के तपाईंको बच्चाको मांसपेशी कडा छ र हात खोल्न गाह्रो भइरहेको छ? (मायोटोनिया कन्जेनिटा) बारे जानौं!

के तपाईंले कहिल्यै याद गर्नुभएको छ कि कहिलेकाहीँ जब तपाईंको सानो बच्चाले खेलौनालाई बलियोसँग समात्छ, त्यसलाई फेरि छोड्न केही समय लाग्छ? वा खेल्दा दौडँदै अचानक कडा भएको जस्तो महसुस हुन्छ? यस्ता कुराहरू देख्दा आमाबाबुलाई अलिकति डर लाग्नु सामान्य हो। आज हामी यस्तो अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जसले यी लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ, तर यो धेरै सामान्य होइन।

मायोटोनिया कन्जेनिटा भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, मायोटोनिया कन्जेनिटा एक आनुवंशिक अवस्था हो। यस अवस्थामा, हाम्रा मांसपेशीहरू खुम्चिएपछि छिट्टै आराम गर्न असमर्थ हुन्छन्। कल्पना गर्नुहोस् कि तपाईंको बच्चाले आफ्नो हातमा खेलौनाको बल बलियोसँग समातेको छ। सामान्यतया, जब तपाईं उसलाई छोड्न भन्नुहुन्छ, उसले तुरुन्तै छोड्नेछ। तर यो अवस्था भएको बच्चालाई एकैचोटि सबै छोड्न गाह्रो हुन्छ। हात केही समयको लागि कडा महसुस हुन सक्छ।

यो अवस्था सामान्यतया बाल्यकाल वा किशोरावस्थामा सुरु हुन्छ । मांसपेशी कठोर हुनुको अतिरिक्त, अन्य लक्षणहरू पनि देखा पर्न सक्छन्, जस्तै मांसपेशी हाइपरट्रोफी, जुन मांसपेशीको द्रव्यमानको उपस्थिति हो।

डाक्टरहरूले यसलाई ``गैर-डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया विकार'' को रूपमा वर्गीकृत गर्छन्। यसको मतलब तपाईंको बच्चाको मांसपेशीको संरचनामा कुनै ठूलो क्षति भएको छैन। तिनीहरू स्वस्थ छन्। यद्यपि, मांसपेशीहरूको संकुचन नियन्त्रण गर्ने विद्युतीय प्रक्रियामा थोरै समस्या छ। मायोटोनियासँग हुने अन्य रोगहरू पनि छन्, जसलाई ``डिस्ट्रोफिक मायोटोनियास'' भनिन्छ। यसमा, मांसपेशीहरूको संरचना पनि प्रभावित हुन्छ।

हाम्रो बच्चाको शरीरमा परिवर्तन देख्दा चिन्तित र डराउनु सामान्य हो। तर तपाईंले जान्नुपर्ने कुरा के हो भने मायोटोनिया कन्जेनिटा भनिने यो अवस्था सामान्यतया समयसँगै बिग्रँदैन । शारीरिक थेरापी र अन्य उपचारहरूद्वारा, यी लक्षणहरूलाई राम्रोसँग व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ।

मायोटोनिया कन्जेनिटाका मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

यो अवस्थाका दुई मुख्य प्रकार छन्, हेरौं ती के हुन्।

१. बेकर रोग

यो मायोटोनिया कन्जेनिटाको सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। यसले बच्चाको हात र खुट्टामा मांसपेशी कमजोरी निम्त्याउन सक्छ। बेकर रोगका लक्षणहरू सामान्यतया ४ देखि १२ वर्षको उमेरमा देखा पर्छन्। यद्यपि, यो बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी भन्दा फरक छ, त्यसैले यसलाई बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफीसँग भ्रमित नगर्नुहोस्।

२. थोमसेन रोग

यो मायोटोनिया कन्जेनिटाको दुर्लभ र हल्का रूप हो। लक्षणहरू सामान्यतया जीवनको पहिलो केही महिनामा सुरु हुन्छन् र २-३ वर्षसम्म रहन सक्छन् ।

मायोटोनिया कन्जेनिटा कति सामान्य छ?

यो वास्तवमा एकदमै दुर्लभ अवस्था हो।। यो रोगले एक लाखमा लगभग एक जनालाई असर गर्छ। यद्यपि, यो अवस्था फिनल्याण्ड, नर्वे र स्वीडेन जस्ता स्क्यान्डिनेभियाली देशहरूमा मानिसहरूमा बढी देखिन्छ। ती देशहरूमा, दस हजारमा लगभग एक जनालाई यो रोग भएको रिपोर्ट गरिएको छ।

मायोटोनिया कन्जेनिटाका लक्षणहरू के के हुन्?

यस अवस्थाको मुख्य विशेषता भनेको मांसपेशी संकुचित भएपछि ढिलो आराम गर्नु हो । यसलाई हामी मायोटोनिया भन्छौं। आरामको अवधि पछि वा चिसो वातावरणमा काम सुरु गर्दा यो मायोटोनिया अवस्था झनै खराब हुन सक्छ।

तपाईंको बच्चाले अनुभव गर्न सक्ने अन्य लक्षणहरू समावेश छन्:

• खुवाउन कठिनाइ, निसास्सिने, वाकवाकी लाग्ने र रिफ्लक्स - विशेष गरी बाल्यकालमा। उदाहरणका लागि, केही बच्चाहरूलाई थोरै दूध पिएपछि पनि उनीहरूको घाँटीमा धेरै खाना पसेको जस्तो महसुस हुन सक्छ।
• बारम्बार लड्नु र सन्तुलनको अभाव (अनाड़ी) - यो हिँड्न थालेपछि र राम्रोसँग अभ्यस्त भएपछि पनि देख्न सकिन्छ।
• दोहोरो दृष्टि वा अल्छी आँखा।
• मांसपेशीहरू बढ्छन् (हाइपरट्रोफी) , जसले तपाईंलाई खेलाडी जस्तो देखाउन सक्छ।
• मांसपेशी ऐंठन।
• मांसपेशी कडा हुनु , विशेष गरी बच्चाको खुट्टामा। यद्यपि, यो कडापन चालसँगै र शरीर न्यानो हुँदा कम हुन सक्छ। यसलाई 'वार्म-अप घटना' भनिन्छ।
• कमजोरी , विशेष गरी यदि तपाईंको बच्चालाई बेकर रोग छ भने।
• स्कोलियोसिस भनेको मेरुदण्डको असामान्य वक्रता हो।

केटा बच्चाहरू छोरीहरू भन्दा बढी गम्भीर रूपमा प्रभावित हुन सक्छन्। गर्भावस्था र महिनावारीको समयमा पनि लक्षणहरू अस्थायी रूपमा बिग्रन सक्छन्।

थोमसेन रोगका लक्षणहरू सामान्यतया पहिले सुरु हुन्छन् र पहिले बच्चाको अनुहार र हातलाई असर गर्छन्। बेकर रोगका लक्षणहरू प्रायः ढिलो सुरु हुन्छन् र पहिले खुट्टालाई असर गर्छन्।

मायोटोनिया कन्जेनिटा के कारणले हुन्छ?

मायोटोनिया कन्जेनिटा CLCN1 जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो जीनले हाम्रो मांसपेशीको मांसपेशी झिल्लीमा रहेको क्लोराइड च्यानलहरूलाई असर गर्छ। यही कारणले गर्दा मांसपेशीहरू संकुचित भएपछि आराम गर्न समस्या हुन्छ।

बेकर रोग (BD) अटोसोमल रिसेसिभ ढाँचामा वंशाणुगत रूपमा पाइन्छ। यसको अर्थ बच्चाका दुवै जैविक आमाबाबुले जीन उत्परिवर्तन बोक्नुपर्छ, र दुवैले यसलाई बच्चामा सार्नै पर्छ। यद्यपि, ती आमाबाबुले लक्षणहरू देखाउँदैनन्। तिनीहरू केवल जीनका वाहक हुन्।

थोमसेन रोग (TD) के हो?अटोसोमल डोमिनेन्ट अवस्था। यस अवस्थामा, यदि एक जना जैविक अभिभावकमा मात्र जीन भिन्नता छ भने पनि, बच्चाले यो वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्छ।

मायोटोनिया कन्जेनिटा कसरी निदान गरिन्छ?

डाक्टरहरूले सामान्यतया बाल्यकालमा यो अवस्थाको निदान गर्छन्। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चाको लक्षण र तपाईंको परिवारको चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नेछन्। त्यसपछि उनीहरूले गिजाको समस्या जाँच गर्न केही परीक्षणहरू गर्नेछन्। यसमा समावेश हुन सक्छन्:

• बच्चालाई छिटो आँखा खोल्न र बन्द गर्न भन्नु।
• बच्चाले आफ्नो हातमा केही कुरा छिट्टै समातेर छोड्न सक्छ कि सक्दैन, वा निचोरेर आफ्नो हात छिटो खोल्न सक्छ कि सक्दैन भनेर हेर्ने।
• बच्चाको मासु कडा भएको छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि सानो हथौडा (पर्कसर) ले बिस्तारै थिच्नुहोस् ।

तपाईंको डाक्टरले निदान पुष्टि गर्न वा समान लक्षणहरू निम्त्याउने अन्य अवस्थाहरूलाई अस्वीकार गर्न धेरै अन्य परीक्षणहरू पनि सिफारिस गर्न सक्छन्। यी परीक्षणहरूमा समावेश छन्:

• क्रिएटिन किनेज (CK) रगत परीक्षण: मायोटोनिया कन्जेनिटामा CK स्तर बढ्न सक्छ।
• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG): यो परीक्षणले मांसपेशीहरूबाट आउने विद्युतीय आवेगहरू मापन गर्छ। यसले मांसपेशी-सम्बन्धित र स्नायु-सम्बन्धित विकारहरू बीचको भिन्नता छुट्याउन मद्दत गर्न सक्छ। यद्यपि, EMG नतिजाहरूको आधारमा दुई प्रकारका मायोटोनिया कन्जेनिटा बीचको भिन्नता बताउन गाह्रो छ।
• आनुवंशिक परीक्षण: यसले मायोटोनिया कन्जेनिटा निम्त्याउने आनुवंशिक परिवर्तनहरूको खोजी गर्छ।
• मांसपेशी बायोप्सी: मायोटोनिया कन्जेनिटामा गरिएको बायोप्सी सामान्यतया सामान्य देखिन्छ, तर कहिलेकाहीँ साना असामान्यताहरू देख्न सकिन्छ।

मायोटोनिया कन्जेनिटाको उपचार के के हुन्?

यो अवस्थाको कुनै उपचार छैन । तपाईंको बच्चालाई कुनै विशेष उपचारको आवश्यकता नहुन सक्छ। आराम र हल्का व्यायामले मांसपेशीको कठोरता कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ। तपाईंको डाक्टरले मांसपेशीको कार्य कायम राख्न शारीरिक थेरापी पनि सिफारिस गर्न सक्छन्।

कतिपय अवस्थामा, तपाईंको बच्चालाई औषधिबाट फाइदा हुन सक्छ। तपाईंको डाक्टरले दौराको आवृत्ति र गम्भीरता कम गर्न मेक्सिलेटिन वा रानोलाजिन जस्ता औषधिहरू लेख्न सक्छन्। ल्यामोट्रिजिन र कार्बामाजेपाइन जस्ता अन्य औषधिहरूले पनि मद्दत गर्न सक्छन्, तर तिनीहरूले कहिलेकाहीं अप्रिय साइड इफेक्टहरू निम्त्याउन सक्छन्।

मायोटोनिया कन्जेनिटाका लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र ट्रिगरहरूबाट बच्न तपाईं, तपाईंको बच्चा र तपाईंको परिवारले गर्न सक्ने केही अन्य कुराहरू यहाँ दिइएका छन्:

• चिसो वातावरणबाट टाढा रहने।
• नियमित शारीरिक गतिविधिमा संलग्न हुने- बच्चाको मासु अलिकति न्यानो भएपछि लक्षणहरू हराउन सक्छन् (यसलाई 'वार्म-अप घटना' भनिन्छ)।
• तनाव व्यवस्थापन।
• आवश्यक परेमा, आहार परिवर्तन गर्नुहोस् ; यसको अर्थ बच्चालाई निल्न सजिलो हुने खानेकुराहरू दिनु हो जसले गर्दा निल्न गाह्रो हुने सम्भावना कम हुन्छ। उदाहरणका लागि, यदि उनीहरूलाई कडा खानेकुरा खान गाह्रो भइरहेको छ भने, तिनीहरूलाई कुचलेर नरम बनाउन सकिन्छ।

के मायोटोनिया कन्जेनिटा रोक्न सकिन्छ?

मायोटोनिया कन्जेनिटा आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ, त्यसैले यसलाई रोक्न तपाईंले केही गर्न सक्नुहुन्न । यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो रोग छ, वा यदि तपाईं आफैंलाई छ र बच्चा जन्माउने योजनामा ​​हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक सल्लाहकारलाई भेट्नु राम्रो हुन्छ । त्यसपछि उहाँले तपाईंलाई यो रोग तपाईंका बच्चाहरूमा सर्ने जोखिमको बारेमा शिक्षित गर्न सक्नुहुन्छ।

मायोटोनिया कन्जेनिटा भएको व्यक्तिको भविष्य कस्तो हुन्छ? (पूर्वानुमान)

मायोटोनिया कन्जेनिटा सामान्यतया समयसँगै बिग्रँदैन । तपाईंको बच्चाको लक्षणहरू जीवनभर उस्तै रहनेछन्। शारीरिक उपचार र लक्षणहरू खराब बनाउने चीजहरूबाट बच्नाले तपाईंको बच्चालाई सक्रिय रहन र सामान्य गतिविधिहरू जारी राख्न मद्दत गर्न सक्छ। मायोटोनिया कन्जेनिटा भएका व्यक्तिहरूले खेलकुदमा भाग लिन र सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्। बेकर रोगमा, बच्चालाई उमेर बढ्दै जाँदा केही कमजोरी हुन सक्छ।

मायोटोनिया कन्जेनिटा भएको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ?

मायोटोनिया कन्जेनिटा भएका मानिसहरूको आयु सामान्य हुन्छ। यो अवस्थाले शरीरका अन्य प्रणालीहरूलाई असर गर्दैन।

मेरो बच्चाले कहिले डाक्टरलाई देखाउनुपर्छ?

मायोटोनिया कन्जेनिटा एक दीर्घकालीन अवस्था हो। यद्यपि यो सामान्यतया खराब हुँदैन वा परिवर्तन हुँदैन, यदि तपाईंको बच्चाले यसको लागि औषधि लिइरहेको छ भने नियमित रूपमा आफ्नो डाक्टरलाई भेट्न आवश्यक पर्दछ। तपाईंको बच्चा बढ्दै जाँदा शारीरिक उपचारको आवश्यकताहरू परिवर्तन हुन सक्छ।

महत्त्वपूर्ण कुरा, मायोटोनिया कन्जेनिटाले तपाईंको बच्चाको एनेस्थेसियाको प्रतिक्रियालाई असर गर्न सक्छ । त्यसैले, यदि तपाईंको बच्चाको शल्यक्रिया गर्ने तालिका छ भने, तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई यसको बारेमा बताउनुपर्छ। तपाईंले शल्यक्रियाको समयमा तपाईंको बच्चाको हेरचाह गर्ने एनेस्थेसियोलोजिस्टलाई पनि जानकारी दिनुपर्छ।

"तपाईंको बच्चाको मांसपेशीले राम्ररी काम नगर्दा ठूलो झट्का महसुस हुनु सामान्य हो। यो कति खराब हुन्छ र यसले तपाईंको बच्चाको जीवन र तपाईंको परिवारको जीवनलाई कसरी असर गर्छ भन्ने बारेमा तपाईं चिन्ता गर्न सक्नुहुन्छ। तर राम्रो खबर यो हो कि मायोटोनिया कन्जेनिटालाई शारीरिक थेरापी र घरमा र तपाईंको दैनिक जीवनमा गर्न सकिने साना परिवर्तनहरूद्वारा राम्रोसँग व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ। सम्झनुहोस्, तपाईंको चिन्ताहरूमा मद्दत गर्न र तपाईंसँग हुन सक्ने कुनै पनि प्रश्नहरूको जवाफ दिन तपाईंको डाक्टर सधैं त्यहाँ हुनुहुन्छ।"

यस कथाबाट हामीले सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

ठीक छ, त्यसोभए हामीले कुरा गरेको मायोटोनिया कन्जेनिटाको बारेमा सम्झनुपर्ने केही साधारण कुराहरू हेरौं:

• यो एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो । यसको मुख्य विशेषता भनेको मांसपेशीहरू खुम्चिएपछि, तिनीहरूलाई चाँडै आराम गर्न गाह्रो हुन्छ।
• बेकर रोग दुई प्रकारका हुन्छन् : बेकर रोग र थोमसेन रोग।
• यो सामान्यतया समयसँगै खराब हुँदैन ।
• यद्यपि यसको कुनै खास उपचार छैन, शारीरिक उपचार, केही औषधिहरू, र जीवनशैली परिवर्तनहरू मार्फत लक्षणहरूलाई राम्रोसँग नियन्त्रण गर्न सकिन्छ।
• बच्चा सामान्य जीवन बिताउन र खेलकुद खेल्न सक्छ ।
• यदि तपाईंको बच्चालाई शल्यक्रिया आवश्यक छ भने, तपाईंले एनेस्थेसियाको बारेमा विशेष ध्यान दिनु आवश्यक छ ।
• यसबारे सोध्न नडराउनुहोस्। आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस् र तपाईंलाई आवश्यक सल्लाह र सहयोग लिनुहोस् । याद राख्नुहोस् कि तपाईं एक्लो हुनुहुन्न।

` मायोटोनिया कन्जेनिटा, मायोटोनिया कन्जेनिटा, आनुवंशिक रोगहरू, मांसपेशी कठोरता, बाल रोगहरू, बेकर रोग, थमसन रोग