के तपाईंको बच्चाको मांसपेशी कमजोर छ? स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) को बारेमा कुरा गरौं।

के तपाईंले कहिल्यै याद गर्नुभएको छ कि तपाईंको बच्चा अलि लथालिङ्ग छ, वा ऊ अन्य बच्चाहरू जस्तै आफ्नो टाउको माथि समात्न वा पल्टिन अलि ढिलो छ? कहिलेकाहीँ, सानो बच्चा दौडिरहेको, लडिरहेको, वा सिँढी चढ्न समस्या भइरहेको देख्दा हामी आमाबाबुको रूपमा अलि चिन्तित हुनु सामान्य हो। यी लक्षणहरू सधैं कुनै गम्भीर कुराको संकेत होइनन्, कहिलेकाहीँ तिनीहरूको पछाडि एउटा दुर्लभ अवस्था हुन्छ जसको बारेमा हामीले सचेत हुनुपर्छ। त्यो स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी हो, वा जसलाई हामी चिकित्सा रूपमा `` स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA)'' भन्छौं।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो SMA भनेको के हो?

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसले स्वैच्छिक मांसपेशीहरू, जुन हामीले चलाउन नियन्त्रण गर्ने मांसपेशीहरू हुन्, बिस्तारै कमजोर बनाउँछ। यसले मुख्यतया हाम्रो मेरुदण्डको तल्लो भागमा रहेका स्नायु कोषहरूलाई असर गर्छ।

यसलाई यसरी सोच्नुहोस्। हाम्रो मस्तिष्क र मेरुदण्डले हाम्रा मांसपेशीहरूलाई "चल्न" विद्युतीय संकेत वा सन्देश पठाउँछन्। यो सन्देश मोटर न्यूरोन भनिने विशेष स्नायु कोषहरूद्वारा बोकिन्छ। यी स्नायु कोषहरूलाई स्वस्थ राख्न, SMN1 भनिने जीनद्वारा उत्पादित "सर्भाइभल मोटर न्यूरोन" (SMN) नामक प्रोटिन आवश्यक छ।

SMA भएको व्यक्तिमा, `SMN1` जीनमा त्रुटिको कारणले गर्दा, `SMN` प्रोटिन आवश्यक मात्रामा उत्पादन हुँदैन। जब यो प्रोटिन हराउँछ, ती सन्देशहरू बोक्ने स्नायु कोषहरू (मोटर न्यूरोनहरू) बिस्तारै मर्छन्। त्यसपछि मांसपेशीहरूले आवश्यक संकेतहरू प्राप्त गर्दैनन्। प्रयोग नगरिएका मांसपेशीहरू बिस्तारै संकुचित हुन्छन् र कमजोर हुन्छन्। यसलाई हामी मांसपेशी शोष भन्छौं।

SMA का लक्षण र प्रकारहरू के के हुन्?

SMA का लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छन्। तिनीहरू शरीरमा कति मात्रामा `SMN` प्रोटिन उत्पादन हुन्छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछन्। `SMN1` भनिने मुख्य जीनको अतिरिक्त, हामीसँग `SMN2` भनिने `सहायक` जीन पनि छ। यो `SMN2` जीनले केही मात्रामा `SMN` प्रोटिन पनि उत्पादन गर्दछ। `SMN2` जीनको प्रतिलिपि जति धेरै हुन्छ, लक्षणहरू त्यति नै हल्का हुँदै जान्छन्।

लक्षणहरू देखा पर्ने उमेरको आधारमा SMA लाई ५ मुख्य प्रकारमा विभाजन गरिएको छ।

SMA के कारणले हुन्छ?

SMA एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्दै जान्छ। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, यो 'अटोसोमल रिसेसिभ' विशेषताको रूपमा वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ। यसको अर्थ के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, बच्चामा SMA विकास हुनको लागि, आमाबाबु दुवैले दोषपूर्ण SMN1 जीनको प्रतिलिपि प्राप्त गर्नुपर्छ। यदि एक जना आमाबाबुले मात्र दोषपूर्ण जीन प्राप्त गरेमा, बच्चामा SMA विकास हुनेछैन। यद्यपि, बच्चा रोगको "वाहक" बन्नेछ। यसको अर्थ बच्चामा लक्षणहरू देखिने छैनन्, तर भविष्यमा आफ्ना बच्चाहरूलाई दोषपूर्ण जीन प्रसारित गर्न सक्षम हुनेछन्।

रोगको सही निदान कसरी गर्ने?

आज धेरै देशहरू जस्तै, श्रीलंकामा नवजात शिशुहरूको कहिलेकाहीं यस्ता आनुवंशिक रोगहरूको लागि जाँच गरिन्छ। यद्यपि, कहिलेकाहीं, विशेष गरी हल्का लक्षणहरू भएकाहरूमा, तिनीहरू पछि मात्र पत्ता लाग्छन्।

यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चाको बारेमा कुनै चिन्ता छ भने, तपाईंले उसलाई भेट्दा डाक्टरले निम्न प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• के तपाईंको बच्चाले टाउको माथि उठाउने र बेरिएर बेरिएर हिँड्ने जस्ता विकासात्मक कोशेढुङ्गाहरू पार गर्न ढिलो भयो?
• के बच्चालाई आफैं बस्न वा उभिन गाह्रो छ?
• के तपाईंले सास फेर्न कुनै कठिनाइ देख्नुभएको छ?
• तपाईंले यी लक्षणहरू पहिलो पटक कहिले देख्नुभयो?
• के तपाईंको परिवारमा कसैलाई पहिले यी लक्षणहरू देखिएका छन्?

यी प्रश्नहरूको अतिरिक्त, रोग पुष्टि गर्न निम्न परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ:

• आनुवंशिक परीक्षण: रगतको नमूना लिइन्छ र `SMN1` जीन दोषपूर्ण छ वा छैन भनेर प्रत्यक्ष रूपमा परीक्षण गरिन्छ। यो रोग पुष्टि गर्ने मुख्य परीक्षण हो।
• क्रिएटिन किनेज (CK) रगत परीक्षण: जब मांसपेशीहरू कमजोर हुन्छन्, रगतमा CK नामक इन्जाइम जम्मा हुन्छ। यदि यो उच्च छ भने, मांसपेशीमा क्षति भएको शंका गर्न सकिन्छ।
• स्नायु परीक्षण : इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) जस्ता परीक्षणहरूले स्नायुहरूले मांसपेशीहरूमा कसरी संकेतहरू पठाउँछन् भनेर जाँच गर्छन्।
• एमआरआई वा सिटी स्क्यान: शरीरको भित्री भागको, विशेष गरी मेरुदण्ड र मांसपेशीहरूको विस्तृत तस्बिरहरू प्राप्त गर्नुहोस्।
• मांसपेशी बायोप्सी: कहिलेकाहीँ, क्षतिको प्रकृति पुष्टि गर्न मांसपेशीको सानो टुक्रा लिइन्छ र माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गरिन्छ।

SMA को उपचार के के हुन्?

दस देखि पन्ध्र वर्ष पहिले, SMA मा लक्षणहरू नियन्त्रण गर्ने सहायक उपचारहरू मात्र थिए। यद्यपि, आज, चिकित्सा विज्ञानको प्रगतिसँगै, संसारमा धेरै धेरै सफल उपचारहरू छन् जसले SMA निम्त्याउने आनुवंशिक समस्यालाई लक्षित गर्दछ।

१. सहायक हेरचाह

यद्यपि यसले रोग निको पार्दैन, तर बच्चाको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न यी आवश्यक छन्।

• श्वासप्रश्वास सहयोग: विशेष गरी प्रकार १ र २ मा, श्वासप्रश्वासका मांसपेशीहरू कमजोर हुँदै जाँदा, विशेष मास्क वा गम्भीर अवस्थामा, श्वासप्रश्वासमा मद्दत गर्न मेसिन (भेन्टिलेटर) आवश्यक पर्न सक्छ।
• पोषण र निल्ने: निल्ने मांसपेशीहरू कमजोर भएकाले, बच्चालाई राम्रो पोषण मिलोस् भनेर पोषणविद्को सहयोग आवश्यक पर्दछ। केही बच्चाहरूलाई खुवाउने नलीबाट खुवाउनु पर्छ।
• चाल र फिजियोथेरापी: शारीरिक थेरापी अभ्यासहरूले जोर्नीहरूलाई जोगाउन र मांसपेशीहरूलाई बलियो राख्न मद्दत गर्न सक्छ। आवश्यक भएमा, तपाईं खुट्टाको ब्रेसेस, वाकर, वा इलेक्ट्रिक ह्वीलचेयर प्रयोग गर्न सक्नुहुन्छ।
• ढाडको समस्या: स्कोलियोसिस भएका बच्चाहरूको लागि, डाक्टरले ढाड सीधा राख्नको लागि विशेष कोर्सेट (ब्याक ब्रेस) लगाउन सिफारिस गर्न सक्छन्।

२. जीन-लक्षित उपचारहरू

यी ती औषधिहरू हुन् जसले SMA को उपचारमा क्रान्तिकारी परिवर्तन ल्याएको छ।

• नुसिनर्सन (स्पिनराजा): यो औषधि मेरुदण्डको तरल पदार्थमा इन्जेक्सनको रूपमा दिइन्छ। यसले "सहायक" जीन, SMN2, लाई उत्तेजित गरेर काम गर्छ, जसको बारेमा हामीले पहिले कुरा गर्यौं, र यसलाई SMN प्रोटिनको अधिक उत्पादन गर्न प्रेरित गर्छ। यो हरेक केही महिनामा लिनु आवश्यक छ।
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): यो एक जीन थेरापी हो जुन एक पटक नसामा दिइन्छ। यसले दोषपूर्ण SMN1 जीनलाई SMN1 जीनको स्वस्थ प्रतिलिपिले प्रतिस्थापन गर्दछ। यो सामान्यतया २ वर्ष मुनिका बच्चाहरूलाई दिइन्छ।
• रिसडिप्लाम (एभ्रिसडी): यो दैनिक मौखिक तरल औषधि हो जसले `SMN2` जीनबाट `SMN` प्रोटिनको उत्पादन बढाएर पनि काम गर्छ।

यी उपचारहरू धेरै महँगो भए तापनि, तिनीहरूले बच्चाहरूको विकासात्मक कोसेढुङ्गाहरू (टाउको समात्ने, बस्ने) मा उल्लेखनीय सुधार गर्ने र रोगको प्रगतिलाई नियन्त्रण गर्ने देखाइएको छ। तपाईंले आफ्नो बच्चाको लागि कुन उपचार उत्तम छ भनेर आफ्नो डाक्टरसँग छलफल गर्नुपर्छ।