के तपाईंलाई MUTYH-Associated Polyposis (MAP) बारे थाहा छ? यसको बारेमा कुरा गरौं!

के तपाईंले कहिल्यै यो नाम `(MUTYH-Associated Polyposis)` सुन्नुभएको छ? सायद सुन्नुभएको छैन। यो एक दुर्लभ, तर सम्भावित रूपमा धेरै महत्त्वपूर्ण, वंशानुगत अवस्था हो। यस कारणले गर्दा, शरीरका केही भागहरूमा `(पोलिप्स) भनिने साना वृद्धिहरू विकास हुन सक्छन्। त्यसैले यस बारे सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ।

MUTYH जीन-सम्बद्ध पोलिपोसिस (MAP) भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, `(MUTYH-Associated Polyposis)` वा `(MAP)` एउटा यस्तो अवस्था हो जुन हाम्रो जीनबाट पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ। यसमा के हुन्छ भने हाम्रो शरीरमा, विशेष गरी कोलोन र मलाशयमा `(पोलिप्स)` भनिने साना, अवांछित तन्तुहरूको वृद्धि हुन्छ। यी `(पोलिप्स)` क्यान्सरजन्य हुँदैनन्। यद्यपि, यदि तीमध्ये केहीलाई हटाइएन भने, समयसँगै क्यान्सर हुने सम्भावना बढी हुन्छ। यी `(पोलिप्स)` कोलोनमा मात्र नभई कहिलेकाहीँ सानो आन्द्रा र पेटमा पनि विकास हुन सक्छन्।

के यो MAP अवस्था क्यान्सरको जोखिमसँग आउँछ?

हो, बिल्कुल। यदि तपाईंलाई (MAP) छ भने, कोलोरेक्टल क्यान्सर हुने जोखिम यो रोग नभएको व्यक्तिको तुलनामा उल्लेखनीय रूपमा बढी हुन्छ। सोच्नुहोस्, (MAP) भएका लगभग आधा मानिसहरूलाई (MAP) निदान हुँदा पहिले नै कोलोरेक्टल क्यान्सर भइसकेको हुन्छ! प्रायः, यी क्यान्सरहरू ४० देखि ६० वर्षको उमेरका बीचमा हुन्छन्। तर कहिलेकाहीँ तिनीहरू पहिले नै देखा पर्न सक्छन्। त्यति मात्र होइन, तपाईंलाई पाचन प्रणाली (ग्यास्ट्रोइंटेस्टाइनल (GI) ट्र्याक्ट) बाहिर ग्रहणी क्यान्सर र अन्य प्रकारका क्यान्सरहरू हुने जोखिम पनि हुन सक्छ।

MAP भएको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ?

यो सुनेर नडराउनुहोस्। `(MAP)` भएका धेरैजसो मानिसहरू सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्, तर एउटा सर्त छ। त्यो हो, क्यान्सर स्क्रिनिङ चाँडै सुरु गर्नु र नियमित रूपमा गर्नु। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको क्यान्सरमा परिणत हुनु अघि यी `(पोलिप्स)`हरू पत्ता लगाउनु र हटाउनु हो। त्यसपछि मात्र हामी स्वस्थ रहन सक्छौं।

MUTYH जीन-सम्बद्ध पोलिपोसिस (MAP) का लक्षणहरू के के हुन्?

समस्या यही हो। तपाईंले सामान्यतया MAP को कुनै पनि लक्षण देख्नुहुन्न वा महसुस गर्नुहुन्न। तपाईंको पाचन प्रणालीमा पोलिप्स भए पनि, तिनीहरूले प्रायः कुनै पनि लक्षणहरू देखाउँदैनन्। त्यसकारण, पोलिप्सको उपस्थिति मात्र MAP भएको भरपर्दो संकेत होइन। किनभने:

• धेरै मानिसहरूमा पोलिप्स भए पनि, उनीहरूमा MAP नहुन सक्छ।
• अन्य आनुवंशिक अवस्थाहरू, जस्तै पारिवारिक एडेनोमेटस पोलिपोसिस (FAP), ले पनि कोलोनमा पोलिप्स निम्त्याउन सक्छ। आनुवंशिक परीक्षणहरूले मात्र तपाईंलाई FAP, MAP, वा अन्य आनुवंशिक अवस्था छ कि छैन भनेर निश्चित रूपमा बताउन सक्छ।
• कहिलेकाहीँ, MAP भएको निदान हुँदा पनि, केही मानिसहरूमा पोलिप्स नहुन सक्छ।

यो MAP अवस्थाको कारण के हो?

MAP हाम्रो MUTYH जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ (जसलाई MYH पनि भनिन्छ)। यो अटोसोमल रिसेसिभ तरिकाले वंशानुगत हुन्छ। यसको मतलब यो अवस्था विकास गर्न, तपाईंले आफ्ना आमाबाबु दुवैबाट उत्परिवर्तन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्नुपर्छ। यदि तपाईंले आफ्ना आमाबाबु मध्ये एक जनाबाट मात्र उत्परिवर्तन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्नुभयो भने, तपाईंले MAP विकास गर्नुहुनेछैन। यद्यपि, तपाईं MAP को वाहक हुनुहुन्छ। वाहक हुनुको अर्थ यदि तपाईंको अर्को जैविक अभिभावक पनि वाहक हुनुहुन्छ भने, तपाईंले यसलाई आफ्नो बच्चामा सार्न सक्नुहुन्छ।

हाल अनुमान गरिएको छ कि जनसंख्याको १% देखि २% सम्म `(MAP)` का वाहकहरू छन्। वाहकहरूमा पनि कोलोन क्यान्सर हुने जोखिम थोरै बढ्छ, तर `(MAP)` भएकाहरू जत्तिकै उच्च छैन।

यो (MAP) अवस्था कसरी पुस्तादेखि पुस्तासम्म वंशाणुगत रूपमा सर्छ?

मानौं आमाबाबु दुवै `(MAP)` का वाहक हुन्। यदि त्यसो हो भने, उनीहरूका बच्चाहरूले यो अवस्था वंशाणुगत रूपमा पाउने सम्भावना निम्नानुसार छ:

• चार मध्ये एक (२५%) मा एक जनाले `(MUTYH)` जीन उत्परिवर्तन वंशाणुगत रूपमा नपाउने सम्भावना हुन्छ। यसको अर्थ बच्चामा यो रोग लाग्दैन, र त्यो बच्चाले आफ्ना बच्चाहरूलाई उत्परिवर्तन सार्न सक्षम हुनेछैन।
• चार मध्ये दुई (५०%) वाहक हुने सम्भावना हुन्छ। यसको अर्थ बच्चामा (MAP) विकास हुँदैन, तर आनुवंशिक उत्परिवर्तन आफ्ना बच्चाहरूमा सार्न सक्छ।
• आमाबाबु दुवैमा यो उत्परिवर्तन हुने सम्भावना चार मध्ये एक (२५%) हुन्छ। त्यसपछि बच्चामा `(MAP)` अवस्था हुनेछ। साथै, बच्चाले आफ्ना बच्चाहरूलाई कम्तिमा एउटा `(MUTYH)` जीन उत्परिवर्तन दिनेछ।

अवस्था (MAP) कसरी पहिचान गर्ने?

तपाईंसँग MAP छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन सामान्यतया केही चरणहरू समावेश हुन्छन्। तपाईंको डाक्टरले पहिले तपाईंको पारिवारिक इतिहासको बारेमा विस्तृत रूपमा सोध्नेछन्। उहाँले तपाईंका आमाबाबु, हजुरबा हजुरआमा र दाजुभाइ दिदीबहिनीहरूलाई भएको कुनै पनि क्यान्सर वा अन्य स्वास्थ्य अवस्थाहरूको बारेमा सोध्नुहुनेछ।

यदि तपाईंको डाक्टरलाई तपाईंलाई आनुवंशिक अवस्था भएको शंका छ भने, उहाँले आनुवंशिक परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्नुहुन्छ। यी परीक्षणहरूले (MUTYH) जीन उत्परिवर्तन र क्यान्सरको जोखिम बढाउने अन्य आनुवंशिक अवस्थाहरू पहिचान गर्न सक्छन्।

डाक्टरले निम्न अवस्थाहरूमा आनुवंशिक परीक्षण सिफारिस गर्न सक्छन्:

• यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई `(FAP)`, `(MAP)` वा अन्य आनुवंशिक अवस्था छ भने।
• यदि तपाईंको परिवारमा कोलोन क्यान्सरको बलियो इतिहास छ भने।
• यदि तपाईंका एक वा बढी दाजुभाइ दिदीबहिनीको कोलोनमा धेरै पोलिप्स छन्, तर तपाईंका आमाबाबुमा छैनन् भने (यसको अर्थ तपाईंका आमाबाबु वाहक हुन सक्छन्)।

यदि तपाईंको आनुवंशिक परीक्षणले तपाईंलाई (MAP) भएको वा वाहक भएको पुष्टि गर्छ भने, तपाईंको डाक्टरले क्यान्सर स्क्रिनिङको लागि अर्को चरणहरूको बारेमा तपाईंसँग कुरा गर्नेछन्।आफ्नो परिवारका बाँकी सदस्यहरूलाई पनि यसबारे जानकारी गराउनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ ताकि उनीहरूले पनि चाहेमा आनुवंशिक परीक्षण गराउन सकून्।

MAP कसरी उपचार गरिन्छ?

इमानदारीपूर्वक भन्नुपर्दा, `(MAP)` अवस्थाको कुनै उपचार छैन। यद्यपि, धेरै परीक्षण र उपचारहरू छन् जसले क्यान्सरलाई रोक्न मद्दत गर्न सक्छ र यदि क्यान्सर भयो भने, प्रारम्भिक चरणमा पत्ता लगाई उपचार गर्न सकिन्छ।

यदि तपाईंलाई (MAP) छ भने, तपाईंले पहिले र सामान्य भन्दा धेरै पटक क्यान्सरको लागि स्क्रीनिंग गराउनु पर्ने हुन सक्छ। यसमा समावेश छन्:

• कोलोनोस्कोपी: कोलोनोस्कोपीको समयमा, तपाईंको डाक्टरले तपाईंको कोलोन र मलाशय भित्र हेर्नको लागि क्यामेरा जडान गरिएको विशेष बत्ती भएको ट्यूब प्रयोग गर्दछ। कोलोनोस्कोपी तपाईंको कोलोनमा पोलिप्स पत्ता लगाउने र हटाउने उत्तम तरिका हो। तपाईंले २० वर्षको उमेरमा वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई कोलोन क्यान्सर भएको छ भने, क्यान्सर भएको उमेरभन्दा १० वर्ष पहिले (जुन पहिले आउँछ) आफ्नो कोलोनोस्कोपी गराउन सुरु गर्नुपर्छ ।
• माथिल्लो एन्डोस्कोपी: माथिल्लो एन्डोस्कोपीले तपाईंको डाक्टरलाई तपाईंको पेट र सानो आन्द्राको माथिल्लो भाग (डुओडेनम) मा पोलिप्स हेर्न र हटाउन अनुमति दिन्छ। यदि तपाईंलाई आफ्नो कोलोनमा पोलिप्स भएको पत्ता लागेको छ भने, तपाईंले २५ वर्षको उमेर वा त्योभन्दा पहिले नै माथिल्लो एन्डोस्कोपी गर्न सुरु गर्नुपर्छ।

के यो अवस्था रोक्न सकिन्छ?

`(MUTYH)` जीन उत्परिवर्तन हुनबाट रोक्ने कुनै उपाय छैन। अर्थात्, यो हामीले वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्ने कुरा हो। यद्यपि, त्यहाँ सहायक प्रजनन प्रविधिहरू छन् जसले भविष्यको बच्चालाई `(MAP) वंशानुगत रूपमा प्राप्त हुने जोखिम कम गर्न सक्छ। उदाहरणका लागि, ` (इन भिट्रो फर्टिलाइजेशन - IVF) सँग प्रयोग गरिने `(प्रीइम्प्लान्टेसन जेनेटिक डायग्नोसिस - PGD)` ले यो वंशानुगत अवस्था बिना बच्चा जन्माउने सम्भावना बढाउन सक्छ। यस विधिमा, गर्भाशयमा प्रत्यारोपण गर्नु अघि भ्रूणको आनुवंशिक अवस्था परीक्षण गरिन्छ।

यद्यपि, यदि तपाईं "IVF" मार्फत "PGD" गर्दै हुनुहुन्छ भने, यसको लागि धेरै पैसा खर्च हुन्छ र विचार गर्नुपर्ने धेरै मनोवैज्ञानिक कारकहरू छन्। यस बारे थप जान्नको लागि एक योग्य प्रजनन एन्डोक्राइनोलॉजिस्टलाई भेट्नु उत्तम हुन्छ।

यदि मसँग (MAP) छ भने, मैले के आशा गर्नुपर्छ?

यदि तपाईंसँग `(MAP)` छ भने, तपाईंले अरूको तुलनामा पहिले र धेरै पटक क्यान्सरको लागि जाँच गराउनुपर्ने हुन सक्छ। यो सत्य हो। यद्यपि, सही चिकित्सा हेरचाह र अनुगमनको साथ, तपाईं स्वस्थ जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ। त्यसैले, नियमित रूपमा आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नु र क्यान्सर रोक्ने उत्तम तरिकाहरू छलफल गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

(MAP) भएको व्यक्तिको रूपमा म कसरी आफ्नो हेरचाह गर्ने?

जब तपाईंलाई थाहा हुन्छ कि तपाईंलाई क्यान्सर हुने जोखिम बढेको छ, यसले चिन्ता वा डिप्रेसन जस्ता मानसिक स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ। यो सामान्य कुरा हो। यदि तपाईंलाई यस्ता मानसिक समस्याहरू छन् भने, कृपया एक्लै तिनीहरूको सामना गर्ने प्रयास नगर्नुहोस्। कुराकानी थेरापीदेखि औषधिसम्म विभिन्न उपचार र समर्थन विधिहरू छन्।

तपाईं सान्त्वना र मार्गदर्शन प्रदान गर्न सक्ने सामुदायिक स्रोतहरू पनि खोज्न सक्नुहुन्छ। तपाईं अरूसँग कुरा गर्न सक्ने सहयोग समूहहरूमा पनि सामेल हुन सक्नुहुन्छ। यस्ता ठाउँहरूमा, यो शक्तिको ठूलो स्रोत हुन सक्छ किनभने तपाईं आफू जस्तै परिस्थितिबाट गुज्रिरहेका मानिसहरूसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ।

क्यान्सरको जोखिम बढाउने आनुवंशिक अवस्था हुनु साँच्चै तनावपूर्ण हुन सक्छ। तर तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। तपाईंको स्वास्थ्य सेवा टोली तपाईंलाई मद्दत गर्न यहाँ छ। आजको उन्नत क्यान्सर स्क्रिनिङ विधिहरूले क्यान्सर हुने जोखिमलाई धेरै कम गर्न सक्छ र तपाईंलाई चाँडै पत्ता लगाउन मद्दत गर्न सक्छ।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू

ठीक छ, अब तपाईंले हामीले कुरा गरिरहेको कुराको बारेमा राम्रोसँग बुझ्नुभएको छ (MUTYH-Associated Polyposis - MAP)। यहाँ सम्झनु पर्ने केही महत्त्वपूर्ण कुराहरू छन्:

• MAP एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन वंशाणुगत हुन्छ। यसले आन्द्रामा पोलिप्स बनाउँछ र कोलोन क्यान्सरको जोखिम बढाउँछ।
• यसले ठूला लक्षणहरू देखाउँदैन। त्यसैले, यदि क्यान्सरको पारिवारिक इतिहास छ भने, चिकित्सा सल्लाहमा आनुवंशिक परीक्षण गराउनु महत्त्वपूर्ण छ।
• यदि तपाईंलाई `(MAP) भएको पत्ता लागेको छ भने, आत्तिनु पर्दैन। `(कोलोनोस्कोपी)` र `(माथिल्लो एन्डोस्कोपी)` जस्ता परीक्षणहरू सही समयमा गराएर, क्यान्सरलाई प्रारम्भिक चरणमा नै रोक्न वा पत्ता लगाउन सकिन्छ।
• मानसिक स्वास्थ्य पनि धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यदि तपाईंलाई आवश्यक छ भने, मद्दत लिन नहिचकिचाउनुहोस्।
• आफ्नो मेडिकल टोलीसँग सम्पर्कमा रहनुहोस् र आफ्नो स्वास्थ्यको ख्याल राख्नुहोस्।

हामी आशा गर्छौं कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। हामी तपाईं र तपाईंको परिवारको सुस्वास्थ्यको कामना गर्दछौं!

` MUTYH-एसोसिएटेड पोलिपोसिस, MAP, पोलिपोसिस, आनुवंशिक रोगहरू, कोलोन क्यान्सर, कोलोनोस्कोपी, आनुवंशिक परीक्षण