के तपाईंको बच्चाको यौन विकासमा समस्या छ? स्वाइर सिन्ड्रोम (XY गोनाडल डिस्जेनेसिस) बारे जान्नुहोस्।

के तपाईंले कहिल्यै XY क्रोमोजोम भएको व्यक्ति छोरी भएर जन्मिएको सुन्नुभएको छ? सुन्दा अनौठो लाग्छ, होइन र? तर यो साँच्चै सम्भव छ। यो दुर्लभ अवस्थालाई स्वाइर सिन्ड्रोम भनिन्छ। तपाईंको मनमा धेरै प्रश्नहरू होलान्। आउनुहोस् यसको बारेमा विस्तृत रूपमा कुरा गरौं।

स्वाइर सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, स्वायर सिन्ड्रोम एउटा यस्तो अवस्था हो जसमा व्यक्तिको क्रोमोजोम XY हुन्छ, अर्थात् तिनीहरू पुरुष हुन्छन्, तर तिनीहरूको बाह्य जननेन्द्रिय महिला हुन्छ। सामान्यतया, जब XY क्रोमोजोमहरू हुन्छन्, लिंग र अण्डकोषको विकास हुन्छ। यद्यपि, स्वायर सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूमा योनी, गर्भाशय र फेलोपियन ट्यूबहरू विकास हुन्छन्।

यी मानिसहरूमा यौन ग्रन्थिहरू हुँदैनन्, अर्थात् अण्डाशय वा अण्डकोष। बरु, तिनीहरूमा दागको तन्तुको टुक्रा हुन्छ जुन काम गर्दैन। डाक्टरहरूले यसलाई स्ट्रीक गोनाड भन्छन्। यस कारणले गर्दा, तिनीहरूले हार्मोन रिप्लेसमेन्ट थेरापी प्राप्त नगरेसम्म यौवनावस्थाबाट गुज्रँदैनन्। तिनीहरूमा प्राकृतिक रूपमा गर्भवती हुने क्षमता पनि हुँदैन। यद्यपि, अण्डा दान जस्ता विधिहरू मार्फत बच्चा जन्माउन सम्भव छ।

स्वाइर सिन्ड्रोमको अर्को नाम XY गोनाडल डिस्जेनेसिस हो। यहाँ, "गोनाडल" ले गोनाडहरूलाई जनाउँछ, र "डिसजेनेसिस" ले "असामान्य विकास" लाई जनाउँछ। यो अवस्था अन्तरलिङ्गीको श्रेणीमा पर्दछ। डाक्टरहरूले यसलाई यौन विकासको विकार, वा यौन विकासको विकार (DSD) भन्छन्।

स्वाइर सिन्ड्रोम कति सामान्य छ?

यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। यसले जन्मेका लगभग ८०,००० शिशुहरूमा एकलाई असर गर्छ। त्यसैले तपाईं कल्पना गर्न सक्नुहुन्छ कि प्रतिशत कति कम छ।

स्वाइर सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिमा के लक्षणहरू हुन्छन्?

यो अवस्था प्रायः किशोरावस्थामा निदान गरिन्छ, सामान्यतया यौवनको समयमा। लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्, तर केही सामान्य लक्षणहरू छन्:

• स्तनको विकास कम हुनु वा नहुनु ।
• मासिक महिनावारी नहुनु (एमेनोरिया) ।
• उही उमेरका अरूभन्दा अग्लो हुँदै जानु ।
• काखी र गोप्य क्षेत्र जस्ता ठाउँहरूमा कपाल बढ्नु हुँदैन वा धेरै कम हुन्छ ।

कल्पना गर्नुहोस्, तपाईंको छोरी अहिले १४ वा १५ वर्षकी भइन्। उनका सबै साथीहरू यौवनावस्थामा पुगेका छन् र महिनावारी हुन थालेका छन्। तर तपाईंकी छोरी अझै पनि फरक छैनिन्। उनी अन्य बच्चाहरू भन्दा अग्लो छिन्, तर उनको स्तन विकासको कुनै संकेत देखाइएको छैन। यो त्यतिबेला हुन्छ जब आमाबाबु र बच्चा दुवैलाई यसबारे शंका लाग्न सक्छ।

स्वाइर सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?

यो अवस्थाको सही कारण सधैं थाहा हुँदैन । यद्यपि, हालको अनुसन्धानको आधारमा, विज्ञहरू विश्वास गर्छन् कि यो अवस्था लिङ्ग भिन्नतालाई असर गर्ने जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, अण्डकोषको विकासमा योगदान पुर्‍याउने कुनै पनि जीनमा हुने कुनै पनि परिवर्तनले स्वाइर सिन्ड्रोम निम्त्याउन सक्छ।

कतिपय मानिसहरूलाई यो रोग आफ्ना आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ । सायद उनीहरूका आमाबाबुलाई थाहा पनि थिएन कि उनीहरूको एउटा जीनमा उत्परिवर्तन भएको छ। अरूको लागि, यो अनियमित रूपमा हुन सक्छ, जसको अर्थ कुनै स्पष्ट कारण बिना नै नयाँ जीन उत्परिवर्तन हुन्छ।

स्वाइर सिन्ड्रोम SRY (लिंग निर्धारण गर्ने क्षेत्र Y) नामक जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ, जसले १५% देखि २०% मानिसहरूलाई असर गर्छ। आनुवंशिकीविद्हरू विश्वास गर्छन् कि SRY जीनले अण्डकोषमा अविभाज्य तन्तु विकास गर्न मद्दत गर्दछ। यदि SRY जीन परिवर्तन गरियो भने, यो प्रक्रिया राम्रोसँग हुँदैन, र अण्डकोष कहिल्यै विकास हुँदैन।

यसको अतिरिक्त, स्वाइर सिन्ड्रोम निम्न जीनहरूमा परिवर्तनको कारणले पनि हुन सक्छ:

• MAP3K1 को परिचय
• डीएचएच
• NR5A1 को परिचय

यी जीनहरू अलि जटिल लाग्न सक्छन्, तर यी यौन विकासमा संलग्न केही मुख्य जीनहरू हुन्।

स्वाइर सिन्ड्रोमका सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

यस अवस्थाबाट उत्पन्न हुन सक्ने दुई मुख्य जटिलताहरू छन्:

• गोनाडल ट्युमर: स्वाइर सिन्ड्रोम भएका लगभग ३०% मानिसहरूमा गोनाडहरूमा ट्युमर हुन्छ, जुन सामान्यतया दागको तन्तु हो जुन अण्डाशयहरू भएको ठाउँमा बन्छ। सबैभन्दा सामान्य प्रकारको ट्युमर भनेको गोनाडोब्लास्टोमा भनिने ट्युमरको एक प्रकार हो। यद्यपि गोनाडोब्लास्टोमा एक सौम्य ट्युमर हो, डाक्टरहरूले यसलाई घातक ट्युमरको अग्रदूत मान्छन्। त्यसैले, रोकथाम उपायको रूपमा, डाक्टरहरूले सामान्यतया गोनाडल स्ट्रिक्सहरू शल्यक्रियाद्वारा हटाउन सिफारिस गर्छन् । यद्यपि यो अलि डरलाग्दो छ, भविष्यमा ठूलो समस्या हुनबाट रोक्न यो महत्त्वपूर्ण छ।

• ओस्टियोपोरोसिस: यदि उपचार नगरिएमा, स्वाइर सिन्ड्रोमले तपाईंको हड्डी कमजोर बनाउन सक्छ। समयसँगै, यसले ओस्टियोपोरोसिस निम्त्याउन सक्छ।हार्मोन रिप्लेसमेन्ट थेरापीले हड्डी पातलो हुने र हड्डीको क्षति रोक्न मद्दत गर्न सक्छ।

स्वाइर सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ?

कहिलेकाहीँ, डाक्टरहरूले यो अवस्था जन्मनुभन्दा पहिले वा जन्मको समयमा पत्ता लगाउन सक्छन्। तर धेरै मानिसहरूलाई यो अवस्था भएको थाहा हुँदैन जबसम्म उनीहरू अपेक्षा गरिएअनुसार यौवनमा पुग्दैनन्।

जब तपाईं डाक्टरलाई भेट्न जानुहुन्छ, उहाँले पहिले शारीरिक परीक्षण गर्नुहुनेछ र तपाईंको चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नुहुनेछ। त्यसपछि, तिनीहरूले तपाईंको शरीरको आन्तरिक शरीर रचना र क्रोमोसोमल मेकअपको बारेमा थप जान्न विभिन्न परीक्षणहरू आदेश दिन सक्छन्। यी मध्ये केही समावेश छन्:

• क्यारियोटाइप परीक्षण: यसले तपाईंलाई आफ्नो क्रोमोजोमको सही ढाँचा हेर्न अनुमति दिन्छ।
• आनुवंशिक परीक्षण: यसले जीनमा कुनै उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन सक्छ।
• पेल्भिक अल्ट्रासाउन्ड: यसले गर्भाशय र अण्डाशय (वा तिनीहरूलाई प्रतिस्थापन गर्ने स्ट्रीक गोनाडहरू) जस्ता आन्तरिक अंगहरूको अवस्था जाँच गर्न सक्छ।
• एमआरआई (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ) स्क्यान: यसले आन्तरिक अंगहरूको स्पष्ट तस्वीर पनि प्रदान गर्न सक्छ।

यी परीक्षणहरू अलि जटिल लाग्न सक्छन्, तर यिनले सही निदान गर्न मद्दत गर्छन्।

स्वाइर सिन्ड्रोमको उपचार कसरी गरिन्छ?

स्वाइर सिन्ड्रोम पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन। त्यसैले, उपचारको मुख्य लक्ष्य भनेको अनावश्यक लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्नु, हड्डीहरूलाई बलियो राख्नु र क्यान्सरको जोखिम कम गर्नु हो। यस उद्देश्यका लागि, तपाईंको डाक्टरले निम्न सिफारिस गर्न सक्छन्:

• गोनाडल स्ट्रिक्स हटाउन शल्यक्रिया: मैले पहिले भनेझैं, ट्युमरको जोखिम कम गर्न यो महत्त्वपूर्ण छ।
• हार्मोन रिप्लेसमेन्ट थेरापी: यसले महिनावारी पुनर्स्थापित गर्न, स्तन विकासमा मद्दत गर्न र ओस्टियोपोरोसिस रोक्न मद्दत गर्न सक्छ। यसमा सामान्यतया महिला हर्मोनहरू दिइन्छ।

यदि मेरो बच्चालाई स्वायर सिन्ड्रोम छ भने म के गर्ने?

यौवनकाल कसैको लागि पनि सजिलो समय होइन। स्वाइर सिन्ड्रोम भएको बच्चाको लागि, यो समयमा उनीहरूले आफ्नो शरीर आफ्ना साथीहरू भन्दा फरक छ भन्ने महसुस गर्न थाल्छन्। यसले बच्चाको मानसिक स्वास्थ्यमा गहिरो प्रभाव पार्न सक्छ।

तपाईंको बच्चाले यसबारे धेरै भावनाहरू अनुभव गरिरहेको हुन सक्छ। उनीहरूसँग खुलेर कुरा गर्नुहोस् । यी जटिल भावनाहरूसँग व्यवहार गर्न मद्दत गर्न सल्लाहकारको मद्दत लिनु राम्रो विचार हुन सक्छ। सम्झनुहोस्, यस समयमा तपाईंको बच्चाको लागि तपाईंको माया, समर्थन र समझदारी धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

महत्त्वपूर्ण:आफ्नो बच्चालाई यो अवस्थाको बारेमा व्याख्या गर्दा, उनीहरू "अशक्त" छैनन् भन्ने कुरामा जोड दिनुहोस्। यो उनीहरूको गल्ती होइन, यो केवल उनीहरूको शरीरको विकास भएको तरिकामा भिन्नता हो।

स्वाइर सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ?

यो सुनेर तपाईंलाई राहत महसुस हुन सक्छ। स्वाइर सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूको आयु यो रोग नभएका मानिसहरूको जस्तै हुन्छ । यदि उचित उपचार गरियो भने, यसले तपाईंको वा तपाईंको बच्चाको आयुलाई कुनै पनि हिसाबले असर गर्दैन।

के स्वायर सिन्ड्रोम रोक्न सकिन्छ?

स्वाइर सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो। त्यसैले यसलाई रोक्न तपाईंले केही गर्न सक्नुहुन्न। यो कसैको गल्ती होइन।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

• यदि तपाईं महिला हुनुहुन्छ र १६ वर्षको उमेरसम्ममा तपाईंको महिनावारी सुरु भएको छैन भने , तपाईंले निश्चित रूपमा डाक्टरलाई देखाउनुपर्छ।
• यदि तपाईं अभिभावक हुनुहुन्छ र तपाईंको बच्चाको यौवन ढिलो भइरहेको छ भन्ने लाग्छ भने , आफ्नो बच्चाको बाल रोग विशेषज्ञसँग कुरा गर्नुहोस्। उनीहरूले तपाईंको बच्चाको विकासको निगरानी गर्न सक्छन् र उपचार आवश्यक छ कि छैन भनेर बताउन सक्छन्।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

यदि तपाईंलाई स्वायर सिन्ड्रोम भएको पत्ता लागेको छ भने, तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई यस्ता प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• के तपाईं मलाई भन्न सक्नुहुन्छ कि कुन जीन उत्परिवर्तनले यो अवस्था निम्त्यायो?
• मैले वा मेरो बच्चाले कहिले हार्मोन रिप्लेसमेन्ट थेरापी सुरु गर्नुपर्छ?
• के मलाई वा मेरो बच्चालाई शल्यक्रिया चाहिन्छ? यदि छ भने, कहिले?
• के मेरो परिवारका बाँकी सदस्यहरूले आनुवंशिक परीक्षण गराउनुपर्छ?
• तपाईं अरू कुन स्रोतहरू सिफारिस गर्नुहुन्छ? (जस्तै, परामर्श सेवाहरू, सहयोग समूहहरू)

तपाईंको बच्चामा यौन विकास विकार (DSD) भएको थाहा पाउँदा अलमल्ल र अनिश्चित महसुस हुनु सामान्य हो। किशोरावस्थामा तपाईंको बच्चामा स्वायर सिन्ड्रोम, एक अन्तरलिङ्गी अवस्था भएको तपाईंले पत्ता लगाउन सक्नुहुन्छ, विशेष गरी यदि उनीहरूका साथीहरूले बूढो हुँदै जाँदा यी विशेषताहरू देखाउँदैनन् भने।

अन्तमा, घर-घरमा सन्देश पुर्‍याउनुहोस्

सबैभन्दा राम्रो पक्ष भनेको स्वाइर सिन्ड्रोम उपचारद्वारा व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ । तपाईंको डाक्टरले तपाईं वा तपाईंको बच्चाको लागि व्यक्तिगत उपचार योजना बनाउन सक्नुहुन्छ। उनीहरूले तपाईंलाई तपाईंको बच्चालाई यो अवस्थासँग सफलतापूर्वक बाँच्न मद्दत गर्ने स्रोतहरू पनि देखाउन सक्छन्।

नडराऊ। तिमी एक्लो छैनौ।यो अवस्था भएका धेरै मानिसहरू छन्। सही चिकित्सा सल्लाह, सहयोग र समझदारीको साथ, स्वाइर सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिले पनि स्वस्थ, खुशी जीवन बिताउन सक्छ। मुख्य कुरा भनेको तुरुन्तै चिकित्सा सल्लाह लिनु र सिफारिस गरिएको उपचार पालना गर्नु हो।