरूले गर्भावस्थादेखि सबै उमेरका मानिसहरूलाई असर गर्ने आनुवंशिक विकारहरू पहिचान गर्न र व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्छन्। केही आनुवंशिकीविद्हरूले आनुवंशिक रोगहरूमा अनुसन्धान पनि गर्छन् र नयाँ खोजहरू गर्छन्। केही प्रशासनिक काममा वा अन्य डाक्टरहरू र विद्यार्थीहरूलाई सिकाउने काममा पनि संलग्न हुन्छन्।

तपाईं किन आनुवंशिकीविद्लाई भेट्न चाहनुहुन्छ?

तपाईंले आनुवंशिक विशेषज्ञलाई भेट्न चाहनुका धेरै कारणहरू छन्। ती मध्ये केही हेरौं।

यदि तपाईंलाई आनुवंशिक विकार भएको पत्ता लाग्यो भने...

यदि तपाईंको डाक्टरलाई तपाईंलाई आनुवंशिक रोग भएको शंका छ भने, उहाँले तपाईंलाई आनुवंशिक विशेषज्ञकहाँ पठाउन सक्नुहुन्छ। यसको अर्थ तपाईंको जीनमा परिवर्तन वा उत्परिवर्तनहरू छन्। यी आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू जन्मको समयमा उपस्थित हुन सक्छन् वा जीवनको पछि विकास हुन सक्छन्।

एक आनुवंशिकीविद्ले तपाईंलाई यो अवस्था सिर्जना गर्न योगदान पुर्‍याउने आनुवंशिक कारकहरू पहिचान गर्न, यसले तपाईंको बच्चाहरू वा परिवारका अन्य सदस्यहरूलाई कसरी असर गर्न सक्छ भनेर व्याख्या गर्न र आनुवंशिक अवस्थासँग सकेसम्म स्वस्थ रहन मद्दत गर्न तपाईंको चिकित्सा टोलीलाई सिफारिसहरू प्रदान गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।

यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई वंशाणुगत रोग छ भने...

कल्पना गर्नुहोस् कि तपाईंको परिवारमा कसैलाई क्यान्सर जस्तो आनुवंशिक रोग छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई आनुवंशिक विशेषज्ञकहाँ पठाउन सक्छन्। आनुवंशिक विशेषज्ञले तपाईंको रोग लाग्ने जोखिमको मूल्याङ्कन गर्न सक्छन् र यसको सामना गर्ने योजना बनाउन मद्दत गर्न सक्छन्। उदाहरणका लागि, तिनीहरूले क्यान्सरका लक्षणहरू सकेसम्म चाँडो पत्ता लगाउन मद्दत गर्न स्क्रिनिङ सिफारिस गर्न सक्छन्। तिनीहरूले तपाईंको जोखिमको बारेमा थप जान्नको लागि आनुवंशिक परीक्षण पनि सुझाव दिन सक्छन्।

यदि तपाईंको बच्चामा आनुवंशिक समस्या छ भने...

आनुवंशिक विशेषज्ञहरूले वयस्क र बालबालिका दुवैको उपचार गर्छन्। केहीले बालबालिकामा विशेषज्ञता हासिल गर्छन्। यदि तपाईंको बच्चामा जन्मजात दोष वा अटिजम जस्तो अवस्थाको निदान गरिएको छ भने, तपाईंले आनुवंशिक विशेषज्ञलाई भेट्नुपर्ने हुन सक्छ। एक आनुवंशिक विशेषज्ञले तपाईं र तपाईंको परिवारलाई तपाईंको बच्चाको निदान, उपचार विकल्पहरू र रोगको निदान बुझ्न मद्दत गर्न सक्छन्।

महत्त्वपूर्ण: आफ्नो बच्चाको आनुवंशिक अवस्था छ भनेर थाहा पाउँदा आमाबाबु छक्क पर्नु सामान्य कुरा हो। तर आनुवंशिक विशेषज्ञको सहयोगमा, तपाईंले अवस्था बुझ्न सक्नुहुन्छ र आफ्नो बच्चाको लागि उत्तम हेरचाह प्रदान गर्न सक्नुहुन्छ।

यदि तपाईं परिवार सुरु गर्ने योजनामा ​​हुनुहुन्छ, वा गर्भवती हुनुहुन्छ भने...

जब तपाईं परिवार योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ, तपाईंको प्रसूति विशेषज्ञ वा सुडेनीले तपाईंलाई आनुवंशिक विशेषज्ञकहाँ पठाउन सक्छन्। यदि तपाईंसँग आनुवंशिक अवस्था छ वा तपाईं ३५ वर्षभन्दा माथि हुनुहुन्छ भने यो विशेष गरी महत्त्वपूर्ण छ। एक आनुवंशिक विशेषज्ञले तपाईंको बच्चालाई आनुवंशिक अवस्था वंशाणुगत रूपमा लाग्ने वा डाउन सिन्ड्रोम जस्तो अवस्था लिएर जन्मने जोखिम निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।

गर्भावस्थाको समयमा प्रसवपूर्व परीक्षणको नतिजा वा अन्य चिन्ताहरूको बारेमा छलफल गर्न तपाईंले आनुवंशिक विशेषज्ञसँग पनि भेट्न सक्नुहुन्छ।

यदि तपाईंलाई दुर्लभ रोग लागेको छ भने...

आनुवंशिक विशेषज्ञहरूले सामान्य र दुर्लभ दुवै आनुवंशिक अवस्थाहरूको निदान र व्यवस्थापन गर्छन्। केही अवस्थाहरू धेरै दुर्लभ हुन्छन्। ती अवस्थाहरूमा, एक आनुवंशिक विशेषज्ञ एक मात्र व्यक्ति हुन सक्छ जसलाई रोग राम्रोसँग थाहा छ र तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्छ।

क्लिनिकल आनुवंशिकीविद् को हो?

``क्लिनिकल जेनेटिसिस्ट`` शब्दले बिरामीहरूलाई हेर्ने आनुवंशिकीविद्लाई जनाउँछ। उनीहरूसँग मेडिकल डिग्री (``(MD - डाक्टर अफ मेडिसिन)`` वा ``(DO - डाक्टर अफ ओस्टियोपैथिक मेडिसिन)``) हुन्छ।

धेरैजसो आनुवंशिकीविद्हरूलाई क्लिनिकल आनुवंशिकीविद् मानिन्छ। यद्यपि, केही आनुवंशिकीविद्हरू मुख्यतया प्रयोगशालाहरूमा काम गर्छन्, बिरामी हेरचाहमा होइन। तिनीहरूसँग चिकित्सा डिग्री, विद्यावारिधि (पीएचडी - दर्शनको डाक्टर), वा दुवै हुन सक्छ। तिनीहरूलाई सामान्यतया आनुवंशिकीविद् वा चिकित्सा आनुवंशिकीविद् भनिन्छ, क्लिनिकल आनुवंशिकीविद् होइन।

आनुवंशिकीविद्हरूले कहाँ काम गर्छन्?

धेरैजसो आनुवंशिक विशेषज्ञहरू प्रमुख अस्पताल र चिकित्सा केन्द्रहरूमा काम गर्छन्। केही निजी वा समूह अभ्यासहरूमा काम गर्छन्। धेरै थोरै संख्यामा व्यावसायिक प्रयोगशालाहरूमा मात्र काम गर्छन्।

आनुवंशिक विशेषज्ञहरूले सामान्यतया तपाईंसँग व्यक्तिगत रूपमा भेट्छन्, तर धेरैले भर्चुअल अपोइन्टमेन्टहरू (टेलिहेल्थ) पनि प्रस्ताव गर्छन्। यो विशेष गरी ती क्षेत्रहरूमा रहेका मानिसहरूका लागि महत्त्वपूर्ण छ जहाँ थोरै वा कुनै आनुवंशिक विशेषज्ञहरू छैनन्।

धेरैजसो आनुवंशिक विशेषज्ञहरू ठूला शहरहरूमा वा नजिकै काम गर्ने भएकाले, धेरै मानिसहरूलाई आनुवंशिक विशेषज्ञसम्म पुग्न सजिलो हुँदैन। यदि तपाईं आनुवंशिक विशेषज्ञलाई भेट्न चाहनुहुन्छ तर तपाईंको क्षेत्रमा कोही पनि छैन भने, आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।

आनुवंशिकीविद्ले के गर्छ?

क्लिनिकल आनुवंशिकीविद्को लागि सामान्य कार्य हप्तामा समावेश हुन सक्छ:

• विस्तृत शारीरिक परीक्षणहरू गरिन्छन्।
• मानिसहरूसँग उनीहरूको पारिवारिक इतिहास र लक्षणहरूको बारेमा कुरा गर्ने।
• आनुवंशिक परीक्षण योजनाबद्ध र निर्देशित छ।
• परीक्षणको नतिजा व्यक्तिहरू र उनीहरूका परिवारहरूसँग छलफल गरिन्छ।
• जब कसैलाई गाह्रो निदान दिनु पर्छ, हामी त्यो व्यक्ति र उसको परिवारलाई दया र करुणाका साथ सहयोग गर्छौं।
• हामी अन्य स्वास्थ्य सेवा प्रदायकहरूसँग उपचार समन्वय गर्छौं।
• चिकित्सा अवस्था व्यवस्थापन गर्न उपचार वा रणनीतिहरू सिफारिस गर्दछ।
• चिकित्सा आनुवंशिकी सम्बन्धी नयाँ प्रकाशित लेखहरू पढेर म मेरो ज्ञान अपडेट गर्छु।
• म प्रशासनिक काम र शिक्षण दुवै गर्छु।
• अनुसन्धान सञ्चालन गर्ने र प्रकाशनको लागि लेख लेख्ने।

सबै आनुवंशिकीविद्हरूले बिरामीहरूलाई प्रत्यक्ष रूपमा हेर्दैनन्। कोही-कोही प्रयोगशालामा पर्दा पछाडि काम गर्छन्, जस्तै:

• आनुवंशिक रोगहरूको परीक्षण भइरहेको छ।
• परीक्षणको नतिजाको विश्लेषण गर्दै।
• स्वास्थ्य सेवा प्रदायकहरूको लागि विस्तृत रिपोर्टहरू सिर्जना गर्दै।

आनुवंशिक विशेषज्ञ र आनुवंशिक सल्लाहकारमा के भिन्नता छ?

आनुवंशिकीविद् र आनुवंशिक सल्लाहकार दुवै आनुवंशिकीका विशेषज्ञ हुन्, तर तिनीहरूको प्रशिक्षणमा भिन्नताहरू छन्:

• आनुवंशिकीविद्हरू डाक्टर हुन्। तिनीहरू मेडिकल स्कूल जान्छन् र आनुवंशिकीमा विशेषज्ञ हुन्छन्।
• आनुवंशिक सल्लाहकारहरू प्रशिक्षित पेशेवरहरू हुन्। तिनीहरूले आनुवंशिक परामर्शमा मास्टर डिग्री हासिल गर्छन्। तिनीहरूले प्रमाणित आनुवंशिक सल्लाहकार (CGC®) बन्नको लागि परीक्षा पनि दिन्छन्। यद्यपि तिनीहरूले माथि सूचीबद्ध धेरै कार्यहरू गर्न सक्छन्, तिनीहरूले शारीरिक परीक्षण गर्न वा पहिले नै प्रकाशित नभएका चिकित्सा व्यवस्थापन योजनाहरू विकास गर्न सक्दैनन्।

आनुवंशिकीविद् र आनुवंशिक सल्लाहकारहरूले एक टोलीको रूपमा काम गर्छन्। यी टोलीहरूमा आनुवंशिकी नर्सहरू, आहारविद्हरू, र औषधिविद्हरू समावेश हुन सक्छन्। आनुवंशिकीविद्हरूले प्राथमिक हेरचाह चिकित्सकहरू (PCPs) र अन्य विशेषज्ञहरू, जस्तै न्यूरोलोजिस्ट वा क्यान्सर विशेषज्ञहरूसँग पनि रोगहरूको निदान र व्यवस्थापन गर्न काम गर्छन्।

तपाईं कसरी आनुवंशिकविद् बन्न सक्नुहुन्छ?

आनुवंशिकीविद् बन्नको लागि, तपाईंले उच्च शिक्षा हासिल गर्न आवश्यक छ - या त मेडिकल स्कूलमा जानुहोस् र मेडिकल डिग्री (`(MD)` वा `(DO)`) प्राप्त गर्नुहोस्, वा स्नातक स्कूलमा जानुहोस् र डक्टरेट डिग्री (`(PhD)`) प्राप्त गर्नुहोस्। यहाँ धेरैजसो आनुवंशिकीविद्हरूले पालना गर्ने आधारभूत चरणहरू छन्:

• पहिले, तपाईंले स्नातक डिग्री प्राप्त गर्न आवश्यक छ।
• तपाईंले मेडिकल स्कूल जानुपर्छ र डिग्री हासिल गर्नुपर्छ, या त ``(MD)`` वा ``(DO)``।
• तपाईंले मेडिकल रेसिडेन्सी पूरा गर्नुपर्छ (उदाहरणका लागि, आन्तरिक चिकित्सा वा बालरोगमा), र त्यसपछि आनुवंशिकी वा बालरोग/आनुवंशिकी जस्ता संयुक्त रेसिडेन्सीमा फेलोशिप पूरा गर्नुपर्छ।
• अमेरिकन बोर्ड अफ मेडिकल जेनेटिक्स एण्ड जेनोमिक्स (ABMGG) जस्ता संस्थाबाट बोर्ड प्रमाणीकरण प्राप्त गर्न, परीक्षामा बस्नु पर्छ। (श्रीलंकामा, सम्बन्धित स्नातकोत्तर संस्थाबाट MD (जेनेटिक्स) जस्तो योग्यता प्राप्त गर्नुपर्छ र विशेषज्ञ चिकित्सकको रूपमा दर्ता गर्नुपर्छ।)

यदि तपाईं बिरामीहरू हेर्नुको सट्टा अनुसन्धान गर्न वा प्रयोगशालामा काम गर्न रुचाउनुहुन्छ भने, तपाईंले चिकित्सा डिग्रीको सट्टा "पीएचडी" गर्न रोज्न सक्नुहुन्छ। केही मानिसहरू दोहोरो डिग्री ("एमडी/पीएचडी") लिन्छन्। तपाईंले छनौट गर्ने सही बाटो तपाईंको रुचि र करियर लक्ष्यहरूमा निर्भर गर्दछ। तपाईंले विचार गरिरहनुभएको शैक्षिक संस्थाहरूको भ्रमण गर्नु र आफ्ना विकल्पहरूको बारेमा थप जान्नको लागि त्यहाँका प्राध्यापकहरू र विद्यार्थीहरूसँग कुरा गर्नु राम्रो विचार हो।

बाल आनुवंशिकी विशेषज्ञ को हो?

बाल आनुवंशिक विशेषज्ञ भनेको शिशु र साना बच्चाहरूमा आनुवंशिक अवस्थाहरूको निदान र उपचार गर्ने व्यक्ति हो। उनीहरूले परिवारहरूलाई शिक्षा र सहयोग पनि प्रदान गर्छन्। उदाहरणका लागि:

• म तपाईंको बच्चाको अवस्था तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले व्याख्या गर्नेछु।
• परीक्षणको नतिजा तपाईंलाई व्याख्या गरिनेछ।
• यसले यो आनुवंशिक अवस्थाले परिवारका अन्य सदस्यहरू वा भविष्यको गर्भावस्थालाई असर गर्न सक्ने सम्भावनालाई व्याख्या गर्छ।

यदि तपाईंको बच्चा यी मध्ये कुनै एक अवस्था लिएर जन्मेको छ भने तपाईंले बाल रोग विशेषज्ञसँग काम गर्नुपर्ने हुन सक्छ:

• जन्मजात मुटु रोग (`(जन्मजात मुटु रोग)`)।
• डाउन सिन्ड्रोम जस्ता बच्चाको क्रोमोजोमलाई असर गर्ने आनुवंशिक सिन्ड्रोम।
• सिस्टिक फाइब्रोसिस वा सिकल सेल रोग जस्तै वंशाणुगत विकार।

बाल आनुवंशिकी विशेषज्ञहरूले बाल रोग र चिकित्सा आनुवंशिकी दुवैमा रेसिडेन्सी तालिम पूरा गर्छन्। तिनीहरू प्रायः दुवै क्षेत्रमा बोर्ड प्रमाणित हुन्छन्।

अन्तमा, सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा

जब तपाईं पहिलो पटक आनुवंशिकीविद्सँग भेट्नुहुन्छ, तपाईंलाई अलि नर्भस र डर लाग्न सक्छ। यो सामान्य हो। तर सम्झनुहोस्, आनुवंशिकीविद्हरू सधैं व्यक्तिहरू र परिवारहरूसँग भेट्छन्। तिनीहरू साँच्चै तपाईंलाई तपाईंको शरीर भित्र वा तपाईंले माया गर्ने व्यक्तिको शरीरमा के भइरहेको छ भनेर बुझ्न मद्दत गर्न चाहन्छन्। तिनीहरूसँग तपाईंको लागि राम्रो खबर हुन सक्छ, वा तिनीहरूसँग तपाईंलाई सुन्नको लागि केही कठिन खबर हुन सक्छ। यद्यपि, आनुवंशिकीविद्हरू ज्ञान, स्रोतसाधन र करुणाको साथ तपाईंलाई बाटोको हरेक चरणमा सहयोग गर्न तयार छन्।

त्यसैले, मलाई आशा छ कि तपाईंले अब आनुवंशिकीविद् को हो र उहाँहरूले के गर्नुहुन्छ भन्ने बारे राम्रोसँग बुझ्नुभएको छ। मलाई आशा छ कि तपाईंले यो जानकारी उपयोगी पाउनुहुनेछ!

` आनुवंशिकी, आनुवंशिकीविद्, आनुवंशिक रोग, वंशानुगतता, आनुवंशिक परीक्षण, चिकित्सा परामर्श, स्वास्थ्य