के तपाईंले कहिल्यै "पोर्फेरिया" को बारेमा सुन्नुभएको छ? यो दुर्लभ रोगको बारेमा कुरा गरौं!

तपाईंको शरीर भित्र हुने एउटा धेरै जटिल र अद्भुत प्रक्रिया भनेको "हेम" नामक चीजको उत्पादन हो। यो हेम हेमोग्लोबिनको उत्पादनको लागि आवश्यक छ, जुन हाम्रो रगतको रातो रंगको लागि जिम्मेवार छ र शरीरभरि अक्सिजन बोक्छ। त्यति मात्र होइन, यो हेमले हाम्रा कोषहरू भित्र धेरै अन्य महत्त्वपूर्ण कार्यहरूमा मद्दत गर्दछ। यद्यपि, कहिलेकाहीं यो हेम उत्पादन गर्ने प्रक्रिया गलत हुन सक्छ। त्यो तब हुन्छ जब "पोर्फेरिया" भनिने रोगहरूको दुर्लभ समूहसँग सम्बन्धित अवस्थाहरू हुन्छन्। चिन्ता नगर्नुहोस्, यसको बारेमा सरल रूपमा कुरा गरौं।

पोर्फेरिया भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, पोर्फाइरिया हाम्रो शरीरमा हेम उत्पादन गर्ने प्रक्रियालाई असर गर्ने दुर्लभ रोगहरूको समूहको सामान्य नाम हो। यसलाई यसरी सोच्नुहोस्, हेम बनाउनु एउटा जटिल आठ-चरण प्रक्रिया जस्तै हो। यी प्रत्येक चरणलाई राम्रोसँग काम गर्न आठ विशिष्ट इन्जाइमहरू आवश्यक पर्दछ। इन्जाइमहरू प्रोटीन हुन् जसले हाम्रो शरीरमा रासायनिक प्रतिक्रियाहरूलाई गति दिन्छ। "पोर्फिरिन" र "पोर्फिरिन पूर्ववर्ती" भनिने रसायनहरू पनि यस प्रक्रियामा संलग्न हुन्छन्।

अब सोच्नुहोस्, यदि यी आठ चरणहरू मध्ये कुनै एकमा रहेको इन्जाइमले राम्रोसँग काम गरेन भने के हुन्छ? समस्या त्यहीँबाट सुरु हुन्छ। चेन रियाक्सन जस्तै, जब त्यो इन्जाइमले काम गर्दैन, तब त्यो भन्दा पहिले आएका पोर्फाइरिन र पोर्फाइरिन पूर्ववर्तीहरू शरीरको कोषहरू भित्र जम्मा हुन थाल्छन्। रसायनहरूको यो संचयले पोर्फाइरियाको लक्षणहरू निम्त्याउँछ।

तपाईं सोचिरहनुभएको हुन सक्छ, "किन यो इन्जाइमले राम्ररी काम गरिरहेको छैन?" प्रायः यसको कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो। अर्थात्, हेम बनाउने प्रक्रियामा संलग्न इन्जाइमको लागि कोड गर्ने जीनमा परिवर्तन हुन्छ। पोर्फाइरिया भनिने यो रोग प्रायः वंशानुगत हुन्छ। अर्थात्, यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन परिवारका अन्य सदस्यहरूमा पनि सर्न सक्छ। यदि त्यसो भयो भने, उनीहरूलाई पनि पोर्फाइरिया हुन सक्छ वा रोगको वाहक हुन सक्छ।

तर चिन्ता नगर्नुहोस्। यदि तपाईंलाई यो अवस्था भएको थाहा भयो भने, डाक्टरहरूले तपाईंको लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्छन्, र सम्भवतः तिनीहरूलाई रोक्न पनि सक्छन्। यसले तपाईंको जीवनमा यी अवस्थाहरूले पार्ने प्रभावलाई कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

के पोर्फेरियाका केही प्रकारहरू छन्?

हो, लगभग आठ प्रकारका पोर्फेरिया हुन्छन्। डाक्टरहरूले ती सबैलाई एकसाथ "पोर्फेरिया" भन्छन्। डाक्टरहरूले तपाईंको लक्षणहरू र मैले पहिले उल्लेख गरेका अतिरिक्त रसायनहरू तपाईंको शरीरमा कहाँ जम्मा हुन्छन् भन्ने आधारमा तपाईंलाई कुन प्रकारको पोर्फेरिया छ भनेर निर्धारण गर्नेछन्।

सामान्यतया, यी प्रकारका पोर्फेरियाहरूलाई तिनीहरूको लक्षणहरूको आधारमा दुई मुख्य समूहमा विभाजन गर्न सकिन्छ:

• तीव्र पोर्फाइरिया (कहिलेकाहीं "तीव्र हेपाटिक पोर्फाइरिया" पनि भनिन्छ)
• छालाको पोर्फाइरिया

तीव्र पोर्फाइरिया

यस समूहका रोगहरूले गम्भीर पेट दुखाइ र अन्य लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छन्। केही प्रकारका तीव्र पोर्फाइरियाले तपाईंको छालालाई सूर्यको किरणप्रति संवेदनशील बनाउन सक्छ र छालामा फोकाहरू निम्त्याउन सक्छ।

यहाँ केही प्रकारका तीव्र पोर्फाइरियाहरू छन्:

• तीव्र अन्तरिम पोर्फेरिया (AIP): यो तीव्र पोर्फेरियाको सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। यसले अचानक, गम्भीर पेट दुखाइ निम्त्याउन सक्छ, तर घाम वा छालाको फोकाको लागि कुनै संवेदनशीलता हुँदैन।
• वंशाणुगत कोप्रोपोर्फेरिया (HCP): अचानक पेट दुख्नुको साथै, तपाईंको छाला घाम र फोकाप्रति संवेदनशील हुन सक्छ।
• भेरिगेट पोर्फेरिया (VP): यस अवस्थामा, तपाईंलाई अचानक पेट दुख्ने र/वा छालामा फोका आउने अनुभव हुन सक्छ। सूर्यको प्रकाशमा पर्दा यी झन् खराब हुन सक्छन्।
• ALAD-कमी पोर्फेरिया: ALAD भनेको "डेल्टा-एमिनोलेभ्युलिनिक एसिड (ALA) डिहाइड्रेटेज" इन्जाइम हो। यो एक धेरै दुर्लभ प्रकारको पोर्फेरिया हो, जसले सामान्यतया बाल्यकालमा लक्षणहरू देखाउँछ।

छालाको पोर्फाइरिया

घामको सम्पर्कमा आउँदा रोगहरूको यो समूहले छालाका लक्षणहरू देखा पर्दछ। यसमा दुखाइ, छालाको रङ्गिनु, सुन्निने, र/वा फोकाहरू समावेश हुन सक्छन्। अन्तर्निहित कारणमा निर्भर गर्दै, केही व्यक्तिहरूमा छालामा फोकाहरू हुन सक्छन् जसलाई छालाको पोर्फाइरिया भनिन्छ, जबकि अरूमा फोकाहरू नहुन पनि सक्छन्।

छालामा हुने फोका हुने पोर्फाइरियाका प्रकारहरू:

• पोर्फाइरिया क्युटेनिया टार्डा (PCT): यो पोर्फाइरियाको सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो।
• जन्मजात इरिथ्रोपोएटिक पोर्फाइरिया (CEP): "इरिथ्रोपोएटिक" ले तपाईंको हड्डीको मज्जालाई जनाउँछ। यो मुख्य स्थान हो जहाँ यस रोगमा अतिरिक्त पोर्फाइरिनहरू जम्मा हुन्छन्। यो पनि एक धेरै दुर्लभ प्रकारको पोर्फाइरिया हो।

फोका नलाग्ने छालाको पोर्फाइरियाका प्रकारहरू:

• एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फेरिया (EPP) र X-लिङ्क गरिएको पोर्फाइरिया (XLP): यी रोगहरूमा जम्मा हुने रसायन "प्रोटोपोरफाइरिन" भएकोले यीलाई "प्रोटोपोरफाइरिया" पनि भनिन्छ। "X-लिङ्क गरिएको" भनेको X क्रोमोजोममा आनुवंशिक उत्परिवर्तन भएको हो।
• हेपाटोइरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया:यो पनि अत्यन्तै दुर्लभ प्रकारको पोर्फेरिया हो।

पोर्फेरियाका लक्षणहरू के के हुन्?

तपाईंले अनुभव गर्ने लक्षणहरू र तिनीहरू कति समयसम्म रहन्छन् भन्ने कुरा तपाईंलाई भएको पोर्फेरियाको प्रकारमा निर्भर गर्दछ। लक्षणहरू धेरै हल्का वा धेरै गम्भीर हुन सक्छन्। पोर्फेरिया भएका केही व्यक्तिहरूमा कुनै पनि लक्षणहरू नहुन सक्छन्। यद्यपि, केही अवस्थामा, यदि उचित रूपमा उपचार गरिएन भने यी लक्षणहरू जीवनको लागि खतरा हुन सक्छन्।

तीव्र पोर्फेरियाका लक्षणहरू

तीव्र पोर्फाइरिया हेम प्रिकर्सर एमिनोलेभ्युलिनिक एसिड (ALA) र पोर्फोबिलिनोजेन (PBG) मा वृद्धिको कारणले हुन्छ। यी पदार्थहरूले तपाईंको स्नायु प्रणालीले काम गर्ने तरिकालाई असर गर्छ। यसको बारेमा सोच्नुहोस्, तपाईंको मांसपेशीहरू सार्नेदेखि लिएर खाना पचाउनेसम्म सबै कुरा स्नायु प्रणालीद्वारा नियन्त्रित हुन्छ। पोर्फाइरियाले स्नायु प्रणालीलाई खराब बनाउँछ, जसले गर्दा "आक्रमण" को रूपमा लक्षणहरू देखा पर्छन्।

तीव्र पोर्फेरियाले निम्न लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ:

• गम्भीर पेट दुखाइ
• वाकवाकी र बान्ता
• कब्जियत
• छाती, ढाड, हात र/वा खुट्टामा दुखाइ
• चिन्ता
• अनिद्रा
• भ्रम, आन्दोलन, र मतिभ्रम जस्ता मानसिक परिवर्तनहरू
• कडा परिश्रम
• तीव्र मुटुको धड्कन (ट्याकीकार्डिया)
• उच्च रक्तचाप
• सुन्निने, झनझनाउने अनुभूति (प्यारेस्थेसिया)
• मांसपेशी कमजोरी वा पक्षाघात (यसले तपाईंलाई सास फेर्न मद्दत गर्ने मांसपेशीहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ)
• दौराहरू
• गाढा वा रातो पिसाब (पोर्फिरिन र अन्य रसायनहरूले पिसाबको रंग परिवर्तन गर्न सक्छन्)

यदि तपाईंलाई वंशानुगत कोप्रोपोर्फेरिया "(HCP)" वा भेरिगेट पोर्फेरिया "(VP)" छ भने, तपाईंको छाला सूर्यको किरणप्रति संवेदनशील हुन सक्छ। सूर्यको किरणको सम्पर्कमा आउँदा छालामा फोका आउन सक्छ, छालाको रङ्गिनपन र/वा दाग लाग्न सक्छ।

तीव्र पोर्फेरिया कति लामो समयसम्म रहन सक्छ?

यस्तो आक्रमण तीन देखि सात दिनसम्म रहन सक्छ। तर, विशेष गरी यदि उपचार नगरिएमा, यो धेरै लामो समयसम्म रहन सक्छ। लक्षणहरू पूर्ण रूपमा हराउन हप्तादेखि महिनासम्म लाग्न सक्छ। तपाईंको जीवनकालमा तपाईंलाई केवल एक वा केही आक्रमणहरू हुन सक्छन्। यद्यपि, केही मानिसहरूलाई एक वर्षमा धेरै आक्रमणहरू हुन सक्छन्।

तीव्र पोर्फेरियाले उच्च रक्तचाप, मृगौला विफलता, र विरलै मात्रामा कलेजोको क्यान्सर जस्ता दीर्घकालीन जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ।

फोका नदेखिने छालाको पोर्फाइरिया (EPP/XLP) का लक्षणहरू

घामको सम्पर्कमा आउँदा छालाको पोर्फाइरियाले छालाका लक्षणहरू निम्त्याउँछ। यसमा बाहिरको प्रत्यक्ष सूर्यको प्रकाश, साथै झ्यालहरूबाट आउने सूर्यको प्रकाश समावेश छ। केही प्रकारका कृत्रिम प्रकाशले पनि लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ। यस प्रकारको पोर्फाइरियाले अचानक, गम्भीर पेट दुखाइ वा "आक्रमण" को विशिष्ट अन्य लक्षणहरू निम्त्याउँदैन।

जब तपाईंलाई घामको किरणमा प्रतिक्रिया हुन थाल्छ, सुरुमा तपाईंलाई झनझन महसुस हुन सक्छ। यदि तपाईं छिट्टै घामबाट बाहिर निस्कनुभएन भने, तपाईंलाई डाक्टरहरूले "फोटोटोक्सिक प्रतिक्रिया" भन्ने कुरा विकास हुन सक्छ। तपाईंले छालाका लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ, विशेष गरी तपाईंको अनुहार, हात र खुट्टामा:

• चिलाउने
• सुन्नता
• सुन्निने
• प्रभावित क्षेत्रमा गम्भीर दुखाइ
• छालामा साना बैजनी, रातो वा खैरो दागहरू (`(पेटेकिया)`)

यी प्रतिक्रियाहरू धेरै पीडादायी हुन्छन् र सामान्यतया दुई देखि पाँच दिनसम्म रहन्छन्। तपाईंले घर भित्रै बसेर प्रभावित क्षेत्रहरूलाई चिसो पार्ने प्रयास गर्नुपर्छ (उदाहरणका लागि, एयर कन्डिसनरबाट चिसो हावाको साथ)।

छालाको फोका हुने Porphyrias का लक्षणहरू

पोर्फाइरिया क्युटेनिया टार्डा (PCT)

PCT भएका व्यक्तिहरूले निम्न लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छन्:

• छालाको फोका (प्रायः हातको पछाडि)
• दागहरू
• छालाको रङ्ग परिवर्तन हुनु
• छाला बाक्लो हुनु
• कमजोर छाला जुन थोरै चोटपटक वा दबाबले पनि सजिलै च्यातिन्छ
• अत्यधिक कपाल बढ्नु (प्रायः अनुहारमा, निधारको छेउमा, वा चिउँडो जस्ता ठाउँहरूमा)

जन्मजात इरिथ्रोपोएटिक पोर्फेरिया (CEP)

यो गम्भीर प्रकारको पोर्फेरियाले जन्मेको केही समय पछि वा जीवनको धेरै प्रारम्भिक चरणमा लक्षणहरू देखाउन थाल्छ। पहिलो संकेत रातो पिसाब हो। बच्चाको डायपर रातो दाग भएको हुनाले, डाक्टरहरू प्रायः पहिले पिसाब नलीको संक्रमणको जाँच गर्न लोभ्याउँछन्।

CEP का अन्य संकेत र लक्षणहरू समावेश छन्:

• थोरै घाम वा फ्लोरोसेन्ट प्रकाशको सम्पर्कमा आउँदा पनि छालामा गम्भीर फोका आउनु
• फोकाहरू संक्रमित हुन्छन्, जसले गर्दा हड्डीमा संक्रमण हुन्छ र हड्डीमा क्षति पुग्छ।
• अनुहारको केही भागहरू (कान र नाकको कार्टिलेज) गुमाउनु
• दाँत खैरो-खैरो हुँदै जानु
• रक्तअल्पता - यसको अर्थ रगतमा रातो रक्त कोषहरूको कमी हुनु हो। कहिलेकाहीँ रक्तक्षेपण आवश्यक पर्दछ।
• प्लीहाको वृद्धि
• कम प्लेटलेट गणना (`(कम प्लेटलेट गणना)`)

पोर्फेरिया हुनुको कारण के हो?

तीव्र पोर्फेरिया निश्चित जीनमा हुने परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यद्यपि, तपाईंले आनुवंशिक परिवर्तन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्दैमा तपाईंलाई पोर्फेरियाका लक्षणहरू विकास हुनेछन् भन्ने होइन।पोर्फेरियासँग सम्बन्धित आनुवंशिक परिवर्तन भएका धेरै मानिसहरूमा लक्षणहरू हुँदैनन्। यसको अर्थ आनुवंशिक परीक्षणले मात्र निदान पुष्टि गर्न सक्दैन। तपाईंको लक्षणहरू तीव्र पोर्फेरियाको कारणले भएको हो कि होइन भनेर निश्चित रूपमा जान्नको लागि एक मात्र तरिका भनेको ALA र PBG स्तरहरूको लागि तपाईंको पिसाब परीक्षण गर्नु हो।

विज्ञहरू सोच्छन् कि हर्मोन, केही औषधिहरू, र तपाईंले के खानुहुन्छ र पिउनुहुन्छ भन्ने जस्ता अन्य कारकहरूले तीव्र आक्रमणको सुरुवातमा ठूलो भूमिका खेल्छन्। यदि तपाईं तीव्र पोर्फेरियासँग जोडिएको आनुवंशिक उत्परिवर्तन लिएर जन्मनुभएको हो भने, यी अन्य कुराहरूले आक्रमणलाई अझ खराब बनाउन सक्छ।

यस प्रकारका आक्रमणहरू ट्रिगर गर्न सक्ने कुराहरू हुन्:

• महिला सेक्स हार्मोनको स्तर बढेको (उदाहरणका लागि, तपाईंको मासिक मासिक धर्म चक्रको ल्युटल चरणको समयमा)
• केही औषधिहरू (उदाहरणका लागि, निद्रा लाग्ने चक्की, गर्भनिरोधक चक्कीहरू)
• अत्यधिक मदिरा सेवन
• धूम्रपान
• कम कार्बोहाइड्रेट सेवन (उदाहरणका लागि, जब तपाईं उपवास बस्नुहुन्छ वा विशेष आहार पालना गर्नुहुन्छ)

पोर्फेरिया क्युटेनिया टार्डा (PCT) को कारणहरू

PCT एक प्रकारको पोर्फेरिया हो जुन सामान्यतया वयस्कहरूमा हुन्छ, र यो अन्य प्रकारका पोर्फेरिया भन्दा अलि फरक छ। डाक्टरहरूले यसलाई "प्राप्त कारणहरू" भन्छन्। यसको मतलब यो हो कि तपाईंसँग आनुवंशिक उत्परिवर्तन नभए पनि यो अवस्था विकास गर्न सक्नुहुन्छ।

सामान्यतया, दुई वा बढी जोखिम कारकहरूले सामान्य हेम उत्पादनमा बाधा पुर्‍याउँछन्। त्यस्ता कारकहरूमा समावेश छन्:

• एस्ट्रोजेनको प्रयोग (उदाहरणका लागि, गर्भनिरोधक चक्की वा हार्मोन प्रतिस्थापन थेरापी)
• अत्यधिक मदिरा सेवन
• शरीरमा फलामको मात्रा बढ्यो (`(फलामको ओभरलोड / हेमोक्रोमेटोसिस)`)
• हेपाटाइटिस सी संक्रमण
• एचआईभी संक्रमण
• धूम्रपान

डाक्टरहरूले यो रोग कसरी निदान गर्छन्?

डाक्टरहरूले तपाईंको शारीरिक जाँच गरेर र प्रयोगशाला परीक्षणहरू गरेर पोर्फेरियाको निदान गर्छन्। तपाईंसँग यी मध्ये एक वा बढी परीक्षणहरू हुन सक्छन्:

• रगत परीक्षण
• पिसाब परीक्षण
• दिसा परीक्षणहरू

तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई कुन परीक्षणहरू गर्न आवश्यक छ र प्रत्येक परीक्षणले के पत्ता लगाउन सक्छ भनेर व्याख्या गर्नेछ। तपाईंको डाक्टरले तपाईं र तपाईंको परिवारका अरूको लागि आनुवंशिक परीक्षण पनि सिफारिस गर्न सक्छन्। यसले पोर्फेरिया निम्त्याउन सक्ने विशिष्ट जीन परिवर्तनहरू पहिचान गर्न सक्छ।

पोर्फेरिया कसरी उपचार गरिन्छ?

उपचारका विकल्पहरू तपाईंलाई भएको पोर्फेरियाको प्रकार र यसले तपाईंलाई कसरी असर गर्छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको विशेष अवस्थाको लागि के उत्तम छ भनेर व्याख्या गर्नेछन्। यहाँ तपाईंले अपेक्षा गर्न सक्ने केही सामान्य कुराहरू छन्।

तीव्र पोर्फाइरियाको उपचार

यदि तपाईंलाई तीव्र पोर्फेरिया छ भने, "आक्रमण" हुँदा उपचारको लागि अस्पतालमा भर्ना हुनुपर्ने हुन सक्छ। अस्पतालमा, डाक्टरहरूले निम्न मध्ये एक वा बढी गर्नेछन्:

• ALA र PBG स्तर कम गर्न औषधि दिने (हेमिन इन्फ्युजन)
• दुखाइ, वाकवाकी, र/वा मिर्गी रोगको स्थिति व्यवस्थापन गर्न औषधि दिने
• IV (नसा) तरल पदार्थ दिने
• तपाईंको इलेक्ट्रोलाइट स्तरहरूको निगरानी गर्ने र आवश्यक भएमा तिनीहरूलाई पुनःपूर्ति गर्ने
• तपाईंको मानसिक अवस्थामा हुने परिवर्तनहरूमा ध्यान दिनुहोस्

भविष्यमा हुने आक्रमणहरू रोक्नको लागि, तपाईंको डाक्टरले गिभोसिरान नामक औषधि लेख्न सक्छन्। यो मासिक रूपमा दिइने सुई हो जसले ALA र PBG को अत्यधिक उत्पादनलाई रोक्छ।

तपाईंले निम्न जस्ता ट्रिगर गर्ने कारकहरूबाट पनि बच्न आवश्यक पर्दछ:

• केही औषधिहरू
• उपवास र केही क्यालोरी प्रतिबन्ध विधिहरू
• रक्सीको प्रयोग
• सुर्तीजन्य पदार्थको प्रयोग
• घामको सम्पर्कमा आउनु (यदि तपाईंसँग VP वा HCP छ भने)

छालाको पोर्फाइरियाको उपचार

तपाईंलाई जुनसुकै प्रकारको छालाको पोर्फेरिया भए पनि, लक्षणहरू रोक्नको लागि आफ्नो छालालाई सुरक्षित राख्नु महत्त्वपूर्ण छ। सामान्यतया सनस्क्रिन मात्र पर्याप्त हुँदैन। सबैभन्दा राम्रो कुरा भनेको सकेसम्म धेरै घाममा नजानु हो। यदि तपाईंलाई घाममा बस्नु नै पर्छ भने, घामबाट बच्ने लुगा लगाउनुहोस्। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको लागि के उत्तम छ भनेर सल्लाह दिनेछन्। तपाईंले केही प्रकारको कृत्रिम प्रकाशबाट पनि बच्नुपर्ने हुन सक्छ।

EPP/XLP को उपचार

तपाईंको डाक्टरले afamelanotide नामक औषधि लेख्न सक्छन्। यो एकदमै सानो इम्प्लान्ट हो। तपाईंको डाक्टरले यसलाई तपाईंको पेटमा छालामुनि राख्नुहुनेछ। इम्प्लान्टबाट निस्कने औषधिले घामको सम्पर्कबाट हुने पीडादायी लक्षणहरूलाई कम गर्न मद्दत गर्नेछ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको कलेजोको कार्यलाई नियमित रूपमा निगरानी गर्नेछन् र तपाईंको भिटामिन डीको स्तर कम नभएको सुनिश्चित गर्नेछन्।

EPP/XLP भएका व्यक्तिहरूमा पित्तथैलीमा पत्थरी हुने सम्भावना बढी हुन्छ। केही EPP/XLP बिरामीहरूलाई कलेजोमा असामान्यताहरू पनि हुन सक्छन्। गम्भीर अवस्थामा, कलेजो फेल हुन सक्छ। यसको लागि कलेजो प्रत्यारोपण आवश्यक पर्न सक्छ, कहिलेकाहीँ हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण पछि।

PCT को उपचार

डाक्टरले यस्ता औषधिहरू लेख्न सक्छन्:

• फ्लेबोटोमी : नियमित अन्तरालमा थोरै मात्रामा रगत निकाल्नाले शरीरबाट अतिरिक्त फलाम हट्छ। यदि फलामको ओभरलोडले हेम उत्पादनमा बाधा पुर्‍याइरहेको छ भने यसले मद्दत गर्न सक्छ।
• कम-डोज हाइड्रोक्सीक्लोरोक्विन: यो औषधिले तपाईंको शरीरबाट अतिरिक्त पोर्फिरिन हटाउन मद्दत गर्छ। तिनीहरू तपाईंको पिसाबमा उत्सर्जित हुन्छन्।

CEP को उपचार

फोका र जटिलताहरूबाट बच्नको लागि घाम र फ्लोरोसेन्ट बत्तीहरूबाट आफूलाई जोगाउनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यदि फोका देखा पर्यो भने, एन्टिबायोटिक क्रिमहरू आवश्यक पर्न सक्छ। यदि संक्रमण गम्भीर छ भने, मौखिक वा IV एन्टिबायोटिकहरू आवश्यक पर्न सक्छ।

तपाईंको डाक्टरले रगत चढाउन आवश्यक छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न नियमित रूपमा तपाईंको हेमोग्लोबिन स्तरको निगरानी गर्नेछन्। सबैभन्दा गम्भीर अवस्था भएकाहरूका लागि, हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण आवश्यक पर्न सक्छ। यो रोग निको पार्ने एक मात्र तरिका हो।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

जब तपाईंलाई पोर्फेरिया हुन्छ, तपाईंको डाक्टरसँग नियमित जाँच ("फलो-अप") तपाईंको जीवनको एक हिस्सा हुनेछ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई कहिले अपोइन्टमेन्टको लागि आउन आवश्यक छ भनेर बताउनेछन्। रोगले तपाईंको शरीरलाई कसरी असर गरिरहेको छ भनेर निगरानी गर्न र जटिलताहरूको कुनै पनि संकेतहरू पत्ता लगाउन यी अपोइन्टमेन्टहरू महत्त्वपूर्ण छन्। तपाईंलाई नियमित रगत र पिसाब परीक्षणहरू, साथै अन्य अंगहरूको कार्य जाँच गर्न परीक्षणहरू आवश्यक पर्नेछ।

पोर्फेरिया भएको व्यक्तिले कस्तो भविष्यको आशा गर्न सक्छ?

तपाईंको दृष्टिकोण यी कुराहरूमा निर्भर गर्दछ:

• तपाईंलाई भएको पोर्फेरियाको प्रकार
• यसले तपाईंलाई कति नराम्रो असर पारेको छ?
• उत्पन्न हुने कुनै पनि जटिलताहरू

तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई भविष्यमा के आशा गर्ने भन्ने बारे सबैभन्दा सही विचार दिन सक्नुहुन्छ।

पोर्फेरियाले तपाईंको दैनिक जीवनमा ठूलो प्रभाव पार्न सक्छ। गम्भीर लक्षणहरूले तपाईंको सामान्य गतिविधिहरूमा बाधा पुर्‍याउन सक्छ, जसले गर्दा काम गर्न, आफ्नो परिवारको हेरचाह गर्न र सोखहरू मनाउन गाह्रो हुन्छ। तपाईं शारीरिक र मानसिक दुवै रूपमा धेरै थकित महसुस गर्न सक्नुहुन्छ।

आफ्नो डाक्टरलाई तपाईं कस्तो महसुस गरिरहनुभएको छ भन्नुहोस्। उहाँले तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्ने स्रोतहरू र सहयोग समूहहरूको बारेमा बताउन सक्नुहुन्छ। पोर्फेरिया समुदायहरूसँग सम्पर्क गर्नाले तपाईंलाई आफ्नो अवस्थाको बारेमा थप जान्न र यसलाई व्यवस्थापन गर्ने तरिकाहरू खोज्न मद्दत गर्न सक्छ।

पोर्फेरिया जस्तो दुर्लभ रोगसँग बाँच्नु एक्लो, निराशाजनक र पूर्ण रूपमा डरलाग्दो हुन सक्छ। तपाईं आफ्नो परिवार र साथीहरूले तपाईंलाई कस्तो महसुस भइरहेको छ भनेर बुझेको चाहन सक्नुहुन्छ। तपाईंले आफ्नो पोर्फेरिया अरूलाई व्याख्या गर्नुपरेको हुन सक्छ र किन तपाईं केही कामहरू गर्न सक्नुहुन्न भनेर सोध्नुपरेको हुन सक्छ।

तपाईं जहाँ भए पनि, जान्नुहोस् कि तपाईं एक्लो हुनुहुन्न।यद्यपि पोर्फेरिया धेरै अन्य रोगहरूको तुलनामा दुर्लभ छ, त्यहाँ तपाईंलाई मद्दत गर्न पर्खिरहेको ठूलो समुदाय छ। अनलाइन पोर्फेरिया समर्थन समूहहरूमा सामेल हुनुहोस्, वा आफ्नो डाक्टरलाई तपाईंलाई एउटामा सिफारिस गर्न भन्नुहोस्। तपाईंलाई कस्तो महसुस हुन्छ भनेर बुझ्ने मानिसहरू फेला पार्नाले जीवनका उतारचढावहरूसँग व्यवहार गर्न धेरै सजिलो बनाउन सक्छ।

यसबाट हामीले सिक्नुपर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

पोर्फेरिया एउटा जटिल र दुर्लभ रोग हो। यद्यपि, यदि तपाईंलाई यसको बारेमा शिक्षित गरिएको छ, आफ्नो डाक्टरको सल्लाह पालना गर्नुहोस्, र तपाईंको लक्षणहरूलाई अझ खराब बनाउने कुराहरूबाट बच्नुहोस् भने, तपाईं यो अवस्थासँग सफलतापूर्वक बाँच्न सक्नुहुन्छ। आफ्नो शरीर, आफ्ना लक्षणहरूमा ध्यान दिनु र समयमै आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नु महत्त्वपूर्ण छ। सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न, र मद्दत माग्न कहिल्यै हिचकिचाउनु हुँदैन।

` पोरफाइरिया, हेम, पोर्फाइरिन, इन्जाइम, आनुवंशिक रोग, छाला रोग, पेट दुखाइ