Is jou of jou kind se liggaam kragteloos? Kan Nemalien Miopatie (Nemaline Myopathy) die oorsaak wees?

Voel jy soms asof jou liggaam baie kragteloos is, of dat jou jong kind dinge 'n bietjie stadiger doen as ander kinders, asof hul liggaam kragteloos is? Hierdie soort dinge kan om verskeie redes gebeur. Vandag gaan ons egter praat oor 'n seldsame, maar belangrike mediese toestand om van bewus te wees. Dit is die toestand bekend as Nemalien Miopatie (Nemaline Myopathy).

Wat is Nemalien Miopatie (Nemaline Myopathy)?

Eenvoudig gestel, Nemalien Miopatie (Nemaline Myopathy) is 'n toestand wat die spiere (wat ons ook (skeletal muscles) noem) in ons liggaam beïnvloed en wat help met beweging. Dit behels die verswakking (Myopathy) van spiere in verskillende dele van die liggaam. Hierdie simptome kan soms by geboorte, tydens kinderjare, of, baie selde, eers op volwassenheid verskyn. Die meeste spierverswakking beïnvloed die volgende die meeste:

• Jou gesig
• Nek
• Heupstreek
• Skouers
• Boonste dele van arms en bene

Daar is nog iets besonders wat in Nemalien Miopatie gebeur. Dit is dat wanneer spiere ondersoek word (ons doen 'n (Biopsy) daarvoor), veselagtige of staafvormige strukture (wat (nemaline bodies) genoem word) binne daardie spiere gesien word. Die Griekse woord "Nema" beteken ook "draadvormig". Daarom het die siekte sy naam gekry. Dit word ook onder ander name genoem, wat jy dalk gehoor het:

• Aangebore staafsiekte (Congenital rod disease)
• Nemalienliggaam-siekte (Nemaline body disease)
• Staaf miopatie (Rod myopathy)

Vir baie mense ontstaan hierdie Nemalien Miopatie-toestand as gevolg van genetiese veranderinge wat van ouers geërf word (Gene mutations). Maar baie selde, selfs sonder enige familiegeskiedenis, kan die toestand ontstaan as gevolg van 'n ewekansige genetiese mutasie.

Die belangrikste ding is dat daar nog geen spesifieke genesing vir Nemalien Miopatie gevind is nie. Daar is egter verskeie behandelingsopsies beskikbaar om simptome te beheer en die lewe makliker te maak. Vir diegene met die mees algemene tipe Nemalien Miopatie, is dit dikwels moontlik om 'n normale, aktiewe lewe te lei.

Is daar verskillende tipes Nemalien Miopatie (Nemaline Myopathy)?

Ja, daar is ses hooftipes Nemalien Miopatie. Die tyd waarop simptome verskyn, die erns van die siekte en ander faktore verskil volgens elke tipe. 1. Tipiese Aangebore Nemalien Miopatie (Typical congenital nemaline myopathy): Dit is die mees algemene tipe. Ongeveer die helfte van alle Nemalien Miopatie pasiënte behoort aan hierdie tipe. Dit is 'n toestand wat by geboorte voorkom. 2. Intermediêre Aangebore Nemalien Miopatie (Intermediate congenital nemaline myopathy): In hierdie tipe is die simptome minder ernstig as die ernstige tipe, maar erger as die tipiese tipe. Ongeveer 20% van pasiënte behoort aan hierdie tipe. 3. Ernstige Aangebore (Neonatale) Nemalien Miopatie (Severe congenital (neonatal) nemaline myopathy): Dit is 'n ernstige toestand wat by geboorte manifesteer. Ongeveer 16% van pasiënte behoort aan hierdie tipe. 4. Nemalien Miopatie wat in die Kinderjare begin (Childhood-onset nemaline myopathy): Hierdie tipe verskyn tussen die ouderdom van 10 en 20 jaar. Iets meer as 10% van pasiënte behoort aan hierdie tipe. 5. Nemalien Miopatie wat in Volwassenheid begin (Adult-onset nemaline myopathy): Dit is 'n toestand wat voorkom tussen die ouderdom van 20 en 50 jaar. Ongeveer 4% van pasiënte behoort aan hierdie tipe. 6. Amish Nemalien Miopatie (Amish nemaline myopathy): Dit is 'n spesiale tipe wat onder die Amish-gemeenskap voorkom. Dit is baie seldsaam en kan dikwels in die vroeë kinderjare tot die dood lei.

Wie kan hierdie toestand ontwikkel?

Nemalien Miopatie kan enigiemand affekteer, ongeag geslag, ras of godsdiens. Die risiko is egter hoër as een of albei van jou ouers die geenmutasie wat met die siekte verband hou, dra. Die risiko is ook hoër onder die Amish-gemeenskap. Dit is 'n baie seldsame siekte. Volgens navorsers word die siekte by ongeveer een uit 50 000 lewende geboortes aangemeld. In die Amish-gemeenskap kan die toestand egter by een uit 500 mense voorkom.

Wat veroorsaak Nemalien Miopatie (Nemaline Miopatie)?

Nemalien Miopatie is 'n siekte van ons skelet- en spierstelsel (musculoskeletal system). Die oorsaak is meestal genetiese veranderinge, dit wil sê geenmutasies (Gene mutations). Hierdie geenmutasies kan van een of albei ouers geërf word.

• Soms, as beide ouers die abnormale geen dra (dit wil sê, as dit outosomaal resessief (autosomal recessive) geërf word), kan hierdie toestand voorkom.
• Selde, selfs as slegs een ouer 'n abnormale geen erf (dit wil sê, outosomaal dominant (autosomal dominant)), kan dit voorkom.
• Soms kan die toestand ook ontstaan as gevolg van 'n nuwe, ewekansige geenmutasie in 'n sperm of eiersel.

Die oorsaak is meestal mutasies in die Nebulien (Nebulin - NEB) geen of die Aktien alfa-1 (Actin alpha-1 - ACTA1) geen. Nebulien en Aktien is twee tipes proteïene wat ons spiere help om saam te trek. Dink daaraan soos onderdele van 'n masjien. Wanneer daar 'n probleem met hierdie onderdele is, werk die spiere nie behoorlik nie.

Wat is die simptome van hierdie siekte?

Die hoofsimptome van Nemalien Miopatie is:

• Verminderde spiertonus (Hypotonia): Voel soos 'n rubberbal, 'n sagte gevoel op verskillende plekke in die liggaam.
• Verminderde of afwesige reflekse: Soos wanneer die dokter liggies met 'n hamertjie op die knie tik en die been oplig, word sulke dinge verminder.
• Spierverswakking (Muscle weakness): 'n Gevoel van kragteloosheid.

As hierdie simptome by nuutgebore babas verskyn, kan die volgende ook waargeneem word:

• 'n Abnormale swaaiende gang (gait disorder) wanneer hulle loop.
• Vertraagde motoriese vaardighede: Dinge soos sit, staan en kopbeheer word vertraag.
• Moeilikheid om te praat en te sluk (dysarthria and dysphagia).
• 'n Teruggetrekte kakebeen (retrognathia).
• 'n Langwerpige gesig.
• Abnormale kromming van die verhemelte.
• Nasale spraak (velopharyngeal dysfunction).
• Verswakte asemhaling tydens slaap (nocturnal hypoventilation), wat kan lei tot verhoogde koolstofdioksiedvlakke in die bloed (hypercarbia).
• Kortasemheid (dyspnea).

Soos mense met hierdie toestand ouder word, kan addisionele simptome verskyn:

• Abnormale styfheid van die ruggraat.
• Skeefheid van die ruggraat (Scoliosis).
• Gewrigs-inkrimping of styfheid (joint contractures).
• 'n Ingesinkte borskas (pectus excavatum).

Hoe word hierdie siekte gediagnoseer?

Eerstens sal 'n dokter jou of jou kind vra oor die simptome en of iemand in die familie soortgelyke toestande gehad het. Daarna sal 'n fisiese ondersoek gedoen word. As die dokter Nemalien Miopatie vermoed, sal hy/sy 'n spierbiopsie (Biopsy) aanbeveel. Dit behels die chirurgiese verwydering van 'n klein stukkie spierweefsel vir ondersoek. As jy of jou kind hierdie toestand het, sal die veselagtige (nemaline bodies) wat vroeër genoem is, in daardie spierstukkie gesien word. Verder kan die dokter ook genetiese toetse (Genetic testing) aanbeveel. Dit kan Nemalien Miopatie bevestig.

Hoe word dit behandel?

Soos vroeër genoem, is daar geen spesifieke genesing hiervoor nie. Daarom is die behandeling daarop gemik om simptome te verlig en die lewe makliker te maak. Behandelings kan die volgende insluit:

• Hulp vir asemhalingsprobleme: Dit mag nodig wees om 'n (Tracheostomy) te plaas, aan 'n (Mechanical ventilation) masjien te koppel, of 'n (BiPAP) masjien te gebruik.
• Lae-impak oefeninge: Om spierkrag te handhaaf.
• Masseringsbehandeling en fisioterapie (Massage therapy and physical therapy): Om spierfunksie te handhaaf.
• Spraakterapie (Speech therapy): Om spraakprobleme en nasale spraak te verminder.
• Strektegnieke (Stretching techniques): Om spierbeweging te verbeter.
• Hulpmiddels vir loop: Stokke, krukke, kniebraces, rolstoele, ens.

As die simptome ernstig is, of as daar ander gesondheidskomplikasies is, kan hospitalisasie nodig wees. In die hospitaal kan die volgende behandelings gegee word:

• Asemhalingsondersteuning: Soos (Mechanical ventilation) om te help met asemhaling tydens slaap.
• Chirurgie (Surgery): Om gewrigskontrakture of ruggraatskromming (Scoliosis) te behandel.
• Voeding via buis (Enteral nutrition): As daar probleme is met die sluk van kos.

Kan hierdie risiko verminder word?

Eerlik gesê, daar is geen manier om Nemalien Miopatie by jou of jou kind te voorkom nie. Dit is egter baie belangrik om bewus te wees van die simptome, onmiddellik mediese advies in te win en behandeling te begin indien nodig.

Watter toekoms kan 'n persoon met hierdie toestand verwag?

Dit verskil regtig baie afhangende van die tipe siekte.

• Tipiese Aangebore Nemalien Miopatie (Typical congenital nemaline myopathy): Spierverswakking bly gewoonlik dieselfde oor tyd. Namate mense egter volwassenheid bereik, kan die swakheid effens toeneem met liggaamsgroei.
• Ernstige Aangebore (Neonatale) Nemalien Miopatie (Severe congenital (neonatal) nemaline myopathy): Hier kan komplikasies voorkom. Byvoorbeeld:
  • Vasting van baie gewrigte in 'n gebuigde of uitgestrekte posisie (Arthrogryposis multiplex congenita).
  • Longontsteking wat veroorsaak word deur voedsel of vloeistowwe wat in die lugpyp beland (Aspiration pneumonia).
  • Beenbreuke.
  • Hartspiersiekte (Cardiomyopathy).
  • Asemhalingsversaking (Respiratory failure).
• Intermediêre Aangebore Nemalien Miopatie (Intermediate congenital nemaline myopathy): Baie mense mag asemhalingsondersteuning en 'n rolstoel benodig.
• Nemalien Miopatie wat in die Kinderjare begin (Childhood-onset nemaline myopathy): Hier kan 'n toestand genaamd (foot drop) voorkom, waar die enkel nie opwaarts gebuig kan word nie. Die spiere in die enkel en onderbeen kan ook die vermoë om te beweeg verloor.
• Nemalien Miopatie wat in Volwassenheid begin (Adult-onset nemaline myopathy): Hier kan ook komplikasies voorkom:
  • Asemhalingsprobleme.
  • Moeilikheid om die kop regop te hou as gevolg van swak nekspiere.
  • Hartkomplikasies.
  • Progressiewe toename in spierverswakking.
• Amish Nemalien Miopatie (Amish nemaline myopathy): Hier kan komplikasies soos verhoogde spierverswakking, onvoldoende asemhalingsfunksie en spieratrofie (Muscle atrophy) ook voorkom.

Dus, wat die toekoms betref, verskil dit baie afhangende van die tipe siekte en die erns van die simptome. Iemand met die mildste tipe van die siekte (Tipiese Aangebore Nemalien Miopatie) kan moontlik sonder enige hulp loop. Diegene met die ernstigste tipe (Amish Nemalien Miopatie) leef egter meestal net ongeveer twee jaar.

Moenie egter vrees nie. Alhoewel daar geen spesifieke genesing hiervoor is nie, kan baie mense met Nemalien Miopatie met behoorlike behandeling lank leef. Afhangende van die tipe siekte, kan die lewensverwagting wissel van 'n paar maande tot 'n volle leeftyd.

Hoe om na jouself of jou kind om te sien as julle aan hierdie toestand ly?

Jy kan help om die komplikasies wat deur hierdie toestand veroorsaak word, te verminder. Hiervoor kan jy die volgende doen:

• Laat jou hartfunksie gereeld nagaan.
• Sodra onderste lugweginfeksies (bv. brongitis (bronchitis), borsslym, longontsteking (pneumonia)) voorkom, soek onmiddellik mediese advies en behandeling.

As jy 'n draer van die geen is wat met hierdie siekte verband hou, en jy beplan ook om 'n kind te hê, is dit baie raadsaam om 'n genetiese berader (Genetic counselor) te raadpleeg vir advies.

Opsommend om te onthou

Nemalien Miopatie (Nemaline Myopathy - NM) is 'n seldsame toestand wat die skeletspiere aantas. Die hoofkenmerke is verminderde spiertonus en spierverswakking. Daar is verskeie tipes, en die tyd van aanvang van simptome en die erns daarvan verskil volgens elke tipe. Alhoewel daar geen spesifieke genesing hiervoor is nie, is daar behandelings beskikbaar om simptome te verlig. Baie mense met die mees algemene tipe (Tipiese Aangebore Nemalien Miopatie) kan 'n onafhanklike lewe lei met behoorlike behandeling. Die toekoms vir ander tipes wissel na gelang van die erns van die simptome. Daarom is dit baie belangrik om mediese advies te volg en behoorlike sorg te ontvang.