तपाईंले इन्टरनेट चलाउँदा वा साथीबाट MTHFR शब्द सुन्नुभएको हुन सक्छ। जब तपाईंले "जीन उत्परिवर्तन" सँगसँगै यसको उल्लेख सुन्नुभयो, तपाईं अलि डराउनुभएको र उत्सुक हुनुभएको हुन सक्छ। "ओह, मलाई थाहा छैन कि मलाई पनि यो छ कि छैन, के यसले गम्भीर रोग निम्त्याउँछ?" तपाईं सोचिरहनुभएको हुन सक्छ। के यो साँच्चै धेरै मानिसहरूले सोचेजस्तो गम्भीर र डराउनुपर्ने कुरा हो? त्यसैले आज, MTHFR के हो र हामी साँच्चै यसबाट डराउनु पर्छ कि पर्दैन भन्ने बारेमा धेरै सरल र मैत्रीपूर्ण कुरा गरौं।
सबैभन्दा पहिले, यो MTHFR जीन के हो?
हाम्रो शरीरलाई एकदमै जटिल, अद्भुत कारखानाको रूपमा सोच्नुहोस्। यो कारखानामा सबै कुरा गर्न निर्देशनहरूको सेट छ। यो निर्देशन पुस्तिका हाम्रो जीन हो। MTHFR हाम्रो शरीरमा पनि एक धेरै महत्त्वपूर्ण जीन हो। यस जीनको मुख्य कार्य हाम्रो शरीरलाई 'MTHFR प्रोटिन' बनाउन निर्देशन दिनु हो। यो प्रोटिन हाम्रो लागि अपरिहार्य छ। किनभने, हामीले खाने खानाहरूमा पाइने
फोलेट नामक
बी भिटामिन हाम्रो शरीरले प्रयोग गर्न सक्ने सक्रिय
रूपमा परिणत हुन्छ। यो सक्रिय फोलेट हाम्रो शरीरमा आधारभूत चीजहरू, जस्तै
DNA बनाउनको लागि आवश्यक छ।
त्यसो भए यो "उत्परिवर्तन" भनेको के हो?
उत्परिवर्तन भनेको यस जीनमा भएका निर्देशनहरूमा सानो परिवर्तन हो। यो किताबमा भएका अक्षरहरूमा सानो परिवर्तन जस्तै हो। यो परिवर्तनले MTHFR प्रोटिनलाई कम कुशल बनाउन सक्छ। यसको मतलब यसले भिटामिन फोलेटलाई पनि प्रशोधन गर्दैन। जब यो फोलेट राम्रोसँग प्रशोधन गरिँदैन, हाम्रो रगतमा
होमोसिस्टीन नामक एमिनो एसिडको स्तर बढ्न सक्छ। विगतमा, डाक्टरहरूले सोचेका थिए कि उच्च स्तरको होमोसिस्टीन धेरै रोगहरूको कारण हो, जस्तै मुटु रोग र रगत जम्ने।
यद्यपि, नयाँ अनुसन्धानले अब देखाएको छ कि MTHFR उत्परिवर्तन र बढेको होमोसिस्टीन स्तरले धेरै मानिसहरूले सोचे जस्तो स्वास्थ्य जोखिम निम्त्याउँदैन।
MTHFR उत्परिवर्तनले कस्ता लक्षणहरू निम्त्याउँछ?
यहाँ सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण र सान्त्वनादायी कुरा छ।
MTHFR जीन उत्परिवर्तन भएका अधिकांश मानिसहरूमा कुनै लक्षण हुँदैन। तिनीहरू पूर्ण रूपमा स्वस्थ, सामान्य जीवन बिताउँछन्। धेरै मानिसहरूलाई थाहा पनि हुँदैन कि उनीहरूमा उत्परिवर्तन छ। धेरै दुर्लभ अवस्थामा, केही लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्। तर यो सामान्य होइन। यद्यपि, अनुसन्धानले सुझाव दिएको छ कि यो जीन उत्परिवर्तन भएका मानिसहरूमा निश्चित स्वास्थ्य अवस्थाहरू विकास गर्न "निश्चित रूपमा बढेको संवेदनशीलता" हुन सक्छ। तर यसको मतलब यो उत्परिवर्तन भएका सबैलाई यो रोग लाग्नेछ भन्ने होइन।
| सम्भावित सम्बन्धको अवस्था | जान्नै पर्ने साधारण कुराहरू |
|---|
| रगत जम्ने प्रवृत्ति (थ्रोम्बोफिलिया) | केही मानिसहरूमा रगत जम्ने जोखिम अलि बढी हुन सक्छ भन्ने विश्वास भए पनि, MTHFR उत्परिवर्तनलाई मात्र हाल यसको प्रमुख कारण मानिएको छैन। |
| गर्भावस्थाको समयमा जटिलताहरू | यद्यपि यो गर्भपतन र उच्च रक्तचाप जस्ता कुराहरूसँग जोडिएको भनिन्छ, तर आज यो दृष्टिकोणलाई धेरै हदसम्म अस्वीकार गरिएको छ। |
| स्नायु नली दोष भएका बालबालिकाहरू | यो त्यस्तो चीज हो जसबाट धेरै मानिसहरू डराउँछन्। तर गर्भावस्थामा फोलिक एसिडको उचित सेवनले यो जोखिम लगभग पूर्ण रूपमा बच्न सकिन्छ। हामी यसबारे थप कुरा गर्नेछौं। |
| मधुमेहसँग सम्बन्धित न्यूरोपैथी | MTHFR उत्परिवर्तन भएका मधुमेह भएका व्यक्तिहरूमा स्नायु सम्बन्धी समस्याहरू हुने जोखिम अलि बढी हुने विश्वास छ। |
के मलाई पत्ता लगाउन परीक्षण गर्नुपर्छ?
यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन पत्ता लगाउन रगत परीक्षण गरिन्छ। यद्यपि,
अमेरिकन कलेज अफ मेडिकल जेनेटिक्स जस्ता प्रमुख चिकित्सा संस्थाहरूले यो परीक्षण सर्वसाधारणलाई सिफारिस गर्दैनन्। यसका धेरै कारणहरू छन्:
- बेकार: हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, यो उत्परिवर्तन भएका धेरैजसो मानिसहरूले कुनै स्वास्थ्य समस्या अनुभव गर्दैनन्। त्यसैले यदि तपाईंले परीक्षण गराउनुभयो र तपाईंलाई यो भएको पत्ता लगाउनुभयो भने पनि, यसले तपाईंको जीवन परिवर्तन गर्दैन। यसले तपाईंलाई आत्तिन सक्छ।
- राम्रो विकल्प: यदि तपाईंले साँच्चै जाँच गर्न चाहनुभएको एउटा कुरा हो भने, त्यो हो तपाईंको रगतको होमोसिस्टीन स्तर। यो एक सरल, सस्तो रगत परीक्षण हो। यदि तपाईंको स्तर बढेको छ भने, तपाईं यसको बारेमा के गर्ने भनेर आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ। त्यसपछि तपाईंले आनुवंशिक परीक्षणमा पैसा खर्च गर्नुपर्दैन।
के गर्भवती आमाहरू साँच्चै यसबाट डराउनु पर्छ?
यो एकदमै महत्त्वपूर्ण प्रश्न हो। धेरै गर्भवती आमाहरू यो MTHFR को बारेमा सुन्दा डराउँछन्, "ओहो, के मेरो बच्चालाई स्पाइना बिफिडा जस्तै स्नायु ट्यूब दोष हुनेछ?"
तपाईंले दिन सक्ने सबैभन्दा राम्रो सन्देश भनेको "कति पनि नडराउनुहोस्।" श्रीलंका र विश्वभरका अग्रणी स्त्री रोग तथा प्रसूति रोग संघहरूले (जस्तै ACOG) गर्भवती आमाहरूलाई यो जीन उत्परिवर्तनको लागि परीक्षण गर्न सिफारिस गर्दैनन्। किनभने, यो अनावश्यक छ। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको
गर्भावस्था अघि र समयमा डाक्टरले सिफारिस गरेको फोलिक एसिड चक्की दैनिक रूपमा लिनु हो। यो MTHFR जीन उत्परिवर्तन भएको आमाको लागि पनि दिइने मिलिग्रामको मात्रा बच्चाको स्नायु प्रणालीको स्वस्थ विकासको लागि पूर्ण रूपमा पर्याप्त भएको विश्वव्यापी रूपमा प्रमाणित भएको छ। त्यसैले, MTHFR परीक्षणको बारेमा चिन्ता गर्नुको सट्टा, आफ्नो डाक्टरको निर्देशनहरू पालना गर्नु र सही मात्रामा फोलिक एसिड प्राप्त गर्नु हजार गुणा बढी महत्त्वपूर्ण छ।
MTHFR उत्परिवर्तनको उपचार के हो?
MTHFR जीन उत्परिवर्तनको "उपचार" गर्नु आवश्यक छैन। यो कुनै रोग होइन। यद्यपि, यदि परीक्षणले तपाईंको होमोसिस्टीनको स्तर बढेको पुष्टि गर्छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई यसलाई नियन्त्रण गर्न सल्लाह दिनेछन्। यसमा सामान्यतया निम्न कुराहरू समावेश हुन्छन्:
- फोलिक एसिड सप्लिमेन्टहरू : तपाईंको डाक्टरले तपाईंको लागि उपयुक्त फोलिक एसिड सप्लिमेन्ट सिफारिस गर्नेछन्। उनीहरूले भिटामिन B6 र B12 सप्लिमेन्टहरू पनि सिफारिस गर्न सक्छन्।
- फोलेटयुक्त खानेकुराहरू: आफ्नो खानामा फोलेटयुक्त खानेकुराहरू थप्नुहोस्।
- गाढा हरियो पातदार तरकारीहरू जस्तै पालक, केल र कोलार्ड सागहरू
- दाल, छोला र केराउ जस्ता फलफूलहरू
- सुन्तला र एभोकाडो जस्ता फलफूलहरू
- सिमी
यी मध्ये कुनै पनि कुरा सुरु गर्नु अघि आफ्नो पारिवारिक डाक्टरसँग कुरा गर्नु र उनको सल्लाह पालना गर्नु सबैभन्दा राम्रो र सुरक्षित हुन्छ। घर लैजाने सन्देश
- MTHFR कुनै रोग होइन। यो केवल एउटा धेरै सामान्य, सानो परिवर्तन हो जुन हाम्रो जीनमा हुन सक्छ।
- यो उत्परिवर्तन भएका अधिकांश मानिसहरूले आफ्नो जीवनभर कुनै लक्षण वा स्वास्थ्य समस्या अनुभव गर्दैनन्।
- डाक्टरहरूले यसको लागि विशेष रूपमा परीक्षण गर्न सिफारिस गर्दैनन्। अनावश्यक रूपमा आत्तिनु पर्दैन।
- गर्भवती आमाहरूले यसको बारेमा चिन्ता लिनु पर्दैन। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको तपाईंको डाक्टरले दिनहुँ दिने फोलिक एसिड चक्की खानु हो।
- यदि तपाईंलाई अझै पनि यसबारे कुनै चिन्ता वा डर छ भने, इन्टरनेटमा कुराहरू पढेर अलमल्लमा नपर्नुहोस्, तर तपाईंले विश्वास गर्ने आफ्नो पारिवारिक डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।
MTHFR जीन उत्परिवर्तन, MTHFR जीन उत्परिवर्तन, फोलेट, होमोसिस्टीन, गर्भावस्था, फोलिक एसिड, आनुवंशिक परीक्षण
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्