के तपाईंलाई पनि खुट्टा कडा र कमजोर बनाउने समस्या छ? वंशाणुगत स्पास्टिक प्याराप्लेजियाको बारेमा कुरा गरौं।

के तपाईंलाई कहिलेकाहीँ हिँड्दा तपाईंको खुट्टा अलि हल्लिएको जस्तो लाग्छ, मानौं तपाईंसँग तिनीहरूमाथि कुनै नियन्त्रण छैन? के तपाईं सानो चीजमाथि ठोक्किएर लड्नुहुन्छ, वा सिँढी चढ्दा तपाईंलाई खुट्टा उठाउन गाह्रो हुन्छ? यी अन्य कुराहरू मात्र नहुन सक्छन्। आज हामी खुट्टालाई असर गर्ने अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं, जुन अलि जटिल छ, तर जान्न धेरै महत्त्वपूर्ण छ। त्यो अवस्थालाई "वंशानुगत स्पास्टिक प्याराप्लेजिया" भनिन्छ।

यो वंशानुगत स्पास्टिक प्याराप्लेजिया के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुने अवस्थाहरूको समूह हो। "वंशाणुगत" भनेको तपाईंको आमा, बुबा, वा परिवारका अन्य सदस्यहरूबाट जीन मार्फत यो अवस्था वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ। "स्पास्टिक प्याराप्लेजिया" ले तपाईंको खुट्टाको मांसपेशीहरूको कठोरता ("(स्पास्टिकिटी)") र क्रमिक कमजोरीलाई जनाउँछ। यी लक्षणहरू अचानक देखा पर्दैनन्, तर समयसँगै बिस्तारै बढ्दै जान्छन् ।

सुरुमा, हिँड्दा तपाईंलाई केही असुविधा महसुस हुन सक्छ। तपाईं गल्तिले कुनै चीजमा ठोक्किन सक्नुहुन्छ वा बाटोमा रहेको सानो ढुङ्गामा ठोक्किन सक्नुहुन्छ। यो किनभने तपाईं आफ्नो खुट्टा राम्रोसँग उठाउन सक्नुहुन्न। समयसँगै, यो अवस्था बिग्रन सक्छ र हिँड्नु खतरनाक हुन सक्छ। केही मानिसहरूलाई केही वर्ष पछि हिँड्न मद्दत गर्न छडी, वाकर, वा ह्वीलचेयर पनि प्रयोग गर्नुपर्ने हुन सक्छ।

तपाईंले कहिलेकाहीं डाक्टरहरूले यस अवस्थाको लागि अन्य नामहरू प्रयोग गरेको सुन्न सक्नुहुन्छ:

• (पारिवारिक स्पास्टिक प्यारापरेसिस)
• (वंशानुगत स्पास्टिक प्यारापेरेसिस)
• (स्ट्रुम्पेल-लोरेन सिन्ड्रोम)

तपाईंले यसलाई जुनसुकै नाम दिए पनि, यसको अर्थ एउटै चिकित्सा अवस्था हो।

के त्यहाँ (वंशाणुगत स्पास्टिक प्याराप्लेजिया) का प्रकारहरू छन्?

हो, यो रोगका ८० भन्दा बढी प्रकारहरू छन्। प्रत्येक प्रकारलाई यो पत्ता लागेको क्रममा (SPG1), (SPG2) जस्ता संख्या दिइएको छ। तर डाक्टरहरूले यी दुई मुख्य समूहहरूमा विभाजन गर्छन्:

१. जटिल (वा शुद्ध) प्रकार: यो रोग भएका लगभग ९० प्रतिशत मानिसहरूमा यो साधारण प्रकार हुन्छ । मुख्य लक्षणहरू मांसपेशी कठोरता ("(स्पास्टिकिटी)") र खुट्टामा कमजोरी हुन् जुन हामीले पहिले छलफल गरेका छौं।

२. जटिल प्रकार: बाँकी १० प्रतिशतमा यो जटिल प्रकार हुन्छ । खुट्टाको कडापन र कमजोरीको अतिरिक्त, तपाईंले आफ्नो मस्तिष्क, मेरुदण्ड र स्नायु प्रणालीसँग सम्बन्धित अन्य धेरै स्नायु लक्षणहरू पनि अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ।

✨ Wellness care Verified Partner

Natural Pain and Sleep Wellness Care

Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.

Check Availability →

यो अवस्था कति सामान्य छ?

कति जनालाई "वंशाणुगत स्पास्टिक प्याराप्लेजिया" छ भनेर ठ्याक्कै भन्न गाह्रो छ। किनभने यसका लक्षणहरू अन्य रोगहरूसँग मिल्दोजुल्दो छन् , र यो प्रायः गलत निदान गरिन्छ । अनुसन्धानकर्ताहरूको अनुमान छ कि विश्वभरि प्रत्येक लाख मानिसहरूमा एक (१) देखि पाँच (५) मानिसहरूलाई यो रोग हुन सक्छ।

(वंशाणुगत स्पास्टिक प्याराप्लेजिया) का लक्षणहरू के के हुन्?

यस रोगका दुई मुख्य लक्षणहरूले तपाईंको खुट्टाको मांसपेशीलाई असर गर्छ:

• स्पास्टिकिटी
• कमजोरी

यद्यपि, रोगको प्रकार अनुसार, अन्य लक्षणहरू पनि देखा पर्न सक्छन्।

जटिल प्रकारका थप सुविधाहरू:

• खुट्टा सुन्निने वा संवेदना गुम्ने, विशेष गरी खुट्टाको तलामा ।
• पिसाब नियन्त्रण गर्न कठिनाई हुनु ।
• पिसाब थैली वा आन्द्रा भरिएको नभए पनि अचानक पिसाब फेर्न वा दिसा गर्न मन लाग्नु ।

जटिल प्रकारका अन्य विशेषताहरू:

यस प्रकारमा, लक्षणहरूको दायरा धेरै फराकिलो हुन्छ। उदाहरणका लागि:

• सोच्ने क्षमता र स्मरणशक्ति (डिमेन्सिया) जस्ता मानसिक कार्यमा कमी ।
• सन्तुलन कायम राख्न कठिनाई र गतिविधिहरू समन्वय गर्न असमर्थता (अट्याक्सिया)।
• आँखाको समस्या जस्तै धमिलो दृष्टि, मोतियाबिन्दु, अप्टिक एट्रोफी, वा रेटिनोप्याथी।
• श्रवणशक्तिमा कमी ((श्रवणशक्तिमा कमी)) ।
• सिक्ने कठिनाइ, संज्ञानात्मक कमजोरी वा विकासात्मक ढिलाइ।
• मांसपेशीको द्रव्यमानको क्रमिक क्षय ((एट्रोफी)) ।
• हात र खुट्टाका नसाहरूमा क्षति (परिधीय न्यूरोपैथी) ।
• सास फेर्न गाह्रो हुनु (डिस्प्निया), बोल्न गाह्रो हुनु (अफेसिया), वा निल्न गाह्रो हुनु (डिस्फेजिया) ।
• मिर्गीका लक्षणहरू ((चक्कर)) ।
• केही मानिसहरूको छाला बाक्लो, सुख्खा हुन सक्छ जुन माछाको कत्ला जस्तो देखिन्छ ("(इचथियोसिस भल्गारिस)") ।

कल्पना गर्नुहोस् त यी मध्ये एक वा दुई लक्षणहरू हुनु कति गाह्रो हुन्छ। त्यसैले यी धेरै लक्षणहरू लिएर बाँच्नु ठूलो चुनौती हो।

(वंशाणुगत स्पास्टिक प्याराप्लेजिया) के कारणले हुन्छ?

यसको मुख्य कारण जीनमा हुने परिवर्तन हो, जसलाई आनुवंशिक रूप भनिन्छ । हाम्रो शरीरका सबै कार्यहरू जीनबाट प्राप्त निर्देशनहरूद्वारा नियन्त्रित हुन्छन्। जब यी जीनहरू परिवर्तन हुन्छन्, प्रोटीनहरूले प्राप्त गर्ने निर्देशनहरू गलत हुन्छन् । त्यसपछि ती प्रोटीनहरूले आफ्नो काम राम्रोसँग गर्न सक्दैनन्। यसले तपाईंको मेरुदण्डमा रहेका स्नायुहरूको कार्यप्रणालीलाई प्रत्यक्ष असर गर्छ। धेरै फरक आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरूले यो अवस्था निम्त्याउन सक्छ।

"वंशाणुगत स्पास्टिक प्याराप्लेजिया" भनिने यो अवस्था वंशाणुगत हुन्छ । यसको अर्थ तपाईंले आफ्नो आमाबाबुबाट यसको लागि जीनको कम्तिमा एक प्रतिलिपि वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्नुभएको हुनुपर्छ। यो हुन सक्ने धेरै तरिकाहरू छन्:

• अटोसोमल डोमिनेन्ट: यो तब हुन्छ जब तपाईंका आमाबाबु मध्ये एक जनाले मात्र यो गुण प्राप्त गर्छन्।यो रोगको लागि जिम्मेवार जीन उपस्थित हुँदा यो रोग हुन्छ।
• अटोसोमल रिसेसिभ: यस अवस्थामा, यो रोग तब मात्र विकसित हुन्छ जब तपाईंले आफ्नो आमा र बुबा दुवैबाट जीन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्नुहुन्छ। यदि तपाईंले यो केवल एक अभिभावकबाट प्राप्त गर्नुभयो भने, तपाईं रोगको वाहक हुन सक्नुहुन्छ, तर लक्षणहरू देखाउनुहुन्न।
• X-लिङ्क्ड: यसमा, आमा (महिला अभिभावक) ले यो जीन आफ्नो पुरुष बच्चालाई सेक्स क्रोमोजोम मार्फत पठाउँछिन्।
• माइटोकोन्ड्रियल वंशाणुगत गुण: यसमा, आमाले माइटोकोन्ड्रियल जीन मार्फत आफ्नो बच्चालाई (लिङ्ग जुनसुकै भए पनि) यो अवस्था हस्तान्तरण गर्छिन्।

दुर्लभ भए पनि, कहिलेकाहीँ यी आनुवंशिक परिवर्तनहरू अनियमित रूपमा हुन सक्छन्, जसको अर्थ तिनीहरू कुनै पनि पारिवारिक इतिहास बिना (छिटपुट) नयाँ व्यक्तिमा हुन सक्छन्।

यो रोगको जोखिम कसलाई बढी हुन्छ?

"वंशाणुगत स्पास्टिक प्याराप्लेजिया" भनिने यो अवस्था जो कोहीलाई पनि हुन सक्छ। यद्यपि, यदि तपाईंका आमाबाबु मध्ये एक वा दुवैमा यो रोगसँग सम्बन्धित जीन उत्परिवर्तन छ भने, तपाईंलाई यो अवस्था हुने उच्च जोखिम हुन्छ ।

यस रोगका सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

वंशाणुगत स्पास्टिक प्याराप्लेजियाले धेरै अन्य साइड इफेक्टहरू निम्त्याउन सक्छ, जसमा समावेश छन्:

• ढाड र घुँडामा दुखाइ।
• खुट्टा सधैं चिसो महसुस हुनु।
• सधैं थकान महसुस हुनु ((थकान)) ।
• कपाल झर्नु र छोटो हुनु।

हिँड्न कठिनाइहरूसँगै बाँच्नु, पहिले सजिलो मानिने कुराहरू अब गाह्रो, कहिलेकाहीँ खतरनाक पनि हुन्छन्, यसले तपाईंको मानसिक स्वास्थ्यमा ठूलो प्रभाव पार्न सक्छ । यसले तनाव र डिप्रेसन जस्ता अवस्थाहरू निम्त्याउन सक्छ। यदि तपाईंलाई राम्रो दिनहरू भन्दा नराम्रा दिनहरू बढी छन् जस्तो लाग्छ भने, यसको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न नहिचकिचाउनुहोस् । तिनीहरूले तपाईंलाई मानसिक स्वास्थ्य सल्लाहकारकहाँ पठाउन सक्छन् जसले तपाईंलाई यो अवस्थाले तपाईंको भावनाहरूलाई कसरी असर गरिरहेको छ भनेर व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।

यो रोग वंशानुगत स्पास्टिक प्याराप्लेजिया'' कसरी निदान गरिन्छ?

यो अवस्थाको निदान गर्न डाक्टरले शारीरिक परीक्षण, स्नायु सम्बन्धी परीक्षण र अन्य धेरै विशेष परीक्षणहरू गर्नेछन्। यी परीक्षणहरूको क्रममा, डाक्टरले तपाईंका लक्षणहरू र तपाईंको र तपाईंको परिवारको चिकित्सा इतिहासको विस्तृत रूपमा अवलोकन गर्नेछन्। उनले निम्न कुराहरू पनि हेर्नेछन्:

• स्पर्शको लागि संवेदनशीलता।
• शरीर सन्तुलन।
• कार्यहरूको समन्वय।
• मानसिक प्रदर्शन।
• मोटर प्रकार्य (सार्ने क्षमता)।
• रिफ्लेक्सहरू।

यी कुराहरू पछि, यदि डाक्टरलाई "(वंशानुगत स्पास्टिक प्याराप्लेजिया)" को शंका छ भने, उनले केही परीक्षणहरू सुझाव दिन सक्छन् जस्तै:

• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG): यसमा तपाईंको मांसपेशीहरूमा स-साना सुईहरू घुसाउने र तपाईंको स्नायुहरूले साना विद्युतीय संकेतहरूमा कसरी प्रतिक्रिया दिन्छन् भनेर रेकर्ड गर्ने समावेश छ। यसले तपाईंलाई तपाईंको मांसपेशी र स्नायुहरू कसरी काम गरिरहेका छन् भन्ने बारे राम्रो विचार दिन सक्छ।
• आनुवंशिक परीक्षण : रोग निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू जाँच गर्न तपाईंको रगत वा र्‍यालको नमूना लिइन्छ।
• चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ (MRI) स्क्यान: यसले तपाईंको मस्तिष्क र मेरुदण्डको तन्तुहरूको विस्तृत तस्वीर लिन चुम्बकीय तरंगहरू, रेडियो तरंगहरू र कम्प्युटर प्रयोग गर्दछ। यसले जटिल HSP भएका केही व्यक्तिहरूको मस्तिष्कमा असामान्यताहरू देखाउन सक्छ।
• स्पाइनल ट्याप (लुम्बर पङ्क्चर) : यसमा, तपाईंको तल्लो ढाडमा पातलो सुई घुसाइन्छ र परीक्षणको लागि तपाईंको मस्तिष्क र स्पाइनल कर्ड वरपरको क्षेत्रबाट थोरै मात्रामा सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड (CSF) निकालिन्छ ।

कहिलेकाहीँ यो रोगको सही निदान गर्न केही समय लाग्न सक्छ , किनभने (वंशाणुगत स्पास्टिक प्याराप्लेजिया) का लक्षणहरू अन्य रोगहरूको लक्षणहरूसँग धेरै मिल्दोजुल्दो हुन सक्छन् जस्तै:

• मस्तिष्क पक्षाघात ((मस्तिष्क पक्षाघात))
• मल्टिपल स्क्लेरोसिस ((मल्टिपल स्क्लेरोसिस))
• (पेलिजियस-मर्जबाकर रोग)
• स्पाइनल स्टेनोसिस (स्पाइनल नहर साँघुरो हुनु)

(वंशाणुगत स्पास्टिक प्याराप्लेजिया) कसरी उपचार गरिन्छ?

दुर्भाग्यवश, वंशाणुगत स्पास्टिक प्याराप्लेजियाको कुनै उपचार छैन । यद्यपि, त्यहाँ उपचारहरू छन् जसले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जीवनलाई अलि सजिलो बनाउन मद्दत गर्न सक्छ। यसमा समावेश छन्:

• औषधिहरू: मांसपेशीको कठोरता कम गर्ने औषधिहरू (मांसपेशी आराम गर्ने), बोटुलिनम टक्सिन इंजेक्शनहरू, र बाक्लोफेन।
• शारीरिक उपचार : मांसपेशीहरूलाई बलियो बनाउन, लचिलोपन बढाउन र सन्तुलन सुधार गर्न व्यायाम।
• व्यावसायिक थेरापी : दैनिक कार्यहरू अझ सजिलै गर्न मद्दत गर्न तालिम र उपकरणहरूको परिचय।
• विशेष जुत्ताको समर्थन (अर्थोटिक्स) : हिँड्न सजिलो बनाउन र खुट्टाको सही स्थिति कायम राख्न।
• गतिशीलतामा मद्दत गर्ने उपकरणहरू: लौरो, बैसाखी, स्प्लिन्ट, वा ह्वीलचेयर।

तपाईंको लक्षणहरूको प्रकृतिमा निर्भर गर्दै, तपाईंको डाक्टरले अन्य उपचारहरू सुझाव दिन सक्छन्।

(वंशाणुगत स्पास्टिक प्याराप्लेजिया) भएको व्यक्तिको भविष्य कस्तो हुनेछ?

यो वास्तवमा लक्षणहरूको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ । हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, यो रोग प्रगतिशील छ। यो सामान्यतया धेरै बिस्तारै, वर्षौंको अवधिमा हुन्छ। यसले स्वतन्त्र रूपमा हिंड्ने क्षमतामा क्रमिक रूपमा कमी ल्याउन सक्छ, र गतिशीलता सहायताको आवश्यकता पर्न सक्छ।

यदि तपाईंसँग अन्य स्नायु सम्बन्धी लक्षणहरू छन् भने, यसले तपाईंको जीवनको गुणस्तरलाई असर गर्न सक्छ । यी अवस्था भएका मानिसहरूलाई जीवनभर केही मद्दत र समर्थन चाहिन्छ।

के वंशाणुगत स्पास्टिक प्याराप्लेजियाले आयु घटाउँछ?

सामान्यतया, यो रोग (वंशानुगत स्पास्टिक प्याराप्लेजिया) ले तपाईंको आयुलाई असर गर्दैन । यद्यपि, यस रोगका केही विशिष्ट, जटिल रूपहरूमा, अवस्था अलि फरक हुन सक्छ। यस बारे जान्नको लागि सबैभन्दा राम्रो व्यक्ति तपाईंको डाक्टर हो। उहाँले तपाईंको अवस्थाको आधारमा तपाईंले के आशा गर्न सक्नुहुन्छ भनेर व्याख्या गर्न सक्नुहुन्छ।

के यो रोगबाट बच्ने कुनै उपाय छ?

वंशाणुगत स्पास्टिक प्याराप्लेजियालाई रोक्ने कुनै ज्ञात तरिका छैन । यो एक आनुवंशिक अवस्था भएकोले, यदि तपाईं यो रोग र अन्य आनुवंशिक अवस्थाहरू विकास हुने जोखिम बारे जान्न चाहनुहुन्छ भने, तपाईं आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ र आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा जान्न सक्नुहुन्छ ।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंसँग पहिले नै यी लक्षणहरू छन् भने, यदि तिनीहरू समयसँगै बिग्रँदै गएको देखिन्छ भने, वा यदि तपाईंले नयाँ लक्षणहरू विकास गर्नुभयो भने, आफ्नो डाक्टरलाई थाहा दिनुहोस्। उहाँले आवश्यकता अनुसार तपाईंको उपचार योजना समायोजन गर्न सक्नुहुन्छ र यो बिग्रँदै गएको अवस्था व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

जब तपाईंलाई वा तपाईंले चिन्ने कसैलाई (वंशानुगत स्पास्टिक प्याराप्लेजिया) भएको थाहा हुन्छ, तपाईंको मनमा धेरै प्रश्नहरू हुन सक्छन्। उदाहरणका लागि:

• मलाई कस्तो प्रकारको स्पास्टिक प्याराप्लेजिया छ?
• तपाईं मलाई कस्तो प्रकारको उपचार सिफारिस गर्नुहुन्छ?
• के यी उपचारहरूको कुनै साइड इफेक्ट छ?
• के मलाई लौरो, वाकर वा ह्वीलचेयर प्रयोग गर्नुपर्नेछ?
• म कस्ता गतिविधिहरू सुरक्षित रूपमा गर्न सक्छु?

यस्तो आनुवंशिक अवस्थाको बारेमा थाहा पाउँदा दिक्क लाग्नु सामान्य हो। "मलाई यो कसरी भयो?", "के मेरो परिवारमा कसैलाई यो छ?", "के मेरा लक्षणहरू झन् खराब हुनेछन्?" जस्ता प्रश्नहरू मनमा आउन सक्छन्। तर चिन्ता नगर्नुहोस्। तपाईंको डाक्टर यस यात्रामा तपाईंसँगै हुनेछन् र तपाईंका सबै प्रश्नहरूको जवाफ दिनुहुनेछ।

यी लक्षणहरू जुनसुकै उमेरमा सुरु हुन सक्छन् र समयसँगै बिस्तारै बिग्रन सक्छन्। कहिलेकाहीँ साधारण, दैनिक कार्यहरू, जस्तै तपाईंको घरपालुवा जनावरलाई हिंडाउनु वा साइकल चलाउनु, पनि चुनौती बन्न सक्छ। केही अवस्थामा, यी कामहरू गर्नु खतरनाक हुन सक्छ। तपाईंले आफ्नो शरीरको लागि काम गर्ने कामहरू गर्ने नयाँ तरिकाहरू सिक्नुपर्ने हुन सक्छ, वा दुर्घटनाहरू रोक्न मद्दत गर्ने कामहरू गर्न अतिरिक्त समय लिनुपर्ने हुन सक्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई सुरक्षित र स्वस्थ राख्नको लागि तपाईंको लागि उपयुक्त सल्लाह दिनेछन्।

## सम्झनु पर्ने महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर लैजानुहोस् सन्देश)

ठीक छ, त्यसैले म आशा गर्छु कि तपाईंले हामीले कुरा गरेको "(वंशानुगत स्पास्टिक प्याराप्लेजिया)" बारे अब राम्रो जानकारी पाउनुभएको छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको यदि तपाईंलाई यी लक्षणहरू भएको शंका छ भने चिकित्सा सल्लाह लिनु हो । यदि सुरुमै पत्ता लाग्यो भने, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र तपाईंलाई सकेसम्म सामान्य जीवन बिताउन मद्दत गर्ने उपचारहरू छन्।

• सम्झनुहोस्, यो तपाईंको गल्ती होइन । यो एक आनुवंशिक अवस्था हो।
• उपचारले रोग पूर्ण रूपमा निको पार्न नसके पनि, लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ ।
• यो रोग लागेका मानिसहरूका लागि शारीरिक उपचार र व्यावसायिक उपचार दुई धेरै महत्त्वपूर्ण उपचार विधिहरू हुन्।
• आफ्नो मानसिक स्वास्थ्यको पनि ख्याल राख्नुहोस् । आवश्यक परेमा मद्दत माग्न नहिचकिचाउनुहोस्।
• तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। यस यात्रामा तपाईंलाई मद्दत गर्न डाक्टर, चिकित्सक र तपाईंका प्रियजनहरू तपाईंसँगै छन्।

हामी आशा गर्छौं कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। स्वस्थ रहनुहोस्!