के तपाईंको खुट्टा कमजोर छ र हिँड्न गाह्रो भइरहेको छ? चारकोट-मेरी-टूथ (CMT) रोगको बारेमा कुरा गरौं।

के तपाईंले अचानक आफ्नो खुट्टामा कमजोरी वा झमझम महसुस गर्न थाल्नुभएको छ? के तपाईं हिँड्दा प्रायः आफ्नो सन्तुलन गुमाउनुहुन्छ र लड्नुहुन्छ? तपाईंले आफ्नो खुट्टाको आकारमा केही परिवर्तनहरू पनि देख्न सक्नुहुन्छ। यी कुराहरूलाई सामान्य थकान भनेर नहेर्नुहोस्। किनभने यी चारकोट-मेरी-टुथ (CMT) भनिने विशिष्ट, आनुवंशिक स्नायु रोगका लक्षणहरू हुन सक्छन्। नाम अलि जटिल भए पनि, डराउनु पर्ने केही छैन। आज, यो रोग, यसका लक्षणहरू, र यसको बारेमा के गर्न सकिन्छ भन्ने बारेमा धेरै सरल र मैत्रीपूर्ण तरिकाले कुरा गरौं।

चारकोट-मेरी-टूथ (CMT) रोग के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, CMT भनेको हाम्रो मस्तिष्क र मेरुदण्ड बाहिरका नसाहरूलाई असर गर्ने अवस्था हो। हामी यी नसाहरूलाई परिधीय नसा भन्छौं। यी नसाहरूले हाम्रो मस्तिष्कबाट हाम्रा हातखुट्टाहरूमा सन्देशहरू पुर्‍याउँछन् र हाम्रा हातखुट्टाहरूबाट संवेदनाहरू (तातो, चिसो, दुखाइ) मस्तिष्कमा फिर्ता ल्याउँछन्। CMT मा, यी नसाहरू क्षतिग्रस्त हुन्छन्।

यो अनौठो नाम १८८६ मा पहिलो पटक यो रोग पत्ता लगाउने तीन डाक्टरहरू (जीन-मार्टिन चारकोट, पियरे मेरी र हावर्ड हेनरी टुथ) को नामबाट आएको हो। यसलाई `(वंशानुगत मोटर र सेन्सरी न्यूरोपैथी)` र `(पेरोनियल मस्कुलर एट्रोफी)` पनि भनिन्छ। यो वास्तवमा एकल रोग होइन, तर आनुवंशिक कारकहरूले गर्दा हुने रोगहरूको समूह हो। अहिलेसम्म, ९० भन्दा बढी प्रकारका CMT पहिचान गरिएका छन्।

CMT रोग के कारणले लाग्छ?

यो रोग हाम्रो जीनमा हुने आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो त्यस्तो चीज हो जुन आमाबाबुबाट बच्चामा सर्छ। हाम्रो स्नायु प्रणालीलाई टेलिफोन तारहरूको नेटवर्कको रूपमा सोच्नुहोस्। मस्तिष्क मुख्य केन्द्र हो। त्यहाँबाट, यसले हाम्रो हात र खुट्टाका मांसपेशीहरूलाई "तन्काउन" र "तन्काउन" सन्देश पठाउँछ। CMT मा के हुन्छ भने यी टेलिफोन तारहरू, वा स्नायुहरू, राम्ररी काम गर्दैनन्।

यो आनुवंशिक दोषले स्नायुहरूलाई सही र छिटो सन्देशहरू प्रसारण गर्नबाट रोक्छ। समयसँगै, यी स्नायुहरू बिस्तारै कमजोर हुन्छन्, क्षतिग्रस्त हुन्छन्, र गायब पनि हुन सक्छन्। यो तब हुन्छ जब मांसपेशी कमजोरी र संवेदना गुमाउने जस्ता लक्षणहरू देखा पर्छन्।

यस रोगका सामान्य लक्षणहरू के के हुन्?

CMT का लक्षणहरू सामान्यतया बाल्यकालको अन्त्यतिर वा किशोरावस्थामा देखा पर्न थाल्छन्। यी लक्षणहरू पहिले खुट्टा र खुट्टामा देखिन्छन्।

रोग बढ्दै जाँदा, यी लक्षणहरूले हात र पाखुराको मांसपेशीलाई पनि असर गर्न सक्छ। यद्यपि, यो रोग भएका मानिसहरू सामान्यतया लामो र पूर्ण जीवन बाँच्न सक्छन् ।

डाक्टरले यो रोगको सही निदान कसरी गर्छ?

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन् भने, डाक्टरलाई भेट्नु सबैभन्दा राम्रो कुरा हो। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई स्नायु रोग विशेषज्ञ, स्नायु प्रणालीमा विशेषज्ञ डाक्टरकहाँ पठाउन सक्छ।

तिनीहरूले रोग निदान गर्न धेरै परीक्षणहरू गर्छन्, जस्तै:

• पारिवारिक चिकित्सा इतिहास : तपाईंको परिवारमा कसैलाई यी लक्षणहरू छन् कि भनेर सोध्नुहोस्।
• शारीरिक परीक्षण:तिनीहरूले घुँडा थिच्ने रिफ्लेक्स जस्ता परीक्षणहरू गर्छन्, जसमा सानो हथौडाले घुँडा थिच्नु समावेश छ। CMT भएका मानिसहरूमा यी रिफ्लेक्सहरू धेरै कमजोर हुन्छन्। तिनीहरूले आफ्नो पैतालामा हिंड्न आग्रह गरेर मांसपेशी कमजोरीको लागि पनि परीक्षण गर्छन्।
• स्नायु प्रवाह वेग परीक्षण: यसमा छालामा साना इलेक्ट्रोडहरू जोड्ने र स्नायुहरूले कति छिटो सन्देशहरू सञ्चालन गरिरहेका छन् भनेर मापन गर्न धेरै सानो विद्युतीय प्रवाह पठाउने समावेश छ। CMT बिरामीहरूमा यो गति सुस्त हुन्छ।
• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG): मांसपेशीमा धेरै पातलो सुई घुसाइन्छ र तपाईंले मुट्ठी समात्ने जस्ता कार्य गर्दा मांसपेशीको विद्युतीय गतिविधि मापन गरिन्छ।
• डीएनए परीक्षण: CMT निम्त्याउने आनुवंशिक दोषहरू जाँच गर्न रगतको नमूना लिइन्छ। यद्यपि, परीक्षणले दोष फेला पारेन भन्दैमा CMT अवस्थित छैन भन्ने होइन, किनकि रोग निम्त्याउने सबै जीनहरू पहिचान गरिएका छैनन्।

CMT को उपचार के के हुन्?

दुर्भाग्यवश, CMT को लागि अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन । यद्यपि, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र राम्रो जीवन बिताउन मद्दत गर्ने धेरै उपचारहरू छन्।

• शारीरिक उपचार: यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ। मांसपेशी बलियो बनाउने र तन्काउने अभ्यासहरू चिकित्सकको मार्गदर्शनमा गरिन्छ। पौडी खेल्ने र साइकल चलाउने जस्ता जोर्नीहरूमा भार नपर्ने अभ्यासहरू धेरै राम्रो हुन्छन्। मांसपेशीहरू कमजोर हुनुभन्दा पहिले नै प्रारम्भिक चरणमा यो उपचार सुरु गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ ।
• व्यावसायिक थेरापी: यो थेरापीले रोगले हातलाई असर गर्दा र दैनिक कार्यहरू (खान, लुगा लगाउने) गर्न गाह्रो हुँदा मद्दत गर्छ। यसले पकड बलियो बनाउन र चीजहरू सजिलो बनाउन सीपहरू सिकाउँछ।
• सहायक उपकरणहरू: खुट्टाको ब्रेसेस र अनुकूलित जुत्ताले हिँड्न सजिलो बनाउन र शरीरलाई राम्रो समर्थन प्रदान गर्न सक्छ।
• औषधि: मांसपेशी दुखाइ र स्नायु दुखाइ जस्ता चीजहरूको लागि दुखाइ निवारक र अन्य औषधिहरू उपलब्ध छन्। तपाईंले यस बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुपर्छ र सही छनौट गर्नुपर्छ।
• शल्यक्रिया: केही अवस्थामा, खुट्टामा गम्भीर विकृति र जोर्नी समस्याहरू सच्याउन शल्यक्रिया सिफारिस गर्न सकिन्छ। यद्यपि, शल्यक्रियाले स्नायु क्षतिलाई मर्मत गर्न सक्दैन।

के यो रोगले अन्य जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ?

हो, CMT ले कहिलेकाहीं अन्य स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ।

• सास फेर्न र निल्न गाह्रो हुनु: यो अलि दुर्लभ छ। तर यदि डायाफ्रामलाई नियन्त्रण गर्ने मांसपेशीहरू प्रभावित भएमा, तपाईंलाई नियमित रूपमा सास फेर्न गाह्रो हुन सक्छ। यदि यस्तो भयो भने, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। यो आपतकालीन हुन सक्छ।
• संक्रमण: खुट्टामा कम संवेदना हुने भएकाले कहिलेकाहीँ साना खरोंच र घाउहरू पनि बेवास्ता हुन्छन्। यदि यी घाउहरूको उचित उपचार गरिएन भने, तिनीहरू संक्रमित हुन सक्छन्। त्यसैले, नियमित रूपमा आफ्नो खुट्टाको जाँच गर्नु र तिनीहरूलाई सफा राख्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• हिप डिस्प्लेसिया: यदि हिप जोर्नी राम्रोसँग राखिएको छैन भने, CMT ले अवस्थालाई अझ खराब बनाउन सक्छ।
• गर्भावस्थाको समयमा जोखिमहरू: CMT भएका महिलाहरूमा गर्भावस्थाको समयमा केही जटिलताहरू विकास हुने जोखिम अलि बढी हुन्छ।